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孤独症谱系障碍儿童基层筛查技术的研究

中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 81-86页

作者：何玉莹温春梅闫莹玉杨希峰龙磊杨武悦杨小艳郑晶晶周扬陈艳妮西安市妇幼保健院儿童保健科西安710002 陕西省卫生健康委员会西安710003 西安市鄠邑区妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科西安710300 西安市新城区妇幼保健院儿童保健科西安710043 西安市妇幼保健院基层保健科西安710002 西安市儿童医院儿童保健科西安710003

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医... 详细信息

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医师在“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”基础上使用“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片进行初筛,初筛阳性儿童转诊至区县级妇幼保健院复筛,复筛阳性者转至西安市儿童医院确诊。结果显示,两区县共初筛17905名3~36月龄儿童,其中18~36月龄儿童10588名,初筛阳性50名,复筛50名,诊断ASD儿童23名,ASD儿童的患病率为2.17‰(95%可信区间:1.29‰~3.06‰)。“预警征”初筛阳性42名,最终确诊19名ASD;“漫画图”初筛阳性27名,最终确诊23名ASD;“漫画图”初筛与确诊的一致率高于“预警征”初筛,两种筛查方式一致率的差异有统计学意义(χ^(2)=11.01,P=0.001)。综上,依托妇幼保健三级网系统,利于ASD儿童筛查、诊断的全程管理,指导预防政策制定,“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片可在“预警征”基础上辅助识别ASD儿童,简单、有效,适于基层推广。

关键词：孤独症预警征漫画图患病率筛查

从肠道菌群多样性探讨半夏泻心汤对PCOS大鼠胰岛素抵抗的影响

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中药药理与临床 2024年第2期40卷 47-54,95页

作者：赵粉琴冶晓芳那丽华胡雁云甘肃中医药大学兰州730000 广州东莞市樟木头医院妇产科东莞523635 甘肃省兰州市城关区妇幼保健站兰州730000

目的:探讨半夏泻心汤对多囊卵巢综合征(Polycystic ovary syndrome, PCOS)胰岛素抵抗(Insulin resistance, IR)模型大鼠肠道菌群的影响。方法:采用来曲唑连续灌胃制备多囊卵巢综合征胰岛素抵抗(PCOS IR)模型,随机分成模型对照组、二甲双... 详细信息

目的:探讨半夏泻心汤对多囊卵巢综合征(Polycystic ovary syndrome, PCOS)胰岛素抵抗(Insulin resistance, IR)模型大鼠肠道菌群的影响。方法:采用来曲唑连续灌胃制备多囊卵巢综合征胰岛素抵抗(PCOS IR)模型,随机分成模型对照组、二甲双胍0.135 g/kg组、半夏泻心汤5.31 g/kg组以及半夏泻心汤+二甲双胍(5.31+0.135) g/kg组,另设正常对照组,连续灌胃28 d后称大鼠体质量、卵巢,计算子宫指数,观察卵巢组织病理学,检测血清性激素水平、胰岛素指数(HOMA-IR);用16s rDNA扩增子焦磷酸测序检测肠道菌群变化。结果:与正常对照组比较,模型对照组体质量、子宫指数明显升高,大鼠动情期紊乱,血清睾酮(T)含量、黄体生成素(LH)/促卵泡生成素(FSH)比值明显升高,HOMH-IR指数明显升高,血糖升高(P<0.05),大鼠肠道Chao、ACE指数明显降低,拟杆菌门/后壁菌门比值明显升高,普氏菌属丰度明显升高,苏黎世杆菌属、乳酸杆菌属、阿克曼氏菌属、双歧杆菌属丰度明显降低(P<0.05或P<0.01)。半夏泻心汤明显降低PCOS模型大鼠体质量和子宫指数,降低血清LH、T含量、胰岛素指数(HOMA-IR)(P<0.05);增加肠道菌群数量、多样性以及菌群均匀度,尤其是增加厚壁菌门、变形菌门、放线菌门以及拟杆菌属、颤螺菌属、粪球菌属、罗斯氏菌属、乳酸菌属、萨特氏菌属、双歧杆菌和阿克曼菌属相对丰度(P<0.05);降低拟杆菌门和蓝藻菌门、普氏菌属和厌氧菌属相对丰度(P<0.05)。结论:半夏泻心汤对PCOS IR的调控作用可能与调整肠道菌群,提高有益菌相对丰度、降低致病菌相对丰度,降低血清雄激素和胰岛素水平有关。

关键词：半夏泻心汤多囊卵巢综合征胰岛素抵抗肠道菌群

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超声联合钼靶评估中老年乳腺癌患者前哨淋巴结转移的价值

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中国老年学杂志 2024年第15期 3617-3620页

作者：张智伟甘继林陈洪斌蒋彬彬杭州市富阳区妇幼保健院乳腺科杭州市富阳区妇幼保健院超声影像科杭州市富阳区妇幼保健院放射科杭州市富阳区妇幼保健院病理科

目的研究超声联合钼靶评估中老年乳腺癌患者前哨淋巴结(SLN)转移的价值。方法选取98例中老年乳腺癌患者均进行超声和钼靶X线检查，根据术后病理诊断结果分为SLN转移组和非SLN转移组。比较两组超声和钼靶X线特征，绘制受试者工作特征(R... 详细信息

目的研究超声联合钼靶评估中老年乳腺癌患者前哨淋巴结(SLN)转移的价值。方法选取98例中老年乳腺癌患者均进行超声和钼靶X线检查，根据术后病理诊断结果分为SLN转移组和非SLN转移组。比较两组超声和钼靶X线特征，绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析超声、钼靶X线及联合检查对SLN转移的诊断价值。采用Kappa检验评定超声、钼靶X线及联合诊断与金标准诊断的一致性。结果 98例患者中有39例(39.8%)SLN转移。SLN转移组血流分级、肿块边缘、肿块形态、后方回声及纵横比与非SLN转移组无显著差异(P>0.05)。SLN转移组肿块边界(模糊)占比、乳腺影像报告及数据系统(BI-RADS)分级(4b级及以上)占比、SLN纵径及横径水平显著高于非SLN转移组(P<0.05)。SLN转移组恶性钙化发生率显著高于非SLN转移组(P<0.05)。超声、钼靶X线及联合检测诊断SLN转移的Kappa值分别为0.336、0.567、0.803(P<0.05)。ROC曲线显示，超声联合钼靶X线诊断SLN转移的曲线下面积(AUC)(95%CI)、灵敏度、准确度、阴性预测值显著高于单独超声、钼靶X线诊断SLN转移(P<0.05)。结论超声联合钼靶X线对中老年乳腺癌患者SLN诊断效能优于单独的超声、钼靶X线诊断，可有效降低误诊、漏诊的发生。

关键词：超声钼靶X线乳腺癌前哨淋巴结转移

婴儿运动发育影响因素和交互作用分析的巢式病例对照研究

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中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 502-506页

作者：胡月鲍筝王荣环北京市通州区妇幼保健院儿童群体保健科北京101100

目的分析婴儿运动发育影响因素的层次关系和交互作用,为婴儿运动发育迟缓的早期预测和防治提供科学依据。方法通过“北京市妇幼信息系统”儿童保健系统综合查询模块,导出并整理2020年1月1日—2021年8月31日在北京市通州区21家社区卫生... 详细信息

目的分析婴儿运动发育影响因素的层次关系和交互作用,为婴儿运动发育迟缓的早期预测和防治提供科学依据。方法通过“北京市妇幼信息系统”儿童保健系统综合查询模块,导出并整理2020年1月1日—2021年8月31日在北京市通州区21家社区卫生服务中心进行“0~1岁运动发育筛查”的婴儿相关体检数据,应用巢式病例对照研究的方法,将筛查结果“阳性”的416例婴儿作为病例组,队列中按照婴儿月龄1∶1匹配选择筛查结果“阴性”的416例婴儿作为对照组。通过χ^(2)检验、Logistic回归分析、Exhaustive CHAID分类树模型分析婴儿运动发育的影响因素和可能存在的交互作用,并计算相加和相乘交互作用。结果多因素Logistic回归显示:出生体重<2500g(OR=3.28)、剖宫产(OR=1.63)、户外活动时长≤1h/d(OR=3.07),未补充维生素D剂(OR=2.68)是婴儿运动发育筛查阳性的危险因素(P<0.01)。Exhaustive CHAID分类树分层显示,低出生体重是运动发育筛查阳性的首要危险因素,其次是户外活动时长、服用维生素D情况和分娩方式等。交互作用分析显示,未补充维生素D剂与低出生体重对婴儿运动发育筛查阳性存在相乘交互作用(OR=13.76,95%CI:1.20~158.08)和相加交互作用(RERI=10.22,95%CI:5.05~15.38)。结论应关注低出生体重、剖宫产婴儿的早期运动发育,重视其维生素D补充剂量和户外活动时长,加强婴儿运动发育的早期筛查和分层管理。

关键词：运动发育分类树模型交互作用婴儿

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婴儿色素失禁症脑部病变的影像学分析

中华放射学杂志 2024年第1期58卷 88-91页

作者：崔运能张大伟刘志刚戴杰民姚亮凤佛山市妇幼保健院放射科佛山528000 佛山市妇幼保健院儿科佛山528000

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权... 详细信息

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权成像上为高信号,呈“满天星”表现,增强扫描呈轻度强化或无强化。病情进展较快,中后期呈囊变及脑萎缩表现。本病影像学上显示的病灶分布、信号、强化及其演变具有相对特征性,结合临床信息常可作出正确诊断。

关键词：婴儿磁共振成像体层摄影术,X线计算机色素失禁症

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无创DNA产前检测血浆质控物的研究进展

中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 585-588页

作者：罗婷婷曾艳钱燕娣绍兴市妇幼保健院绍兴312000

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入... 详细信息

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入质控物对检测全过程进行严格的质量控制。但目前大多数检测平台的血浆提取过程中缺乏血浆质控物。在不同平台的室间质评中,也需要通用的血浆质控物。为解决这个质控问题,近年来出现了6种NIPT血浆质控物的制备策略,根据其基质和阳性DNA的来源不同,分别具有不同的适用范围和优缺点。

关键词：产前诊断无创产前基因检测质控物自制质量控制

2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

孕早期血清C1q肿瘤坏死因子相关蛋白12预测妊娠期糖尿病的价值

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中国糖尿病杂志 2024年第6期32卷 423-426页

作者：马秀英陈禄英赵苗深圳市龙华区妇幼保健院孕产群体保健科 518000 深圳市龙华区妇幼保健院孕产群体妇产科 518000

目的探讨孕早期血清C1q肿瘤坏死因子相关蛋白12(CTRP12)预测GDM的价值。方法选取2020年3月至2022年10月于我科行产前检查的孕妇182例,检测妊娠6~14周时血清CTRP12水平。孕24~28周时,依据OGTT结果分为糖耐量正常(NGT)组152例及GDM组30... 详细信息

目的探讨孕早期血清C1q肿瘤坏死因子相关蛋白12(CTRP12)预测GDM的价值。方法选取2020年3月至2022年10月于我科行产前检查的孕妇182例,检测妊娠6~14周时血清CTRP12水平。孕24~28周时,依据OGTT结果分为糖耐量正常(NGT)组152例及GDM组30例。比较两组血清CTRP12水平,分析血清CTRP12对GDM的预测价值。结果 182例孕妇中,GDM发病率为16.48%。GDM组年龄、妊娠前BMI、FPG、DM家族史高于NGT组,血清CTRP12低于NGT组(P<0.05)。Logistic回归分析显示,妊娠前BMI、DM家族史、FPG、血清CTRP12是GDM的影响因素。受试者工作特征曲线分析显示,血清CTRP12预测GDM的曲线下面积为0.822(95%CI 0.759~0.885),最佳截断值为5.66 ng/ml,敏感度为68.2%,特异度为90.3%。相较于CTRP12高水平组,CTRP12低水平组GDM发病率升高(P<0.05)。结论 GDM患者孕早期血清CTRP12水平降低,CTRP12是GDM的影响因素,对GDM有较好的预测价值。

关键词： C1q肿瘤坏死因子相关蛋白12 妊娠期糖尿病预测价值孕早期

2020—2022年北京市通州区乙型肝炎病毒暴露儿童免疫后血清学检测影响因素分析

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上海预防医学 2024年第5期36卷 423-428页

作者：王荣环鲍筝胡月北京市通州区妇幼保健院北京101100

【目的】探讨乙型肝炎病毒(HBV)暴露儿童免疫后血清学检测(PVST)的重要性,并分析影响PVST进展的因素。【方法】以2020年1月1日—2022年3月31日在北京市各助产机构分娩且居住在北京市通州区的乙型肝炎表面抗原(HBsAg)阳性产妇及其所生活... 详细信息

【目的】探讨乙型肝炎病毒(HBV)暴露儿童免疫后血清学检测(PVST)的重要性,并分析影响PVST进展的因素。【方法】以2020年1月1日—2022年3月31日在北京市各助产机构分娩且居住在北京市通州区的乙型肝炎表面抗原(HBsAg)阳性产妇及其所生活产儿为研究对象,由助产机构和社区卫生服务中心于儿童接种完3针乙型肝炎疫苗(HepB)后1~2个月进行随访。【结果】北京市通州区新生儿乙型肝炎免疫球蛋白(HBIg)接种率为100.00%(800/800),PVST成功随访率为85.88%(687/800),初次免疫无应答率为0.29%(2/687),但重新免疫后均成功。乙型肝炎母婴传播率为0。未进行PVST的儿童占14.13%(113/800),主要原因有受新型冠状病毒感染(COVID⁃19)疫情影响推迟检测;家长觉得幼儿年龄过小,拒绝静脉采血;幼儿跟随父母迁回原籍导致失访。logistic回归分析显示,高危儿(OR=30.009,P=0.001)、家庭居住北京(OR=2.218,P=0.002)和母亲区PVST率。

关键词：乙型肝炎病毒暴露儿童免疫后血清学检测乙型肝炎表面抗原阳性乙肝疫苗