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11例性别发育异常患者SRY基因检测及情况分析

Detection and analysis of SRY gene in 11 cases of sexsual abnormality

作     者:余元勋 少玉成 

作者机构:合肥安徽省优生优育遗传医学中心230032 

出 版 物:《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期:1996年第4卷第2期

页      面:16-18页

学科分类:1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含:心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主  题:SRY基因 性别发育异常 遗传病 检测 

摘      要:采用PCR方法结合核型和病理检查,对11例性发育异常患者检测了SRY基因并进行分析。4例46,XX患者基因组DNA中有SRY基因,3例46,XY患者基因组DNA中没有SRY基因,提示SRY基因突变是导致性发育异常的重要原因。

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