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世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册） 2006年第6期2卷 17-17页

作者： Gedicke M.M. Traupe H. Fischer B. H.C. Hennies 王琼 division of dermatogenetics Cologne Centre for Genomics University of Cologne Zülpicher Str. 47 50674 Cologne Germany

Loricrin keratoderma is an autosomal dominant palmoplantar keratoderma heterogeneous in clinical appearance. We report a family with diffuse ichthyosis and honeycomb palmoplantar keratoderma but no occurrence of pseudoainhums or autoamputations. All patients were born as collodion babies and displayed prominent knuckle pads. We identified the previously reported mutation 730insG in LOR, which elongates loricrin by 22 amino acids because of delayed termination. As pseudoainhums are missing in all patients of the family reported, we propose two compulsory features of loricrin keratoderma: (i) honeycomb palmoplantar keratoderma and (ii) diffuse ichthyosiform dermatosis. Therefore we suggest that the condition should be described clinically as ‘honeycom bpalmoplantar keratoderma with ichthyosis’. Furthermore, we have assessed the amounts of transcript of LOR using pyrosequencing. This revealed an equal expression of mutant and wild-type alleles of LOR in an affected individual. These findings further underline the gain-of-function theory for mutant LOR in loricrin keratoderma.

关键词：掌跖角化病家系分析 G突变获得性文献回顾蛋白功能常染色体显性遗传性野生型等位基因作者分析皮肤角化病

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