检索结果-南通市图书馆

CYP7B1基因变异致先天性胆汁酸合成障碍3型2例并文献复习

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中华儿科杂志 2024年第9期62卷 877-882页

作者：王彩红陆妹赵静黄冰清叶萍萍王建设复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)感染科厦门361006 厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿内科厦门361003 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院感染传染科上海201102

目的总结CYP7B1基因变异致先天性胆汁酸合成障碍3型患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2021年1月至2023年12月复旦大学附属儿科医院厦门医院感染科和厦门大学附属妇女儿童医院儿内科诊治的2例因CYP7B1基因变异致B... 详细信息

目的总结CYP7B1基因变异致先天性胆汁酸合成障碍3型患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2021年1月至2023年12月复旦大学附属儿科医院厦门医院感染科和厦门大学附属妇女儿童医院儿内科诊治的2例因CYP7B1基因变异致BASD3的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“先天性胆汁酸合成障碍3型”“氧固醇7α-羟化酶”“BASD3”“Oxysterol 7α-Hydroxylase Deficiency”“Oxysterol 7α-Hydroxylase Gene”“CYP7B1 liver”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年12月的中英文文献。对CYP7B1基因变异致BASD3患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果2例BASD3患儿中男女各1例,就诊年龄分别为3月龄18日龄和2月龄7日龄,均以新生儿胆汁淤积症伴肝大就诊。生化提示高直接胆红素血症,转氨酶升高,但γ-谷氨酰转移酶(GGT)和总胆汁酸正常或基本正常。例1为CYP7B1基因c.525-526insCAAGTTGG(***176GInfs*15)和c.334C>T(***112Ter)复合杂合变异,经口服鹅脱氧胆酸治疗黄疸消退,肝功能恢复正常;例2为CYP7B1基因c.334C>T(***112Ter)纯合,确诊时已发生肝衰竭,口服鹅脱氧胆酸无效,因腹部增强CT提示血管源性肿瘤行亲体肝移植。文献复习符合检索条件英文文献9篇、无中文文献报道。包括本研究2例共报道12例患儿,男9例、女3例。所有BASD3患儿均在婴幼儿期起病,主要表现为黄疸、肝大和(或)脾大,部分伴有肝硬化、肝衰竭、肾肿大、低血糖、自发性出血。伴多囊肾5例。CYP7B1基因c.334C>T(***112Ter)为最常见变异,纯合4例,复合杂合2例。12例患儿中,口服鹅去氧胆酸治疗6例,自体肝存活4例;6例未用鹅去氧胆酸治疗,均肝移植或死亡。结论BASD3是一种罕见的遗传性胆汁淤积症,结合胆红素和转氨酶明显升高,而GGT和总胆汁酸正常可作为诊断线索。c.334C>T是CYP7B1基因常见致病变异。口服鹅去氧胆酸治疗可望避免患儿死亡或肝移植。

关键词：胆汁淤积胆汁酸合成障碍氧化固醇7α-羟化酶基因,CYP7B1

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先天性胫骨假关节的临床治疗新进展

外科研究与新技术（中英文） 2024年第3期13卷 181-185页

作者：吴春星宁波复旦大学附属儿科医院儿骨科上海201102

先天性胫骨假关节是罕见的先天性胫腓骨骨骼畸形,以骨不连、假关节形成、肢体成角短缩等畸形为主要表现,多合并神经纤维瘤病,治疗极其困难。近年来,随着对先天性胫骨假关节发病机制研究的深入,新型手术方法如胫腓骨“4合1融合术”、“Cr... 详细信息

先天性胫骨假关节是罕见的先天性胫腓骨骨骼畸形,以骨不连、假关节形成、肢体成角短缩等畸形为主要表现,多合并神经纤维瘤病,治疗极其困难。近年来,随着对先天性胫骨假关节发病机制研究的深入,新型手术方法如胫腓骨“4合1融合术”、“Cross-union内固定法”(胫腓骨交叉融合术)的开展,结合新型药物如双膦酸盐、骨形态发生蛋白的综合使用,其骨愈合率逐渐提高,再骨折发生率降低。本文总结了近年来先天性胫骨假关节治疗的现状及进展,以期为临床治疗提供借鉴和思考。

关键词：先天性胫骨假关节 4合1融合术 Cross-union内固定法胫腓骨交叉融合术骨形态发生蛋白

先天性脊柱侧凸并发术中MH 1例围术期护理

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齐鲁护理杂志 2024年第19期30卷 148-151页

作者：郭清宁潘明月蔡春慧复旦大学附属儿科医院上海市201102

脊柱侧凸也叫作脊柱侧弯,指的是脊柱里冠状面上单一或多数节段与中线偏离并朝着侧方发生弯曲,产生有弧度的脊柱畸形[1]。脊柱侧弯手术具有复杂性和高风险性[2],手术操作难度大且对患者造成较大创伤。尽管手术可以缓解患者的临床症状,但... 详细信息

脊柱侧凸也叫作脊柱侧弯,指的是脊柱里冠状面上单一或多数节段与中线偏离并朝着侧方发生弯曲,产生有弧度的脊柱畸形[1]。脊柱侧弯手术具有复杂性和高风险性[2],手术操作难度大且对患者造成较大创伤。尽管手术可以缓解患者的临床症状,但术后需要配合适当的护理措施以减轻不良康复情况[3]。全身麻醉诱导作为该手术里关键环节之一,全身麻醉各种并发症中最为严重的是恶性高热(MH),因此备受医疗机构人员的高度关注[4]。MH是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病,是通过去极化肌松剂、挥发性麻醉药触发的骨骼肌异常高代谢状态,对患者的生命健康造成威胁,导致病情严重[5]。MH经典临床表现是“两高、一紧”,也就是升高呼吸末二氧化碳、升高体温、强直肌肉。

关键词：先天性脊柱侧弯恶性高热围术期护理

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第十八届全国新生儿学术会议纪要

中华儿科杂志 2024年第8期62卷 802-803页

作者：王瑾富建华周文浩国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 中国医科大学附属盛京医院新生儿科沈阳110022 广州妇女儿童医疗中心新生儿科广州510623

为进一步加强全国新生儿专业的学术交流、促进学科发展,提高新生儿科医师的临床诊疗水平,《中华医学杂志》社有限责任公司、《中华儿科杂志》编辑委员会主办,中华医学会儿科学分会、广州妇女儿童医疗中心协办的"第十八届全国新生儿学术... 详细信息

为进一步加强全国新生儿专业的学术交流、促进学科发展,提高新生儿科医师的临床诊疗水平,《中华医学杂志》社有限责任公司、《中华儿科杂志》编辑委员会主办,中华医学会儿科学分会、广州妇女儿童医疗中心协办的"第十八届全国新生儿学术会议"于2024年5月16至18日在广东省广州市顺利召开。

关键词：临床诊疗水平中华医学会学术会议纪要儿科学分会新生儿科医师《中华儿科杂志》学术交流《中华医学杂志》

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DNA损伤反应缺陷与高风险神经母细胞瘤

临床与病理杂志 2024年第6期44卷 901-906页

作者：万海玉董岿然方园王一真陈莲复旦大学附属儿科医院安徽医院(安徽省儿童医院)病理科合肥230051 复旦大学附属儿科医院外科上海201102 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102

神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是儿童最常见的颅外实体肿瘤。其中高风险患者进展快、预后差。分子遗传学上,高风险NB特征性表现为染色体不稳定性,以DNA损伤反应(DNA damage response,DDR)缺陷为主。目前已有靶向DDR的抑制剂(如ATR、AT... 详细信息

神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是儿童最常见的颅外实体肿瘤。其中高风险患者进展快、预后差。分子遗传学上,高风险NB特征性表现为染色体不稳定性,以DNA损伤反应(DNA damage response,DDR)缺陷为主。目前已有靶向DDR的抑制剂(如ATR、ATM、PARP、CHK1和WEE1抑制剂)用于高风险NB的治疗。应用DDR缺陷及靶向抑制剂等方式可为高风险NB的精准诊断及治疗提供参考,有望成为治疗高风险NB的新策略。

关键词：神经母细胞瘤高风险染色体不稳定 DNA损伤反应靶向治疗

血浆置换在小儿肾脏风湿疾病治疗的应用及护理

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中国血液净化 2024年第4期23卷 313-316页

作者：周佳张慧周清赵蕊沈霞刘帆徐虹沈茜方晓燕复旦大学附属儿科医院肾脏科上海201102 复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心上海201102 复旦大学附属儿科医院上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心上海201102

目的分析治疗性血浆置换术(therapeutic plasma exchange,TPE)在小儿肾脏风湿疾病中的应用及并发症的观察,探讨相关护理对策。方法回顾2021年1月—2022年12月复旦大学附属儿科医院肾脏和风湿科收治并接受血浆置换治疗的患儿,家属签署知... 详细信息

目的分析治疗性血浆置换术(therapeutic plasma exchange,TPE)在小儿肾脏风湿疾病中的应用及并发症的观察,探讨相关护理对策。方法回顾2021年1月—2022年12月复旦大学附属儿科医院肾脏和风湿科收治并接受血浆置换治疗的患儿,家属签署知情同意书。经颈内静脉建立血管通路,对9例患儿进行28例次血浆置换治疗。并对患儿的原发病、治疗前后指标、并发症进行分析。结果9例患儿28例次TPE治疗期间患儿出现过敏反应9例次(32.1%)、低钙血症9例次(32.1%)、低血压4例次(14.2%)、体外循环凝血1例次(3.6%)、导管功能不良1例次(3.6%),28例次通过相应的护理干预后,均顺利完成血浆置换治疗。无其他危及生命的并发症出现。结论在血浆置换过程中,应对不同疾病儿童临床疗效进行观察,并对出现的常见并发症进行分析,采取相应的护理干预,最大限度的降低并发症带来的副作用,提高临床疗效,确保血浆置换临床运用的安全性。

关键词：血浆置换小儿并发症护理

双向孟德尔随机化研究分析哮喘与肌少症的因果效应

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老年医学与保健 2024年第1期30卷 18-22页

作者：蔡虹裴晶祺唐琳妮朱迎钢复旦大学附属华东医院呼吸与危重症医学科上海200040

目的采用孟德尔随机化研究(MR)探索哮喘与肌少症的因果效应。方法两样本MR评估哮喘数据集对肌少症关联的3个数据集(低手握力、四肢肌肉重量和行走速度)的因果关系。逆方差加权法结果作为主要指标,MR-Egger回归、加权中位值、基于众数的... 详细信息

目的采用孟德尔随机化研究(MR)探索哮喘与肌少症的因果效应。方法两样本MR评估哮喘数据集对肌少症关联的3个数据集(低手握力、四肢肌肉重量和行走速度)的因果关系。逆方差加权法结果作为主要指标,MR-Egger回归、加权中位值、基于众数的简单估计和基于众数的加权估计作为参考。逐步剔除法检验敏感性,Q检验检验异质性,MR-pleiotropy函数检验多效性。反向MR研究肌少症对哮喘的影响。结果哮喘与低手握力概率增加有关(OR=1.703,95%CI:1.206~2.405,P=0.003);与四肢肌肉重量减少有关(OR=0.733,95%CI:0.598~0.899,P=0.003);与行走速度降低有关(OR=0.930,95%CI:0.873~0.990,P=0.022)。逐步剔除法证实哮喘对肌少症3个数据集因果效应结果稳定。反向研究未发现肌少症对哮喘存在促进作用。结论哮喘促进肌少症的发生和发展,是肌少症的潜在不利因素。

关键词：哮喘肌少症孟德尔随机化研究握力

慢性阻塞性肺疾病伴肺曲霉病诊治和管理专家共识

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中华结核和呼吸杂志 2024年第7期47卷 604-622页

作者：中华医学会呼吸病学分会瞿介明陈荣昌陈燕高莉沈宁苏欣王玮徐金富叶枫张静张巧周华朱迎钢不详上海交通大学医学院附属瑞金医院呼吸与危重症医学科上海200025 深圳市呼吸疾病研究所、深圳市人民医院呼吸与危重症医学科深圳518020 中南大学湘雅二医院北京大学第一医院北京大学第三医院南京大学医学院附属鼓楼医院中国医科大学附属第一医院同济大学附属上海市肺科医院广州医科大学附属医院复旦大学附属中山医院重庆松山医院浙江大学医学院附属第一医院复旦大学附属华东医院

在慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)人群中, 肺曲霉病的发病率不断上升, 可表现为侵袭性感染、慢性肺曲霉病、变应性支气管肺曲霉病等多种形式;随着免疫功能等个体状态的变化, 各种形式之间可互相转换甚至并存。同时, 慢阻肺伴侵袭性肺曲... 详细信息

在慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)人群中, 肺曲霉病的发病率不断上升, 可表现为侵袭性感染、慢性肺曲霉病、变应性支气管肺曲霉病等多种形式;随着免疫功能等个体状态的变化, 各种形式之间可互相转换甚至并存。同时, 慢阻肺伴侵袭性肺曲霉病多缺乏典型表现, 且部分患者有创检查受限, 给诊断和治疗带来了挑战。为此, 本共识基于循证证据和我国临床实践情况, 对慢阻肺伴肺曲霉病诊治中的重要问题提出推荐意见, 构建临床诊疗路径, 期待为改善疾病管理提供参考和指引。

关键词：慢性阻塞性肺疾病肺曲霉病慢阻肺专家共识

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中国儿童遗传性肾脏病数据库的建立及应用

中华医学杂志 2024年第16期104卷 1356-1359页

作者：徐虹国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心肾脏疾病全国重点实验室，上海201102

遗传性肾脏病是儿童和青少年慢性肾脏病的重要病因,也是成人期慢性肾脏病发病和进展中不容忽视的因素。构建遗传性肾脏病注册共享系统,形成具有中国人群特异性代表性数据,对于实现表型-基因型刻画、提高精准管理水平和病因机制研究具有... 详细信息

遗传性肾脏病是儿童和青少年慢性肾脏病的重要病因,也是成人期慢性肾脏病发病和进展中不容忽视的因素。构建遗传性肾脏病注册共享系统,形成具有中国人群特异性代表性数据,对于实现表型-基因型刻画、提高精准管理水平和病因机制研究具有重要意义。疾病异质性高、患者散在分布等特点使遗传性肾脏病缺乏认识和统一管理规范。由儿童肾脏病专科医师和遗传学专家主导,通过整合各中心数据源可发挥临床资源优势。聚焦不同亚类病种队列,整合分析基因型、多组学和临床结局等数据,可实现遗传性肾脏病疾病全链条诊治关键点的突破。

关键词：儿童遗传性肾脏病数据库基因表型