先天性果糖代谢缺陷病的研究进展

作     者：程燕丽 王丽 韩乐 赵乃倩 CHENG Yan-Li;WANG Li;HAN Le

作者机构：山西医科大学第二临床医学院太原030001 

出 版 物：《生理科学进展》 (Progress in Physiological Sciences)

年 卷 期：2020年第51卷第6期

页      面：469-474页

学科分类：0710[理学-生物学] 071010[理学-生物化学与分子生物学] 081704[工学-应用化学] 07[理学] 08[工学] 0817[工学-化学工程与技术] 

基　　金：山西省社会发展项目(201803D31131)资助课题 

主　　题：果糖 果糖激酶 先天性代谢缺陷 果糖吸收不良 原发性果糖尿 遗传性果糖不耐受 

摘      要：果糖吸收不良症(FM)、原发性果糖尿症(EF)和遗传性果糖不耐受症(HFI)是与果糖分解代谢直接相关的三种先天性果糖代谢缺陷病。FM发病机制未明,以摄入果糖后出现腹胀、腹痛和腹泻等消化道症状为主要表现,并可能诱发胰腺炎、抑郁症和支气管哮喘等疾病。EF由果糖激酶基因突变所致,是一种既无任何病态表现,也不影响预期寿命的常染色体隐性遗传病。HFI是醛缩酶B基因突变引起的常染色体隐性遗传病。其急性症状包括出汗和颤抖等低血糖症状、呕吐和腹痛等消化道症状、急性肝功能衰竭和急性近端肾小管功能障碍。其慢性症状以肝脂肪变性、肾小管酸中毒、生长迟缓和低体重为主要表现。在全球果糖摄入量持续增长的背景下,回顾这些疾病的诊治进展,对预防果糖代谢不良后果、维护公众健康具有重要的启示作用。