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HSD17B10和ACAT1基因变异所致异亮氨酸代谢障碍性疾病3例患儿的临床分析与遗传学诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 540-545页

作者：纪伟田国力张潇分王燕敏杨永臣周卓郭静上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院新生儿筛查中心上海200040 上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院检验科上海200040

目的探讨3例HSD17B10和ACAT1基因变异所致异亮氨酸代谢障碍性疾病患儿的临床、生化及基因特点。方法选取2014年至2021年于上海市儿童医院就诊的2例17β羟基类固醇脱氢酶10(HSD17B10)缺乏症和1例β酮硫解酶缺乏症(BKD)患儿为研究对象。... 详细信息

目的探讨3例HSD17B10和ACAT1基因变异所致异亮氨酸代谢障碍性疾病患儿的临床、生化及基因特点。方法选取2014年至2021年于上海市儿童医院就诊的2例17β羟基类固醇脱氢酶10(HSD17B10)缺乏症和1例β酮硫解酶缺乏症(BKD)患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行血酰基肉碱、尿有机酸及基因检测,对候选变异进行生物信息学分析。结果3例患儿的主要临床症状包括癫痫、发育落后、肌张力减退和酸中毒等。血酰基肉碱谱中甲基巴豆酰基肉碱(C5:1)、3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)、3-羟基丁酰肉碱(C4OH)均有不同程度的升高,尿有机酸检测甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基-3-羟基丁酸均显著增高。患儿1检出HSD17B10基因c.347G>A(p.R116Q)杂合变异,患儿2检出HSD17B10基因c.274G>A(p.A92T)杂合变异,患儿3检出ACAT1基因c.547G>A(p.G183R)和c.331G>C(p.A111P)复合杂合变异,其中c.274G>A(p.A92T)与c.331G>C(p.A111P)既往均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者被分别判定为临床意义未明(PP3_Strong+PM2_supporting)和疑似致病性变异(PM3+PM2_Supporting+PP3_Moderate+PP4)。结论HSD17B10缺乏症与BKD均可能导致异亮氨酸代谢障碍,临床难以鉴别,而基因检测可明确诊断。上述发现的HSD17B10基因c.274G>A(p.A92T)与ACAT1基因c.331G>C(p.A111P)变异丰富了该2种疾病的变异谱。

关键词： 17β羟基类固醇脱氢酶10缺乏症 β酮硫解酶缺乏症分子诊断生物信息学分析

X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因缺失突变的高通量测序分析

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第3期44卷 407-411页

作者：刘宇王环环肖冰唐利芳上海交通大学医学院附属新华医院儿科医学研究所上海200092 上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院医学遗传研究所上海200040 复旦大学附属中山医院青浦分院儿科上海201700

目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中与罕见遗... 详细信息

目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中与罕见遗传性疾病相关的致病区域,并进行高通量测序,过滤去除高频突变。采用外显子组隐马尔科夫模型(exome hidden Markov model,XHMM)分析拷贝数变异(copy number variant,CNV),并进一步对6名家系成员基因缺失片段的拷贝数进行实时定量PCR分析。结果·高通量测序分析结果显示,先证者X染色体存在2.5 kb缺失(chrX:13732385~13734927),该区域覆盖转运蛋白复合体亚单位2(transport protein particle complex subunit 2,TRAPPC2)基因的第4~6个外显子。定量PCR结果证实先证者及其表哥均存在该缺失,先证者母亲为杂合缺失,先证者父亲、姐姐和表型正常的舅舅拷贝数均正常。结论·TRAPPC2基因第4~6个外显子片段的缺失为SEDT的致病性突变;同时高通量测序分析中运用XHMM算法可检测到致病基因多个外显子的缺失。

关键词：迟发性脊椎骨骺发育不良高通量测序转运蛋白复合体亚单位2基因

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微创入路胆囊癌根治术的进展与争议

中华外科杂志 2024年第4期62卷 278-283页

作者：周哲杨越杨自逸龚伟上海交通大学医学院附属新华医院普外科上海200092 上海市胆道疾病研究中心、上海市胆道疾病研究重点实验室、上海交通大学医学院胆道疾病研究所上海200092

手术治疗是胆囊癌治疗的重要方式。随着微创技术的不断发展,腹腔镜或机器人辅助等微创入路胆囊癌根治术的可行性、安全性和有效性受到关注。对于Tis期和T1a期胆囊癌,腹腔镜单纯胆囊切除术安全经济,术后患者预后良好,已被广泛接受和开展... 详细信息

手术治疗是胆囊癌治疗的重要方式。随着微创技术的不断发展,腹腔镜或机器人辅助等微创入路胆囊癌根治术的可行性、安全性和有效性受到关注。对于Tis期和T1a期胆囊癌,腹腔镜单纯胆囊切除术安全经济,术后患者预后良好,已被广泛接受和开展。进展期胆囊癌的根治性切除需对胆囊和肝脏等邻近受侵器官进行切除,并清扫区域淋巴结,此时则需有经验的胆囊癌治疗团队严格把握适应证,遴选合适的患者,制定良好的手术策略,来确保治疗效果。机器人辅助胆囊癌根治性切除手术已在少数中心陆续开展,展现出较好的临床潜力,但仍需开展更多高质量的研究来进一步评估其在胆囊癌治疗中的应用价值。

关键词：胆囊肿瘤外科手术微创手术腹腔镜机器人辅助手术

肺动脉高压右心重构中心肌细胞的细胞死亡途径:探索重塑之路

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科学通报 2024年第13期69卷 1725-1741页

作者：王尚徐唯傑何雯妮胡肖依屈奕阳刘雨杨颜艺姜蓉同济大学医学院同济大学附属上海市肺科医院肺循环科上海200433 同济大学医学院同济大学附属上海市肺科医院检验科上海200433 同济大学医学院上海200092 国家儿童医学中心(上海) 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心脏中心和上海市小儿先天性心脏病研究所上海200127

细胞死亡对于机体生长、发育和调节稳态非常关键,是心脏病理学中的一个基本过程.证据表明,在各种心血管系统疾病中,细胞凋亡、坏死性凋亡、线粒体通透性改变驱动的坏死、焦亡、铁死亡以及自噬等死亡方式在心脏重构、心力衰竭过程中起着... 详细信息

细胞死亡对于机体生长、发育和调节稳态非常关键,是心脏病理学中的一个基本过程.证据表明,在各种心血管系统疾病中,细胞凋亡、坏死性凋亡、线粒体通透性改变驱动的坏死、焦亡、铁死亡以及自噬等死亡方式在心脏重构、心力衰竭过程中起着重要作用.随着肺动脉高压的进展,右心室发生失代偿性肥大,最终导致心室衰竭并伴随着心肌细胞死亡.因此,探讨此过程中心肌细胞死亡的具体机制对于改善患者预后意义重大.本文综述了各种心肌细胞死亡方式的信号通路和各种细胞死亡方式的检测、评估方法,总结了肺动脉高压中心肌细胞死亡方式的有关研究现况,讨论了针对不同细胞死亡方式研究对于肺动脉高压靶向治疗的研究前景.

关键词：肺动脉高压凋亡坏死性凋亡线粒体通透性改变驱动的坏死焦亡铁死亡

MYC相关靶点及其抑制剂在肿瘤靶向治疗中的研究进展

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中国肿瘤 2024年第1期33卷 74-79页

作者：祁钰雯陈智伟上海交通大学医学院附属胸科医院上海200030

髓细胞组织增生原癌基因(MYC)已被发现在约70%的肿瘤中存在表达失调,在肿瘤细胞生物学以及宿主免疫、肿瘤微环境等各方面发挥重要作用。目前通过直接或间接抑制MYC(包括抑制MYC转录、抑制MYC活性、抑制MYC-MAX复合物形成等)功能,从而抑... 详细信息

髓细胞组织增生原癌基因(MYC)已被发现在约70%的肿瘤中存在表达失调,在肿瘤细胞生物学以及宿主免疫、肿瘤微环境等各方面发挥重要作用。目前通过直接或间接抑制MYC(包括抑制MYC转录、抑制MYC活性、抑制MYC-MAX复合物形成等)功能,从而抑制肿瘤增殖和调节肿瘤免疫。MYC抑制剂,其单药或联合既有化疗药物以及免疫抑制剂的研究已取得有效的临床前结果,部分研究现已进入临床试验阶段。全文基于MYC的结构和功能,对当前MYC相关靶点及其抑制剂在肿瘤靶向治疗中的研究进展作一综述。

关键词：髓细胞组织增生原癌基因肿瘤发生靶向治疗抑制剂联合用药

急性呼吸窘迫综合征机械通气治疗时自主呼吸的调节

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临床儿科杂志 2024年第4期42卷 355-360页

作者：杜芷祎孔祥莓(综述) 朱晓东(审校) 上海交通大学医学院附属新华医院小儿急危重症医学科上海200092

机械通气是急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的主要治疗手段。机械通气时适当的保留自主呼吸能促进肺泡复张、改善通气/血流比例及氧合、减轻膈肌萎缩、改善部分器官灌注,但过强的自主呼吸也可能导致跨肺压过高、肺灌注增加,加重肺损伤。在临... 详细信息

机械通气是急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的主要治疗手段。机械通气时适当的保留自主呼吸能促进肺泡复张、改善通气/血流比例及氧合、减轻膈肌萎缩、改善部分器官灌注,但过强的自主呼吸也可能导致跨肺压过高、肺灌注增加,加重肺损伤。在临床实践中,应注意自主呼吸的调节,选择合适的机械通气方案,以实现更好的肺保护性通气策略。本文就调节自主呼吸在ARDS患者机械通气治疗中的作用进行综述。

关键词：急性呼吸窘迫综合征机械通气自主呼吸

虚拟现实技术在孤独症谱系障碍儿童干预中的研究进展

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中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 414-419页

作者：郭乃绮(综述) 王瑜(审校) 上海交通大学医学院附属儿童医院上海市儿童医院儿童保健医学部康复科上海200062

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是儿童期神经发育障碍性疾病之一,目前治疗尚无特效方法,主要干预措施以教育训练和行为矫正为主。虚拟现实作为新兴技术,是一种以计算机为基础的环境模拟系统,通过融合多种来源信息实现交... 详细信息

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是儿童期神经发育障碍性疾病之一,目前治疗尚无特效方法,主要干预措施以教育训练和行为矫正为主。虚拟现实作为新兴技术,是一种以计算机为基础的环境模拟系统,通过融合多种来源信息实现交互式动态和沉浸式体验,近年逐渐被应用于ASD儿童干预训练。该文将综述虚拟现实在ASD儿童的情绪认知、社交能力、生活能力、运动能力、特殊恐惧方面的干预研究进展,为ASD干预训练拓展新方向。

关键词：孤独症谱系障碍虚拟现实干预儿童

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阻塞性睡眠呼吸暂停对脑代谢功能的影响

中国呼吸与危重监护杂志 2024年第2期23卷 132-137页

作者：沈煜斌欧茜文刘松上海交通大学医学院附属新华医院呼吸内科上海200092

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructive sleep apnea syndrome,OSAS)是一种常见的睡眠呼吸障碍疾病。其特点是慢性间歇性缺氧(chronic intermittent hypoxia,CIH)、睡眠片段化以及胸膜腔内压反复剧烈波动、交感神经兴奋性增加等。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停脑代谢胸膜腔内压慢性间歇性缺氧 OSAS

食管鳞癌内镜黏膜下剥离术后T1b患者再治疗策略分析

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第1期44卷 116-123页

作者：朱开元苏瑜琛刘智超章宏李春光张杰李志刚上海市胸科医院/上海交通大学医学院附属胸科医院胸外科上海200030

目的·比较食管癌根治性切除术、同步放射和化学治疗与单纯随访观察3种策略对经内镜黏膜下剥离术(endoscopic submucosal dissection,ESD)治疗后T1b浅表食管鳞癌患者预后的影响。方法·回顾性分析2016年5月—2021年5月于上海市胸科医院... 详细信息

目的·比较食管癌根治性切除术、同步放射和化学治疗与单纯随访观察3种策略对经内镜黏膜下剥离术(endoscopic submucosal dissection,ESD)治疗后T1b浅表食管鳞癌患者预后的影响。方法·回顾性分析2016年5月—2021年5月于上海市胸科医院治疗的经ESD术后病理证实为pT1b期的67例食管鳞癌患者的临床资料。根据ESD术后追加的治疗方式分为追加手术组(S组)、放化疗组(CRT组)和观察组(O组)。采用χ^(2)检验比较3组患者的临床基线资料和病理信息。采用Kaplan-Meier生存曲线和log-rank检验比较3组患者的无病生存期(disease free survival,DFS)和无复发生存期(recurrence free survival,RFS),并采用Cox比例风险回归模型对DFS和RFS进行单因素及多因素分析。结果·67例患者中,S组23例,CRT组19例,O组25例。3组组间年龄(P=0.080)、性别(P=0.078)、肿瘤大小(P=0.485)、食管癌临床分段(P=0.655)、环周累及(P=0.310)、分化程度(P=0.084)、浸润深度(P=0.066)、淋巴脉管侵犯(P=0.279)比较,差异均无统计学意义。经(42.6±16.7)个月的随访,共10例(14.9%)患者复发,其中6例(60%)为局部复发,2例(20%)为区域淋巴结转移,2例(20%)为远处转移;S组、CRT组、O组的中位复发时间分别为40.1、36.6、22.1个月,3年DFS分别为100%、89.5%和74.5%(P-trend=0.040)。多因素Cox分析显示,追加手术是改善RFS的独立保护性因素(HR=0.097,95%CI 0.010~0.956,P=0.046)。结论·对于浅表食管鳞癌ESD后证实为pT1b期的患者,追加手术可以显著减少远期复发可能。

关键词：浅表食管癌食管鳞状细胞癌病理分期:内镜黏膜下剥离术追加治疗