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双硫死亡相关基因在结直肠癌中的表达及其临床意义

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重庆医科大学学报 2024年第8期49卷 1018-1024页

作者：陈晓玲吕敏敏李燕贾亦真香港大学深圳医院感染性疾病医学部深圳518000 香港大学深圳医院中心实验室深圳518000 香港大学深圳医院科研部临床研究管理办公室深圳518000

目的:识别双硫死亡相关基因在结直肠癌中的表达模式。方法:严格选出TCGA数据库中结直肠癌样本开展差异基因分析,并与已报道文献中的双硫基因取交集,筛选出双硫死亡相关结直肠癌差异基因,在GEO数据库和人类蛋白图谱(human protein atlas,... 详细信息

目的:识别双硫死亡相关基因在结直肠癌中的表达模式。方法:严格选出TCGA数据库中结直肠癌样本开展差异基因分析,并与已报道文献中的双硫基因取交集,筛选出双硫死亡相关结直肠癌差异基因,在GEO数据库和人类蛋白图谱(human protein atlas,HPA)数据库上进一步验证了双硫死亡相关基因的表达,对基因SLC7A11在人结直肠癌样本中的表达进行了qPCR验证。下载GSE184093数据集,利用上述筛选获得的基因作为标记,设置不同的阈值对癌症和对照样本进行分类,并使用ROC曲线下面积(area under the curve,AUC)评估分类效果。通过K-M生存分析,鉴定标记基因对患者总体生存率的影响,利用TIMER数据库分析标记基因的表达与免疫细胞浸润的相关性。结果:识别出了2个与结直肠癌相关的双硫死亡相关基因。SLC7A11和SLC3A2这2个双硫死亡相关基因均在结直肠癌患者中高表达,并且SLC7A11高表达,结直肠癌患者预后良好,差异有统计学意义(P<0.05);SLC3A2高表达,结直肠癌患者预后较差,但是差异无统计学意义(P=0.061)。使用SLC7A11和SLC3A2作为标记,对样本进行分类鉴别结直肠癌,通过ROC曲线图可以发现,SLC7A11和SLC3A2对结直肠癌鉴别诊断的AUC分别为0.840(95%CI=0.663~1.000)和0.667(95%CI=0.395~0.938),SLC7A11对鉴别诊断结直肠癌具有一定的准确性,SLC3A2对鉴别诊断结直肠癌具有较低的准确性。SLC7A11和SLC3A2在结直肠癌的免疫浸润中起着重要的作用,SLC7A11表达与结肠腺癌中的CD8^(+)T细胞、中性粒细胞、树突状细胞浸润水平正相关(P<0.001),SLC7A11表达与直肠癌的CD8^(+)T细胞、中性粒细胞浸润水平正相关(P<0.001)。SLC3A2表达与结肠腺癌的CD8^(+)T细胞、B细胞浸润水平负相关(P<0.01),与结肠腺癌的CD4^(+)T细胞正相关(P<0.05)。结论:本研究发现,SLC7A11和SLC3A2这2个双硫死亡相关基因均在结直肠癌患者中高表达,并与结直肠癌免疫浸润密切相关,且SLC7A11对结直肠癌鉴别诊断具有一定的准确性,为结直肠癌提供了可靠和潜在的治疗靶点。

关键词：结直肠癌生物信息学双硫死亡生存分析免疫浸润

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新辅助放疗联合部分喉切除术治疗喉滑膜肉瘤1例并文献复习

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国际肿瘤学杂志 2024年第2期51卷 123-125页

作者：李济时陆钊群刘俊茹吕建勋陈霜沈琳徐志渊吴平安香港大学深圳医院肿瘤医学中心深圳518000 香港大学深圳医院耳鼻咽喉头颈外科深圳518000 香港大学深圳医院病理科深圳518000 香港大学深圳医院医学影像部深圳518000

治疗头颈部软组织肉瘤对于完整切除和功能保护有较高的挑战。现报道1例声门上区喉滑膜肉瘤患者的诊疗经过,并就相关文献进行复习,以提高对该类疾病的认识。

关键词：肿瘤辅助疗法放射疗法喉切除术肉瘤滑膜

二期支架置入封堵主动脉壁间血肿远端破口改善主动脉远端重塑的单中心回顾性研究

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中国胸心血管外科临床杂志 2024年

作者：陈白浪王赞鑫庄贤勉刘海兵魏民新香港大学深圳医院心血管外科

目的评估二期腔内治疗对主动脉壁间血肿一期术后主动脉远端血肿进展为夹层样改变患者的临床疗效。方法回顾性纳入2020年7月—2022年12月对主动脉壁间血肿一期已行近端病变处理，复查发现主动脉远端血肿未能吸收，远端存在破口，血肿... 详细信息

目的评估二期腔内治疗对主动脉壁间血肿一期术后主动脉远端血肿进展为夹层样改变患者的临床疗效。方法回顾性纳入2020年7月—2022年12月对主动脉壁间血肿一期已行近端病变处理，复查发现主动脉远端血肿未能吸收，远端存在破口，血肿进展为局部或全程夹层样改变，可同时合并有局部造影剂强化改变，行二期支架干预的患者。患者首次手术方式包括开胸手术行全主动脉弓置换或腔内介入支架置入处理近端破口。二期根据主动脉解剖结构，将主动脉分为3个区域，分区域进行支架置入，封堵破口，促进夹层假腔血栓化。结果共纳入患者18例，其中男15例、女3例，年龄39～76(53.5±10.6)岁，技术成功率100%。术中、术后影像学证实主动脉壁间血肿远端破口隔绝良好、无支架内漏、无内脏分支狭窄或闭塞，围术期无脑梗死、截瘫、脏器缺血等严重并发症。随访所有患者假腔完全血栓化甚至消失。结论对于主动脉壁间血肿一期术后残留破口，主动脉远端新发夹层样改变的患者，二期支架置入能够有效封堵破口，促进假腔血栓化及血肿吸收，改善主动脉远端重塑，短-中期效果良好。

关键词：分期干预主动脉壁间血肿远端主动脉重塑破口

难治性顶叶癫痫患者的临床影像学与神经电生理特点分析

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癫痫与神经电生理学杂志 2024年第1期33卷 1-8页

作者：张艳崔玉真李黎娜商继峰韩聪聪陈富勇肖海兵李勇杰香港大学深圳医院神经医学中心广东深圳518000 香港大学深圳医院癫痫中心广东深圳518000

目的探讨难治性顶叶癫痫(PLE)患者的临床影像学与神经电生理特点。方法回顾性分析2021年1月至2023年2月在香港大学深圳医院癫痫中心接受术前评估及手术治疗的9例难治性PLE患者的病历资料,收集患者的人口学、临床症状、脑电图(EEG)、头... 详细信息

目的探讨难治性顶叶癫痫(PLE)患者的临床影像学与神经电生理特点。方法回顾性分析2021年1月至2023年2月在香港大学深圳医院癫痫中心接受术前评估及手术治疗的9例难治性PLE患者的病历资料,收集患者的人口学、临床症状、脑电图(EEG)、头颅核磁共振(MRI)、正电子发射型计算机断层显像(PET-CT)扫描结果及临床结局等信息,并进行系统分析。结果9例难治性PLE患者的男女比为5∶4,其中6例有失空间感、头晕等先兆症状,其最常见的首发症状分别是愣神和单侧肢体运动。发作间期EEG示,4例患者出现2种形式的放电,即局灶性放电和全导联广泛性尖/棘波/棘慢复合波。尖棘波放电最显著的部位最常出现在双颞区或单侧颞区电极有6例,其次是全导联广泛性棘慢波放电有4例,其后依次是单侧顶枕区、一侧半球等。发作期EEG示,8例为单侧颞叶或单侧顶叶起源,1例患者起源不明。5例MRI为阴性,2例为软化灶,1例为顶叶占位,1例为左侧缘上回皮层增厚。PET-CT结果显示7例为双侧或单侧顶区低代谢。8例行立体定向脑电图(SEEG)植入,1例行硬膜下电极植入。9例中有8例患者接受了热凝毁损术,其中3例患者接受了致痫灶切除,术后病理结果提示分别为中心性血管性胶质瘤、胚胎发育不良性神经上皮肿瘤及致痫灶。9例患者术后疗效均为EngelⅠ级。结论难治性PLE的症状学致痫灶定位特征弱,单纯依靠头皮EEG易误诊,需要结合头颅MRI、PET-CT、颅内EEG及MDT讨论来综合定位致痫灶。经过多学科合作、应用多项技术手段综合定位后,对难治性PLE患者实施手术疗效较好。

关键词：顶叶癫痫发作症状影像学头皮脑电图立体定向脑电图神经电生理

念珠菌血症患者的临床特征及预后分析和构建预测模型

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中国真菌学杂志 2024年第3期19卷 217-223页

作者：邓超文孙林琳叶海燕苏泳娴陈福和邢凡凡香港大学深圳医院感染性疾病医学部深圳518000 香港大学李嘉诚医学院微生物学系中国香港特别行政区999077

目的了解念珠菌血症患者的临床特征和菌种分布,探讨影响其预后的危险因素及构建预测模型。方法回顾性收集2017年1月1日至2022年12月31日香港大学深圳医院血培养念珠菌属阳性病例,描述其临床特征、菌种分布、基础疾病、治疗及30 d预后相... 详细信息

目的了解念珠菌血症患者的临床特征和菌种分布,探讨影响其预后的危险因素及构建预测模型。方法回顾性收集2017年1月1日至2022年12月31日香港大学深圳医院血培养念珠菌属阳性病例,描述其临床特征、菌种分布、基础疾病、治疗及30 d预后相关危险因素,采用t检验和χ^(2)检验进行预后单因素分析,采用logistic回归分析预后因素及构建念珠菌血症预后的预测模型。结果观察期间,共有60例病例入选,其中男性35例(58.33%),女25例(41.67%);平均年龄为(56.65±24.02)岁,35例(63.52%)是老年患者(61~100)岁;念珠菌血症的平均发生率为1.6例/10000人次住院患者;医院获得性感染病例42例(65.22%);45例(75.00%)发病前30 d曾使用广谱抗生素;25例(41.67%)发病前30 d接受手术治疗;38例(63.33%)留置中心静脉置管和31例(51.67%)留置导尿管;白念珠菌为主要致病菌株,其次为热带念珠菌;54例曾接受至少1次的系统抗真菌治疗,启动抗真菌治疗的平均时间为发病后(1.68±2.84)d;首选的抗真菌药物为米卡芬净(38例)。其中,生存29例(48.33%),平均年龄为(52.90±26.66)岁,死亡31例(51.67%),平均年龄为(60.00±21.11)岁;单因素分析显示高血压、意识障碍、淋巴细胞绝对值减少、血小板计数降低与患者死亡相关,48 h内移除中心静脉置管和足量的系统抗真菌药与患者生存相关;多因素分析结果显示高血压(OR=18.02,P=0.025)、意识障碍(OR=22.07,P=0.059)、淋巴细胞绝对值减少(OR=3.79,P=0.294)和血小板计数降低(OR=8.47,P=0.073)是念珠菌血症死亡的独立危险因素,而48 h内移除中心静脉置管(OR=0.46,P=0.346)和足量的系统抗真菌药物治疗(OR=0.17,P=0.400)则为保护性因素。结论念珠菌血症患者具有高龄、基础疾病多、病死率高等临床特点;致病菌株以白念珠菌为主;高血压、意识障碍、淋巴细胞绝对值减少和血小板计数降低是死亡独立危险因素。48 h内移除中心静脉置管和足量的系统抗真菌药物治疗是预后的保护性因素;预测模型有助于临床判断念珠菌血症患者的预后。

关键词：念珠菌血症临床特征预后危险因素风险预测模型

新辅助免疫治疗在局部晚期直肠癌中应用循证证据

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中国肿瘤临床 2024年第9期51卷 472-479页

作者：蒲文吉苏晓晔冯玲玲陈文琦徐志渊金晶香港大学深圳医院肿瘤医学中心广东省深圳市518000 深圳大学医学部/深圳大学临床医学科学院国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院深圳医院放射治疗科

错配修复功能缺陷(deficient mismatch repair,dMMR)是目前公认的预测免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)疗效的生物标志物,国内外指南已推荐dMMR实体瘤患者一线治疗选择免疫治疗。在直肠癌中,仅5%患者为dMMR/高度微... 详细信息

错配修复功能缺陷(deficient mismatch repair,dMMR)是目前公认的预测免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)疗效的生物标志物,国内外指南已推荐dMMR实体瘤患者一线治疗选择免疫治疗。在直肠癌中,仅5%患者为dMMR/高度微卫星不稳定(microsatellite instability-high,MSI-H),绝大多数为“免疫沙漠型”或错配修复功能完整(mismatch repair proficient,pMMR)/微卫星稳定(microsatellite stabilization,MSS),即对ICIs反应欠佳。因此免疫药物与新辅助放化疗的协同作用是近些年基础和临床研究的热点,并且有较多Ⅱ/Ⅲ期免疫全新辅助治疗(immuno-total neoadjuvant therapy,iTNT)相关临床试验涌现,局部进展期直肠癌(locally advanced rectal cancer,LARC)管理模式也开始进入非手术治疗时代。dMMR/MSI-H型LARC患者新辅助免疫疗法效果显著,有望让患者在后续治疗中豁免手术和放化疗从而选择观察等待策略;对于pMMR/MSS型LARC,目前初步认定ICIs从初始作为后线姑息方案前移到一线选择策略以及继续开展大型临床试验。但iTNT在LARC中应用最佳模式尚无定论,但短程放疗序贯新辅助化疗联合免疫药物可能获得良好短期疗效。寻找其它新的生物标志物,可能会鉴定出部分对iTNT敏感的pMMR/MSS型患者(尤其是低位直肠癌)。未来LARC治疗策略需结合患者临床复发危险度分层和器官保留意愿两方面考虑,实现分层精准治疗。本文将对LARC中iTNT的相关研究背景、基础和临床研究进展以及存在问题等进行综述。

关键词：局部晚期直肠癌新辅助免疫治疗循证医学证据总结

机器人辅助立体定向活检术在脑深部病变临床诊断的应用

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中国微侵袭神经外科杂志 2024年第9期28卷 518-521页

作者：张双商继峰黄朝阳李宽许添武陈富勇香港大学深圳医院神经医学中心广东深圳518000

目的探讨机器人辅助立体定向脑活检技术在深部病变的临床诊断应用。方法回顾性分析22例脑深部病变患者的病例资料,利用机器人辅助完成立体定向脑活检手术。结果 22例患者行27个靶点活检(其中5例行2个靶点)。患者均通过常规病理检查,... 详细信息

目的探讨机器人辅助立体定向脑活检技术在深部病变的临床诊断应用。方法回顾性分析22例脑深部病变患者的病例资料,利用机器人辅助完成立体定向脑活检手术。结果 22例患者行27个靶点活检(其中5例行2个靶点)。患者均通过常规病理检查,获得最终病理诊断,阳性诊断率为100%,其中:侵袭性B细胞淋巴瘤1例,弥漫性B细胞淋巴瘤4例,高级别胶质瘤(Ⅲ~Ⅳ级)5例,低级别胶质瘤(Ⅰ~Ⅱ级)7例,生殖细胞瘤2例,转移瘤2例,炎性肉芽肿1例。1例出现穿刺靶点血肿,但无临床症状。结论机器人辅助立体定向脑病变活检术是一项可通过微创切口实现的脑活检技术,具有穿刺精度高、诊断率高、操作灵活、并发症发生率低等优点,值得在临床应用推广。

关键词：脑深部病变机器人立体定向活检术

国产左心室辅助装置植入是否同期行二尖瓣成形术的早期临床结果

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中国胸心血管外科临床杂志 2024年

作者：王志华赵泽原胡俊龙孙俊杰刘琨段晓夏王圣程兆云郑州大学附属阜外华中心血管病医院心外科香港大学深圳医院心血管医学中心心外科

目的比较国产第三代磁悬浮左心室辅助装置（left ventricular assist device,LVAD）植入是否同期行二尖瓣成形术（mitral valvuloplasty,MVP）的早期临床结果。方法纳入2018年5月—2023年3月于阜外华中心血管病医院行LVAD植入合并术... 详细信息

目的比较国产第三代磁悬浮左心室辅助装置（left ventricular assist device,LVAD）植入是否同期行二尖瓣成形术（mitral valvuloplasty,MVP）的早期临床结果。方法纳入2018年5月—2023年3月于阜外华中心血管病医院行LVAD植入合并术前中重度二尖瓣反流（mitral regurgitation,MR）的17例终末期心力衰竭患者。根据是否同期行MVP将患者分为LVAD组和LVAD+MVP组，比较两组患者早期临床结果。结果LVAD组4例，均为男性，年龄（43.5±5.9）岁；LVAD+MVP组13例，其中男10例，女3例，年龄（46.8±16.7）岁。同期行MVP手术均成功，术后早期无MR复发。与LVAD组相比，LVAD+MVP组术后72 h肺动脉收缩压、平均肺动脉压明显较低，但差异无统计学意义（P>0.05）；术后1周肺动脉收缩压、术后1个月肺动脉收缩压及平均肺动脉压显著较低，差异有统计学意义（P0.05）；两组术后1个月死亡率、急性肾损伤、二次开胸、消化道出血及血栓栓塞等并发症差异均无统计学意义（P>0.05）。结论国产第三代磁悬浮LVAD植入同期行MVP安全可行，可能会改善术后血流动力学，没有显著增加围手术期死亡率和并发症发生率。

关键词：心力衰竭左心室辅助装置二尖瓣反流二尖瓣成形早期结果

母胎医学框架下的罕见病信息化精细化专科管理

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中国产前诊断杂志（电子版） 2024年第2期16卷 45-49,53页

作者：李艳颜唐海燕张家怡许广霞林胜谋香港大学深圳医院产前诊断中心广东深圳518053

通过建立规范的母胎医学管理体系,组建专业医护团队有利于母胎医学专科的服务与研究。母胎罕见病由于缺乏特征性临床表型、家系分析复杂、遗传学检测技术受限,往往导致临床决策困难,需要精细化的医疗管理。在母胎医学框架下对罕见病进... 详细信息

通过建立规范的母胎医学管理体系,组建专业医护团队有利于母胎医学专科的服务与研究。母胎罕见病由于缺乏特征性临床表型、家系分析复杂、遗传学检测技术受限,往往导致临床决策困难,需要精细化的医疗管理。在母胎医学框架下对罕见病进行精细化管理,需要充分利用网络协作与转诊,优化“一站式”服务模式,应用数字化母胎专科系统进行标准化监测与随访,多维度分析遗传病表型与基因型的相关性,并推进多学科诊疗,从而达到母胎罕见病精准预防和诊治的目的。其中专科多源数据的智能化管理、母胎医学人员培训和良好的质量控制体系也起到了重要作用。

关键词：母胎医学罕见病精准医学专科管理

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