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创伤性眶上裂综合征诊治中国专家共识(2024版)

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中华创伤杂志 2024年第5期40卷 385-396页

作者：王君玉金海张丹枫于如同于明琨马轶杰马越王宁王春红王春晖王清王新宇王新军田恒力田新华包义君冯华达瓦吕立权任海军刘劲芳刘国栋刘春晖关俊文江荣才李一明李立宏李振兴李婧莲杨军杨朝华步啸吴雪海别黎邱炳辉张永明张庆九张波张相彤陈荣彬林超金虎郑伟明赵明亮赵亮胡荣段继新姚洁民夏鹤春顾晔钱涛钱锁开徐涛高国一唐晓平黄齐兵符荣康军梁国标韩凯伟韩振民韩硕蒲军衡立君魏俊吉侯立军中国医师协会神经修复学专业委员会颅底创伤学组中华医学会神经外科学分会神经创伤学组中华医学会创伤学分会神经创伤学组《中华创伤杂志》编辑委员会海军军医大学第二附属医院上海200003 中国人民解放军北部战区总医院沈阳110015 徐州医科大学附属医院徐州221006 石河子大学医学院第二附属医院乌鲁木齐830063 天津市环湖医院天津300060 首都医科大学宣武医院北京100053 山西省人民医院太原030012 中国人民解放军海军第九〇五医院上海200052 无锡市第二人民医院无锡214002 山东大学齐鲁医院济南250012 郑州大学第五附属医院郑州450052 上海交通大学医学院附属第六人民医院上海200233 厦门大学附属中山医院厦门361004 中国医科大学第四附属医院沈阳110032 陆军军医大学第一附属医院重庆400038 日喀则市人民医院日喀则857000 兰州大学第二医院兰州730030 中南大学湘雅医院长沙410008 陆军特色医学中心重庆400042 首都医科大学附属天坛医院北京100070 四川大学华西医院成都610041 天津医科大学总医院天津300020 空军军医大学唐都医院西安710038 中国人民解放军南部战区总医院南京210002 三河燕郊福合第一医院廊坊101600 陕西省人民医院西安710068 南昌大学附属第一医院南昌330003 复旦大学附属华山医院上海200040 吉林大学白求恩第一医院长春130021 南方医科大学南方医院广州510515 中国人民解放军联勤保障部队第九〇一医院合肥230009 河北医科大学第二医院石家庄050061 香港大学深圳医院深圳116023 哈尔滨医科大学附属第一医院哈尔滨150001 南京医科大学第一附属医院南京210006 海口市人民医院海口570208 温州医科大学附属第一医院温州325000 武警特色医学中心天津300070 长沙市中医医院长沙410011 南宁市第二人民医院南宁530031 宁夏医科大学总医院宁夏750004 复旦大学附属中山医院上海200032 河北省人民医院石家庄050051 江西嘉佑曙光骨科医院南昌330025 川北医学院附属医院南充637002 华中科技大学同济医学院附属协和医院武汉430022 首都医科大学同仁医院北京100730 内蒙古赤峰学院附属医院赤峰024050 昆明医科大学第二附属医院昆明650101 北京协和医院北京100032 不详

创伤性眶上裂综合征(TSOFS)是由颅底创伤后眶上裂内神经受卡压引起的临床症候群,眶上裂内受压的颅神经如不行手术减压,眼睑下垂、复视及眼球运动障碍等症状会长时间存在,严重影响患者的生活质量。由于其整体发病率不高、不被广大神经外... 详细信息

创伤性眶上裂综合征(TSOFS)是由颅底创伤后眶上裂内神经受卡压引起的临床症候群,眶上裂内受压的颅神经如不行手术减压,眼睑下垂、复视及眼球运动障碍等症状会长时间存在,严重影响患者的生活质量。由于其整体发病率不高、不被广大神经外科医师熟悉,部分TSOFS可能合并颅底血管损伤,如未处理血管损伤而先行眶上裂减压手术可能造成大出血,严重者可致残甚至危及生命。目前,国内外尚无可参考的TSOFS诊治的相关共识或指南。为提高临床医师对TSOFS的认识水平、建立规范的诊治的方案,中国医师协会神经修复学专业委员会颅底创伤学组、中华医学会神经外科学分会神经创伤学组、中华医学会创伤学分会神经创伤学组和《中华创伤杂志》编辑委员会组织相关专家,遵循循证医学证据、结合临床诊治经验,制订《创伤性眶上裂综合征诊治中国专家共识(2024版)》,对TSOFS的诊断、分型、治疗、疗效评估与随访等方面提出12条推荐意见,为各级医院神经外科医师规范TSOFS的诊治提供参考。

关键词：颅底脑损伤眼肌麻痹眼睑下垂创伤性眶上裂综合征

人工智能在视网膜图像自动分割和疾病诊断中的应用指南（2024）

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眼科新进展 2024年第8期 592-601页

作者：邵毅张铭志许言午迟玮刘祖国谭钢陈有信杨卫华接英张慧李世迎廖萱邵婷婷计丹马健杨文利田磊胡亮蔡建奇彭娟陆成伟肖鹏刘光辉苏兆安董诺秦牧李程邹文进刘昳赵慧陈新建陈琦文丹黄明海温鑫李中文石文卿顾正宇董贺唐丽颖蒋贻平宋秀胜王燊葛倩敏邱坤良李正日刘秋平易湘龙康刚劲《人工智能在视网膜图像自动分割和疾病诊断中的应用指南（2024）》专家组国际转化医学会眼科专业委员会中国医药教育协会眼科影像与智能医疗分会中国眼科影像研究专家组南昌大学第一附属医院汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心华南理工大学深圳市眼科医院深圳市眼病防治研究所厦门大学眼科研究所南华大学附属第一医院中国医学科学院北京协和医院首都医科大学附属北京同仁医院昆明医科大学第一附属医院厦门大学附属第一医院川北医学院附属医院复旦大学附属眼耳鼻喉科医院中南大学湘雅医院浙江大学医学院附属第二医院温州医科大学附属眼视光医院中国标准化研究院广州医科大学附属第二医院吉林大学白求恩第一医院中山大学中山眼科中心福建中医药大学附属人民医院厦门大学附属厦门眼科中心湘南学院附属医院广西医科大学第一附属医院南京中医药大学附属南京市中医院上海交通大学医学院附属第一人民医院苏州大学广西壮族自治区人民医院南宁爱尔眼科医院中山大学附属孙逸仙纪念医院温州医科大学附属宁波市眼科医院同济大学附属同济医院安徽医科大学第一附属医院大连市第三医院厦门大学附属中山医院赣南医科大学第一附属医院恩施州中心医院新乡医学院附属第一医院延边大学附属医院新疆医科大学第一附属医院西南医科大学附属医院

人工智能技术的快速发展推动了医学的智能化进程。近年来，随着机器学习和深度学习等技术的不断提高，人工智能技术在眼底疾病诊疗中得到了快速发展和应用。眼底疾病主要包括视网膜血管病、黄斑疾病、视网膜脱离、视网膜色素变性等，早... 详细信息

人工智能技术的快速发展推动了医学的智能化进程。近年来，随着机器学习和深度学习等技术的不断提高，人工智能技术在眼底疾病诊疗中得到了快速发展和应用。眼底疾病主要包括视网膜血管病、黄斑疾病、视网膜脱离、视网膜色素变性等，早期诊断及治疗对改善眼底疾病的预后具有重大意义。本文就人工智能在视网膜图像自动分割和疾病诊断中的应用形成指南，为人工智能在该领域中的进一步研究和应用提供参考。

关键词：人工智能图像分析自动分割视网膜病诊断

人工智能在视网膜液监测中的应用指南（2024）

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眼科新进展 2024年第7期 505-511页

作者：邵毅陈有信迟玮张铭志许言午刘祖国杨卫华谭钢廖萱李世迎计丹接英龚岚胡亮孙传宾马健杨文利张慧李中文蔡建奇邵婷婷彭娟赵慧刘光辉苏兆安陈新建李程邹文进刘昳秦牧蒋贻平王佰亮李凯军邱坤良胡丽丹邓志宏文丹黄明海温鑫石文卿唐丽颖王燊曾艳梅《人工智能在视网膜液监测中的应用指南（2024）》专家组国际转化医学会眼科专业委员会中国医药教育协会眼科影像与智能医疗分会中国眼科影像研究专家组南昌大学第一附属医院中国医学科学院北京协和医院深圳市眼科医院深圳市眼病防治研究所汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心华南理工大学厦门大学眼科研究所南华大学附属第一医院川北医学院附属医院厦门大学附属翔安医院中南大学湘雅医院首都医科大学附属北京同仁医院复旦大学附属眼耳鼻喉科医院温州医科大学附属眼视光医院浙江大学医学院附属第二医院昆明医科大学第一附属医院温州医科大学附属宁波市眼科医院中国标准化研究院广州医科大学附属第二医院上海交通大学医学院附属第一人民医院福建中医药大学附属人民医院苏州大学广西医科大学第一附属医院南京中医药大学附属南京市中医院湘南学院附属医院赣南医科大学第一附属医院浙江大学医学院附属儿童医院中南大学湘雅三医院南宁爱尔眼科医院中山大学附属孙逸仙纪念医院同济大学附属同济医院厦门大学附属中山医院新乡医学院附属第一医院

老年性黄斑变性(SMD)是一种复杂的、高度遗传的、多因素作用的疾病，患者黄斑区结构会发生衰老性改变，表现为视网膜进行性变性和视力逐渐丧失。全世界约有2亿人受到SMD的影响，并且随着人口老龄化的加剧，发病率不断上升。近年来人工智... 详细信息

老年性黄斑变性(SMD)是一种复杂的、高度遗传的、多因素作用的疾病，患者黄斑区结构会发生衰老性改变，表现为视网膜进行性变性和视力逐渐丧失。全世界约有2亿人受到SMD的影响，并且随着人口老龄化的加剧，发病率不断上升。近年来人工智能(AI)技术发展迅猛，AI技术在医学领域的应用为医疗行业的发展带来新的可能。利用AI对视网膜液进行定性定量评估，不仅可以在新生血管性SMD的诊断过程中发挥重要作用，还可以在治疗过程中根据治疗效果及时调整治疗方案，为患者提供更加个性化的治疗。本指南总结了AI在SMD治疗中的应用，包括AI在视网膜液监测技术中的应用进展、临床应用及未来发展，为眼科医生评估患者病情、设计治疗方案及判断预后提供足够的帮助。

关键词：人工智能老年性黄斑变性光学相干断层扫描卷积神经网络线性混合模型

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新疆哈萨克族中小学生筛查性近视现况

中国学校卫生 2024年第7期45卷 928-931页

作者：李小龙李宁阿依努·努拉厚杨磊朱马汗·托克达尔汗王雁王菁菁赵勇新疆医科大学附属中医医院眼科新疆维吾尔自治区中医药研究院上海市眼病防治中心/上海市视觉健康中心

目的了解新疆哈萨克族学生的近视现况，为学生近视防控提供数据支持。方法于2022年3—5月采取分层整群随机抽样方法选取新疆维吾尔自治区乌鲁木齐、昌吉、塔城三地区81所学校的18 218名一至十二年级的哈萨克族中小学生进行眼部检查，... 详细信息

目的了解新疆哈萨克族学生的近视现况，为学生近视防控提供数据支持。方法于2022年3—5月采取分层整群随机抽样方法选取新疆维吾尔自治区乌鲁木齐、昌吉、塔城三地区81所学校的18 218名一至十二年级的哈萨克族中小学生进行眼部检查，采用χ2检验比较不同年级、性别、地区、城乡及学段学生近视检出率差异。结果哈萨克族中小学生有4 660名筛查性近视，检出率为25.6%,其中轻度近视占79.5%,中度占17.3%,高度占3.2%。女生筛查性近视检出率高于男生（30.4%,20.9%）(χ2=217.17,P<0.01),且不同性别间近视程度构成差异有统计学意义（χ2=9.46,P<0.05）。乌鲁木齐市学生筛查性近视检出率高于塔城地区及昌吉回族自治州学生（37.3%, 29.0%,20.0%）(χ2=238.36,P<0.01)。城市学生筛查性近视检出率高于乡村（33.8%,14.4%）(χ2=881.54,P<0.01)。不同学段学生筛查性近视检出率差异有统计学意义（χ2=1 056.51,P<0.01）,其中普通中学筛查性近视检出率依次高于职业中学生和小学生（37.8%,31.7%,15.8%）;不同学段间近视程度差异有统计学意义（χ2=104.70,P值均<0.01）。结论新疆哈萨克族中小学生的筛查性近视检出率相对较低，应根据哈萨克族中小学生筛查性近视的分布特点采取相应干预措施，减少中小学生近视的发生。

关键词：近视患病率回归分析学生少数民族

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泌尿系统疾病筛查临床路径

中华健康管理学杂志 2024年第3期18卷 174-177页

作者：杨悦古再丽努尔·赛来阿吉木丁小强毛永辉伦立德李冀军张克勤何娅妮邹洪斌汪年松林洪丽周晓峰郭志勇涂晓文蒋更如陆晨李文歌中日友好医院肾病科北京100029 新疆医科大学第一附属医院肾脏疾病中心乌鲁木齐830054 复旦大学附属中山医院肾脏内科上海200032 北京医院肾内科北京100730 空军特色医学中心肾脏病科北京100142 解放军总医院第四医学中心肾脏病科北京100048 重庆医科大学附属第二医院泌尿肾病中心重庆400010 陆军特色医学中心肾脏内科重庆400042 吉林大学白求恩第二医院肾病内科吉林130041 上海市第六人民医院肾脏内科上海200233 大连医科大学附属第一医院肾内科大连116011 中日友好医院泌尿外科北京100029 海军军医大学附属长海医院肾内科上海200432 火箭军特色医学中心肾病内科北京100081 上海交通大学医学院附属新华医院肾脏风湿免疫科上海200092

泌尿系统由肾脏、输尿管、膀胱、前列腺(男性)等组成,常见疾病包括感染、结石、肿瘤,以及各种原因引起的免疫性肾炎等。泌尿系统疾病患病率高、医疗费用高、知晓率低、治疗率低,给家庭、社会带来沉重负担。本研究参考多项国内外研究及... 详细信息

泌尿系统由肾脏、输尿管、膀胱、前列腺(男性)等组成,常见疾病包括感染、结石、肿瘤,以及各种原因引起的免疫性肾炎等。泌尿系统疾病患病率高、医疗费用高、知晓率低、治疗率低,给家庭、社会带来沉重负担。本研究参考多项国内外研究及指南共识,提供了针对不同人群的泌尿系统健康体检方案,希望能通过提高百姓和基层全科医生泌尿系统健康体检意识,实现疾病的早发现、早诊断、早治疗,为全民健康保驾护航。

关键词：泌尿系统疾病筛查临床路径

中国儿童淋巴瘤协作组成熟B细胞淋巴瘤2017方案治疗儿童高级别B细胞淋巴瘤中期疗效分析

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中华医学杂志 2024年第29期104卷 2751-2758页

作者：赵旸黄爽贾月萍张乐萍段彦龙金玲翟晓文王宏胜胡波刘英刘安生刘炜郑敏翠李府孙立荣袁晓军戴云鹏张宝玺江莲王西阁王红梅周春菊高子芬张永红北京大学人民医院儿科北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院血液科上海北京高博博仁医院儿童淋巴瘤科北京西安市儿童医院血液肿瘤科西安郑州儿童医院血液肿瘤科郑州湖南省儿童医院血液内科长沙山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)血液肿瘤科济南青岛大学附属医院儿童医学中心儿童血液肿瘤科青岛上海交通大学医学院附属新华医院小儿血液肿瘤科上海山东第一医科大学附属山东省立医院小儿血液内分泌科济南河北医科大学第二医院儿科石家庄河北医科大学第四医院儿科石家庄郑州大学第三附属医院血液/肿瘤科郑州山东第一医科大学第一附属医院血液/肿瘤科济南国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京北京大学第三医院病理科北京

目的分析中国儿童淋巴瘤协作组成熟B细胞淋巴瘤2017(CNCL-B-NHL-2017)方案治疗儿童高级别B细胞淋巴瘤(HGBL)的中期疗效。方法回顾性收集中国儿童淋巴瘤协作组(CNCL)16家医院2017年5月至2021年4月收治的年龄≤18岁的HGBL患儿的临床及病... 详细信息

目的分析中国儿童淋巴瘤协作组成熟B细胞淋巴瘤2017(CNCL-B-NHL-2017)方案治疗儿童高级别B细胞淋巴瘤(HGBL)的中期疗效。方法回顾性收集中国儿童淋巴瘤协作组(CNCL)16家医院2017年5月至2021年4月收治的年龄≤18岁的HGBL患儿的临床及病理资料, 根据2016版世界卫生组织(WHO)造血和淋巴组织肿瘤分类, 分为高级别B细胞淋巴瘤伴双打击/三打击(HGBL-DH/TH)组及高级别B细胞淋巴瘤-非特指型(HGBL-NOS)组。2组患儿均根据CNCL-B-NHL-2017方案, 并按照危险度分层化疗, 随访截止日期为2023年12月31日。所有患儿均行染色体荧光原位杂交(FISH)检查, 以明确基因MYC、BCL-2及BCL-6重排情况。分析患儿发病时临床、病理特点, 比较不同临床分期、危险度分组患儿的治疗效果, 采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线, log-rank检验比较组间累积生存率的差异, 多因素Cox回归模型分析预后的影响因素。结果共纳入62例患儿, 发病年龄[M(Q1, Q3)]为7(4, 11)岁, 男48例、女14例。临床分期Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期分别有11例(17.7%)、33例(53.2%)、18例(29.1%)。FISH检测结果显示4例(6.5%)为HGBL-DH;3例(4.8%)为HGBL-TH;余55例(88.7%)均为HGBL-NOS, 其中18例伴MYC基因重排。HGBL-DH/TH组有7例, HGBL-NOS组有55例。B1方案13例(20.9%), B2方案3例(4.8%), C1方案37例(59.6%)和C2方案9例(14.7%)。48例(77.4%)同时联合利妥昔单抗靶向治疗。5例(8.0%)治疗中进展。随访时间[M(Q1, Q3)]为43.5(36.1, 53.7)个月, 所有患儿的完全缓解率为91.9%(57/62)。3年总生存率和无事件生存率分别为93.5%和91.9%。HGBL-NOS组患儿的3年总生存率高于HGBL-DH/TH组(96.3%比71.4%, P=0.011)。HGBL-NOS组3年无事件生存率高于HGBL-DH/TH组(94.5%比71.4%, P=0.037)。在HGBL-NOS亚组中, 伴有MYC基因重排的患儿总生存率较低(100%比88.9%, P=0.039)。多因素Cox回归分析显示, 中枢神经系统侵犯(HR=6.05, 95%CI:1.96～38.13, P=0.046)是总生存率的危险因素。结论应用CNCL-B-NHL-2017方案治疗儿童HGBL疗效显著, 预后良好。

关键词：淋巴瘤, B细胞儿童治疗预后

甘油三酯葡萄糖乘积指数与冠状动脉病变的相关性分析

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医学研究杂志 2024年第2期53卷 151-155页

作者：吕正冉武文祺刘芳上海交通大学医学院附属新华医院全科医学科 200092 重庆医科大学 4000000

目的探讨甘油三酯葡萄糖乘积指数(triglyceride glucose product index,TyG指数)对冠心病(coronary heart disease,CHD)发生风险及冠状动脉狭窄严重程度的相关性分析。方法回顾性纳入2021年12月~2022年10月因不明原因胸痛于上海交通大... 详细信息

目的探讨甘油三酯葡萄糖乘积指数(triglyceride glucose product index,TyG指数)对冠心病(coronary heart disease,CHD)发生风险及冠状动脉狭窄严重程度的相关性分析。方法回顾性纳入2021年12月~2022年10月因不明原因胸痛于上海交通大学医学院附属新华医院首次行冠状动脉造影检查的患者404例,将样本分为冠心病组(n=216)及非冠心病组(n=188),收集所有入组者的基本资料、实验室数据、冠状动脉造影结果。通过倾向性评分匹配(propensity score matching,PSM)后得到冠心病组(n=123)和非冠心病组(n=123)。再根据Gensini评分中位数将冠心病患者分为低Gensini评分组(Gensini评分<35分,n=59)和高Gensini评分组(Gensini评分≥35分,n=64),比较分析各组间资料的差异,分析TyG指数与冠状动脉狭窄严重程度的相关性。并采用Logistic回归和受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评估TyG指数对冠心病发生风险及冠状动脉狭窄严重程度的预测价值。结果PSM后,与非冠心病组比较,冠心病组的TyG指数、甘油三酯(triglyceride,TG)、空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果提示,TyG指数可作为冠心病的独立危险因素。Spearman相关性分析结果显示,TyG指数与Gensini评分呈正相关(r=0.618,P<0.001)。ROC曲线分析结果显示,TyG指数预测高Gensini评分的曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.873(95%CI:0.802~0.943,P<0.001)。截断值为7.08时,敏感度和特异性分别为95.2%和67.3%。结论TyG指数可作为冠心病的独立危险因素,并对冠状动脉狭窄严重程度有一定的预测价值。

关键词：倾向性评分匹配 TyG指数冠心病冠状动脉狭窄严重程度

脊髓性肌萎缩症患者利司扑兰治疗药物监测方法研究

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中国药业 2024年第12期33卷 58-61页

作者：吴献黄晓会林志燕刘艳蒋文高刘昕竹张健重庆医科大学药学院重庆400016 上海交通大学医学院附属新华医院上海200092

目的建立脊髓性肌萎缩症患者利司扑兰治疗药物监测的方法。方法采用超高效液相色谱串联质谱法,色谱柱为Phe‐nomenex Kinetex XB C18柱(50 mm×3 mm,2.6µm),流动相为0.07%甲酸水溶液(pH 4.5)-0.07%甲酸乙腈溶液(pH 5.5),梯度洗脱,流速... 详细信息

目的建立脊髓性肌萎缩症患者利司扑兰治疗药物监测的方法。方法采用超高效液相色谱串联质谱法,色谱柱为Phe‐nomenex Kinetex XB C18柱(50 mm×3 mm,2.6µm),流动相为0.07%甲酸水溶液(pH 4.5)-0.07%甲酸乙腈溶液(pH 5.5),梯度洗脱,流速为0.3 mL/min,柱温为40℃,进样量为2µL;采用电喷雾离子源(正离子模式),多反应监测模式,利司扑兰的离子对m/z分别为402.2→319.2、402.2→374.4,RG7800的离子对m/z为417.3→360.2。结果利司扑兰质量浓度在1.95~125.00 ng/mL范围内与其峰面积与内标峰面积比值线性关系良好(R2=0.9991,n=8),定量限为1.95 ng/mL;基质效应试验结果的变异系数均小于12%;精密度、稳定性试验结果的RSD均小于20%,准确度分别为87%~108%、87%~113%。6例患者利司扑兰血药浓度为13.03~91.14 ng/mL。结论该方法操作简便、高效快速,可用于脊髓性肌萎缩症患者利司扑兰的治疗药物监测。

关键词：脊髓性肌萎缩症利司扑兰超高效液相色谱串联质谱法治疗药物监测含量测定

SARS2基因错义突变所致HUPRA综合征的临床特征和遗传学分析并文献复习

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中华心血管病杂志 2024年第2期52卷 172-179页

作者：黄娟李秋雨吉炜郭晓峰胡晓虹福建省儿童医院心内科福州350011 首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京市心肺血管病研究所北京100029 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科上海200127 福建省妇幼保健院儿科福州350001 上海交通大学医学院附属新华医院心内科上海200092

目的分析高尿酸血症-肺动脉高压-肾衰竭-碱中毒综合征(HUPRAS)的SARS2致病基因特定位点的致病性。方法选取2022年3月9日就诊于福建省儿童医院的HUPRAS患儿1例,对患儿进行临床和实验室检查,抽取患儿及其父母外周血进行全外显子基因变异检... 详细信息

目的分析高尿酸血症-肺动脉高压-肾衰竭-碱中毒综合征(HUPRAS)的SARS2致病基因特定位点的致病性。方法选取2022年3月9日就诊于福建省儿童医院的HUPRAS患儿1例,对患儿进行临床和实验室检查,抽取患儿及其父母外周血进行全外显子基因变异检测,并对所筛选的变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿男,6个月,其SARS2等位基因分别携带父系遗传的c.1205G>A/***402His变异和母系遗传的c.680G>A/***227Gln变异,其中c.680G>A既往未被报道。这两个变异人群频率极低,致病性软件预测其有害。Arg402和Arg227均进化高度保守,突变导致其编码的丝氨酰tRNA合成酶的氢键结构及疏水性均产生了变化,提示这两个变异能够解释患儿HUPRAS表型。结论SARS2基因的c.1205G>A/***402His和c.680G>A/***227Gln复合杂合变异可能导致HUPRAS。

关键词：线粒体疾病 SARS2基因 HUPRA综合征错义突变