脂蛋白脂肪酶内含子3C→T突变

作     者：杨宇虹 葛林 赵郁 解用虹 

作者机构：天津医科大学生物化学教研室天津市300070 

出 版 物：《中国动脉硬化杂志》 (Chinese Journal of Arteriosclerosis)

年 卷 期：2003年第11卷第6期

页      面：570-572页

学科分类：0710[理学-生物学] 071010[理学-生物化学与分子生物学] 1002[医学-临床医学] 081704[工学-应用化学] 07[理学] 08[工学] 0817[工学-化学工程与技术] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：天津市自然科学基金 ( 0 3 3 60 73 11)资助 

主　　题：脂蛋白脂肪酶 聚合酶链反应-单链构象多态性分析 高甘油三酯血症 内含子突变 

摘      要：为筛查中国人群脂蛋白脂肪酶基因的突变情况 ,并探讨这些突变对脂蛋白代谢可能产生的影响 ,研究者利用聚合酶链反应—单链构象多态性分析技术 ,对 14 0例人群 (高甘油三酯血症组 5 1例 ,正常对照组 89例 )的脂蛋白脂肪酶基因进行了突变筛查 ,对可疑突变的扩增样品进行DNA序列测定。结果在外显子 4扩增片段 (包括内含子—外显子交界区 )有 2例可疑突变被检出 ,经测序证实均为内含子 3受位剪接位点上游 6bp的C→T转换突变杂合子。由于该突变仅见于重度高甘油三酯血症患者 ,结合国内外相关文献 ,研究者认为我国人群存在脂蛋白脂肪酶基因内含子 3受位剪接位点的C→T突变 ,该突变可能是我国人群高甘油三酯血症的遗传易患因子。