咸宁地区汉族育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性分析

作     者：章登政 饶志威 张聪子 甘露珍 王亚 姜琼 

作者机构：咸宁市中心医院湖北科技学院附属第一医院湖北咸宁437000 

出 版 物：《中国妇幼保健》 (Maternal and Child Health Care of China)

年 卷 期：2021年第36卷第15期

页      面：3598-3602页

学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 

基　　金：咸宁市中心医院同济咸宁医院院级科研项目(2018XYTS004)。 

主　　题：亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 叶酸 基因多态性 

摘      要：目的分析咸宁地区育龄期汉族女性叶酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性,为孕期个体化补充叶酸提供遗传学依据。方法以2018年1月-2020年6月在咸宁市中心医院行孕检的育龄期汉族女性548例为研究对象,对其叶酸利用能力基因进行分型,并统计分析MTHFR、MTRR基因多态性分布与中国其他地区数据进行比较。结果咸宁地区育龄汉族女性MTHFR C667T位点基因型和等位基因频率分布与中国人群比较,差异有统计学意义(P0.05)。咸宁地区育龄汉族女性MTHFR C667T位点基因型和等位基因频率分布与尚志、长春、赤峰、沧州、太原、烟台、郑州、九江、湘潭、南宁、阳江及琼海地区相比,差异有统计学意义(P0.05);MTHFR A1298C基因型及等位基因频率分布与尚志、长春、赤峰、沧州、太原、烟台、郑州、南宁、阳江及琼海地区相比,差异有统计学意义(P0.05);MTRR A66G基因型及等位基因频率分布与阳江、琼海地区相比,差异有统计学意义(P0.05)。结论咸宁地区MTHFR、MTRR基因多态性分布与其他地区比较具有明显的地域特异性,应针对不同基因型对孕期叶酸补充进行个体化指导,降低出生缺陷发生率。