检索结果-南通市图书馆

异基因造血干细胞移植后合并原钙黏蛋白FAT1相关膜性肾病1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华肾脏病杂志 2024年第5期40卷 400-402页

作者：王林岳书玲何建静佘旭辉揭丽萍陆恩峰广州金域医学检验中心病理科广州510320 中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院肾内科南宁530021 广州金域医学检验中心临床质谱中心广州510320

异基因造血干细胞移植是治疗多种血液系统疾病的有效方法,膜性肾病占移植后新发性肾小球疾病的第2位。原钙黏蛋白FAT1是目前诊断膜性肾病的靶抗原之一,多与造血干细胞移植有关。本文报告1例造血干细胞移植后发生膜性肾病的罕见病例,通... 详细信息

异基因造血干细胞移植是治疗多种血液系统疾病的有效方法,膜性肾病占移植后新发性肾小球疾病的第2位。原钙黏蛋白FAT1是目前诊断膜性肾病的靶抗原之一,多与造血干细胞移植有关。本文报告1例造血干细胞移植后发生膜性肾病的罕见病例,通过病理联合质谱分析的方法证实膜性肾病的靶抗原是FAT1。通过激素联合环孢素治疗后,肾病综合征达部分缓解,随访过程中患者病情稳定。

关键词：肾疾病造血干细胞移植肾小球肾炎,膜性异基因造血干细胞移植 FAT1

伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关急性髓系白血病1例并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

白血病．淋巴瘤 2024年第7期33卷 427-430页

作者：孙伟陈枝汤春静王晓毅夏珊珊王毅力刘恩彬田欣侯晓巨陈龙蔺亚妮杨少斌山东大学附属威海市立医院血液科威海264200 天津见康华美医学诊断中心、天津市血液病理智能化诊断企业重点实验室天津300385

目的探讨伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关急性髓系白血病(AML)患者的实验室和临床特点。方法回顾性分析威海市立医院2023年2月收治的1例伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关AML患者的临床资料,并进行文... 详细信息

目的探讨伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关急性髓系白血病(AML)患者的实验室和临床特点。方法回顾性分析威海市立医院2023年2月收治的1例伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关AML患者的临床资料,并进行文献复习。结果患者为56岁男性。因左下肢疼痛及颈部淋巴结肿大就诊,经颈部淋巴结穿刺活组织检查病理诊断为外周T细胞淋巴瘤,放化疗后病情稳定。2年后因发热再次入院,血常规示白细胞计数84.83×109/L,未见嗜酸性粒细胞增高,骨髓涂片可见原始单核细胞74%,流式细胞术可见异常髓系原始细胞增高,聚合酶链反应及荧光原位杂交提示CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因,最终诊断为伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关AML。经阿扎胞苷+维奈克拉联合治疗后,病情缓解,截至2023年9月,患者病情稳定,无不适症状。结论伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关AML临床罕见,患者白细胞增高,血小板减少,骨髓原始细胞增高且以单核细胞为主,阿扎胞苷联合维奈克拉治疗效果良好。

关键词：白血病髓样急性 CBFB::MYH11 RUNX1::RUNX1T3 药物疗法联合

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

流式细胞术临床检验图文报告书写专家共识

中华检验医学杂志 2024年第7期47卷 729-739页

作者：中国中西医结合学会检验医学专业委员会王卉刘贵建崔巍杨曦明陈曼王慧君吴雨洁不详河北燕达陆道培医院检验科中国中医科学院广安门医院检验科国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院检验科中国中医药大学东直门医院检验科中国医学科学院血液病医院血液病理诊断中心南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科

流式细胞术(FCM)是一种综合运用了光学、机械学、流体力学、免疫学等学科的实验技术,广泛用于临床检验。FCM临床检验报告以文字描述和必要的图片呈现检验结果,并给出解释性注释,提出实验诊断及进一步检验建议。然而,FCM检验结果的描述... 详细信息

流式细胞术(FCM)是一种综合运用了光学、机械学、流体力学、免疫学等学科的实验技术,广泛用于临床检验。FCM临床检验报告以文字描述和必要的图片呈现检验结果,并给出解释性注释,提出实验诊断及进一步检验建议。然而,FCM检验结果的描述和报告书写规范尚未统一,致使不同医疗机构的FCM检验报告的可读性和严谨性参差不齐。为此,中国中西医结合学会检验医学专业委员会组织专家对FCM临床检验图文报告中的必要信息和书写格式进行规范,以加强实验室和临床对FCM检验结果的正确解读。

关键词：流式细胞术临床实验室技术检验报告共识

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2024年第3期62卷 250-255页

作者：张然然阮敏刘天峰王书春张小燕戚本泉竺晓凡张丽中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)儿童血液病诊疗中心、实验血液学国家重点实验室、国家血液系统疾病临床医学研究中心、细胞生态海河实验室、天津医学健康研究院天津300020

目的评估伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病(AML-MRC)患儿在不同诊断标准下[世界卫生组织(WHO)2016年和WHO 2022年诊断标准]的临床及预后差异。方法回顾性队列研究。纳入2017年8月至2021年8月就诊于中国医学科学院血液病医院的急... 详细信息

目的评估伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病(AML-MRC)患儿在不同诊断标准下[世界卫生组织(WHO)2016年和WHO 2022年诊断标准]的临床及预后差异。方法回顾性队列研究。纳入2017年8月至2021年8月就诊于中国医学科学院血液病医院的急性髓系白血病患儿共260例,收集患儿初诊时的临床特征及预后信息。分别按照WHO 2016年及WHO 2022年诊断标准分为AML-MRC患儿组与非AML-MRC患儿组,比较两组之间的预后及基因差异;对WHO 2022年诊断标准中定义的8种MRC相关基因患儿进行特征描述。组间比较采用Mann-Whitney U检验或χ^(2)检验。采用Kaplan-Meier方法绘制生存曲线,Log-Rank法进行组间比较。结果260患儿中男148例、女112例,随访时间26(16,38)个月。按照WHO 2016年诊断标准诊断为AML-MRC患儿共28例(10.8%),与232例非AML-MRC患儿相比,AML-MRC患儿组伴有PTPN11、RUNX11、SH2B3、MPL、STAG2突变的频率更高[25.0%(7/28)比4.3%(10/232),14.3%(4/28)比3.9%(9/232),10.7%(3/28)比2.2%(5/232),10.7%(3/28)比2.2%(5/232),10.7%(3/28)比0.9%(2/232),均P诊断标准下的28例AML-MRC患儿2年的总生存率(OS)及无事件生存率(EFS)均比232例非AML-MRC患儿更差[(62.1±10.8)%比(94.5±1.6)%,χ^(2)=22.1,P诊断标准最终有27例(10.4%)患儿诊断为AML-MRC,其2年的OS比233例非AML-MRC患儿更差[(60.8±11.1)%比(94.5±1.6)%,χ^(2)=24.49,P诊断标准,按照2016年WHO诊断标准下的AML-MRC患儿生存率较非MRC患儿更差,新版的AML-MRC诊断标准更加强调基因的重要性。

关键词：白血病,髓样,急性突变预后

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类髓系肿瘤解读

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华病理学杂志 2024年第4期53卷 323-330页

作者：孙琦王哲中国医学科学院血液病医院病理中心中国医学科学院血液学研究所实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津医学健康研究院天津300020 空军军医大学病理学教研室西安710032

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类全文网络β版已发布,其中髓系肿瘤部分在分类框架、疾病诊断及分型标准等方面均有较大变化,主要特点是在保持临床与病理多参数综合诊断的原则基础之上,尤其强化了生物学特征在诊断分型时的优先重要性,以... 详细信息

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类全文网络β版已发布,其中髓系肿瘤部分在分类框架、疾病诊断及分型标准等方面均有较大变化,主要特点是在保持临床与病理多参数综合诊断的原则基础之上,尤其强化了生物学特征在诊断分型时的优先重要性,以突出疾病的生物学特性,并提供靶向治疗和预后评估依据。本文对第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类髓系肿瘤部分的主要更新与变化进行介绍,以便更好地理解并指导临床诊疗工作。

关键词：世界卫生组织髓系细胞预后

高危多发性骨髓瘤诊断与治疗中国专家共识(2024年版)

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华血液学杂志 2024年第5期45卷 430-435页

作者：中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会骨髓瘤与浆细胞疾病学组中国临床肿瘤学会多发性骨髓瘤专家委员会邱录贵马军安刚傅琤琤不详中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 血液与健康全国重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 哈尔滨血液病肿瘤研究所哈尔滨150010 中国医学科学院血液病医院苏州大学附属第一医院

高危多发性骨髓瘤(High risk multiple myeloma,HRMM)是指在当前规范诊疗下,总生存期不足2~3年的骨髓瘤患者。结合多种静态和动态预后因素进行危险度分层,早期识别HRMM患者,并采用个体化风险分层治疗策略,有望显著改善HRMM患者不良生存... 详细信息

高危多发性骨髓瘤(High risk multiple myeloma,HRMM)是指在当前规范诊疗下,总生存期不足2~3年的骨髓瘤患者。结合多种静态和动态预后因素进行危险度分层,早期识别HRMM患者,并采用个体化风险分层治疗策略,有望显著改善HRMM患者不良生存结局。尽管近年来,国内对HRMM的临床价值已达成共识,但在HRMM的定义、高危因素、危险度分层和治疗等方面仍存在混乱和不明确之处,亟需规范。为提高中国医师对HRMM的诊治水平,中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会和中国临床肿瘤学会多发性骨髓瘤专家委员会组织相关专家制定了本共识。该共识旨在明确HRMM的定义、高危因素和危险度分层体系,提供HRMM的治疗推荐,从而提高中国HRMM患者的生存质量和预后。

关键词：多发性骨髓瘤高危诊断治疗

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国儿童急性白血病的诊治现状及展望

中华医学杂志 2024年第27期104卷 2477-2482页

作者：杨文钰竺晓凡中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)儿童血液与肿瘤诊疗中心血液与健康全国重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津医学健康研究院天津

急性白血病是儿童最常见的造血干细胞恶性肿瘤, 位居儿童肿瘤性疾病发病率的首位, 是影响儿童生长和生存的一类重大疾病。随着医疗-诊治水平不断提高、免疫治疗的广泛开展, 儿童急性白血病的生存率及生活质量显著提高。近年来, 我国相... 详细信息

急性白血病是儿童最常见的造血干细胞恶性肿瘤, 位居儿童肿瘤性疾病发病率的首位, 是影响儿童生长和生存的一类重大疾病。随着医疗-诊治水平不断提高、免疫治疗的广泛开展, 儿童急性白血病的生存率及生活质量显著提高。近年来, 我国相继成立三大儿童白血病协作组, 并发表了一系列高水平研究成果。未来, 着力推进儿童急性白血病诊疗规范化及同质化进程、筛选敏感残留病监测靶标、不断优化现有治疗方案、最大限度降低近/远期不良反应、探索难治/复发急性白血病最佳治疗方案、加速开展新药临床研究等, 将是儿童急性白血病诊治领域的发展方向。

关键词：白血病儿童诊断和治疗现状展望

以ETV6/RUNX1探针为例探讨FISH性能验证方法

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华血液学杂志 2024年第1期45卷 48-53页

作者：肖静郑迎春赵佳炜崔成华王慧君孙琦马娇马跃申宋振肖志坚李承文中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 血液与健康全国重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 天津医学健康研究院天津301600

目的探讨FISH探针应用于临床检测前的规范化性能验证。方法选取20名正常供者检测后剩余的骨髓样本进行间期细胞和中期分裂象FISH杂交,分析ETV6/RUNX1探针的灵敏度和特异性。采用反β函数建立该探针的阈值体系,并制定判读标准。最后以PC... 详细信息

目的探讨FISH探针应用于临床检测前的规范化性能验证。方法选取20名正常供者检测后剩余的骨髓样本进行间期细胞和中期分裂象FISH杂交,分析ETV6/RUNX1探针的灵敏度和特异性。采用反β函数建立该探针的阈值体系,并制定判读标准。最后以PCR检测为对照组,对286例中国医学科学院血液病医院患者骨髓样本进行平行对照研究,分析ETV6/RUNX1探针FISH检测的临床敏感性、特异性、诊断符合率,并采用Kappa检验分析两种方法诊断一致性。结果ETV6/RUNX1探针灵敏度为98.47%,特异性为100%。计数50、100和200个细胞时经典阳性信号阈值分别为5.81%、2.95%和1.49%,非经典阳性信号阈值分别为13.98%、9.75%和6.26%。FISH检测临床敏感性为96.1%,特异性为99.6%,诊断符合率为99.00%,诊断一致性检验Kappa值为0.964,P值<0.001。结论不具备国家医疗器械注册证的商品化FISH探针,可通过实验室自建方法验证标准进行探针的规范化性能验证和方法学性能确认,以保证为临床诊疗提供可靠、精准的参考依据。

关键词：荧光原位杂交灵敏度特异性诊断符合率实验室自建方法

进展期骨髓增生异常综合征患儿的临床特征及预后的影响因素

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2024年第27期104卷 2529-2534页

作者：刘晨梦陈云龙汪星辰李晓兰安文彬万扬任媛媛陈霞刘芳郭晔陈晓娟张丽邹尧陈玉梅李军郭新娟竺晓凡杨文钰中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)儿童血液与肿瘤诊疗中心血液与健康全国重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津

目的探讨进展期骨髓增生异常综合征(MDS)患儿的临床特征及预后的影响因素。方法回顾性纳入中国医学科学院血液病医院2009年9月至2022年4月诊断为进展期MDS患儿的临床资料, 通过电话、查阅病历资料进行随访, 随访至2023年5月1日, 通过分... 详细信息

目的探讨进展期骨髓增生异常综合征(MDS)患儿的临床特征及预后的影响因素。方法回顾性纳入中国医学科学院血液病医院2009年9月至2022年4月诊断为进展期MDS患儿的临床资料, 通过电话、查阅病历资料进行随访, 随访至2023年5月1日, 通过分析染色体核型检测、基因二代测序结果, 总结进展期MDS患儿的临床特征;应用多因素Cox回归分析探讨进展期MDS患儿预后的影响因素。结果共纳入69例患儿, 男49例, 女20例, 年龄[M(Q1, Q3)]为8(5, 10)岁。67例进行染色体核型检测, 42例(62.7%)患儿核型异常, 其中7号染色体单体最为常见, 有17例(25.4%);43例行二代测序检查, 以SETBP1、NRAS、PTPN11、RUNX1基因突变较为常见, 分别有12例(27.9%)、9例(20.9%)、8例(18.6%)、8例(18.6%)。随访时间[M(Q1, Q3)]为26(13, 56)个月, 5年总生存率为56%(95%CI:44.4%～70.5%)。接受造血干细胞移植(HSCT)患儿的5年总生存率高于未接受HSCT的患儿(73.9%比29.1%, P诊断时铁蛋白水平(>356.3 μg/L)(HR=6.497, 95%CI:2.068～20.415, P=0.001)以及脾脏中、重度肿大(HR=4.075, 95%CI:1.174～14.141, P=0.027)是进展期MDS患儿总生存率的危险因素。结论进展期MDS患儿最常见的异常染色体核型和突变基因分别是7号染色单体和SETBP1基因。HSCT、铁蛋白增高和脾中、重度肿大是进展期MDS患儿总生存率的影响因素。

关键词：骨髓增生异常综合征儿童临床特征危险因素进展期