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A broad overview of genotype imputation:Standard guidelines,approaches,and future investigations in genomic association studies

引用

BIOCELL 2023年第6期47卷 1225-1241页

作者： MIRKO TRECCANI ELENA LOCATELLI CRISTINA PATUZZO GIOVANNI MALERBA gmlab Department of NeurosciencesBiomedicine and Movement SciencesUniversity of VeronaVerona37134Italy

The advent of genomic big data and the statistical need for reaching significant results have led genome-wide association studies to be ravenous of a huge number of genetic markers scattered along the whole *** its very beginning,the so-called genotype imputation served this purpose;this statistical and inferential procedure based on a known reference panel opened the theoretical possibility to extend association analyses to a greater number of polymorphic sites which have not been previously assayed by the used *** this review,we present a broad overview of the genotype imputation process,showing the most known methods and presenting the main areas of interest,with a closer look to the most up-to-date approaches and a deeper understanding of its usage in the presentday genomic landscape,shedding a light on its future developments and investigation areas.

关键词： Haplotypes Variant Calling Inference Linkage Analysis NGS

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