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染色体知识知多少

人人健康 2024年第22期 18-19页

作者：寇丽伟香港大学深圳医院产前诊断中心实验室

随着孕前和孕期筛查的普及，越来越多的胎儿染色体疾病得以在早期被发现。然而在临床上，经常会听到这样的疑问：“医生，我感觉身体挺好，为什么要做染色体检查呢？”什么是染色体染色体是细胞核内的一种特殊结构，由DNA和蛋白质组成...

随着孕前和孕期筛查的普及，越来越多的胎儿染色体疾病得以在早期被发现。然而在临床上，经常会听到这样的疑问：“医生，我感觉身体挺好，为什么要做染色体检查呢？”什么是染色体染色体是细胞核内的一种特殊结构，由DNA和蛋白质组成，是身体的遗传密码，承载着遗传信息。通过细胞培养等医学实验手段，我们可以观察到染色体的核型：正常人有23对染色体，其中女性是46,XX（图1）；男性是46,XY（图2）。

关键词：

血浆AT3、PC、PS水平与静脉血栓栓塞症患者发病的相关性研究

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医学理论与实践 2024年第6期37卷 1012-1014页

作者：涂彩霞张永顶马雯婷李艳婷饶琳李亚平香港大学深圳医院病理医学部广东省深圳市518052 香港大学深圳医院心血管医学中心广东省深圳市518052

目的:探究血浆抗凝血酶Ⅲ(AT3)、蛋白C(PC)、蛋白S(PS)水平与静脉血栓栓塞症患者发病的相关性。方法:选取2020年1月—2022年8月在本院接受治疗的100例静脉血栓栓塞症患者为研究组,另选取同时期在本院接受体检的100例健康人员作为正常对... 详细信息

目的:探究血浆抗凝血酶Ⅲ(AT3)、蛋白C(PC)、蛋白S(PS)水平与静脉血栓栓塞症患者发病的相关性。方法:选取2020年1月—2022年8月在本院接受治疗的100例静脉血栓栓塞症患者为研究组,另选取同时期在本院接受体检的100例健康人员作为正常对照组,对两组一般资料进行回顾性分析,并对比分析两组血浆AT3、PC、PS水平及遗传性危险因素。结果:正常对照组未出现抗凝蛋白缺乏情况,研究组PS缺乏情况最多(20.00%),除AT3、PS同时缺乏项外,其余指标均高于正常对照组(P0.05)。结论:静脉血栓栓塞症患者发病与血浆AT3、PC、PS水平存在一定相关性,随着血浆AT3、PS下降其发生率会上升,因此临床积极监测血浆水平变化对预防、诊断及治疗静脉血栓栓塞症具有重要意义。

关键词：静脉血栓栓塞症血浆抗凝血酶Ⅲ 蛋白C 蛋白S 相关性

青少年发病的成人型糖尿病17q12微缺失综合征一例

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中国临床新医学 2024年第7期17卷 820-822页

作者：高斌郭敏珊陈跃倪昶梁伟香港大学深圳医院内分泌科广东518053

1病例介绍患者,女,19岁,因“口干多饮4年,血糖升高2年,头晕乏力1年”于2021年3月11日收入香港大学深圳医院。2017年患者出现口干、多饮,无多尿、多食、体重下降等,未就医。2019年因宫外孕于外院住院时发现血糖升高,被诊断为“2型糖尿病... 详细信息

1病例介绍患者,女,19岁,因“口干多饮4年,血糖升高2年,头晕乏力1年”于2021年3月11日收入香港大学深圳医院。2017年患者出现口干、多饮,无多尿、多食、体重下降等,未就医。2019年因宫外孕于外院住院时发现血糖升高,被诊断为“2型糖尿病”,予胰岛素及口服药物降糖治疗(具体不详),控制血糖效果不佳。2020年开始出现头晕、乏力伴手足搐搦.

关键词： 17q12微缺失综合征肝细胞核因子1β 青少年发病的成人型糖尿病5型低镁血症

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游戏治疗在儿科护理中应用的研究进展

广州医科大学学报 2024年第1期52卷 72-76页

作者：董雅静易艳芝香港大学深圳医院广东深圳518053 南方科技大学医院广东深圳518055

目前游戏治疗在儿科护理中的应用相对局限,国内对游戏治疗的研究和实践较少,本文对游戏治疗在儿科护理中的应用进行综述,包括游戏治疗干预在儿童侵入性操作前、MRI检查前、围手术期及癌症儿童中的应用。基于“儿童全人护理”的理念,国... 详细信息

目前游戏治疗在儿科护理中的应用相对局限,国内对游戏治疗的研究和实践较少,本文对游戏治疗在儿科护理中的应用进行综述,包括游戏治疗干预在儿童侵入性操作前、MRI检查前、围手术期及癌症儿童中的应用。基于“儿童全人护理”的理念,国内研究者应积极开展本土化相关研究,规范游戏治疗的开展,以期该治疗方式更加广泛应用于住院儿童中。

关键词：游戏疗法治疗性游戏儿童护理干预

基于生物信息分析的结直肠癌表达和预后的关键基因筛选

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现代医药卫生 2024年第7期40卷 1109-1117页

作者：陈晓玲杨娟吕敏敏贾亦真香港大学深圳医院感染性疾病医学部广东深圳518000 深圳市坪山区妇幼保健院检验科广东深圳518000 香港大学深圳医院中心实验室广东深圳518000 香港大学深圳医院科研部临床研究管理办公室广东深圳518000

目的识别结直肠癌中的差异表达基因(DEGs),探索结直肠癌的关键通路和基因。方法选取来自基因表达综合数据集的基因表达谱GSE211496、GSE6988和GSE29900数据集,使用GEO2R分析工具进行分析并下载相关数据,通过在线数据库miRDB和TargetScan... 详细信息

目的识别结直肠癌中的差异表达基因(DEGs),探索结直肠癌的关键通路和基因。方法选取来自基因表达综合数据集的基因表达谱GSE211496、GSE6988和GSE29900数据集,使用GEO2R分析工具进行分析并下载相关数据,通过在线数据库miRDB和TargetScan对GSE29900数据集的差异miRNAs进行靶基因预测,然后使用韦恩图取3个数据库的DEGs交集,使用DAVID数据库工具进行GO和KEGG通路富集分析,接着使用PPI进行网络构建并由Cytoscape软件进行可视化,使用TCGA数据库验证Hub基因表达,使用pROC包对与TCGA数据库表达一致的Hub基因进行ROC曲线分析,最后,利用Kaplan-Meier绘图仪在线工具对结直肠癌患者进行预后分析。结果筛选出GSE211496数据集2570个DEGs(***<0.01且|log 2FC|≥1),GSE6988数据集406个DEGs(***<0.01且|log 2FC|≥1)和GSE29900数据集99个差异表达miRNA(***<0.01且|log 2FC|≥1),预测出差异表达miRNAs的靶基因14938个,将靶基因与DEGs重叠共获得30个目标基因。KEGG通路结果显示,目标基因主要富集于血管平滑肌收缩和矿物吸收通路。通过连接度从PPI网络中筛选出前10个Hub基因;Hub基因经TCGA数据库验证,发现MYL9、ACTG2、AGT和PDGFRA与GSE211496数据集表达一致。分析这4个Hub基因对结直肠癌的诊断情况发现,基因AGT(AUC=0.901,95%CI 0.868~0.933)与预测结直肠癌的发生呈正相关,基因MYL9(AUC=0.820,95%CI 0.757~0.884)、ACTG2(AUC=0.855,95%CI 0.802~0.908)和PDGFRA(AUC=0.815,95%CI 0.772~0.858)与预测结直肠癌的发生呈负相关。基因MYL9、ACTG2和PDGFRA对结直肠癌诊断均有一定准确性,基因AGT对结直肠癌诊断具有较高准确性。Kaplan-Meier生存分析发现,PDGFRA、ACTG2和MYL9低表达均显示患者预后较好,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论该研究通过生物信息学分析筛选并鉴定出4个基因是结直肠癌中的枢纽基因,这些基因包括PDGFRA、ACTG2、MYL9和AGT,这将为结直肠癌研究提供一些新方向。

关键词：结直肠癌生物信息学差异表达基因 ROC曲线分析生存分析

基于外显子组测序对21例不明原因非免疫性胎儿水肿遗传学病因探索

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现代妇产科进展 2024年第7期33卷 501-505,511页

作者：陈莼莼曾婷唐海燕罗力冰李艳颜林胜谋广州医科大学广州510182 香港大学深圳医院产前诊断中心深圳518053

目的:探讨外显子组测序技术在不明原因非免疫性胎儿水肿病例中的病因诊断价值。方法:回顾分析2019年1月至2022年12月于香港大学深圳医院诊治的21例不明原因非免疫性胎儿水肿病例的外显子测序结果。结果:对不明原因的非免疫性胎儿水肿病... 详细信息

目的:探讨外显子组测序技术在不明原因非免疫性胎儿水肿病例中的病因诊断价值。方法:回顾分析2019年1月至2022年12月于香港大学深圳医院诊治的21例不明原因非免疫性胎儿水肿病例的外显子测序结果。结果:对不明原因的非免疫性胎儿水肿病例,行外显子组测序额外获得了47.6%(10/21)的病因诊断率。外显子组测序阳性者的首诊孕周为(16.5±5.6)周,较检测阴性者更早,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。10例胎儿水肿病例找到8个基因的致病变异或可疑致病变异,分别为PIEZO1、EPHB4、PTPN11、PQBP1、FOXP3、MAGEL2、CHRND、GUSB基因。66.7%(6/9)外显子组测序阴性的非免疫性胎儿水肿新生儿预后良好。结论:对不明原因的非免疫性胎儿水肿病例结合胎儿表型进行外显子组测序可获得较高的病因诊断率,尤其是当胎儿水肿首诊孕周出现较早时。外显子组测序结果阴性的非免疫性胎儿水肿新生儿预后较好。

关键词：非免疫性胎儿水肿外显子组测序遗传学病因产前超声

超声引导下注射A型肉毒毒素治疗意识障碍患者流涎症效果

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中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2024年第7期 0022-0025页

作者：邓江涛邹珊金珺周青山广东省深圳市香港大学深圳医院重症医学科广东深圳518000

观察超声引导下注射A型肉毒毒素治疗意识障碍患者流涎症效果。方法选择一例意识障碍患者,100U药物以8mL的0.9%生理盐水稀释。病人取仰卧位,超声定位腮腺及颌下腺 ,两侧腮腺两极各取1个点,共4点,两侧颌下腺两极各取1个点 ,每点注射1mL... 详细信息

观察超声引导下注射A型肉毒毒素治疗意识障碍患者流涎症效果。方法选择一例意识障碍患者,100U药物以8mL的0.9%生理盐水稀释。病人取仰卧位,超声定位腮腺及颌下腺 ,两侧腮腺两极各取1个点,共4点,两侧颌下腺两极各取1个点 ,每点注射1mL稀释好肉毒毒素。患者入院后完善流涎频率及严重程度量表( DSFS)、流涎评定量表( DRS)及临床总体印象-疾病严重程度( CGI-S)评分,评估患者流涎分级。治疗前一天行DRS及DSFS评分,由管床护士及管床医生完成评分,间隔3小时进行一次评分并记录。于治疗后2d及7d、14d测定病人DSFS、DRS评分。结果入院相关评估:(1)流涎频率及严重程度量表( DSFS):严重程度(DSFS-S)5分,极重度( 唾液流至衣服);流涎频率(DSFS-R)4分(经常);(2)流涎评定量表( DRS):3分(严重持续流涎);3)临床总体印象-疾病严重程度评分(CGI-S):7分。病人治疗前的DSFS、DRS评分均较高,DSFS-S平均值为4.750±0.463分,DSFS-R平均值为3.875±0.354,DRS评分为2.750±0.463。治疗后2天后DSFS及DRS评分未见明显改变(P>0.05)。7天后治疗效果逐渐显现,评分改善明显,DSFS-S为3.750±0.707(P0.05),各项指标变化无大明显改变,流涎症状逐渐稳定。结论超声引导下注射A型肉毒毒素治疗意识障碍患者流涎症疗效显著,且临床治疗的安全性较高,值得进一步推广、应用。

关键词： A型肉毒毒素意识障碍流涎症吸入性肺炎

新辅助免疫治疗在局部晚期直肠癌中应用循证证据

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中国肿瘤临床 2024年第9期51卷 472-479页

作者：蒲文吉苏晓晔冯玲玲陈文琦徐志渊金晶香港大学深圳医院肿瘤医学中心广东省深圳市518000 深圳大学医学部/深圳大学临床医学科学院国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院深圳医院放射治疗科

错配修复功能缺陷(deficient mismatch repair,dMMR)是目前公认的预测免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)疗效的生物标志物,国内外指南已推荐dMMR实体瘤患者一线治疗选择免疫治疗。在直肠癌中,仅5%患者为dMMR/高度微... 详细信息

错配修复功能缺陷(deficient mismatch repair,dMMR)是目前公认的预测免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)疗效的生物标志物,国内外指南已推荐dMMR实体瘤患者一线治疗选择免疫治疗。在直肠癌中,仅5%患者为dMMR/高度微卫星不稳定(microsatellite instability-high,MSI-H),绝大多数为“免疫沙漠型”或错配修复功能完整(mismatch repair proficient,pMMR)/微卫星稳定(microsatellite stabilization,MSS),即对ICIs反应欠佳。因此免疫药物与新辅助放化疗的协同作用是近些年基础和临床研究的热点,并且有较多Ⅱ/Ⅲ期免疫全新辅助治疗(immuno-total neoadjuvant therapy,iTNT)相关临床试验涌现,局部进展期直肠癌(locally advanced rectal cancer,LARC)管理模式也开始进入非手术治疗时代。dMMR/MSI-H型LARC患者新辅助免疫疗法效果显著,有望让患者在后续治疗中豁免手术和放化疗从而选择观察等待策略;对于pMMR/MSS型LARC,目前初步认定ICIs从初始作为后线姑息方案前移到一线选择策略以及继续开展大型临床试验。但iTNT在LARC中应用最佳模式尚无定论,但短程放疗序贯新辅助化疗联合免疫药物可能获得良好短期疗效。寻找其它新的生物标志物,可能会鉴定出部分对iTNT敏感的pMMR/MSS型患者(尤其是低位直肠癌)。未来LARC治疗策略需结合患者临床复发危险度分层和器官保留意愿两方面考虑,实现分层精准治疗。本文将对LARC中iTNT的相关研究背景、基础和临床研究进展以及存在问题等进行综述。

关键词：局部晚期直肠癌新辅助免疫治疗循证医学证据总结

提高m^(6)A去甲基化酶FTO表达抑制鼻咽癌细胞增殖

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基础医学与临床 2024年第1期44卷 57-62页

作者：廖镇城杨思懿吴平安香港大学深圳医院耳鼻咽喉头颈外科广东深圳518000 深圳大学医学部广东深圳518000

目的探究N6-甲基腺嘌呤(m^(6)A)去甲基化酶人类脂肪和肥胖相关(FTO)蛋白在鼻咽癌(NPC)中的表达水平,以及过表达FTO对鼻咽癌体内外增殖的影响。方法用免疫组织化学检测鼻咽癌组织及癌旁组织中FTO蛋白的表达;筛选FTO的优势表达细胞株,构... 详细信息

目的探究N6-甲基腺嘌呤(m^(6)A)去甲基化酶人类脂肪和肥胖相关(FTO)蛋白在鼻咽癌(NPC)中的表达水平,以及过表达FTO对鼻咽癌体内外增殖的影响。方法用免疫组织化学检测鼻咽癌组织及癌旁组织中FTO蛋白的表达;筛选FTO的优势表达细胞株,构建过表达FTO细胞株,用软琼脂增殖实验验证;建立小鼠成瘤模型,测量肿瘤的生长速度。结果发现FTO在鼻咽癌组织中较癌旁组织低表达。FTO低表达促进了鼻咽癌细胞的增殖,而过表达FTO则可逆转这种作用。结论FTO抑制鼻咽癌细胞的增殖过程,可为寻找鼻咽癌的治疗靶点提供实验依据,FTO可能成为未来NPC的治疗靶点。

关键词：鼻咽癌 N6-甲基腺嘌呤人类脂肪和肥胖相关蛋白细胞增殖