CACNA1C基因突变致L-型钙通道异常与心律失常研究的进展

作     者：刘岩 封瑞 郝丽英 LIU Yan;FENG Rui;HAO Li-Ying

作者机构：中国医科大学药学院药物毒理学教研室沈阳110122 

出 版 物：《生理科学进展》 (Progress in Physiological Sciences)

年 卷 期：2021年第52卷第4期

页      面：311-316页

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 07[理学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 071007[理学-遗传学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(31471091) 西南医科大学教育部重点实验室基金(200601,KeyME-2018-09)资助课题 

主　　题：CACNA1C 心律失常综合征 长QT综合征 Timothy综合征 Brugada综合征 

摘      要：L-型Ca V1.2钙通道广泛表达在心肌细胞中,是钙离子流入心肌细胞的主要通道,其介导的内向电流是心肌兴奋收缩耦联的始动条件,也是心肌细胞动作电位平台期的重要贡献因素。L-型钙通道由功能亚单位α1亚单位(心肌型为Ca V1.2)和其他附属亚单位构成。研究发现编码Ca V1.2的CACNA1C基因功能获得型与丧失型突变常与包括长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征在内的遗传性心律失常综合征有关。本文将对近年来出现的CACNA1C突变及其导致的各种心律失常进行综述。