常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy作者机构:北京大学第一医院神经内科100034
出 版 物:《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)
年 卷 期:2021年第54卷第7期
页 面:705-711页
核心收录:
学科分类:1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 100204[医学-神经病学] 1009[医学-特种医学] 10[医学]
基 金:科技部国家重点研发计划(2016YFC1300605)
主 题:常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病 NOTCH3基因 脑小血管病
摘 要:常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病(CADASIL)是由NOTCH3基因突变导致的遗传性脑小血管病。主要临床表现为在疾病不同阶段出现偏头痛、缺血性脑卒中、进行性认知功能障碍、精神心理异常等,头颅磁共振成像可见多发腔隙性脑梗死、脑白质T2高信号及脑微出血。CADASIL的诊断“金标准是病理检查发现微小动脉平滑肌细胞表面出现嗜锇性颗粒物质和(或)基因检查发现NOTCH3基因致病变异。本文重点介绍CADASIL的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断和鉴别诊断以及疾病管理。