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小儿肝脏未分化胚胎性肉瘤2例报告并文献复习

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海军军医大学学报 2024年第3期45卷 376-382页

作者：纪思淇闫学强秦鑫锞梁翀段栩飞华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院普外科武汉430016

近年来小儿实体肿瘤的发病率一直在缓慢增长,其中肝脏恶性肿瘤的发病率占1%~4%,是较常见的小儿实体肿瘤[1]。小儿肝脏恶性肿瘤中最为常见的是肝母细胞瘤和肝细胞癌,其次是肝脏未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of t... 详细信息

近年来小儿实体肿瘤的发病率一直在缓慢增长,其中肝脏恶性肿瘤的发病率占1%~4%,是较常见的小儿实体肿瘤[1]。小儿肝脏恶性肿瘤中最为常见的是肝母细胞瘤和肝细胞癌,其次是肝脏未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)[2]。UESL于1978年由Stocker和Ishak[3]首次报道,多发于小儿,成人较少见。UESL始发于肝内间叶组织,又被称为恶性间叶瘤或未分化间叶肉瘤,常见的临床症状是腹部包块及腹痛;恶性程度较高,进展迅速,且临床症状、体征与其他肝脏肿瘤相比无明显特异性,早期诊断困难[4]。

关键词：肝肿瘤未分化胚胎性肉瘤肝切除术儿童

应用机器学习分析吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫临床疗效的影响因素

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中华实用儿科临床杂志 2024年第3期39卷 198-202页

作者：易珈沁汪洋孙丹华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院药学部武汉430016

目的分析吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫临床疗效的影响因素,促进临床合理用药。方法应用回顾性研究方法分析2021年6月至2022年8月.华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊为癫痫局灶性发作的患儿资料。以吡仑帕奈单药治疗第3、6... 详细信息

目的分析吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫临床疗效的影响因素,促进临床合理用药。方法应用回顾性研究方法分析2021年6月至2022年8月.华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊为癫痫局灶性发作的患儿资料。以吡仑帕奈单药治疗第3、6、12个月疗效为因变量,患儿性别、起病年龄、吡仑帕奈单药治疗的初始年龄、病程、体重、体重指数(BMI)、发作频率、癫痫综合征、病因、既往史、发育迟滞、起始剂量及维持剂量、血药浓度、CYP3A4、CYP3A5基因突变情况等因素为自变量,采用Cox比例风险回归分析各项因素对吡仑帕奈单药治疗疗效的影响;采用机器学习随机森林模型及决策树模型分析影响疗效因素的重要性序列并寻找最佳分类界值切点。结果本研究共纳入43例患儿(男31例,女12例),起病年龄为(7.6±2.1)岁,开始使用吡仑帕奈单药治疗年龄为(7.8±2.7)岁。Cox比例风险回归分析提示患儿BMI数值越大,吡仑帕奈治疗局灶性癫痫的疗效越差(HR=0.74,95%CI:0.55~0.99,P=0.045),且通过机器学习发现患儿的BMI是影响临床疗效的显著性协变量,当BMI≥21.8 kg/m^(2)时负向影响疗效更显著。结论吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫的临床疗效与患儿的BMI值相关,单药治疗肥胖癫痫患儿可能需适当增加吡仑帕奈剂量以控制发作。

关键词：吡仑帕奈局灶性癫痫单药治疗疗效影响因素

2020-2023年湖北省某儿童医院呼吸道合胞病毒的临床流行病学特征分析

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中华预防医学杂志 2024年第2期58卷 213-218页

作者：李洋李颖杜慧林亚欣杜青陈和斌陆小霞华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院呼吸内科武汉430016

目的探讨2020—2023年湖北地区儿童呼吸道合胞病毒的临床流行病学特征。方法本研究为单中心、横断面研究,对2020年7月1日至2023年6月30日在华中科技大学附属武汉儿童医院因呼吸道感染住院且进行了直接免疫荧光法检测提示呼吸道合胞病毒(... 详细信息

目的探讨2020—2023年湖北地区儿童呼吸道合胞病毒的临床流行病学特征。方法本研究为单中心、横断面研究,对2020年7月1日至2023年6月30日在华中科技大学附属武汉儿童医院因呼吸道感染住院且进行了直接免疫荧光法检测提示呼吸道合胞病毒(RSV)阳性患儿的临床资料共3271例进行分析。采用非参数秩和检验及χ^(2)进行比较分析。结果共纳入因呼吸道感染住院患儿25583例,其中RSV阳性的3271例(12.8%)。2020—2021年、2021—2022年、2022—2023年RSV的检出率分别为16.3%(874/5351)、14.7%(1462/9921)、9.1%(935/10311),呈逐年下降趋势(χ^(2)=222.054,P儿童RSV的流行病学特征有所变化,RSV的检出率呈逐年下降趋势;除冬季外,春季和秋季也可见RSV的流行,RSV感染患儿的中位年龄增大,肺炎是RSV感染后的主要临床表现。

关键词：呼吸道合胞病毒临床流行病学呼吸道感染儿童

盐酸哌甲酯致儿童治疗相关不良事件国内外文献分析

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中国药学杂志 2024年第7期59卷 634-639页

作者：李巧玲刘林慧刘茂昌彭静华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院药学部武汉430016

目的分析盐酸哌甲酯(methylphenidate,MPH)导致的儿童治疗相关不良事件(treatment emergent adverse events,TEAE)的特点,提出防范MPH安全事件的建议。方法检索中国知网、维普、万方、PubMed、Web of Science、EMbase等数据库中MPH致儿童TEAE的个案报告,对患者的性别、年龄、用药剂量、合并用药情况、TEAE出现时间及临床表现等进行统计分析。结果收集个案报告39篇,涉及患者50例,其中治疗组47例,非治疗组3例。治疗组中男女比为3.7∶1,6~15岁患者比例最高,共40例(80%),MPH致儿童TEAE多发生在给药后1~30 d内(32例,64%),主要累及精神系统(12例,21.43%)和神经系统(11例,19.64%)。非治疗组中2例患者为超剂量使用,TEAE均发生在1 h内,主要累及神经系统。50例患者中49例好转,1例不详。结论在使用MPH时,应对其可能发生的安全问题加以防范,从而提高合理用药水平。

关键词：盐酸哌甲酯治疗相关不良事件文献分析安全性

超声引导下骨骺内闭合截骨治疗儿童先天性拇指尺偏畸形

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临床小儿外科杂志 2024年第2期23卷 158-161页

作者：孟喜军于立松李俊王敏沈先涛华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院骨科武汉430000 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院呼吸科武汉430000

目的探讨超声在儿童先天性拇指尺偏畸形中的应用。方法回顾性分析2018年7月至2021年2.华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院骨科收治的8例(10拇)采用超声引导下骨骺内闭合截骨治疗先天性拇指尺偏畸形的患儿资料,男4例、女4例,单侧3... 详细信息

目的探讨超声在儿童先天性拇指尺偏畸形中的应用。方法回顾性分析2018年7月至2021年2.华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院骨科收治的8例(10拇)采用超声引导下骨骺内闭合截骨治疗先天性拇指尺偏畸形的患儿资料,男4例、女4例,单侧3例、双侧5例。测量患儿术前、术后的尺偏角、指间关节主动屈曲角,采用Tada评分标准进行疗效评估(包括指间关节运动范围、稳定性、力线)。结果8例(10拇)均获得随访,随访时长(21.75±11.83)个月。术前拇指尺偏角(40.12±13.44)°,指间关节主动屈曲角(38.90±5.34)°;术后拇指尺偏角(7.65±2.56)°,指间关节主动屈曲角(36.20±3.36)°;对比10拇的术前及术后尺偏角、指间关节主动屈曲角,差异均有统计学意义(P儿童先天性拇指尺偏畸形截骨治疗,可以提供相对准确的定位,是一种有效的方法。

关键词：超声骨骺畸形截骨外科手术儿童

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儿童抽动障碍的发展历程与研究展望

中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 258-261页

作者：刘智胜华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016

包括Tourette综合征在内的抽动障碍(TD)于1825年被首次报道,于1885年被命名,直至1961年发现氟哌啶醇治疗TD有效,从而开启了对TD临床认识与研究的新纪元。现就TD的研究历史、发展相关问题及研究展望进行介绍。

关键词：儿童抽动障碍历史发展展望

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儿童抽动障碍的遗传易感基因研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 314-317页

作者：陈惠敏孙丹刘智胜华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016

抽动障碍是一种起病于儿童时期,以抽动为主要临床表现的神经发育障碍性疾病,为一组原因不明的运动障碍。目前还未确定抽动障碍的主要致病基因,现就抽动障碍神经递质相关遗传易感基因(DRD2、DRD4、SLC6A4、HDC、ADRA2A)、相关易感基因变... 详细信息

抽动障碍是一种起病于儿童时期,以抽动为主要临床表现的神经发育障碍性疾病,为一组原因不明的运动障碍。目前还未确定抽动障碍的主要致病基因,现就抽动障碍神经递质相关遗传易感基因(DRD2、DRD4、SLC6A4、HDC、ADRA2A)、相关易感基因变异(ASH1L、CELSR3、PNKD、NRXN1,CNTN6)和其他易感基因(FLT3、SLITRK1)3部分进行综述,以期为基于基因变异的精准治疗提供参考。

关键词：易感基因神经递质抽动障碍儿童

小儿胆总管囊肿合并急性胰腺炎的临床特点分析

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中华小儿外科杂志 2024年第5期45卷 413-418页

作者：邹奇君闫学强武汉科技大学医学院武汉430070 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院普外科武汉430016

目的比较胆总管囊肿合并急性胰腺炎患儿与不合并胰腺炎患儿的临床特点。方法回顾性分析2018年1月至2021年12.华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的137例胆总管囊肿患儿临床资料,其中男30例,女107例,中位年龄3.00(0.02~12.75)... 详细信息

目的比较胆总管囊肿合并急性胰腺炎患儿与不合并胰腺炎患儿的临床特点。方法回顾性分析2018年1月至2021年12.华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的137例胆总管囊肿患儿临床资料,其中男30例,女107例,中位年龄3.00(0.02~12.75)岁,统计Todani分型、胆总管扩张类型以及实验室检查结果。使用Fisher精确检验、卡方检验和Wilcoxon检验方法对结果进行统计学分析。结果137例胆总管囊肿患儿中,Ⅰa型占67.15%(92/137),Ⅰc型占29.20%(40/137),Ⅳa型占3.65%(5/137)。胆总管囊形扩张占69.34%(95/137),梭形扩张占30.66%(42/137)。47.45%(65/137)的患儿合并有急性胰腺炎,52.55%(72/137)的患儿没有合并急性胰腺炎。与没有合并急性胰腺炎的患儿相比,胆总管囊肿合并急性胰腺炎在年龄偏大的患儿中更易发生(3.42岁比2.42岁,P=0.010);男患儿相比于女患儿更容易发生(30.77%比13.89%,P=0.023);胆总管梭形扩张比囊形扩张更多(41.54%比20.83%,P=0.010);合并有胰胆管汇合异常的患儿明显容易更多(78.57%比21.05%,P=0.002)。Todani分型与急性胰腺炎之间相关性无统计学意义(P=0.668)。胆总管囊肿的患儿中,合并急性胰腺炎患儿的总胆红素、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、C反应蛋白均高于没有合并急性胰腺炎的患儿。结论与不合并急性胰腺炎的患儿相比,胆总管囊肿合并急性胰腺炎易在男患儿中发生,囊肿易呈梭形扩张,且更易合并胰胆管汇合异常。

关键词：胆总管囊肿胰腺炎儿童

遗传性球形红细胞增多症患者的临床及遗传学分析

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中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 543-547页

作者：孟庆杰邬欢郭伟娜沈芯向贇华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院检验科武汉430016

目的:探讨遗传性球形红细胞增多症(Hereditary spherocytosis,HS)患者临床及遗传学特点,报道发现的新突变位点。方法:回顾性分析2017年6月1日至2023年1月31日在武汉儿童医院就诊的35例HS患儿的临床资料,其中24例男孩,11例女孩,年龄7.8(4... 详细信息

目的:探讨遗传性球形红细胞增多症(Hereditary spherocytosis,HS)患者临床及遗传学特点,报道发现的新突变位点。方法:回顾性分析2017年6月1日至2023年1月31日在武汉儿童医院就诊的35例HS患儿的临床资料,其中24例男孩,11例女孩,年龄7.8(4.0,9.9)岁,分析其临床、血常规及生化检测等实验室结果,利用高通量测序技术对纳入患儿进行致病基因检测,不同基因型之间血液学参数采用Mann-Whitney U检验进行数据分析。结果:35例患者临床表现为贫血;33例患儿存在黄疸、28例患儿脾大,11例患儿合并胆石症;35例患儿的基因检测结果均为阳性,17例患儿携带ANK1基因突变,14例患儿携带SPTB基因突变,1例患儿携带SPTA1基因突变,1例患儿携带SLC4A1基因突变;其中2例患儿同时携带ANK1和SPTB基因突变;35例患儿中共检测出39个突变位点,根据ACMG指南分为27个致病变异,6个可能致病变异,6个临床意义未明变异;所有变异位点中8个为已报道突变,31个为未见报道的新突变;携带ANK1变异的患儿与携带SPTB变异的患儿相比,外周血红细胞数量、血红蛋白含量、网织红细胞计数等差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论:HS患儿致病基因突变以ANK1和SPTB突变为主,携带其2种基因型的患儿之间表型无明显差异;并报道了31个新突变,扩展了该类疾病的变异谱。

关键词：红细胞增多症遗传性球形红细胞增多症 NGS测序临床表型基因突变