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GNAS基因突变检测在纤维结构不良和脂肪硬化性黏液纤维性肿瘤诊断及鉴别诊断中的应用

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中华病理学杂志 2025年第1期54卷 66-68页

作者：董荣芳李兰高冉田萌萌丁宜首都医科大学附属北京积水潭医院病理科北京100035

目的探讨GNAS基因突变检测在纤维结构不良(fibrosis dysplasia,FD)和脂肪硬化性黏液纤维性肿瘤(liposclerosing myxofibrous tumor,LSMFT)诊断及鉴别诊断中的应用。方法收集北京积水潭医院2017年6月至2023年6月病理诊断为FD(20例)、LSMF... 详细信息

目的探讨GNAS基因突变检测在纤维结构不良(fibrosis dysplasia,FD)和脂肪硬化性黏液纤维性肿瘤(liposclerosing myxofibrous tumor,LSMFT)诊断及鉴别诊断中的应用。方法收集北京积水潭医院2017年6月至2023年6月病理诊断为FD(20例)、LSMFT(14例)以及可疑LSMFT的病例(10例),对比总结病理特征,并采用Sanger测序法检测GNAS基因的突变情况。结果20例FD患者中男女各10例,年龄8~65岁,平均年龄33.5岁,肿瘤分别位于股骨、肱骨、胫骨、桡骨、肋骨;14例LSMFT患者中男女各7例,年龄26~74岁,平均年龄43.6岁,10例可疑LSMFT的患者中男性3例,女性7例,年龄15~64岁,平均年龄39岁,肿瘤均位于股骨近端和股骨粗隆间。患者的临床表现均无特异性,影像学均表现为髓腔内溶骨性破坏,边界清晰、密度欠均匀,有硬化性边缘。镜下形态:FD显示为经典的纤维成骨性改变,局灶间质黏液变性(8/20)。LSMFT相关的两组病例形态多样,纤维增生的背景中部分间质呈黏液样(21/24)、脂肪组织增生(9/24)、泡沫细胞聚集(10/24)、不规则的新生骨/Paget样骨(14/24)、囊性变(6/24)。测序结果显示20例FD中17例有GNAS基因点突变(17/20);14例LSMFT中12例有GNAS基因点突变(12/14),10例可疑LSMFT的病例中8例有GNAS基因点突变(8/10)。结论FD和LSMFT的影像学和组织学相似,GNAS基因突变与FD的发生发展密切相关,采用Sanger测序法对肿瘤进行GNAS基因突变检测是诊断和鉴别诊断的快速而有效的方法,两组LSMFT相关病例中GNAS基因突变的概率与文献报道FD中的突变概率基本一致,从基因水平上提示LSMFT可能是FD的一种组织学亚型,并非一个独立的肿瘤。

关键词：北京积水潭医院纤维结构不良溶骨性破坏纤维性肿瘤股骨粗隆间镜下形态硬化性纤维增生

常见心血管疾病患者流行性感冒疫苗接种专家意见

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中华内科杂志 2025年第1期64卷 11-22页

作者：全国心血管疾病管理能力评估与提升工程(CDQI)心力衰竭中心专家组杜昕马长生不详首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京心联乔治心脏健康研究所北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京100029

流行性感冒(流感)病毒属于正黏病毒科的单股负链RNA病毒,具有与普通感冒不同的流行特征。流感病毒感染可通过多种途径引起心脏损伤。心血管疾病患者感染流感病毒后将面临更高的风险。流感疫苗接种对心血管疾病患者具有保护作用,可降低... 详细信息

流行性感冒(流感)病毒属于正黏病毒科的单股负链RNA病毒,具有与普通感冒不同的流行特征。流感病毒感染可通过多种途径引起心脏损伤。心血管疾病患者感染流感病毒后将面临更高的风险。流感疫苗接种对心血管疾病患者具有保护作用,可降低全因死亡、心血管相关死亡等不良结局的发生率。现阶段,我国心血管疾病患者的流感疫苗接种率较低。为此,本文整理了国内外临床研究进展及相关指南,参考心血管患者接种流感疫苗的有效性和安全性,结合各领域专家的经验,提出了心血管疾病患者流感疫苗接种的专家意见,旨在提高心血管疾病患者流感预防意识,改善心血管疾病的结局。

关键词：心血管疾病预防流行性感冒疫苗接种

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单侧主观性耳鸣中枢机制研究进展

中华耳科学杂志 2025年第1期23卷 164-167页

作者：倪雨彤张雪婷李柏洁曾宇涵刘慧林杜鑫付渊博首都医科大学附属北京中医医院针灸科北京100010

单侧主观性耳鸣是主观性耳鸣的一种发病形式,听觉中枢的可塑性改变是单侧耳鸣发生发展的重要原因,而边缘系统通过与听觉系统的相互作用参与单侧耳鸣的感知与维持。而上述中枢改变的偏侧化则影响耳鸣的定位。本文就近年来单侧耳鸣偏侧化... 详细信息

单侧主观性耳鸣是主观性耳鸣的一种发病形式,听觉中枢的可塑性改变是单侧耳鸣发生发展的重要原因,而边缘系统通过与听觉系统的相互作用参与单侧耳鸣的感知与维持。而上述中枢改变的偏侧化则影响耳鸣的定位。本文就近年来单侧耳鸣偏侧化中枢发生机制研究进展进行综述。

关键词：主观性耳鸣单侧中枢机制偏侧化

基于动物实验、网络药理学结合分子对接技术探讨四磨汤治疗脓毒症的分子机制

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药物评价研究 2025年第03期 689-697页

作者：刘薇郑爔王东张进首都医科大学附属北京朝阳医院重症医学科首都医科大学附属北京朝阳医院骨科

目的探讨四磨汤在脓毒症治疗中的潜在机制，并通过动物实验、网络药理学和分子对接技术揭示其活性成分及作用靶点。方法 50只小鼠随机分为5组：四磨汤高、中、低剂量(12.00、7.56、3.00 mL·kg-1)组、模型组以及对照组，除对照组外，采... 详细信息

目的探讨四磨汤在脓毒症治疗中的潜在机制，并通过动物实验、网络药理学和分子对接技术揭示其活性成分及作用靶点。方法 50只小鼠随机分为5组：四磨汤高、中、低剂量(12.00、7.56、3.00 mL·kg-1)组、模型组以及对照组，除对照组外，采用ip注射25 mg·kg-1脂多糖制作BALB/c小鼠脓毒症模型。记录造模后24 h各组小鼠死亡率以及检测血清中白细胞介素-1β（IL-1β）、IL-6、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）水平。利用中药系统药理学数据库与分析平台（TCMSP）筛选四磨汤的活性成分，并通过PubChem数据库获取其小分子结构。采用SwissTargetPrediction预测潜在靶点，利用GeneCards和CTD数据库筛选脓毒症相关靶点。通过R语言“VennDiagram”包分析四磨汤靶点与脓毒症靶点的交集，并进行基因本体（GO）注释及京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析。采用STRING数据库和Cytoscape3.10.2软件确定核心靶点，利用AutoDock4.2.6软件进行分子对接分析。结果造模后24 h，四磨汤治疗后明显降低脓毒症小鼠的死亡率，以及明显抑制炎症因子的表达，差异具有统计学意义（P免疫调节和组织修复通路。其重要活性成分为lappadilactone，核心靶点包括丝氨酸和苏氨酸激酶1（AKT1）、非受体酪氨酸蛋白激酶（SRC）和表皮生长因子受体（EGFR），分子对接结果表明lappadilactone与这些靶点具有良好的结合能力，结合能分别-29.33、-24.73、-17.36 kJ·mol-1。动物实验显示四磨汤可以降低脓毒症小鼠血清中AKT1水平，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论四磨汤通过调节AKT1、SRC和EGFR等核心靶点，可能对脓毒症产生治疗作用。

关键词：四磨汤脓毒症网络药理学分子对接苏氨酸激酶1 炎症因子

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呼吸康复年度进展2024

中华结核和呼吸杂志 2025年第1期48卷 89-93页

作者：陈雨莎姜宏英童朝晖首都医科大学附属北京朝阳医院呼吸与危重症医学科北京市呼吸疾病研究所北京100020 首都医科大学附属北京康复医院呼吸与危重症医学科北京100144

2024年度,呼吸康复正朝着个体化、智能化、多学科管理快速转型。本综述回顾了2023年10月至2024年9月呼吸康复领域的研究进展,内容涵盖了常见呼吸系统疾病康复策略、呼吸康复模式的创新优化、康复评估指标的更新和应用、康复训练方法和... 详细信息

2024年度,呼吸康复正朝着个体化、智能化、多学科管理快速转型。本综述回顾了2023年10月至2024年9月呼吸康复领域的研究进展,内容涵盖了常见呼吸系统疾病康复策略、呼吸康复模式的创新优化、康复评估指标的更新和应用、康复训练方法和辅助措施改进、康复技术和设备的最新进展以及当前面临的主要挑战等方面。通过汇总和分析上述进展,旨在为国内同行提供最新资讯与启示,推动相关研究的深入开展。

关键词：呼吸康复康复评估辅助措施康复训练方法个体化康复策略创新优化

心肺复苏中基础生命支持的核心环节及原因剖析

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中华急诊医学杂志 2025年第2期34卷 148-157页

作者：米玉红唐子人张馨予首都医科大学附属北京安贞医院急诊危重症中心北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京朝阳医院急诊北京100020

1 CPR-BLS核心环节远没有得到足够重视心搏骤停(Cardiac Arrest,CA)患者存活基于多个因素,如是否及时高质量CPR、及时除颤、高级生命支持、复苏后的综合管理及医疗机构对复苏质量的重视程度等^([1])。AHA关注CPR过程中的质量并推荐的按... 详细信息

1 CPR-BLS核心环节远没有得到足够重视心搏骤停(Cardiac Arrest,CA)患者存活基于多个因素,如是否及时高质量CPR、及时除颤、高级生命支持、复苏后的综合管理及医疗机构对复苏质量的重视程度等^([1])。AHA关注CPR过程中的质量并推荐的按压速度100~120次/min、深度5~6 cm、确保胸廓充分回弹、减少停顿(减少中断)、避免过度通气,看似简单易操作的BLS手段,事实上绝非想象中的那么简单。本文将从以下几个方面阐述,启发临床医生在实践中学会思辨而非机械执行。

关键词：心肺复苏原因剖析核心环节过度通气心搏骤停临床医生医疗机构基础生命支持

脊柱手术机器人治疗脊柱疾病的研究发展趋势及热点剖析

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中国组织工程研究 2025年第21期29卷 4612-4620页

作者：牛艳艳张琦范明星首都医科大学附属北京积水潭医院医学期刊中心北京市100035 首都医科大学附属北京积水潭医院脊柱外科北京市100035

背景:近年来在脊柱外科领域,手术机器人的应用已成为研究热点,但目前中国尚缺乏脊柱手术机器人的的文献可视化分析相关研究。目的:对脊柱手术机器人治疗脊柱疾病的研究热点进行文献可视化分析,以期为中国脊柱手术机器人的研究和发展提... 详细信息

背景:近年来在脊柱外科领域,手术机器人的应用已成为研究热点,但目前中国尚缺乏脊柱手术机器人的的文献可视化分析相关研究。目的:对脊柱手术机器人治疗脊柱疾病的研究热点进行文献可视化分析,以期为中国脊柱手术机器人的研究和发展提供有益的参考。方法:在Web of Science核心集数据库中检索脊柱手术机器人治疗脊柱疾病的相关文献,最终纳入900篇文献。采用VOSviewer 1.6.19软件对纳入文献的发文量、期刊、机构、国家、关键词、共被引文献和高被引文献进行可视化分析。结果与结论:(1)脊柱手术机器人治疗脊柱疾病研究领域的文献呈逐年上升趋势,尤其在2023年达到了发文量的高峰。美国、中国和德国是该领域的研究热点国家。中国国家自然科学基金是该领域的主要资助基金。(2)中国北京积水潭医院和美国特殊外科医院在该领域的研究具有较高的发文量。(3)《World Neurosurgery》《Spine》和《Operative Neurosurgery》是该领域的主要发文期刊。(4)关键词分析显示,研究主要集中在机器人辅助脊柱手术的准确性、微创手术、机器人脊柱手术和导航技术等方面。(5)文献共被引分析结果显示了机器人辅助技术在脊柱手术中具有显著优势,与传统手术相比,脊柱手术机器人如ROSA?Spine,ExcelsiusGPS,Mazor X及TiRobot等,具有高精度导航、精确椎弓根螺钉置入及实时反馈等优点,它们通过减少手术中X射线辐射暴露,降低患者并发症风险,提高手术成功率,显示出其在脊柱外科领域的应用前景。(6)尽管如此,相关技术的应用和精确度仍需不断积累经验以提高;机器人手术技术在降低手术辐射暴露和提高手术精度方面显示出成本效益,但还需深入探讨其在椎弓根螺钉置入过程中的精确度、手术时间影响及经济效益。(7)2021-2024年的高被引文献分析结果进一步显示,目前该领域最新研究热点主要集中在虚拟现实和增强现实技术的应用、机器人辅助椎弓根螺钉置入的准确性提升以及导航机器人脊柱手术平台的应用等。例如,通过创新技术如有机电化学神经元为脑机接口、假肢和智能软机器人技术提供了新的集成方案。同时,虚拟现实和增强现实技术在脊柱畸形矫正等领域展示了广泛应用前景。

关键词：脊柱脊柱手术机器人机器人辅助技术脊柱手术椎弓根螺钉准确性导航并发症脊柱畸形

TET甲基胞嘧啶双加氧酶1调控胶质母细胞瘤免疫微环境的机制研究

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中华神经外科杂志 2025年第1期41卷 91-98页

作者：蒲焯楠刘金秋邓宇轩张小利吕一帆杨明煦郝淑煜季楠万虹冯洁首都医科大学北京市神经外科研究所北京100070 首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心北京100070

目的探讨TET甲基胞嘧啶双加氧酶1(TET1)对胶质母细胞瘤(GBM)免疫微环境的影响。方法基于中国脑胶质瘤基因组图谱(CGGA)数据库(504例)、癌症基因组图谱(TCGA)数据库(142例)和首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心23例GBM患者肿瘤... 详细信息

目的探讨TET甲基胞嘧啶双加氧酶1(TET1)对胶质母细胞瘤(GBM)免疫微环境的影响。方法基于中国脑胶质瘤基因组图谱(CGGA)数据库(504例)、癌症基因组图谱(TCGA)数据库(142例)和首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心23例GBM患者肿瘤样本RNA测序数据库数据,以TET1表达量的中位数为标准分为TET1高表达组和低表达组(3个数据库对应例数分别为252和252、70和72、12和11例)。筛选3个数据库中TET1高表达组与低表达组间的差异表达基因(DEGs)及其互作网络图中的关键节点基因。采用基因本体论(GO)、京都基因和基因组百科全书(KEGG)对同时存在于3个数据库的DEGs进行富集分析,采用"xCell"分析TET1高表达组与低表达组在3个数据库中免疫细胞浸润及相关评分情况。慢病毒转染GBM细胞株LN18获得TET1干扰RNA(shTET1)组和空载转染(shNC)组,采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)和蛋白质免疫印迹(WB)法检测TET1敲低后TET1的表达情况。收集shNC组和shTET1组LN18细胞上清液(即得到相应的GBM细胞条件培养基)后分别与U937巨噬细胞共培养,流式细胞术检测共培养后U937细胞M1、M2型巨噬细胞的占比。采用RT-qPCR检测shNC组和shTET1组LN18细胞中趋化因子2(CCL2)、色氨酸2,3双加氧酶(TDO2)及Toll样受体2(TLR2)的表达情况。结果共筛选出73个DEGs同时存在于上述3个数据库中,其中CCL2、TDO2、TLR2等为DEGs互作网络中的关键节点基因。GO和KEGG富集分析显示,DEGs主要参与GBM细胞的免疫微环境调控相关通路等。"xCell"分析显示,与TET1低表达组相比,在CGGA和TCGA数据库中,TET1高表达组表现出B细胞和巨噬细胞的浸润明显改变,而在23例GBM患者肿瘤样本RNA测序数据库中,TET1高表达组仅表现出巨噬细胞的浸润明显下降。免疫评分结果显示,与TET1低表达组比较,在CGGA和TCGA数据库中,TET1高表达组的免疫评分和微环境评分均降低(均P免疫微环境中B细胞和巨噬细胞的浸润,TET1低表达可能通过调节免疫相关基因CCL2、TDO2和TLR2促进巨噬细胞的M1、M2型极化。

关键词：胶质母细胞瘤 TET甲基胞嘧啶双加氧酶1 免疫细胞浸润免疫微环境机制

多发性硬化和视神经脊髓炎谱系疾病脊髓萎缩与疾病严重程度相关性研究

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中华放射学杂志 2025年第1期59卷 57-63页

作者：朱晓琴段云云卓芝政孙君田德财张宁男楠李郁欣李坤成李咏梅韩雪梅黄木华孙佳刘亚欧首都医科大学附属北京天坛医院放射科北京100070 首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心北京100070 天津医科大学总医院放射科天津市功能影像重点实验室天津300052 复旦大学附属华山医院放射科上海200040 首都医科大学宣武医院放射科北京100053 重庆医科大学附属第一医院放射科重庆400016 吉林大学中日联谊医院第一神经内科长春130031 南昌大学附属第一医院放射科南昌330006

目的探讨多发性硬化(MS)和视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)脊髓结构的改变及其与临床残疾之间的关系。方法该研究为横断面研究。回顾性分析2018年1月至2021年10月来自7个医疗中心的124例MS患者(MS组)、101例水通道蛋白4抗体阳性的NMOSD患者... 详细信息

目的探讨多发性硬化(MS)和视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)脊髓结构的改变及其与临床残疾之间的关系。方法该研究为横断面研究。回顾性分析2018年1月至2021年10月来自7个医疗中心的124例MS患者(MS组)、101例水通道蛋白4抗体阳性的NMOSD患者(NMOSD组)以及110名健康对照(HC组)的临床和影像学资料。所有受检者均接受3D T 1WI检查,分割并测量上颈髓平均横截面积(MUCCA)。所有受检者均完成了基线和随访的扩展残疾状态量表(EDSS)评分,以及基线25英尺步行实验(T25FW)和九孔钉测试(NHPT)。根据随访EDSS评分将患者分为EDSS进展和未进展。3组间的MUCCA比较使用协方差分析,将年龄和性别作为协变量予以控制,组间两两比较采用HSD检验。采用单因素线性回归、单变量logistic模型筛选预测MS组和NMOSD组基线临床残疾状态或EDSS进展的候选预测因子,采用L1正则化多因素线性回归分析预测基线临床残疾状态或EDSS进展独立预测因子。将独立预测因子联合建立logistic回归模型,采用受试者操作特征和曲线下面积(AUC)分析模型评估EDSS进展的效能。结果144例患者完成随访EDSS评分,随访时间3.30(1.10,6.42)年,其中MS组82例、NMOSD组62例。以性别和年龄作为协变量,MS组、NMOSD组、HC组MUCCA总体差异具有统计学意义(P=0.001),其中MS组的MUCCA小于HC组,差异具有统计学意义(t=-2.54,P=0.007);NMOSD组的MUCCA小于HC组,差异具有统计学意义(t=-2.80,P=0.002);MS组与NMOSD组MUCCA的差异无统计学意义(t=-0.40,P=0.882)。在MS组中,MUCCA是基线EDSS评分(β=-0.03)、基线T25FW评分(β=-0.09)和基线NHPT评分(β=-0.30)的独立预测因子。在NMOSD组中,MUCCA(β=-0.08)、年龄(β=0.06)、基线EDSS评分(β=-0.43)是EDSS进展的独立预测因子,三者构建的logistic回归模型预测EDSS进展的AUC为0.82。结论MS和NMOSD两种疾病患者脊髓均发生显著萎缩。上颈段脊髓萎缩能预测MS患者的残疾程度,并能预测NMOSD患者临床残疾的进展。

关键词：多发性硬化脊髓视神经脊髓炎谱系疾病磁共振成像