线粒体DNA U4b单倍群:中国塔吉克族高原原发性高血压的遗传易感因素

作     者：陈郁 高亮 龚亮 陈兴书 阳盛洪 罗勇军 CHEN Yu;GAO Liang;GONG Liang;CHEN Xing-shu;YANG Sheng-hong;LUO Yong-jun

作者机构：陆军军医大学陆军卫勤训练基地军事医学地理学教研室重庆400038 解放军第950医院新疆叶城844900 解放军第949医院新疆阿勒泰836300 

出 版 物：《中国应用生理学杂志》 (Chinese Journal of Applied Physiology)

年 卷 期：2021年第37卷第3期

页      面：225-229页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金面上项目(81571843) 全军后勤科研计划重点课题(BLJ18J005) 陆军军医大学科技创新能力提升专项项目(2019XYY09) 青海省基础研究计划项目(2018-ZJ-705) 科技部第二次青藏高原综合科学考察研究专题(2019QZKK0607) 

主　　题：高原 高血压 线粒体DNA 塔吉克族 

摘      要：目的:探讨线粒体DNA变异与中国塔吉克族高原原发性高血压的关系。方法:在中国塔吉克族人群中,收集了53例高原原发性高血压病例和46例正常对照。通过PCR扩增线粒体DNA片段,经测序拼接获得线粒体全基因组,与剑桥序列比对以筛选线粒体DNA变异,分析在病例组与对照组中的分布差异,采用生物信息学工具预测阳性相关变异的功能。结果:与对照组相比,U4b单倍群在病例组的频率显著升高(P=0.023,OR=7.062,CI(95%)=1.306-38.182),该单倍群内的8个变异位点也存在显著性差异(P均C位点是位于线粒体细胞色素b基因编码区的唯一错义变异,使得第316位氨基酸由蛋氨酸改变为苏氨酸;生物信息学分析表明,该变异可能通过影响蛋白的二级结构发挥生物学功能。结论:线粒体DNA U4b单倍群是中国塔吉克族人群高原原发性高血压的遗传易感因素,线粒体DNA 15693TC突变可能是高原原发性高血压的重要分子机制。