慢性肉芽肿病基因型与感染病原体的相关性

作     者：梁伟玲 李汉广 刘陈菁 钟共 吴倩 刘小权 陈健良 刘宇隆 李珮华 毛华伟 阳晋 Liang Weiling;Li Hanguang;Liu Chenjing;Zhong Gong;Wu Qian;Liu Xiaoquan;Chen Jianliang;Lau Yulung;Lee Pamela;Mao Huawei;Yang Jin

作者机构：香港大学深圳医院儿科广东深圳518000 深圳儿童医院风湿免疫科广东深圳518000 香港大学李嘉诚医学院儿童及青少年学系999077 重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科409912 香港大学深圳医院感染科广东深圳518000 

出 版 物：《中华实用儿科临床杂志》 (Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2021年第36卷第5期

页      面：364-368页

学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：慢性肉芽肿 卡介苗病 肺炎克雷伯 剪接突变 大片段缺失 

摘      要：目的探讨19例慢性肉芽肿病(CGD)患儿临床特点,了解其发病特点、影像学改变、常见感染病原体及基因突变类型。方法对2012年12月至2018年12月在香港大学深圳医院诊断的19例CGD患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后资料进行总结分析。结果通过呼吸爆发检查及基因分析明确诊断19例CGD,均为男童。发病年龄≤1个月13例,诊断年龄为2个月~10岁,母亲为携带者16例。临床主要表现为肺部真菌感染(19/19例)、卡介苗病(14/19例)、淋巴结炎(14/19例)、肛周脓肿(9/19例)、皮肤脓肿(5/19例)和溃疡性结肠炎(2/19例)。微生物培养阳性共59例次,其中真菌9例次,肺炎克雷伯杆菌8例次,分枝杆菌7例次,草绿色链球菌5例次,大肠埃希菌3例次,革兰阳性细菌3例次,金黄色葡萄球菌3例次,洋葱伯克霍尔德菌2例次。19例明确基因诊断,其中CYBB 17例、CYBA 1例、NCF21例。无义突变6例,缺失突变5例(大片段缺失2例),剪接突变3例,错义突变5例。其中5种突变类型目前未见报道。本研究中3例剪接突变患儿皮肤、肛周脓肿及淋巴结炎常见,2例大片缺失突变患儿感染较其他患儿严重。结论在国内,CGD主要表现为肺部感染与播散性卡介苗病。感染谱中,分枝杆菌感染较常见;真菌感染占主要部分,呼吸道是最常感染部位;肛周脓肿以肺炎克雷伯杆菌及大肠埃希菌为主,基因突变类型与临床表型关系有待大数据进一步验证。