检索结果-南通市图书馆

呼吸道合胞病毒黏附糖蛋白基因新变异形式的发现及其感染患儿临床特征分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华微生物学和免疫学杂志 2024年第2期44卷 120-127页

作者：江明礼王凤杰韩振志徐炎鹏孙宇朱汝南陈冬梅郭琪周禹彤赵林清首都儿科研究所病毒学研究室儿童病毒病病原学北京市重点实验室北京100020

目的分析北京地区呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)流行特征,监测黏附糖蛋白(G)基因序列变异及感染患儿临床特征。方法收集2023年1月1日—2023年12月31日首都儿科研究所附属儿童医院急性呼吸道感染患儿呼吸道标本,对经... 详细信息

目的分析北京地区呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)流行特征,监测黏附糖蛋白(G)基因序列变异及感染患儿临床特征。方法收集2023年1月1日—2023年12月31日首都儿科研究所附属儿童医院急性呼吸道感染患儿呼吸道标本,对经呼吸道病原体多重核酸检测确定为RSV阳性的样本,进一步通过PCR方法扩增得到RSV G蛋白基因全长,测序后建立系统发育进化树确定RSV分型及G蛋白序列变异,通过电子病历系统获得临床资料,分析北京地区RSV感染患儿临床特征。结果共收集5489份急性呼吸道感染患儿呼吸道标本,其中男3046例,女2443例,平均年龄4.36岁。核酸检测确定为RSV阳性的589例(10.7%,589/5489),其中男349例,女240例,平均年龄(2.51±2.78)岁,中位年龄0.48岁。2023年3月开始RSV呈现持续流行趋势,存在两个流行高峰,分别为5月(24.6%,122/496)和12月(18.2%,126/693)。2023年7月前以A亚型为优势亚型,8—10月为两个亚型博弈阶段,11月转变为B亚型。通过序列分析发现一种长度为954 bp的RSV B亚型新序列(RSV-B-BA9-954bp),在进化树中独立成一簇。存在新变异的RSV B亚型感染患儿收入重症监护病房(ICU)的比例(44.1%,15/34)高于未变异的RSV B亚型感染患儿(25.2%,31/123)(χ^(2)=4.600,P=0.032),但白细胞计数和C-反应蛋白低于未变异的RSV B亚型感染患儿(P北京地区儿童中RSV自3月份开始持续流行,出现两个流行高峰,优势流行亚型由A转换为B,监测到一种新的RSV B亚型G蛋白基因变异(RSV-B-BA9-954bp)。

关键词：呼吸道合胞病毒 G蛋白新突变临床特征

人呼吸道合胞病毒北京地区A亚型ON1基因型地方株感染A549细胞转录组学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华微生物学和免疫学杂志 2024年第2期44卷 128-133页

作者：王凤杰江明礼郭琪李晓芸孙宇朱汝南赵林清首都儿科研究所病毒学研究室儿童病毒病病原学北京市重点实验室北京100020

目的应用转录组测序方法,分析北京地区人呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)A亚型优势流行基因型ON1地方株感染A549细胞后差异表达基因,为RSV防治提供潜在靶点。方法选用已经过全基因组测序确定为RSV A亚型ON1基因型的地... 详细信息

目的应用转录组测序方法,分析北京地区人呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)A亚型优势流行基因型ON1地方株感染A549细胞后差异表达基因,为RSV防治提供潜在靶点。方法选用已经过全基因组测序确定为RSV A亚型ON1基因型的地方株(61397-ON1)感染A549细胞,提取总mRNA,通过转录组测序筛选出与未感染的A549细胞为对照的差异表达基因,对其进行GO分析、KEGG通路分析,同时随机选择6个差异表达倍数大于2倍的基因进行qRT-PCR验证。结果以未感染的A549细胞为对照,筛选出1632个差异表达基因,其中807个基因表达上调,825个基因表达下调。差异基因主要参与细胞因子反应以及MAPK级联反应正向调控等免疫应答相关生物过程,并在MAPK信号通路、NOD样受体信号通路、p53信号通路、TNF信号通路、IL-17信号通路及NF-κB信号通路发生了富集。选择的6个差异表达基因qRT-PCR验证结果与转录组数据趋势一致。结论RSV A亚型ON1基因型毒株感染A549细胞后的差异表达基因主要参与细胞因子应答及免疫相关信号通路,为RSV致病的分子机制及防治策略研究提供基础资料。

关键词：呼吸道合胞病毒地方株 ON1基因型转录组学分析差异表达基因

2023年春季北京地区儿童急性呼吸道感染病原谱分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2024年第2期62卷 159-164页

作者：孙宇朱汝南王芳陈冬梅郭琪周禹彤姚尧贾立平赵林清首都儿科研究所病毒学研究室儿童病毒病病原学北京市重点实验室北京100020

目的探讨北京地区儿童急性呼吸道感染(ARI)的病原谱。方法采用横断面研究,收集2023年2月6日(第6周)至5月28日(第21周)首都儿科研究所附属儿童医院因ARI就诊的9284例患儿呼吸道标本。根据标本来源,分为急诊就诊的流感样病例组、门诊ARI... 详细信息

目的探讨北京地区儿童急性呼吸道感染(ARI)的病原谱。方法采用横断面研究,收集2023年2月6日(第6周)至5月28日(第21周)首都儿科研究所附属儿童医院因ARI就诊的9284例患儿呼吸道标本。根据标本来源,分为急诊就诊的流感样病例组、门诊ARI组及住院ARI组。流感样病例组进行流感病毒(Flu)及人偏肺病毒(HMPV)核酸检测;门诊ARI组进行Flu、呼吸道合胞病毒(RSV)、腺病毒、副流感病毒(PIV)核酸检测;住院ARI组进行Flu、RSV、HMPV、腺病毒、人博卡病毒(HBoV)、鼻病毒、PIV、冠状病毒、肺炎支原体(Mp)及衣原体核酸检测。结果流感样病例组320例患儿中男192例、女128例,就诊年龄4.7(3.6,6.9)岁,Flu A阳性117例(36.6%),其中甲型流感病毒H1N1亚型(H1N1)55例(47.0%),甲型流感病毒H3N2亚型(H3N2)62例(53.0%),第6~9周以H1N1为主(10.0%~50.0%),第10~16周以H3N2为主(15.0%~90.0%);HMPV阳性13例(4.1%),第15周检出率为5.0%(1/20),第20周达30.0%(6/20)。门诊ARI组7573例患儿中男4131例、女3442例,就诊年龄4.0(2.1,5.3)岁,阳性检出率RSV为32.9%(2491/7573),Flu A为12.1%(915/7573);第6~14周以Flu A为主(23.2%~74.7%),第15周开始以RSV为主,阳性检出率为24.8%(36/145)。住院ARI组1391例患儿中男804例、女587例,就诊年龄3.3(0.4,5.8)岁,阳性检出率鼻病毒为18.7%(260/1391)、RSV为12.4%(173/1391)、Flu A为10.2%(142/1391)[H1N1116例(81.7%)、H3N226例(18.3%)]及HMPV为3.1%(43/1391)。第7周开始检出H1N1[10%(6/60)],第11周达高峰[31.8%(21/66)],第8周开始检出H3N2[1.5%(1/68)]。住院ARI组Flu阳性患儿H1N1阳性检出率为81.7%(116/142)。第12周开始检出RSV,阳性检出率为1.3%(1/80),第19周达30.4%(35/115);第21周HMPV阳性检出率为12.1%(14/116)。结论北京地区2023年春季(2至5月)ARI患儿中首先出现Flu流行,前期以H1N1为主,后期以H3N2为主,RSV出现滞后流行,同时需密切关注HMPV。应加强对门诊监测,提前发出流行预警。

关键词：儿童急性呼吸道感染病原

颜氏第三代立体视觉检查图在间歇性外斜视患者中的应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华眼视光学与视觉科学杂志 2024年第8期26卷 572-578页

作者：赵逸阳付晶郝洁首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心北京市眼科研究所北京市眼科学与视觉科学重点实验室北京100730

目的:探究颜氏第三代立体视觉检查图(YRDS3)在间歇性外斜视(IXT)患者中应用的临床特征与效果。方法:病例对照研究。连续收集2023年2—5月于北京同仁医院眼科中心确诊为IXT的患者(IXT组)和正位视患者(正位组)各90例,按年龄分为3~5岁、6~... 详细信息

目的:探究颜氏第三代立体视觉检查图(YRDS3)在间歇性外斜视(IXT)患者中应用的临床特征与效果。方法:病例对照研究。连续收集2023年2—5月于北京同仁医院眼科中心确诊为IXT的患者(IXT组)和正位视患者(正位组)各90例,按年龄分为3~5岁、6~8岁和9~40岁3个亚组,受检者在就诊期间1个月内完成YRDS3各3次测试。YRDS3在IXT组和正位组中的可测试率差异比较采用卡方检验和Fisher精确检验,3次测试间的一致性用Bland-Altman法进行分析。结果:YRDS3在3~5岁组3次测试的可测试率分别为88.3%、93.3%和100.0%;6~8岁组3次测试的可测试率分别为96.7%、100.0%和100.0%;9~40岁组3次测试的可测试率均为100.0%。IXT组3次测试的可测试率分别为95.6%、100.0%和100.0%,正位组3次测试的可测试率分别为94.4%、95.6%和100.0%,组间可测试率差异均无统计学意义(均P>0.05)。Bland-Altman显示正位组第2次与第1次测试一致性不佳,第3次与第2次测试一致性好,其差值平均值(MD)分别为0.03和0.00,95%一致性界限(LoA)分别为-0.11~0.17(P=0.001)和-0.04~0.04(P=0.320);IXT组测试一致性均好,其MD分别为0.02和0.01,95%LoA分别为-0.27~0.31(P=0.143)和-0.07~0.08(P=0.118),均在临床可接受范围内。正位组3个年龄亚组的立体视锐度95%参考值分别为158、67、60弧秒,IXT组3个年龄亚组的95%参考值分别为200、120、309弧秒。结论:IXT患者近立体视受损,低于正常阈值。YRDS3在各年龄段的IXT患者中均可获得较高的可测试率,可为低龄儿童理解并接受,且儿童的可测试率随年龄的增长而提高。YRDS3在IXT患者中的测试一致性较好。

关键词：立体视觉颜氏随机点立体图间歇性外斜视

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

高通量测序文库质量控制技术研究进展

遗传 2024年第2期46卷 140-148页

作者：崔梦楠郭彦武雅蓉裴广倩崔玉军军事科学院军事医学研究院微生物流行病研究所北京100071

作为生命科学和医学领域中的关键性支撑技术,高通量测序已得到快速发展并日趋成熟。该技术工作流程可分为核酸提取、文库构建、上机测序、数据分析等,其中文库构建是承上启下的关键步骤,文库构建的效果受制于上游样品质量,同时会对测序... 详细信息

作为生命科学和医学领域中的关键性支撑技术,高通量测序已得到快速发展并日趋成熟。该技术工作流程可分为核酸提取、文库构建、上机测序、数据分析等,其中文库构建是承上启下的关键步骤,文库构建的效果受制于上游样品质量,同时会对测序数据产出后的数据分析造成影响。对文库构建质量控制技术的选择和实施是提高结果可靠性、降低测序数据误差的重要保证。本文对文库构建质量控制技术进行深入综述,总结评价其原理、优缺点、适用范围,并对实际应用场景中相关技术的选择进行了论述,以期为科研人员、疾病预防控制人员等在选择文库质量控制技术时提供理论依据与参考,从而促进高通量测序工作的质量和效率。

关键词：高通量测序文库文库浓度文库大小分布质量控制技术评价

二氢嘧啶脱氢酶在抑郁小鼠脑胶质瘤中的表达及其在胶质瘤恶性进展中的作用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经外科杂志 2024年第5期40卷 505-511页

作者：李雪静杨静尘刘幸李桂林首都医科大学北京市神经外科研究所北京100070

目的探讨二氢嘧啶脱氢酶(DPYD)在抑郁状态小鼠脑胶质瘤中的表达及其在脑胶质瘤恶性进展中的作用。方法采用慢性社会挫败应激实验(由10只14周龄CD-1小鼠轮流攻击C57BL/6J小鼠10 d)构建C57BL/6J小鼠(6周龄)抑郁模型(抑郁组,n=5),采用社会... 详细信息

目的探讨二氢嘧啶脱氢酶(DPYD)在抑郁状态小鼠脑胶质瘤中的表达及其在脑胶质瘤恶性进展中的作用。方法采用慢性社会挫败应激实验(由10只14周龄CD-1小鼠轮流攻击C57BL/6J小鼠10 d)构建C57BL/6J小鼠(6周龄)抑郁模型(抑郁组,n=5),采用社会交互实验、糖水偏好实验和悬尾实验评价抑郁组与对照组(n=5)C57BL/6J小鼠,判断抑郁模型是否构建成功。采用立体定向技术将GL-261鼠源性胶质瘤细胞注射于两组小鼠尾状核头(各组n=5),构建脑胶质瘤原位模型,并通过7.0 T MRI观察肿瘤原位生长情况。通过RNA测序检测两组小鼠肿瘤的差异表达基因,将表达上调的差异基因匹配至中国脑胶质瘤基因组图谱计划(CGGA)(325例)和癌症基因组图谱(TCGA)(699例)数据库中,通过比较其在高级别胶质母细胞瘤与低级别脑胶质瘤中的表达差异确定目标基因。采用免疫组织化学染色法验证目标基因在小鼠脑胶质瘤组织中的表达情况。通过转染siRNA分别敲低LN229和HG9细胞株中目标基因的表达;根据转染的siRNA定义为敲低#1、#2、#3组及其对照组,并采用蛋白质免疫印迹实验检测各组目标基因的表达量。在LN229和HG9细胞株中应用CCK-8增殖实验、Transwell侵袭实验和划痕修复实验分别验证敲低目标基因对胶质瘤细胞增殖、侵袭和迁移能力的影响(n=3)。结果行为学实验结果显示,与无CD-1小鼠时比较,有CD-1小鼠时抑郁组小鼠在角落区域的停留时间延长,抑郁组较对照组糖水摄入比率下降、悬尾体位时静止时间延长(均P生物信息学分析,将DPYD作为目标基因。免疫组织化学染色结果显示,DPYD蛋白在抑郁组小鼠肿瘤中的阳性表达率高于对照组(t=4.44,P=0.016)。在LN229和HG9细胞株中,与对照组比较,DPYD敲低#1、#2、#3组的DPYD表达量均下降(均P<0.001),其中敲低#1组最为显著。在LN229和HG9细胞株中,与对照组相比,敲低#1组的划痕修复率均下降、60 h时的吸光度值均较低、穿膜细胞数量均减少(均P<0.05)。结论脑胶质瘤进展可能与抑郁情绪相关,抑郁状态下DPYD的表达增高,敲低DPYD可显著降低胶质瘤细胞的侵袭、增殖和迁移能力。

关键词：神经胶质瘤模型,动物抑郁小鼠二氢嘧啶脱氢酶

云南纳帕海高原湿地水体酵母菌多样性及其与理化因子的相关性

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

微生物学报 2024年第6期64卷 1779-1799页

作者：况利沙王海雁雷洪涛马跃强韩荣琳王留英陈根王永霞赖泳红李治滢云南大学云南省微生物研究所云南昆明650504 西南微生物多样性教育部重点实验室云南昆明650504 玉林市林业科学研究所广西玉林537501

【目的】研究纳帕海水体酵母菌的种群多样性、空间分布特征及其与理化因子的相关性。【方法】采用醋酸纤维素滤膜过滤平置培养方法,分离纳帕海水体酵母菌;利用26S rRNA D1/D2区域序列分析和形态特征对分离得到的酵母菌进行分类鉴定;运用... 详细信息

【目的】研究纳帕海水体酵母菌的种群多样性、空间分布特征及其与理化因子的相关性。【方法】采用醋酸纤维素滤膜过滤平置培养方法,分离纳帕海水体酵母菌;利用26S rRNA D1/D2区域序列分析和形态特征对分离得到的酵母菌进行分类鉴定;运用R 4.2.2和Canoco 5软件分析纳帕海水体酵母菌的多样性及其与理化因子的相关性。【结果】从纳帕海高原湿地水体中共分离获得565株酵母菌,鉴定为21个属,36个种。优势种为胶红酵母(Rhodotorula mucilaginosa)、季也蒙迈耶氏酵母(Meyerozyma guilliermondii)以及禾本红酵母(Rhodotorula graminis)。总氮是影响纳帕海高原湿地水体酵母菌种群数量的主要理化因子,与酵母菌种群数量呈显著性负相关。【结论】纳帕海水体酵母菌资源比较丰富且存在明显的空间异质性,人类活动和总氮对纳帕海水体酵母菌数量分布影响较大。纳帕海高原湿地水体酵母菌的群落组成与其他高原淡水湖泊具有较大差异,与其他高原水环境相比,纳帕海高原湿地具有独特的酵母菌资源,有待进一步研究。

关键词：纳帕海高原湿地酵母菌多样性理化因子

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

ChatGPT在眼科的应用与挑战

眼科 2024年第4期33卷 241-244页

作者：胡健萍李建军首都医科大学附属北京同仁医院/北京同仁眼科中心/北京市眼科研究所/眼科学与视觉科学北京市重点实验室 100730

ChatGPT作为预训练生成的大型语言模型正在改变传统的医疗实践,有望显著提高医疗效率与质量。ChatGPT在眼科教育、疾病诊断、病历书写中可以充当眼科医师的辅助工具,也能为眼病患者提供全面、详细且符合临床指南的实用指导。但其在人工... 详细信息

ChatGPT作为预训练生成的大型语言模型正在改变传统的医疗实践,有望显著提高医疗效率与质量。ChatGPT在眼科教育、疾病诊断、病历书写中可以充当眼科医师的辅助工具,也能为眼病患者提供全面、详细且符合临床指南的实用指导。但其在人工智能幻觉、数据安全、隐私保护、模型开发透明性与伦理方面存在潜在的局限性和风险。使用中仍然需要医师的人为监督。眼科医师需了解ChatGPT的性能、水平以及如何利用该技术的独特功能,并能识别其潜在的风险。

关键词： ,ChatGPT 大语言模型眼科人工智能

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

先天性巨结肠遗传学研究进展、问题与展望

科学通报 2024年第4期69卷 542-552页

作者：高雅姜茜首都儿科研究所遗传室北京100020 中国医学科学院小儿外科微创诊疗创新单元2021RU015 北京100005

先天性巨结肠(hirschsprung disease,HSCR)又称肠无神经节细胞症,是引起儿童肠梗阻最常见的消化系统疾病,以肠神经嵴细胞增殖、迁移、分化障碍导致远端肠组织中神经节细胞缺失为主要病理特征.基因变异导致的功能缺陷和基因-环境交互作... 详细信息

先天性巨结肠(hirschsprung disease,HSCR)又称肠无神经节细胞症,是引起儿童肠梗阻最常见的消化系统疾病,以肠神经嵴细胞增殖、迁移、分化障碍导致远端肠组织中神经节细胞缺失为主要病理特征.基因变异导致的功能缺陷和基因-环境交互作用分别在疾病发生中扮演不同角色.得益于遗传学研究方法的快速发展及普及应用,目前多数家族性患者及部分散发病例的致病基因及疾病遗传结构已被解析.本文首先对遗传及非遗传因素的疾病发生贡献进行了概述,然后重点阐述了肠组织特异性基因相互作用与复杂调控网络、多变异协同致病、肠神经系统发育调控分子以及嵌合体变异作为该病潜在遗传机制的主要研究进展,并围绕“遗传力丢失”、现有分析手段统计效力不足、针对弱效基因变异组合的检测模型缺乏及临床转化应用中面临的主要瓶颈问题进行了论述,最后展望了基于基因编辑技术的疾病研究模型构建、干细胞移植治疗及多组学整合的未来研究方向与应用前景.

关键词：先天性巨结肠遗传力外显率基因调控网络嵌合体变异干细胞移植