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以咀嚼肌无力为首发和主要症状的肯尼迪病1例

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 176-179页

作者：鲁明南丁安红胡文立首都医科大学附属北京朝阳医院神经内科北京100020 首都医科大学附属北京朝阳医院高压氧科北京100020

肯尼迪病多以肢体无力特别是下肢无力、萎缩起病,同时伴有舌肌萎缩。文中报道1例以咀嚼肌无力、萎缩为首发和主要症状的肯尼迪病患者。患者为中年男性,咀嚼无力7年,且进行性加重,咀嚼或说话时需要用手托住下颌。病情发展过程中始终无明... 详细信息

肯尼迪病多以肢体无力特别是下肢无力、萎缩起病,同时伴有舌肌萎缩。文中报道1例以咀嚼肌无力、萎缩为首发和主要症状的肯尼迪病患者。患者为中年男性,咀嚼无力7年,且进行性加重,咀嚼或说话时需要用手托住下颌。病情发展过程中始终无明显肢体无力。体格检查:四肢肌力Ⅴ级,仅有轻度舌肌萎缩,但咀嚼肌严重萎缩无力。经基因检测,患者最终被确诊为肯尼迪病。以咀嚼肌无力、萎缩为主要临床表型的肯尼迪病较为罕见,本例患者有助于加强临床医生对这一少见临床表型的认识。

关键词：肯尼迪病咀嚼肌咀嚼无力

表皮生长因子受体在胰腺腺鳞癌中的表达及临床意义

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中华肝胆外科杂志 2024年第1期30卷 38-43页

作者：付永纯赵昕吕少诚胡志朝贺强北京怀柔医院肝胆外科北京101400 首都医科大学附属北京朝阳医院肝胆外科北京100020

目的:探讨表皮生长因子受体(EGFR)在胰腺腺鳞癌(PASC)中的表达及临床意义。方法:收集2016年1月至2021年12月于首都医科大学附属北京朝阳医院接受手术治疗的60例胰腺癌组织标本和8例正常胰腺组织标本。回顾性分析这60例患者的临床病理资... 详细信息

目的:探讨表皮生长因子受体(EGFR)在胰腺腺鳞癌(PASC)中的表达及临床意义。方法:收集2016年1月至2021年12月于首都医科大学附属北京朝阳医院接受手术治疗的60例胰腺癌组织标本和8例正常胰腺组织标本。回顾性分析这60例患者的临床病理资料,包括男性23例,女性37例,年龄(62.7±10.2)岁,其中病理结果为PASC的20例,通过倾向性匹配同期胰腺导管腺癌(PDAC)40例。免疫组织化学染色(IHC)检测EGFR表达的积分光密度(IOD)值,荧光定量聚合酶链反应检测EGFR mRNA的表达差异,根据EGFR的IOD值中位数将20例PASC样本分为高、低表达两组,Kaplan-Meier生存分析比较EGFR表达对PASC患者预后的影响。结果:PASC组的癌组织IOD值为29.2(25.7,35.1),高于PDAC组的IOD值9.5(5.5,13.0),且均高于正常组织的2.4(1.7,3.1),差异均有统计学意义(均 P<0.001)。PASC组EGFR mRNA表达水平高于PDAC组[3.0(1.8,3.5)比1.2(0.8,1.2)],差异有统计学意义( P=0.0 079)。EGFR高表达组相较于低表达组生存时间更短( P=0.002)。PASC组血管侵犯率高于PDAC组[40.0%(8/20)比17.5%(7/40)],差异有统计学意义( P=0.002)。PASC组的中位生存时间为16.00(9.25,25.25)个月,低于PDAC组的21.50(11.25,40.75)个月,差异有统计学意义( P=0.033)。PASC组术后累积生存率低于PDAC组,差异有统计学意义( P<0.028)。结论:PASC组织中EGFR表达显著升高,且PASC患者预后不良。

关键词：胰腺肿瘤胰腺腺鳞癌表皮生长因子受体靶向治疗

阿尔茨海默病中BACE1相互作用蛋白筛选及功能分析

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生物化学与生物物理进展 2024年第8期51卷 1904-1919页

作者：刘聪聪王亚琦王培昌首都医科大学宣武医院检验科北京100053

目的β淀粉样蛋白前体蛋白裂解酶1(β-site APP cleaving enzyme 1,BACE1)是阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)中淀粉样斑块形成的限速酶,其表达水平与活性在AD发生发展中起到关键作用。BACE1的相互作用蛋白可以通过直接结合、间... 详细信息

目的β淀粉样蛋白前体蛋白裂解酶1(β-site APP cleaving enzyme 1,BACE1)是阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)中淀粉样斑块形成的限速酶,其表达水平与活性在AD发生发展中起到关键作用。BACE1的相互作用蛋白可以通过直接结合、间接结合、参与各种细胞信号转导通路等方式,直接或间接在BACE1的转录、翻译、修饰、胞内运输等各个环节对BACE1进行调节,从而参与AD的发生与疾病的进程。本研究拟筛选并验证BACE1的相互作用蛋白,为进一步深入阐明淀粉样斑块形成的机制提供新的依据。方法采用免疫共沉淀(co-immunoprecipitation,Co-IP)与质谱联合应用的技术富集并鉴定AD模型小鼠海马组织中BACE1的相互作用蛋白,通过生物信息学分析筛选与BACE1有潜在相互作用的蛋白质,采用Co-IP实验及免疫荧光共聚焦技术进行初步验证,并探究BACE1相互作用蛋白在AD细胞模型中蛋白质表达水平变化。结果本研究在AD组中共鉴定到与BACE1相互作用的差异表达蛋白614个。基因本体(GO)富集分析显示,AD组BACE1相互作用蛋白主要参与细胞内信号转导、靶向高尔基体囊泡的转运、浦肯野细胞层发育等生物学过程;京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析显示,AD中BACE1相互作用蛋白主要参与了PI3K-Akt信号通路、mTOR信号通路等神经退行性疾病相关通路。通过构建BACE1相互作用蛋白网络,筛选了12个可信度较高的相互作用蛋白,其中NSF、NUMB、HSP90aa1、SNAP91为首次发现的BACE1相互作用蛋白。经进一步验证,发现NSF与BACE1存在相互作用,并且在AD细胞模型中NSF表达水平上调。结论BACE1相互作用蛋白参与多种AD相关生物途径及信号通路,NSF为新鉴定到的BACE1相互作用蛋白,与BACE1存在相互作用。NSF在AD细胞模型中表达水平上调,预测NSF与BACE1蛋白间相互作用参与调节AD疾病的进程,为疾病的机制研究提供新的靶点和方向。

关键词： β淀粉样蛋白前体蛋白裂解酶1 免疫共沉淀质谱法神经退行性疾病阿尔茨海默病

腹腔镜超声联合CT三维重建引导腹腔镜肝切除术

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中国医学影像技术 2024年第2期40卷 172-176页

作者：王丹璞赫嵘贾哲王米雪何楠张萌张瑶首都医科大学附属北京地坛医院普外科北京100015 首都医科大学附属北京地坛医院超声科北京100015 首都医科大学附属北京地坛医院放射科北京100015

目的观察腹腔镜超声(LUS)联合CT三维重建引导腹腔镜肝切除术(LH)的价值。方法回顾性分析78例接受LH的肝细胞癌(HCC)患者,根据是否接受术前CT三维重建及LUS分为观察组(n=46)或对照组(n=32);比较组间临床资料、围手术期资料及预后。结果... 详细信息

目的观察腹腔镜超声(LUS)联合CT三维重建引导腹腔镜肝切除术(LH)的价值。方法回顾性分析78例接受LH的肝细胞癌(HCC)患者,根据是否接受术前CT三维重建及LUS分为观察组(n=46)或对照组(n=32);比较组间临床资料、围手术期资料及预后。结果组间临床资料差异均无统计学意义(P均>0.05),而肿瘤主体所在肝段、切除方式、肿瘤切缘、手术时间、术中出血量、术后住院时间、术后并发症分级及发生率差异均有统计学意义(P均<0.05)。随访期间观察组死亡15例,对照组死亡14例;组间无瘤生存率差异有统计学意义(χ^(2)=4.210,P=0.040)。结论LUS联合CT三维重建用于引导LH可降低术中损伤和并发症发生率、提高HCC患者无瘤生存率。

关键词：癌,肝细胞腹腔镜肝切除术超声检查,介入性体层摄影术,X线计算机成像,三维

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贺氏三通法治疗难治性耳鸣临证经验

中国针灸 2024年

作者：张雪婷李柏洁刘慧林张玉琢倪雨彤曾宇涵冯耀辉付渊博北京中医药大学首都医科大学附属北京中医医院针灸科首都医科大学附属北京中医医院干部保健科

总结贺氏三通法治疗难治性耳鸣的临证经验。临床上难治性耳鸣多为虚实夹杂之象，总属脏腑功能相失，以致形神俱伤所致。结合其病情反复、病因复杂的临床特点，采用贺氏三通法治疗，借毫针之精妙直达病所，调神宁耳；凭火针温通之力消除... 详细信息

总结贺氏三通法治疗难治性耳鸣的临证经验。临床上难治性耳鸣多为虚实夹杂之象，总属脏腑功能相失，以致形神俱伤所致。结合其病情反复、病因复杂的临床特点，采用贺氏三通法治疗，借毫针之精妙直达病所，调神宁耳；凭火针温通之力消除痼垒，以愈沉疴；加以放血疗法活血行气，引邪外出，去宛陈莝。三法结合，共奏调神定志、通耳止鸣之效。

关键词：难治性耳鸣针刺贺氏三通法临证经验

MRI检查对MSS/pMMR型局部进展期直肠癌抗PD-1联合新辅助治疗效果的评估价值

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中华消化外科杂志 2024年第6期23卷 859-867页

作者：张洁许丽雪杨正阳孙丽婷姚宏伟陈光勇杨正汉首都医科大学附属北京友谊医院放射科北京100050 首都医科大学附属北京友谊医院胃肠外科北京100050 首都医科大学附属北京友谊医院病理科北京100050

目的探讨磁共振成像(MRI)检查对微卫星稳定(MSS)/错配修复蛋白表达完整(pMMR)型局部进展期直肠癌抗程序性死亡受体1(PD-1)联合新辅助治疗效果的评估价值.方法采用前瞻性单臂Ⅱ期研究方法.选取2021年4月至2022年9月首都医科大学附属北京... 详细信息

目的探讨磁共振成像(MRI)检查对微卫星稳定(MSS)/错配修复蛋白表达完整(pMMR)型局部进展期直肠癌抗程序性死亡受体1(PD-1)联合新辅助治疗效果的评估价值.方法采用前瞻性单臂Ⅱ期研究方法.选取2021年4月至2022年9月首都医科大学附属北京友谊医院收治的37例MSS/pMMR型局部进展期直肠癌患者的临床病理资料.患者均行抗PD-1联合新辅助治疗和全直肠系膜切除根治术.观察指标:(1)入组患者情况.(2)患者MRI及病理学检查情况.(3)MRI检查阅片的一致性分析.(4)MRI检查评估情况.正态分布的计量资料以(x)±s表示.计数资料以绝对数或百分比表示.采用线性加权κ值评价放射科医师评估的一致性.采用灵敏度、阴性预测值、准确率、分期过高率和分期不足率评价预测价值.结果(1)入组患者情况.筛选出符合条件的患者37例;男21例,女16例;年龄为(61±11)岁.患者联合治疗前后分别行MRI检查,根治术后行病理学检查.(2)患者MRI及病理学检查情况.37例患者中,联合治疗前MRI检查结果显示:T0期、T1期、T2期、T3期、T4期分别为0、0、5、24、8例,N0期、N1期、N2期分别为10、17、10例,壁外血管侵犯(EMVI)阳性、阴性分别为28、9例,系膜筋膜阳性、阴性分别为4、33例;联合治疗后MRI检查结果显示:T0期、T1期、T2期、T3期、T4期分别为15、4、7、10、1例,N0期、N1期、N2期分别为34、2、1例,EMVI阳性、阴性分别为9、28例,系膜筋膜阳性、阴性分别为1、36例.MRI检查肿瘤退缩分级(TRG)0级、1级、2级、3级分别为16、13、8、0例.术后病理学检查结果显示:T0期、T1期、T2期、T3期、T4期分别为18、4、3、11、1例,N0期、N1期、N2期分别为33、3、1例,EMVI阳性、阴性、未知分别为1、35、1例,环周切缘阳性、阴性分别为0、37例,美国癌症联合委员会标准TRG0级、1级、2级、3级分别为18、9、8、2例;病理学完全缓解率为48.6%(18/37),接近病理学完全缓解率为24.3%(9/37).(3)MRI检查阅片的一致性分析.联合治疗前MRI检查T分期和N分期的κ值分别为0.839(P<0.05)和0.838(P<0.05);联合治疗后MRI检查T分期和N分期的κ值分别为0.531(P<0.05)和0.846(P<0.05);联合治疗前、后EMVI和系膜筋膜的κ值分别为0.708(P<0.05)、0.561(P<0.05)和0.680(P<0.05)、1.000(P<0.05);TRG 3轮阅片的κ值为0.448(P<0.05).(4)MRI检查评估情况.①MRI检查评估T、N分期情况:联合治疗后MRI检查评估T0期的准确率为75.7%[28/37,95%可信区间(CI)为62.2%~89.2%]、分期不足率为8.1%(3/37,95%CI为0~18.9%)、分期过高率为16.2%(6/37,95%CI为5.4%~29.7%),评估T0~2期的准确率为86.5%(32/37,95%CI为73.0%~97.3%)、分期不足率为8.1%(3/37,95%CI为0~18.9%)、分期过高率为5.4%(2/37,95%CI为0~13.5%);评估N分期的准确率为91.9%(34/37,95%CI为81.1%~100.0%)、分期不足率为5.4%(2/37,95%CI为0~13.5%)、分期过高率为2.7%(1/37,95%CI为0~8.1%).18例病理学T0期患者中,MRI检查分期过高占比为33.3%(6/18);4例病理学T1期患者和3例病理学T2期患者均诊断准确;12例病理学T3~T4期患者中,3例分期不足.37例病理学N0~N2期患者中,34例诊断准确,1例分期过高患者因直肠系膜淋巴结短径6 mm呈圆形而分期为N1期,2例分期不足患者因淋巴结小(最大短径为3 mm)而分期为N0期.②MRI检查评估EMVI和系膜筋膜情况:MRI检查评估EMVI的准确率、灵敏度、阴性预测值分别为86.5%(32/37,95%CI为75.0%~97.2%)、100.0%、100.0%.EMVI高估率为13.9%(5/36,95%CI为2.8%~25.0%),无低估情况.35例病理学检查EMVI阴性患者中,14.3%(5/35)患者MRI检查评估为阳性,分期过高的原因是直肠壁外增厚的纤维组织被误认为是血管侵犯.MRI检查评估系膜筋膜准确率为97.3%(36/37,95%CI为91.9%~100.0%),1例[2.7%(1/37),95%CI为0~8.1%]因直肠系膜筋膜旁淋巴结被误诊为阳性而高估为系膜筋膜受累;MRI检查评估系膜筋膜的阴性预测值为100.0%.③MRI检查

关键词：直肠肿瘤进展期磁共振成像新辅助治疗替雷利珠单克隆抗体

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针刺参与缺血性脑卒中二级预防的研究进展

针刺研究 2024年第6期49卷 625-633页

作者：周菁付渊博宋玉强王璟霏谢媛王一战杜鑫赵冰骢首都医科大学附属北京中医医院针灸科北京100010 针灸神经调控北京市重点实验室北京100010

由于缺血性脑卒中(IS)复发率高,预防IS复发具有重要意义,循证而有效的二级预防策略是当前干预IS的重要手段,针刺对IS二级预防相关危险因素均具有积极作用。本文从针刺对IS二级预防主要危险因素,即高血压(控制IS后血压水平,预防血管等组... 详细信息

由于缺血性脑卒中(IS)复发率高,预防IS复发具有重要意义,循证而有效的二级预防策略是当前干预IS的重要手段,针刺对IS二级预防相关危险因素均具有积极作用。本文从针刺对IS二级预防主要危险因素,即高血压(控制IS后血压水平,预防血管等组织结构、内分泌因子及中枢神经系统等不同维度失调后造成的不良影响)、高胆固醇血症(降低血清总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇含量,提高高密度脂蛋白胆固醇含量)、糖尿病(调节脂肪组织分泌功能,激活胰岛素信号转导通路,保护胰腺β细胞功能,调节中枢神经系统功能)、吸烟(降低血液内啡肽水平,调节中枢神经系统兴奋性,缓解戒烟症状,减少吸烟者对吸烟的依赖)、睡眠呼吸暂停综合征(调节局部肌肉功能和神经系统兴奋性,减轻扁桃体肿胀)、肥胖(降低血糖和血脂,增加褐色/白色脂肪比例,减轻瘦素抵抗,抑制食欲,调节脂肪组织的存在形式)6大方面的作用机制角度,对当前相关研究进展进行综述。结果显示,针刺对于IS危险因素的调节机制多与神经-内分泌系统密切相关,且可同时兼顾多种危险因素的多个靶点。针刺疗法作为一种重要的二级预防干预手段,具有良好的疗效、安全性及重要的临床推广价值。

关键词：针刺缺血性脑卒中二级预防危险因素

原发性噬血细胞综合征患者临床和基因突变特征及对预后的影响

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中华医学杂志 2024年第23期104卷 2160-2166页

作者：窦留瑞喻明珠石林张嘉吴林王晶石王昭首都医科大学附属北京友谊医院血液科北京

目的探讨原发性噬血细胞综合征(HLH)患者的临床和基因突变特征及对预后的影响。方法回顾性选取2013年1月至2022年12月首都医科大学附属北京友谊医院收治并确诊的63例病历资料完整的原发性HLH患者为研究对象, 分析患者的临床及实验室特... 详细信息

目的探讨原发性噬血细胞综合征(HLH)患者的临床和基因突变特征及对预后的影响。方法回顾性选取2013年1月至2022年12月首都医科大学附属北京友谊医院收治并确诊的63例病历资料完整的原发性HLH患者为研究对象, 分析患者的临床及实验室特征、基因突变特征、功能学特征、治疗转归及预后。随访截至2023年6月30日, 中位随访时间[M(Q1, Q3)]为47(21, 76)个月。采用Kaplan-Meier生存曲线分析总生存率, 采用Cox比例风险回归模型分析预后影响因素。结果 63例原发性HLH患者包括男35例, 女28例, 中位发病年龄[M(Q1, Q3)]为 17(7, 27)岁。初诊时临床表现主要为发热(93.7%, 59/63)、脾大(87.3%, 55/63)、噬血现象(65.1%, 41/63)、肝大(52.4%, 33/63)及中枢神经系统受累(38.1%, 24/63), 39例患者(61.9%)初诊时合并EB病毒感染。PRF1和UNC13D基因突变最常见(74.6%, 47/63), PRF1基因最常见的变异位点是c.1349C>T, UNC13D基因最常见的变异位点是c.2588G>A。76.2%(48/63)患者自然杀伤细胞活性减低, 52.7%(29/55)患者细胞毒细胞脱颗粒功能减低或缺如。脱颗粒相关基因缺陷的原发性HLH患者中, 79.2%(19/24)存在脱颗粒功能受损。1年、3年总生存率分别为74.8%、66.7%。多因素Cox比例风险回归模型分析显示, 外周血EB病毒拷贝数≥10 000拷贝/ml(HR=3.523, 95%CI:1.418～8.757, P=0.007)是影响预后的危险因素。结论原发性HLH患者初诊时临床表现主要为发热、脾大、噬血现象、肝大及中枢神经系统受累;PRF1和UNC13D基因是最常见的突变基因;外周血高拷贝数EB病毒感染是影响预后的危险因素。

关键词：噬血细胞综合征基因特征临床特征预后

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新药时代原发性浆细胞白血病预后因素分析

中华血液学杂志 2024年第7期45卷 645-650页

作者：邓晶晶金小云张之尧周慧星杨光忠耿传营菅原陈文明高文首都医科大学附属北京朝阳医院北京100020

目的探讨新药时代原发性浆细胞白血病(pPCL)的预后因素。方法回顾性收集2011年至2022年就诊于首都医科大学附属北京朝阳医院血液科66例pPCL患者的临床资料,分析其预后因素。结果66例pPCL患者中位发病年龄为59(29~79)岁。中位总生存(OS)... 详细信息

目的探讨新药时代原发性浆细胞白血病(pPCL)的预后因素。方法回顾性收集2011年至2022年就诊于首都医科大学附属北京朝阳医院血液科66例pPCL患者的临床资料,分析其预后因素。结果66例pPCL患者中位发病年龄为59(29~79)岁。中位总生存(OS)期为19.0(95%CI 10.4~27.6)个月,中位无进展生存(PFS)期为11.0(95%CI 6.5~15.6)个月。治疗后最佳疗效≥非常好的部分缓解(VGPR)患者的中位OS期和PFS期均显著长于疗效≤部分缓解(PR)患者(中位OS期:33.0个月对6.0个月,P<0.001;中位PFS期:16.0个月对3.0个月,P<0.001)。接受自体造血干细胞移植患者的OS期较未接受患者显著延长(49.0个月对6.0个月,P=0.002),PFS期也有延长趋势(19.0个月对8.0个月,P=0.299)。接受维持治疗患者的中位OS期、PFS期较未接受维持治疗患者显著延长(中位OS期:56.0个月对4.0个月,P<0.001;中位PFS期:20.0个月对2.0个月,P<0.001)。多因素分析结果表明,高钙血症是影响pPCL患者OS的独立危险因素(HR=3.204,95%CI 1.068~9.610,P=0.038);接受维持治疗(HR=0.075,95%CI 0.022~0.253,P<0.001)、治疗后疗效≥VGPR(HR=0.175,95%CI 0.048~0.638,P=0.008)是影响pPCL患者OS的独立保护因素。结论在新药时代,高钙血症、接受维持治疗、治疗后疗效≥VGPR是pPCL的独立预后因素。

关键词：白血病浆细胞预后高钙血症维持治疗治疗结果