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中华医学遗传学杂志 1986年第1期 1-4页

作者：仲发明 Gerda de Lange JürgenHenke 冯宗忱 Ralph Bernhardt Fred Van Leeuwen Peter Van Eede 同济医科大学微生物学教研室 Central Laboratory of the Netherlands Red Cross blood Transfusion Service Department of Immunogenetics Amsterdam The Netherlands Institute for Forensic Medicine University of Düsseldorf. Germany 同济医科大学生物化学教研室 Clinical Institue for Heartinfarct Research Medical University Clinic Heidelberg Germany 同济医科大学微生物学教研室同济医科大学微生物学教研室

血清免疫球蛋白(Ig)同种异型是一种遗传标志,是指同一类、亚类或亚型的Ig分子在同一种系,不同个体间存在差异,这种差异反映了重链或轻链稳定区(或可变区)某一个或几个氨基酸的变异,这种变异构成了不同的遗传标志。

关键词：同种异型人类血清轻链单倍型单元型中国人群亚洲人群

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Histone H3.3G34-Mutant Interneuron Progenitors Co-opt PDGFRA for Gliomagenesis

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四川生理科学杂志 2020年第4期42卷 480-480页

作者： Carol C L Chen Department of Human Genetics McGill University Montreal QC H3A 0C7 Canada Canadian Centre for Computational Genomics McGill University Montreal QC H3A 0E9 Canada Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and blood Disorders Center Boston MA 02215 USA Department of Pathology Montreal Children’s Hospital McGill University Health Centre Montreal QC H4A 3J1 Canada UCL Queen Square Institute of Neurology London WC1N 3BG UK Department of Pediatrics McGill University and The Research Institute of the McGill University Health Centre Montreal QC H4A 3J1 Canada Samantha Dickson Brain Cancer unit University College London Cancer Institute London United Kingdom Second Department of Paediatrics Semmelweis University Budapest 1094 Hungary Department of Neurosurgery University of Debrecen Debrecen 4032 Hungary Department of Paediatric Haematology and Oncology Second Faculty of Medicine Charles University and University Hospital Motol Prague 150 06 Czech Republic Department of Pathology and Molecular Medicine Second Faculty of Medicine Charles University and University Hospital Motol Prague 150 06 Czech Republic Children’s Cancer Center The Royal Children’s Hospital Murdoch Children’s Research Institute Department of Pediatrics University of Melbourne Parkville VIC 3052 Australia Kids Cancer Centre Sydney Children’s Hospital Randwick NSW 2031 Australia Department of Pathology Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine Université de Montréal Montréal QC H3T 1C5 Canada Department of Pediatric Oncology Dana-Farber Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center Boston MA 02215 USA School of Computer Science McGill University Montreal QC H3A 2A7 Canada and Murdoch Children’s Research Institute Parkville VIC 3052 Australia Department of Biochemistry McGill University Montreal QC H3A 1A3 Canada Department of Pediatric Neurosurgery Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine Université de Montréal Montréal QC H3T 1C5 Canada Department of Biochemistry and

Histone H3.3 glycine 34 to arginine/valine(G34R/V)mutations drive deadly gliomas and show exquisite regional and temporal specificity,suggesting a developmental context permissive to their *** we show that 50%of G34R/V tumors(n=95)bear activating PDGFRA mutations that display strong selection pressure at *** considered gliomas,G34R/V tumors actually arise in GSX2/DLX-expressing interneuron progenitors,where G34R/V mutations impair neuronal *** lineage of origin may facilitate PDGFRA co-option through a chromatin loop connecting PDGFRA to GSX2 regulatory elements,promoting PDGFRA overexpression and *** the single-cell level,G34R/V tumors harbor dual neuronal/astroglial identity and lack oligodendroglial programs,actively repressed by GSX2/DLX-mediated cell fate specification.G34R/V may become dispensable for tumor maintenance,whereas mutant-PDGFRA is potently ***,our results open novel research avenues in deadly tumors.G34R/V gliomas are neuronal malignancies where interneuron progenitors are stalled in differentiation by G34R/V mutations and malignant gliogenesis is promoted by co-option of a potentially targetable pathway,PDGFRA signaling.

关键词： PDGFRA specificity connecting

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京津冀血站血液筛查实验室检测试剂应用现状及分析

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中国输血杂志 2018年第10期31卷 1114-1118页

作者：王艳彬韩卫张慧贤黄力勤葛红卫王瑞潘彤王鹏杨莉孙绍秋曹晓崔立晔魏超于桂军徐云鹏房金娟刘彩侠王学刚甄志军刘晓杰杜文功王露楠戚海王鸿捷 LI Chunfang 河北省血液中心京津冀血站血液筛查实验室能力指标比对专题工作组北京市红十字血液中心天津市血液中心北京市通州区血站天津市塘沽中心血站唐山市中心血站保定市中心血站沧州市中心血站张家口市中心血站衡水市中心血站承德市中心血站邯郸市中心血站邢台市中心血站秦皇岛市中心血站廊坊市中心血站国家卫健委临检中心 Langfang Central blood Station

目的针对京津冀血站血液筛查实验室(简称血站实验室)所使用检测试剂进行调查。探讨各实验室在试剂使用方面的差别及对血液检测过程的潜在影响。为进一步分析各实验室检测质量和实现血液检测质量管理同质化提供依据。方法设计特定问卷调... 详细信息

目的针对京津冀血站血液筛查实验室(简称血站实验室)所使用检测试剂进行调查。探讨各实验室在试剂使用方面的差别及对血液检测过程的潜在影响。为进一步分析各实验室检测质量和实现血液检测质量管理同质化提供依据。方法设计特定问卷调查表,向区域内血站发放。调查内容包括各实验室检测试剂种类、质控品使用情况、试剂年使用批次等。整理数据进行分析。结果血型试剂方面,京津冀15家血站实验室中仅有2家使用进口血型检测试剂,其余均使用国产试剂,上海血液、Immucor、北京金豪试剂检测量占比达到89%;12家实验室采用自行制备血型质控品,3家实验室选择购买商品化的血型质控品,保证RhD(-)自制质控品有一定难度;ELISA试剂方面,国产试剂检测量占80.6%,进口试剂占19.4%,集中在万泰、丽珠、科华和新创4家;存在相同ELISA试剂采用不同浓度质控品情况,使用相同试剂和质控值S/CO值存在明显差异。ELISA试剂年订货批次各家实验室有统计学差异。NAT检测试剂以Grifols试剂、华益美试剂和科华NAT试剂为主,区域内Grifols试剂检测量占38.2%,华益美试剂检测量占25%,科华NAT试剂检测量占23.4%。结论区域内血型试剂和ELISA试剂以应用国产试剂为主;血型质控品以自制为主,ELISA质控品全部采用商品化质控品,应对质控品S/CO值存在较大差异进行分析;区域内NAT检测试剂相对集中,NAT检测外部质控品尚没有统一的应用浓度;应规范试剂订货批次,减少试剂质量抽检次数,提高实验室突发事件应对能力。京津冀血站实验室需分析差异对血液检测质量的影响,消除或减小差异,推进区域血站实验室的同质化建设。

关键词：京津冀血站实验室试剂质控品年订货批次质量抽检突发事件

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