合并广泛蒙古斑的黏多糖贮积症骨骼X线表现

作     者：李玉叶 丛力宁 李玉楼 史文芳 黄伟 LI Yu-ye;CONG Li-ning;LI Yu-lou

作者机构：河北省儿童医院放射科石家庄050000 

出 版 物：《放射学实践》 (Radiologic Practice)

年 卷 期：2021年第36卷第1期

页      面：117-121页

核心收录：

学科分类：0831[工学-生物医学工程（可授工学、理学、医学学位）] 100207[医学-影像医学与核医学] 1006[医学-中西医结合] 1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 08[工学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100202[医学-儿科学] 100106[医学-放射医学] 100602[医学-中西医结合临床] 10[医学] 

基　　金：河北省医学科学研究重点课题计划(20200660) 

主　　题：蒙古斑 黏多糖贮积症 儿童 骨骼 放射摄影术 

摘      要：目的:探讨合并广泛蒙古斑的黏多糖贮积症(MPS)患儿的骨骼系统X线表现。方法:回顾性分析10例MPS患儿的蒙古斑分布特征及骨骼系统X线表现,包括脊柱正侧位、骨盆正位及左腕正位。结果:10例患儿中6例合并广泛异常分布的蒙古斑,1例合并局限于骶尾部的叠加蒙古斑,3例未合并蒙古斑;10例患儿的骨骼X线均有异常表现。8例MPS患儿出现不同程度椎体前缘变尖,4例合并扁平椎;8例同时出现髂骨翼变圆和髂骨下段发育不全,8例出现髋外翻,8例出现双髋关节覆盖不全;4例出现骨龄延迟,8例出现爪形手,9例出现掌骨近端变尖,6例出现尺桡骨远端呈V型变。结论:对合并广泛蒙古斑的患儿行骨骼系统影像检查有助于MPS的早期诊断。合并广泛异常分布蒙古斑MPS患儿的骨骼系统X线表现包括椎体不同程度变尖、扁平椎、髂骨翼变圆、髂骨下段发育不全、髋外翻、髋关节发育不良、骨龄延迟、爪形手、掌骨近端变尖和尺桡骨远端呈V形变。