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Early-onset primary torsional dystonia in a 4-generation Chinese family with a mutation in the DYT1 gene

Chinese Medical Journal 2005年第10期118卷 873-876页

作者： YEUNG Wai Lan LAM Ching Wan CHENG Wai Tsoi SIN Ngai Chuen WONG Wing Kin WONG Chun Nei TSE Ka Ming FOK Tai Fai Departments of Paediatrics Prince of Wales HospitalThe Chinese University of Hong KongHong KongChina chemical patholog Prince of Wales HospitalThe Chinese University of Hong KongHong KongChina Department of Paediatrics and Adolescent Medicine Queen Mary HospitalUniversity of Hong Kong Nuclear Medicine&PET Division Scanning DepartmentSt.Teresa’s HospitalHong KongChina

Primary torsion dystonia(PTD)is a clinically and genetically heterogeneous movement *** least thirteen different types of dystonia can be distinguished on a genetic basis.~1 The DYT1 gene was first mapped by Ozelius et al in 1989.~2(Kramer et)al^3 linked the same locus to PTD in 12 Ashkenazi Jewish families in *** patients with early-onset generalized PTD were caused by the same three base pair(GAG)deletion in the DYT1 gene on chromosome 9q34.^(1,4,5)The product of the gene is a protein called torsinA.~5(Although the)function of this protein is as yet uncertain,it is widely distributed throughout the brain with high levels in the substantia nigra compacta dopamine neurones.

关键词： DYT1 gene dystonia positron emission tomography

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