山西运城汉族群体23个常染色体STR基因座遗传多态性

作     者：高红艳 余舰 冯小丹 吴孝宏 罗丽 李贤凤 刘超 陈鹏宇 GAO Hongyan;YU Jian;FENG Xiaodan;WU Xiaohong;LUO Li;LI Xianfeng;LIU Chao;CHEN Pengyu

作者机构：遵义医科大学附属医院贵州省细胞工程重点实验室贵州遵义563099 平顶山学院医学院河南平顶山467000 遵义医科大学附属医院法医鉴定中心贵州遵义563099 成都市公安局武侯区分局成都610041 湄潭县公安局贵州遵义563003 遵义医科大学医学遗传学教研室贵州遵义563099 

出 版 物：《中南大学学报（医学版）》 (Journal of Central South University ：Medical Science)

年 卷 期：2021年第46卷第4期

页      面：351-360页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学] 

主　　题：短串联重复序列 遗传多态性 山西运城汉族 群体遗传 AGCU EX25 

摘      要：目的:短串联重复序列(short tandem repeat,STR)因其高度多态性的遗传学特征,在法医遗传学、分子人类学、群体遗传学等领域发挥了重要作用。新开发的复合检测体系由于采用了更多数目的STR基因座而具有更高的分辨能力和应用价值。遗传多态性研究是STR在特定人群中应用的前提。本研究评估山西运城地区汉族人群23个STR基因座的遗传多态性在法医学个人识别和亲子鉴定中的应用价值,并分析山西运城汉族与其他不同群体的遗传关系。方法:应用AGCU EX25扩增试剂盒对来自山西运城汉族的525例健康无关个体进行23个STR基因座的复合扩增,ABI 3500遗传分析仪对扩增产物进行电泳分离,GeneMapperv 3.2软件进行基因分型,统计各基因座等位基因频率及法医学参数;并结合已公开报道的其他13个群体等位基因频率数据,计算群体间遗传距离,构建系统发生树。结果:23个STR基因座的等位基因频率分布为0.0010~0.5090,各基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05);23个STR累积个人识别率(cumulative power of discrimination,CPD),累积三联体非父排除率(cumulative power of exclusion for trios,CPE_(trio))、累计二联体非父排除率(cumulative power of exclusion for duos,CPE_(duo))分别为1-1.3052633748×10^(-27)、1-2.5831520522×10^(-10)和1-1.1936375004×10^(-6)。群体比较结果显示山西运城汉族与陕西渭南汉族、宁波汉族、辽宁汉族等同语系或地理位置较近的群体遗传关系较近,与新疆维吾尔族、广东汉族等不同语系或地理位置较远群体的遗传关系较远。结论:23个STR组成的复合体系较传统的STR复合体系具有更高的遗传多态性和鉴别能力,能更好地应用于山西运城汉族人群的法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究中。