早产儿基因缺失致致死性呼吸窘迫综合征1例
作者机构：暨南大学附属第一医院新生儿科广东广州510632
出 版 物：《河南医学研究》 (Henan Medical Research)
年 卷 期：2021年第30卷第23期
页 面：4412-4415页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：早产儿 大片段基因缺失 肺表面活性物质相关蛋白 新生儿呼吸窘迫综合征
摘 要：肺表面活性物质(pulmonary surfactant,PS)相关蛋白缺乏是新生儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome,RDS)最为严重且罕见的病因之一,是由于编码PS相关蛋白的SFTPA1、SFTPA2、SFTPB、SFTPC、SFTPD等基因突变或某些缺陷,使其表达的蛋白功能障碍,导致PS功能缺陷,不能发挥作用,从而引发RDS。
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