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GNAQ/ GNA11相关毛细血管畸形疾病谱的研究进展

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中华预防医学杂志 2025年第2期59卷 247-253页

作者：何瑞马琳徐子刚张斌首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科北京100020 国家儿童医院中心首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科北京100045

毛细血管畸形(CM)作为脉管畸形中最常见的类型,在临床上具有广泛的诊疗需求,需对此类疾病进行深入研究并制定有效的管理策略。除单纯性CM以外,还存在一大类疾病表现为CM相关综合征,其发病均与 GNAQ、 GNA11基因的体细胞突变密切相关。... 详细信息

毛细血管畸形(CM)作为脉管畸形中最常见的类型,在临床上具有广泛的诊疗需求,需对此类疾病进行深入研究并制定有效的管理策略。除单纯性CM以外,还存在一大类疾病表现为CM相关综合征,其发病均与 GNAQ、 GNA11基因的体细胞突变密切相关。这类疾病在临床表现、合并症状及管理预后方面存在诸多共性与差异,对临床诊断、鉴别诊断和规范化治疗提出了挑战。鉴于此,本文旨在阐述 GNAQ/ GNA11相关毛细血管畸形疾病谱(GNARCMs)的研究新进展,并对其致病机制、临床表现以及治疗方案的选择进行归纳与分析。

关键词：毛细血管畸形 GNAQ/GNA11基因突变致病机制诊疗策略

孤独症谱系障碍共患限制性摄食障碍患儿的营养管理研究进展

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中华儿科杂志 2025年第2期63卷 209-212页

作者：潘长鹭栗达赵文利刘永芳席元第黄鸿眉国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院临床营养科北京100045 重庆医科大学附属儿童医院临床营养科重庆401122 首都医科大学公共卫生学院北京100069

回避性和(或)限制性摄食障碍(ARFID)是一种新定义的饮食失调症,其临床症状与孤独症谱系障碍(ASD)的症状表现存在重叠,是ASD患儿发病率较高的共患病症。ASD共患ARFID更容易发生严重的饮食限制和营养不良,其营养管理和支持贯穿整个多学科... 详细信息

回避性和(或)限制性摄食障碍(ARFID)是一种新定义的饮食失调症,其临床症状与孤独症谱系障碍(ASD)的症状表现存在重叠,是ASD患儿发病率较高的共患病症。ASD共患ARFID更容易发生严重的饮食限制和营养不良,其营养管理和支持贯穿整个多学科诊治过程。本文对ASD共患ARFID患儿的临床特征、营养问题和营养管理相关的研究进展进行综述,以期为临床工作提供参考。

关键词：孤独症谱系障碍摄食障碍饮食限制失调症多学科诊治临床症状临床特征 ASD

抗Ro-52抗体阳性与阴性特发性炎性肌病胸部高分辨率CT表现对照研究

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中国医学影像学杂志 2025年第1期33卷 48-52,62页

作者：张明霞李玲高兰孙莹孙磊霍萌张春燕王玉华王仁贵首都医科大学附属北京世纪坛医院放射科北京100038 首都医科大学附属北京世纪坛医院风湿免疫科北京100038

目的比较抗Ro-52抗体阳性与阴性特发性炎性肌病(IIMs)患者肺部损害的高分辨率CT表现。资料与方法回顾性分析2015年1月—2023年7月首都医科大学附属北京世纪坛医院收治的50例IIMs,根据抗Ro-52抗体分为阴性组18例及阳性组32例,比较两组患... 详细信息

目的比较抗Ro-52抗体阳性与阴性特发性炎性肌病(IIMs)患者肺部损害的高分辨率CT表现。资料与方法回顾性分析2015年1月—2023年7月首都医科大学附属北京世纪坛医院收治的50例IIMs,根据抗Ro-52抗体分为阴性组18例及阳性组32例,比较两组患者肺部CT表现,分析其肺部病变分布及相关征象。结果抗Ro-52抗体阴性组间质性肺疾病发生率为11.1%(1例),低于阳性组的75.6%(31例)(P=0.001)。间质性肺疾病阳性患者中,抗Ro-52阳性组病灶呈对称性分布(28例,87.5%,P=0.022)、外周分布(20例,62.5%,P=0.039)的比例较抗Ro-52阴性组更高。两组多以非特异性间质性肺炎样病变为主,其中抗Ro-52阳性组14例(43.8%)、阴性组7例(38.9%);抗Ro-52阳性组中呈急性间质性肺炎样病变9例(28.1%)、阴性组急性间质性肺炎样病变1例(5.6%)。影像伴随征象:抗Ro-52阳性组合并实变影(14例,43.8%,P=0.009)、结节影(17例,53.1%,P=0.025)、反晕征(12例,37.5%,P=0.021)较抗Ro-52阴性组患者更多。结论抗Ro-52抗体阳性IIMs患者间质性肺疾病的发生率更高,高分辨率CT影像表现对其诊断和治疗具有重要意义。

关键词：皮肌炎多发性肌炎抗体肺疾病,间质性体层摄影术,X线计算机

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嵌合抗原受体T细胞疗法相关噬血细胞综合征的诊断及治疗

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中华内科杂志 2025年第1期64卷 77-82页

作者：胡静霖冯翠翠贺凌博王旖旎首都医科大学附属北京安贞医院血液科北京100029 首都医科大学附属北京友谊医院全科医疗科北京100050

嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)疗法为恶性肿瘤的治疗带来了巨大的突破,但也伴随着不容忽视的相关风险。细胞因子释放综合征(CRS)是CAR-T常见的不良反应之一,以发热、多器官功能损害为主要临床表现。CAR-T相关噬血细胞综合征(CAR-HLH)在越来... 详细信息

嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)疗法为恶性肿瘤的治疗带来了巨大的突破,但也伴随着不容忽视的相关风险。细胞因子释放综合征(CRS)是CAR-T常见的不良反应之一,以发热、多器官功能损害为主要临床表现。CAR-T相关噬血细胞综合征(CAR-HLH)在越来越多的研究中被提及,其临床表现与CRS相似,具有更高的致死性。既往认为CAR-HLH是CRS的一种特殊类型,然而新近研究提示二者发病机制并不相同。本文综述了CAR-HLH发病机制、诊断及治疗进展,为临床CAR-HLH的早期识别与治疗提供参考。

关键词：噬血细胞综合征嵌合抗原受体T细胞免疫治疗细胞因子释放综合征

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法布雷病筛查中发现1个ADTKD家系

中华内科杂志 2025年第2期64卷 162-166页

作者：朱星颖余翠翠赵三龙韩媛赵非张爱华丁桂霞南京医科大学附属儿童医院肾脏科南京210008 首都医科大学附属北京积水潭医院儿内科北京102208

患儿男性,13岁,有反复双下肢针尖样皮疹,压之不褪色,家族中有多名尿毒症患者。辅助检查:尿蛋白弱阳性,24 h尿蛋白总量48 mg,全外显子基因检测发现GLA基因突变(c.194+664G>C),法布雷病生物标记物脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)<0.5... 详细信息

患儿男性,13岁,有反复双下肢针尖样皮疹,压之不褪色,家族中有多名尿毒症患者。辅助检查:尿蛋白弱阳性,24 h尿蛋白总量48 mg,全外显子基因检测发现GLA基因突变(c.194+664G>C),法布雷病生物标记物脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)<0.55 ng/ml,α-半乳糖苷酶A为1.38μmol·L^(-1)·h^(-1),诊断考虑法布雷病?完善患儿家系验证,发现其母亲及弟弟有GLA基因相同位点突变,但尚无临床表现,余家族成员未发现该基因突变。对该家系中尿毒症患者进一步行全外显子基因检测,发现家系中3例尿毒症患者UMOD基因杂合突变[c.272_(c).274delCCT(***91del)],最终相关尿毒症患者诊断为常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病-尿调节素相关(ADTKD-UMOD)。患儿肾功能正常,定期随访中,患儿家系中尿毒症患者规律血液透析中。通过介绍本例家系诊疗过程,对法布雷病及ADTKD病因、临床特征、诊疗进行总结,对GLA基因意义不明的变异进行探讨,对遗传性肾病的早期筛查、早期诊断、精准干预提供参考。

关键词：小管间质性肾病法布里病常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病 GLA基因突变 UMOD基因突变基因筛查深内含子突变

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腹腔淋巴管畸形的诊疗进展

中华小儿外科杂志 2025年第1期46卷 76-81页

作者：严佳虞陈亚军国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院普外科北京100045

腹腔淋巴管畸形罕见,可发生于肠系膜、网膜、腹膜后和腹腔实质脏器等。目前,头颈部、四肢体表等淋巴管畸形多采用综合治疗的策略,但腹腔淋巴管畸形仍主要采用手术治疗。本文拟介绍腹腔不同部位淋巴管畸形的临床特点、治疗方式和预后,并... 详细信息

腹腔淋巴管畸形罕见,可发生于肠系膜、网膜、腹膜后和腹腔实质脏器等。目前,头颈部、四肢体表等淋巴管畸形多采用综合治疗的策略,但腹腔淋巴管畸形仍主要采用手术治疗。本文拟介绍腹腔不同部位淋巴管畸形的临床特点、治疗方式和预后,并对复杂腹腔淋巴管畸形的综合治疗进展做一综述。

关键词：淋巴管畸形手术治疗预后

基于年龄分层的孕前体重指数与分娩巨大儿风险的关联研究

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中华妇产科杂志 2025年第1期60卷 11-17页

作者：伍绍文张宁首都医科大学附属北京妇产医院急诊科北京100026 首都医科大学附属北京妇产医院院办公室北京100026

目的探讨不同年龄孕妇孕前体重指数(BMI)对新生儿出生体重及分娩巨大儿风险的影响。方法应用队列研究方法,选取2018年9月1日至2020年3月31日在首都医科大学附属北京妇产医院进行首次产前检查并在本院分娩的孕妇,通过医院电子病历系统获... 详细信息

目的探讨不同年龄孕妇孕前体重指数(BMI)对新生儿出生体重及分娩巨大儿风险的影响。方法应用队列研究方法,选取2018年9月1日至2020年3月31日在首都医科大学附属北京妇产医院进行首次产前检查并在本院分娩的孕妇,通过医院电子病历系统获取临床信息,依据新生儿出生体重分为非巨大儿组(12191例)和巨大儿组(824例),比较两组的一般临床资料;采用logistic回归嵌套立方样条函数分析孕前BMI与新生儿出生体重的非线性相关关系,采用二元logistic回归,按年龄分层,逐层分析孕前BMI与分娩巨大儿风险的关联。结果(1)本研究共纳入13015例孕妇,巨大儿分娩率为6.33%(824/13015)。巨大儿组孕妇的孕前BMI显著高于非巨大儿组[分别为(23.1±3.4)、(21.6±3.1)kg/m^(2)],年龄大于非巨大儿组[分别为(32.1±3.6)、(31.7±3.7)岁],分别比较,差异均有统计学意义(P均0.05)。妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病及妊娠期血脂异常均不是孕前BMI与巨大儿关联的中介因素,分别排除3种因素后,孕前BMI对分娩巨大儿风险的影响与未排除中介因素前均一致(OR=1.14,95%CI为1.11~1.16;P<0.001)。结论孕前BMI与新生儿出生体重呈正相关,孕前BMI升高增加分娩巨大儿的风险,但因孕妇年龄而异。临床实践中评估分娩巨大儿风险时应同时关注孕妇年龄和孕前BMI。

关键词：人体质量指数年龄因素出生体重巨大胎儿队列研究

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儿童头颈部横纹肌肉瘤中长期随访报告

中华儿科杂志 2025年第1期63卷 62-69页

作者：段超贺思豆王生才金眉赵文王希思刘志凯于彤何乐健王晓曼崔纯莹倪鑫苏雁国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科儿童肿瘤国家临床重点专科首都医科大学基础-临床联合实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100045 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放疗科北京100730 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院影像中心北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院超声科北京100045 首都医科大学药学院首都医科大学基础-临床联合实验室北京100069

目的分析头颈部横纹肌肉瘤(RMS)的临床特征,总结北京儿童医院横纹肌肉瘤2006(BCH-RMS-2006)方案和中国儿童癌症协作组横纹肌肉瘤2016(CCCG-RMS-2016)方案的中长期随访数据。方法回顾性队列研究。收集首都医科大学附属北京儿童医院2013年... 详细信息

目的分析头颈部横纹肌肉瘤(RMS)的临床特征,总结北京儿童医院横纹肌肉瘤2006(BCH-RMS-2006)方案和中国儿童癌症协作组横纹肌肉瘤2016(CCCG-RMS-2016)方案的中长期随访数据。方法回顾性队列研究。收集首都医科大学附属北京儿童医院2013年3月至2021年12月收治的新诊断的头颈部RMS 137例患儿的临床资料,分析纳入BCH-RMS-2006和CCCG-RMS-2016两个方案患儿的临床特征,比较两组患儿的生存数据,总结复发患儿的再治疗情况和结局,采用Kaplan-Meier方法进行生存分析,组间生存率比较采用Log-Rank检验。结果137例RMS患儿中男80例(58.4%)、女57例(41.6%),就诊年龄59(34,97)月龄。发生在眼眶区、非眶非脑膜旁区、脑膜旁区的分别为10例(7.3%)、47例(34.3%)、80例(58.4%)。32例(23.4%)化疗方案为BCH-RMS-2006,105例(76.6%)患儿化疗方案为CCCG-RMS-2016。137例患儿随访时间为46(20,72)个月,5年无进展生存率(PFS)及总生存率(OS)分别为(60.4±4.4)%和(69.3±4.0)%。RMS-BCH-2006方案组与CCCG-RMS-2016组患儿5年OS分别为(56.6±4.4)%及(73.0±4.5)%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.57,P=0.029);脑膜旁区RMS应用BCH-RMS-2016方案(19例)与CCCG-RMS-2016(61例)患儿5年OS分别为(32.7±11.8)%及(57.3±7.6)%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.64,P=0.031)。合并脑膜侵犯危险因素组应用BCH-RMS-2006方案组(15例)与CCCG-RMS-2016方案组(54例)患儿5年OS分别为(30.0±12.3)%及(57.7±7.7)%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.76,P=0.029)。原发眼眶区的10例患儿无复发;原发非眶非脑膜旁区的47例患儿复发进展13例(27.6%),经过再治疗后7例生存;原发脑膜旁区的80例患儿复发40例(50.0%),经再次治疗后仅7例生存。结论眼眶及非眶非脑膜旁区RMS患儿总体预后良好。脑膜旁区RMS复发率高且复发后再治疗效果差。与BCH-RMS-2006方案相比,CCCG-RMS-2016方案可以提高脑膜旁区RMS的疗效。

关键词：横纹肌肉瘤头颈部肿瘤儿童预后

儿童神经白塞综合征5例的临床特征及预后分析

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中华儿科杂志 2025年第1期63卷 80-83页

作者：王莲闫淯淳王艺霖马立燕唐永霞赖建铭宁夏医科大学总医院儿科银川750004 首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京100020 宁夏医科大学总医院放射科银川750004 首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科北京100020

目的探讨儿童神经白塞综合征(NBS)的临床特征及预后。方法病例系列研究,分析2014年4月至2024年4月宁夏医科大学总医院儿科、首都儿科研究所附属儿童医院风湿科确诊的5例NBS患儿的临床、脑磁共振成像、实验室及随访资料,评估患儿NBS的治... 详细信息

目的探讨儿童神经白塞综合征(NBS)的临床特征及预后。方法病例系列研究,分析2014年4月至2024年4月宁夏医科大学总医院儿科、首都儿科研究所附属儿童医院风湿科确诊的5例NBS患儿的临床、脑磁共振成像、实验室及随访资料,评估患儿NBS的治疗效果。结果5例NBS患儿中男2例、女3例,就诊年龄8~17岁,发病到诊断时间为2 d至4年。2例患儿治疗期间出现头晕、头痛、抽搐,1例患儿出现意识障碍,1例患白塞综合征4年后逐渐出现失语、肢体活动障碍、吞咽困难、肌力下降,1例无临床症状。4例患儿C反应蛋白、红细胞沉降率均增高,1例患儿脑脊液白细胞、免疫球蛋白G增高。4例患儿脑磁共振成像表现为多部位病变,为双侧额叶、枕叶、顶叶、侧脑室旁以及胼胝体病变;1例脑磁共振成像示多发脱髓鞘病,颈胸椎磁共振成像示颈髓及胸髓纤细。5例患儿均使用激素联合免疫抑制剂或生物制剂治疗。随访6个月至4年,4例治疗效果良好,1例最终放弃治疗。结论NBS临床表现无特异性,脑磁共振成像提示病变累及部位和病变形态无特异性。激素联合免疫抑制剂或生物制剂治疗NBS预后良好。

关键词：儿童神经白塞综合征磁共振成像