伴CDKN1B基因突变的高度侵袭性肌纤维母细胞肉瘤一例

作     者：宣兰兰 魏建国 张红 刘红刚 Xuan Lanlan;Wei Jianguo;Zhang Hong;Liu Honggang

作者机构：安徽医科大学附属安庆医院安徽省安庆市立医院病理科246003 浙江省绍兴市人民医院病理科312000 首都医科大学附属北京同仁医院病理科头颈部分子病理诊断北京市重点实验室100730 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2021年第50卷第7期

页      面：832-834页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：肌纤维母细胞 肿物切除术 组织学形态 上皮样细胞 氨基酸变异 术后放疗 瘤细胞 增殖指数 

摘      要：本文报道1例伴有细胞周期依赖性激酶阻滞基因1B(CDKN1B)突变的高度侵袭性肌纤维母细胞肉瘤(MFS)。患儿女,9岁,因“发现左眼下睑肿物伴增大3个月初诊,行肿物切除术并术后放疗。半年后复发,再次行扩大切除并眼球摘除术。两次术后病理组织学形态存在差异,原发肿瘤由单一的梭形细胞组成,而复发者由梭形和上皮样细胞组成。两次免疫组织化学染色显示复发肿瘤中Ki-67增殖指数较高,其余一致,瘤细胞弥漫表达平滑肌肌动蛋白和结蛋白,不表达H-caldesmom、Myogenin和MyoD1,显示肌纤维母细胞分化,S-100蛋白、SOX10、间变性淋巴瘤激酶和CD34均阴性。二代测序检测显示CDKN1B基因点突变,核苷酸变异:c.555GC,氨基酸变异:p.E185D。本例MFS患者术后7个月死亡,呈现高度侵袭性生物学行为,提示可能与CDKN1B基因突变有关。