一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系

作     者：郑晓勇 金艳慧 徐瑶瑶 杨丽红 朱丽青 王欢欢 蒋淑婷 王明山 Zheng Xiaoyong;Jin Yanhui;Xu Yaoyao;Yang Lihong;Zhu Liqing;Wang Huanhuan;Jiang Shuting;Wang Mingshan

作者机构：温州医科大学附属第一医院医学检验中心温州325015 

出 版 物：《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)

年 卷 期：2021年第42卷第8期

页      面：687-689页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：温州市科技局项目(Y2020110)。 

主　　题：自发性出血 手术后出血 凝血因子Ⅺ 缺陷症 基因检测 复合杂合突变 分子致病机制 泌尿道 

摘      要：遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症是一种罕见的常染色体遗传病,全球年发病率约为百万分之一,在德系犹太人中高达1/450[1]。其主要临床表现为创伤或手术后出血难止,尤其是在口腔、泌尿道等高纤溶部位较为多见,自发性出血少见,无性别差异[2,3]。本文报告一个遗传性FⅪ缺陷症家系凝血表型和F11基因检测结果并初步探讨其分子致病机制。