遗传性凝血因子XIII缺乏症三例并文献复习
Hereditary coagulation factor XIII deficiency:three cases report and literaure review作者机构:郑州大学附属肿瘤医院、河南省肿瘤医院血液科450008
出 版 物:《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)
年 卷 期:2021年第42卷第3期
页 面:256-258页
核心收录:
基 金:国家自然科学基金(81370615、82070120、81600097)。
主 题:月经过多 出血性疾病 出血部位 延迟诊断 中枢神经系统 基因突变 缺乏症 凝血筛选试验
摘 要:遗传性凝血因子XIII缺乏症是一种由基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病。男女均可发病,年发病率约为1/200万[1],占罕见出血性疾病的6%[2]。该病个体间出血严重程度、出血部位、首次出血时间及出血情况等差异性较大,轻者可无出血表现或仅表现为创伤后出血、口腔黏膜出血、皮肤易瘀青及月经过多等,严重者可发生自发性肌肉出血、中枢神经系统出血及脐带出血等。由于该病发病率低且所有凝血筛选试验均正常,临床上虽不难与其他出血性疾病相鉴别,但极易发生延迟诊断和漏诊。本文报告3例遗传性FXIII缺乏症并进行相关文献复习,以进一步加深临床对该病的认识。