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生命科学领域里的辛勤耕耘者——记中国医学科学院基础医学研究所“医学分子生物学国家重点实验室”创新研究群体

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中国科学基金 2005年第3期19卷 171-173页

作者：赵爱芳中国医学科学院基础医学研究所北京100005

"人口与健康"是21世纪我国和世界各国共同面临的重大科学问题,关系到社会发展、经济建设和文明进步,其科学问题不仅构成生命科学的主体内容,也是基础科学的重要组成部分,生命科学的发展为解决"人口与健康"重大科学问题提供了机会.

关键词：国家重点实验室医学分子生物学创新研究群体生命科学领域基础医学中国医学研究所科学院耕耘科学问题 21世纪社会发展经济建设组成部分基础科学健康人口

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尿液蛋白质组学对间质性肺病诊断价值

中华检验医学杂志 2024年第10期47卷 1159-1168页

作者：魏利龙周允王立伟宋清挽郭正光曹永彤中日友好医院检验科北京中国医学科学院基础医学研究所北京

目的评价尿液蛋白质组学在间质性肺病中的诊断价值。方法病例对照研究, 选择2023年3月12日至4月15日中日友好医院明确诊断间质性肺病患者10例, 年龄(56.70±14.78)岁, 肺部感染患者9例(年龄51.30±23.26岁);中日友好医院体检中心体检者... 详细信息

目的评价尿液蛋白质组学在间质性肺病中的诊断价值。方法病例对照研究, 选择2023年3月12日至4月15日中日友好医院明确诊断间质性肺病患者10例, 年龄(56.70±14.78)岁, 肺部感染患者9例(年龄51.30±23.26岁);中日友好医院体检中心体检者健康对照10名(年龄50.20±6.07岁), 使用液质联用蛋白质组学技术对三组人群的尿液进行尿液蛋白质组研究。基于数据非依赖型采集质谱定量技术对三组人群进行比较, 组间采用t检验, 并进行相关功能分析。结果共鉴定2 730个蛋白;尿液蛋白质组基于正交信号校正的偏最小二乘判别分析可以对三组人群进行明显区分;对蛋白进行定量比较, 差异蛋白筛选标准为P3/2或<2/3, 发现间质性肺病患者与健康人中存在49个差异蛋白, 间质性肺病患者与感染性疾病患者中存在57个差异蛋白;对差异蛋白进行GO和KEGG分析, 显著富集到ECM受体相互作用、补体和凝血级联通路等通路。结论尿液蛋白质组学能够有效地区分间质性肺病患者和肺部感染患者及正常人群, 本实验中鉴定的差异蛋白具有一定的诊断性能(AUC值0.68～1.00), 可以作为潜在的疾病标记物用于间质性肺病的诊断。

关键词：肺疾病, 间质性尿液蛋白质组学疾病标记物

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孤儿药的研究进展与研发动力探讨

医药导报 2024年第6期43卷 904-910页

作者：李阳朱蕾中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院药理系北京100005

罕见病发病率极低,但种类繁多,且大部分疾病病情严重,预后较差,孤儿药缺乏一直是罕见病治疗领域的瓶颈问题。随着基因工程、大数据分析和人工智能等技术手段的进步,基因治疗、抗体疗法、酶替代疗法、药物再利用等已逐步成为孤儿药研发... 详细信息

罕见病发病率极低,但种类繁多,且大部分疾病病情严重,预后较差,孤儿药缺乏一直是罕见病治疗领域的瓶颈问题。随着基因工程、大数据分析和人工智能等技术手段的进步,基因治疗、抗体疗法、酶替代疗法、药物再利用等已逐步成为孤儿药研发的重点方向。虽然我国罕见病研究起步较晚,但近年来日益受到重视,一系列举措鼓励医药企业积极参与孤儿药研发,并取得快速进步。该文分析孤儿药的研究进展,并探讨开发孤儿药的动力,希望能够助力我国孤儿药的未来研发。

关键词：孤儿药罕见病药物研发研发动力

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老年人肌肉减少症与心血管代谢疾病研究进展

中华流行病学杂志 2024年第6期45卷 879-885页

作者：陆治名单广良中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 重大疾病共性机制研究全国重点实验室北京100005

肌肉减少症和心血管代谢疾病已成为影响老年人健康和生活质量的重要公共卫生问题。预防肌肉减少症发生对心血管代谢疾病的防治具有重要意义。本文就老年人肌肉减少症诊断标准、肌肉减少症与心血管代谢疾病的关系及可能机制进行综述,为... 详细信息

肌肉减少症和心血管代谢疾病已成为影响老年人健康和生活质量的重要公共卫生问题。预防肌肉减少症发生对心血管代谢疾病的防治具有重要意义。本文就老年人肌肉减少症诊断标准、肌肉减少症与心血管代谢疾病的关系及可能机制进行综述,为肌肉减少症合并心血管代谢疾病的防控提供支持。

关键词：肌肉减少症老年人心血管代谢疾病

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突变体p53的翻译后修饰与“功能获得”

中国生物化学与分子生物学报 2024年第8期40卷 1043-1056页

作者：吴德轩吴臻王冬来中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

p53是细胞内最重要的抑癌基因之一,超过50%的人类肿瘤存在以错义突变为主的p53基因变异,导致肿瘤细胞中突变体p53蛋白的产生和积累。除了丧失正常的生物学功能、并通过显性负效应抑制野生型p53的转录活性和肿瘤抑制能力,越来越多的研究... 详细信息

p53是细胞内最重要的抑癌基因之一,超过50%的人类肿瘤存在以错义突变为主的p53基因变异,导致肿瘤细胞中突变体p53蛋白的产生和积累。除了丧失正常的生物学功能、并通过显性负效应抑制野生型p53的转录活性和肿瘤抑制能力,越来越多的研究表明,突变体p53的“功能获得(gain-of-function)”是其促进肿瘤进展和转移的重要途径。翻译后修饰是调节p53分子功能的关键方式,对野生型p53及不同类型突变体p53的调控表现出普遍性和特异性的双重特征,是靶向突变体p53进而逆转肿瘤的新兴潜在靶点。本文以突变体p53的翻译后修饰为切入点,对突变体p53通过“功能获得”参与肿瘤发生发展的过程、翻译后修饰对突变体p53的调控机制,以及靶向突变体p53及其翻译后修饰在肿瘤治疗中的应用做一综述。此外,我们还讨论了突变体p53在肿瘤生物学研究中尚未解决的问题,并对未来的研究方向进行了展望。本综述旨在系统概括翻译后修饰对突变体p53“功能获得”的调控和在肿瘤发生发展中的意义,为开发基于靶向突变体p53翻译后修饰的肿瘤干预策略提供依据。

关键词： p53 突变功能获得翻译后修饰肿瘤

羧胺三唑对人嗜酸性粒细胞EOL-1增殖的抑制作用

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医药导报 2024年第6期43卷 911-915页

作者：和仪朱蕾中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院药理系北京100005

目的探究羧胺三唑(CAI)对人嗜酸性粒细胞白血病细胞系(EOL-1)增殖的影响及相关机制。方法以EOL-1细胞系为研究对象,0.625、1.25、2.5、5、10、20和40μmol·L^(-1)CAI处理对数生长期EOL-1细胞24和48 h,CCK-8法检测细胞增殖,计算抑制率... 详细信息

目的探究羧胺三唑(CAI)对人嗜酸性粒细胞白血病细胞系(EOL-1)增殖的影响及相关机制。方法以EOL-1细胞系为研究对象,0.625、1.25、2.5、5、10、20和40μmol·L^(-1)CAI处理对数生长期EOL-1细胞24和48 h,CCK-8法检测细胞增殖,计算抑制率和半数抑制浓度(IC_(50));Western blotting法检测CAI对PDGFRα信号通路关键蛋白的影响。结果CAI对EOL-1细胞增殖具有明显抑制作用,表现出量效和时效关系,CAI处理EOL-1细胞24和48 h的IC_(50)分别为4.22和1.82μmol·L^(-1);CAI降低PDGFRα、Stat3、Akt和Erk 1/2的磷酸化水平,但对总蛋白水平没有明显影响。结论CAI呈剂量和时间依赖性地抑制EOL-1细胞增殖,其作用机制可能与抑制PDGFRα信号通路活化有关。

关键词：羧胺三唑 EOL-1细胞慢性嗜酸性粒细胞白血病 PDGFRα信号通路

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先天性巨结肠遗传学研究进展、问题与展望

科学通报 2024年第4期69卷 542-552页

作者：高雅姜茜首都儿科研究所遗传室北京100020 中国医学科学院小儿外科微创诊疗创新单元2021RU015 北京100005

先天性巨结肠(hirschsprung disease,HSCR)又称肠无神经节细胞症,是引起儿童肠梗阻最常见的消化系统疾病,以肠神经嵴细胞增殖、迁移、分化障碍导致远端肠组织中神经节细胞缺失为主要病理特征.基因变异导致的功能缺陷和基因-环境交互作... 详细信息

先天性巨结肠(hirschsprung disease,HSCR)又称肠无神经节细胞症,是引起儿童肠梗阻最常见的消化系统疾病,以肠神经嵴细胞增殖、迁移、分化障碍导致远端肠组织中神经节细胞缺失为主要病理特征.基因变异导致的功能缺陷和基因-环境交互作用分别在疾病发生中扮演不同角色.得益于遗传学研究方法的快速发展及普及应用,目前多数家族性患者及部分散发病例的致病基因及疾病遗传结构已被解析.本文首先对遗传及非遗传因素的疾病发生贡献进行了概述,然后重点阐述了肠组织特异性基因相互作用与复杂调控网络、多变异协同致病、肠神经系统发育调控分子以及嵌合体变异作为该病潜在遗传机制的主要研究进展,并围绕“遗传力丢失”、现有分析手段统计效力不足、针对弱效基因变异组合的检测模型缺乏及临床转化应用中面临的主要瓶颈问题进行了论述,最后展望了基于基因编辑技术的疾病研究模型构建、干细胞移植治疗及多组学整合的未来研究方向与应用前景.

关键词：先天性巨结肠遗传力外显率基因调控网络嵌合体变异干细胞移植

WNT1基因突变所致成骨不全症患者皮肤组织来源诱导多能干细胞系的建立

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 38-41页

作者：杜松杰管鑫张美丽赵秀丽黄粤中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

目的建立WNT1基因突变(WNT1c.677C>T)所致成骨不全症患者皮肤组织来源的诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)系,为疾病相关的分子机制研究和干细胞治疗提供新的细胞模型。方法通过Sanger测序明确患者的致病变异。在... 详细信息

目的建立WNT1基因突变(WNT1c.677C>T)所致成骨不全症患者皮肤组织来源的诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)系,为疾病相关的分子机制研究和干细胞治疗提供新的细胞模型。方法通过Sanger测序明确患者的致病变异。在征得患者知情同意后,采集其皮肤组织样本,原代培养皮肤成纤维细胞。利用仙台病毒介导的非基因组整合的体细胞重编程方法,将皮肤成纤维细胞诱导为iPSCs,并对其进行多能性、分化能力以及核型鉴定。结果患者携带WNT1基因c.677C>T(***226Leu)纯合错义突变。由其皮肤成纤维细胞重编程建立的iPSCs系具备自我更新及体外分化能力,核型为正常的二倍体(46,XX)。结论建立了患者来源的WNT1基因突变(WNT1c.677C>T)iPSCs系,为该突变所致成骨不全症的研究提供了新的细胞模型。

关键词：成骨不全症 WNT1 c.677C>T突变诱导多能干细胞仙台病毒

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分子生物学中心法则存在两个版本

中国生物化学与分子生物学报 2024年第4期40卷 520-525页

作者：杨克恭中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系北京100005

分子生物学中心法则阐述生物体内的遗传信息流动方向,是重要的分子生物学经典理论之一。中心法则存在两个版本。1957年克里克首次提出中心法则,1958年发表,1970年修改。克里克将遗传信息传递方式分为三组:(1)3种普通传递,在细胞中正常发... 详细信息

分子生物学中心法则阐述生物体内的遗传信息流动方向,是重要的分子生物学经典理论之一。中心法则存在两个版本。1957年克里克首次提出中心法则,1958年发表,1970年修改。克里克将遗传信息传递方式分为三组:(1)3种普通传递,在细胞中正常发生,包括DNA→DNA、DNA→RNA和RNA→蛋白质;(2)3种特殊传递,指某些病毒中的RNA→RNA和RNA→DNA,以及体外DNA→蛋白质;(3)3种未知传递,即尚未发现或可能不存在的信息传递,包括蛋白质→蛋白质、蛋白质→DNA和蛋白质→RNA。1965年沃森以蛋白质生物合成途径作为中心法则,将遗传信息传递过程分成两步——转录和翻译,通常简化为DNA→RNA→蛋白质,之后又补充了“RNA复制”和“逆转录”。沃森中心法则的局限性受到质疑。

关键词：分子生物学中心法则两个版本质疑