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外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险者的产前诊断及妊娠结局分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 1-7页

作者：李照侠段红蕾刘威朱瑞芳李洁南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心南京210008

目的分析747例孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险胎儿产前诊断结果及妊娠结局。方法选取2015年1月至2022年3月在南京鼓楼医院因孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)高风险行羊膜腔穿刺产前诊断的747例病例,均行羊水细胞染色体... 详细信息

目的分析747例孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险胎儿产前诊断结果及妊娠结局。方法选取2015年1月至2022年3月在南京鼓楼医院因孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)高风险行羊膜腔穿刺产前诊断的747例病例,均行羊水细胞染色体核型分析和/或染色体微阵列分析。对所有病例进行查阅分娩资料或电话等形式的随访并记录结果。组间采用χ^(2)检验或者F检验进行统计学处理。结果747例NIPT高风险孕妇中387例为真阳性,整体阳性预测值(PPV)为51.81%。NIPT对21三体(T21)、18三体(T18)、13三体(T13)、性染色体非整倍体(SCA)高风险的PPV分别为80.24%(199/248)、60%(48/80)、14%(7/50)、38.97%(106/272),对T21的PPV显著高于T18和T13(P10 Mb(60%vs.30%;60%vs.23.53%,P<0.05)。387例真阳性病例中,322例引产,53例分娩且生长发育未见异常,12例失访。结论NIPT对常见非整倍体异常的PPV与孕妇年龄及Z值相关,高龄人群、高Z值组的阳性预测值较高。

关键词：产前诊断外周血胎儿游离DNA 拷贝数变异妊娠结局阳性预测值核型分析染色体微阵列分析

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儿童咯咯笑尿失禁的诊治进展

中华儿科杂志 2024年第6期62卷 580-582页

作者：吴雨涵马骏上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科上海200127

儿童咯咯笑尿失禁是日间尿失禁的一种,由于发病率低,临床上对其认识不足,容易与其他日间尿失禁亚型混淆导致误诊,故明确诊断十分关键。目前咯咯笑尿失禁主流治疗方案为标准泌尿疗法及生物反馈,药物哌甲酯可作为二线治疗。

关键词：尿失禁哌甲酯生物反馈二线治疗儿童明确诊断泌尿诊治进展

过渡期泌尿外科—儿童超年龄执业的现状和展望

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中华医学杂志 2024年第14期104卷 1092-1096页

作者：吴少峰孙杰上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心泌尿外科上海200127

随着医学的不断进步,更多患有先天性泌尿系统疾病的患儿在得到治疗后顺利成年,使得这些患者从儿童诊疗过渡到成人管理的需求不断增加。过渡期泌尿外科重点关注患有先天性泌尿系统疾病的青少年和年轻人从儿科治疗过渡到成人治疗时的医疗... 详细信息

随着医学的不断进步,更多患有先天性泌尿系统疾病的患儿在得到治疗后顺利成年,使得这些患者从儿童诊疗过渡到成人管理的需求不断增加。过渡期泌尿外科重点关注患有先天性泌尿系统疾病的青少年和年轻人从儿科治疗过渡到成人治疗时的医疗保健需求,最大程度地保障患儿的利益。因上海儿童医学中心获批超年龄连续医疗的资质,本文旨在分析目前在泌尿外科背景下医疗过渡中存在的障碍,探讨以前实施的医疗过渡模型的方式并提出改进建议。

关键词：先天性畸形过渡期泌尿外科小儿泌尿外科

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儿童非转移性尤文肉瘤41例分析

中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 365-370页

作者：袁晴韩亚丽潘慈汤静燕高怡瑾上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液/肿瘤科上海200127

目的总结儿童非转移性尤文肉瘤(Ewing sarcoma,ES)的临床特征、治疗结果和预后影响因素。方法对2010年1月—2018年12月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊治的41例非转移性ES初治患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿均采用该中... 详细信息

目的总结儿童非转移性尤文肉瘤(Ewing sarcoma,ES)的临床特征、治疗结果和预后影响因素。方法对2010年1月—2018年12月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊治的41例非转移性ES初治患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿均采用该中心横纹肌肉瘤‑2009方案进行化疗,并根据危险度分组行手术和/或放疗等局部治疗。应用Kaplan‑Meier方法计算总体生存率(overall survival,OS)、无事件生存率(event‑free survival,EFS)。采用log‑rank法行单因素预后分析,以Cox回归进行多因素分析。结果41例患儿中,男21例,女20例;中位发病年龄为7.7岁(范围:1.2~14.6岁);无事件生存患儿中位随访时间为68.1个月(范围:8.1~151.7个月)。截至末次随访,33例患儿无病生存,41例患儿总体5年EFS为(78±6)%,5年OS为(82±6)%。log‑rank检验单因素分析显示,肿块直径≥8 cm、诊断至局部治疗开始时间≥16周及手术未完整切除者预后差(均P<0.05)。Cox多因素分析显示,手术未完整切除(HR=8.381,95%CI:1.681~41.801,P=0.010)是ES患儿预后差的独立危险因素。2例发生了第二肿瘤。结论ES患儿采用化疗、手术及放疗的综合治疗预后较好;初诊时肿块直径≥8 cm者的预后较差,而手术完整切除和早期开始局部治疗可改善预后。

关键词：尤文肉瘤预后危险因素儿童

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注意缺陷多动障碍共病智力障碍的诊治挑战

中国儿童保健杂志 2024年第6期32卷 581-585页

作者：章依文国家儿童医学中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科

注意缺陷多动障碍(ADHD)是儿童中常见的神经发育障碍，也是智力障碍(ID/DD)人群中最常见的共病之一。共病患者的症状复杂，且功能损害严重，导致诊断困难和治疗效果不佳。对于ADHD共病ID的治疗，需要综合非药物和药物治疗。总体来说，... 详细信息

注意缺陷多动障碍(ADHD)是儿童中常见的神经发育障碍，也是智力障碍(ID/DD)人群中最常见的共病之一。共病患者的症状复杂，且功能损害严重，导致诊断困难和治疗效果不佳。对于ADHD共病ID的治疗，需要综合非药物和药物治疗。总体来说，跨专业的综合评估和治疗，结合长期随访和个性化管理，有助于提升共病患者的生活质量和功能。

关键词：注意缺陷多动障碍智力障碍共病诊治儿童

肺动脉高压右心重构中心肌细胞的细胞死亡途径:探索重塑之路

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同方期刊数据库

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科学通报 2024年第13期69卷 1725-1741页

作者：王尚徐唯傑何雯妮胡肖依屈奕阳刘雨杨颜艺姜蓉同济大学医学院同济大学附属上海市肺科医院肺循环科上海200433 同济大学医学院同济大学附属上海市肺科医院检验科上海200433 同济大学医学院上海200092 国家儿童医学中心(上海) 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心脏中心和上海市小儿先天性心脏病研究所上海200127

细胞死亡对于机体生长、发育和调节稳态非常关键,是心脏病理学中的一个基本过程.证据表明,在各种心血管系统疾病中,细胞凋亡、坏死性凋亡、线粒体通透性改变驱动的坏死、焦亡、铁死亡以及自噬等死亡方式在心脏重构、心力衰竭过程中起着... 详细信息

细胞死亡对于机体生长、发育和调节稳态非常关键,是心脏病理学中的一个基本过程.证据表明,在各种心血管系统疾病中,细胞凋亡、坏死性凋亡、线粒体通透性改变驱动的坏死、焦亡、铁死亡以及自噬等死亡方式在心脏重构、心力衰竭过程中起着重要作用.随着肺动脉高压的进展,右心室发生失代偿性肥大,最终导致心室衰竭并伴随着心肌细胞死亡.因此,探讨此过程中心肌细胞死亡的具体机制对于改善患者预后意义重大.本文综述了各种心肌细胞死亡方式的信号通路和各种细胞死亡方式的检测、评估方法,总结了肺动脉高压中心肌细胞死亡方式的有关研究现况,讨论了针对不同细胞死亡方式研究对于肺动脉高压靶向治疗的研究前景.

关键词：肺动脉高压凋亡坏死性凋亡线粒体通透性改变驱动的坏死焦亡铁死亡

单中心19例复发性颅外恶性生殖细胞肿瘤挽救性治疗经验及回顾性分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第2期39卷 109-113页

作者：韩亚丽汤静燕潘慈张安安苏萌姜大朋钟玉敏殷敏智高怡瑾上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科上海200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心普外科上海200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心放射科上海200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心病理科上海200127

目的分析复发性颅外恶性生殖细胞肿瘤(MGCTs)患儿的生存率及预后因素,探索复发性颅外MGCTs患儿可行的挽救性治疗手段。方法回顾性研究。研究对象为2010年1月至2020年1月上海儿童医学中心收治的复发性颅外MGCTs患儿,治疗方案包括手术、... 详细信息

目的分析复发性颅外恶性生殖细胞肿瘤(MGCTs)患儿的生存率及预后因素,探索复发性颅外MGCTs患儿可行的挽救性治疗手段。方法回顾性研究。研究对象为2010年1月至2020年1月上海儿童医学中心收治的复发性颅外MGCTs患儿,治疗方案包括手术、化疗和放疗。采用Kaplan-Meier生存分析法及Cox风险回归对患儿进行生存率及预后因素分析。结果共收治172例颅外MGCTs患儿,其中21例复发,复发率为12.2%,中位复发时间为治疗结束后11个月,2例复发患儿因不符合入组标准被剔除,最终19例进入统计。19例患儿中男10例,女9例;复发年龄26个月(8~170个月);随访时间57个月(13~122个月)。复发患儿中16例接受挽救性化疗,14例接受手术完整切除,4例患儿接受放疗。复发患儿4年总体生存(4yr-OS)率为(82.5±9.2)%(19例),其中初诊时仅手术未行辅助化疗的患儿,复发后再治疗的4yr-OS率为(92.3±7.4)%(13例);初诊时接受化疗的患儿,复发再治疗后4yr-OS率为(60.0±21.9)%(6例),二者比较差异有统计学意义(P=0.002)。单因素及Cox多因素回归分析均提示,化疗3个疗程后甲胎蛋白水平未恢复正常者明显影响最终生存率。结论颅外MGCTs患儿复发后通过完整手术切除、化疗、放疗等综合治疗后仍有较高的生存率,初治时仅手术未行辅助化疗者,复发再治疗后的生存率明显优于初治时已接受化疗的患儿。

关键词：儿童颅外恶性生殖细胞肿瘤复发性

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从儿科临床视角看脑科学研究的重大意义

中华儿科杂志 2024年第5期62卷 393-395页

作者：董素贞江帆国家儿童医学中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心放射科上海200127 国家儿童医学中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科上海脑科学与类脑研究中心上海200127

随着全球各国启动了脑研究计划,胚胎期至儿童期这一大脑发育关键阶段的研究逐渐成为脑科学研究的重要任务之一。本文从儿科临床视角,通过目前脑科学研究中儿童脑智发育规律、脑疾病相关研究以及脑科学研究技术在儿童中的应用3个层面,论... 详细信息

随着全球各国启动了脑研究计划,胚胎期至儿童期这一大脑发育关键阶段的研究逐渐成为脑科学研究的重要任务之一。本文从儿科临床视角,通过目前脑科学研究中儿童脑智发育规律、脑疾病相关研究以及脑科学研究技术在儿童中的应用3个层面,论述儿童脑科学研究的重要意义。

关键词：儿科临床大脑发育脑疾病脑科学研究胚胎期关键阶段发育规律儿童期

异基因造血干细胞移植治疗脑型肾上腺脑白质营养不良中国专家共识(2023)

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 303-309页

作者：中华医学会儿科学分会血液学组中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会放射学分会中华儿科杂志编辑委员会陈静黄小航付斌不详国家儿童医学中心上海交通大学医学院上海儿童医学中心血液肿瘤科上海200127

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见X连锁隐性遗传病,其中脑型ALD(cALD)是最严重的类型,常于儿童期隐匿起病,极易误诊且进展迅速。异基因造血干细胞移植是治疗cALD的有效方法。中华医学会儿科学分会血液学组、神经学组、内分泌遗传代... 详细信息

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见X连锁隐性遗传病,其中脑型ALD(cALD)是最严重的类型,常于儿童期隐匿起病,极易误诊且进展迅速。异基因造血干细胞移植是治疗cALD的有效方法。中华医学会儿科学分会血液学组、神经学组、内分泌遗传代谢学组、放射学分会联合中华儿科编辑委员会组织制定本共识,旨在对cALD患者的诊断、治疗及多学科随访提供指导意见。

关键词：肾上腺脑白质营养不良中华医学会放射学分会异基因造血干细胞移植儿科学分会中国专家共识脑型遗传代谢