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CHIP相关基因与MPN患者心脑血管事件的风险分析

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中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 190-196页

作者：韩雪白贝贝冯翠翠赵森陈烨首都医科大学附属北京安贞医院血液科北京100029

目的:分析骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者不确定潜能的克隆性造血(CHIP)相关基因突变谱和临床特征,探讨CHIP相关基因与其心脑血管事件(CCE)的相关性及可能作用机制。方法:回顾性分析2019年8月-2022年7月首都医科大学附属北京安贞医院血液科收... 详细信息

目的:分析骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者不确定潜能的克隆性造血(CHIP)相关基因突变谱和临床特征,探讨CHIP相关基因与其心脑血管事件(CCE)的相关性及可能作用机制。方法:回顾性分析2019年8月-2022年7月首都医科大学附属北京安贞医院血液科收治的73例MPN患者的临床资料和二代测序结果,采用Logistic回归分析CHIP相关基因、炎症细胞因子对MPN患者CCE的影响。结果:55例(75.3%)MPN患者检出CHIP相关基因,原发性血小板增多症(ET)和真性红细胞增多症(PV)患者CHIP相关基因各突变频率差异无统计学意义。CHIP相关基因突变以单基因形式为主,检出率从高至低依次为JAK2V617F(63.0%,46/73)、ASXL1(16.4%,12/73)、TET2(11.0%,8/73)、DNMT3A(9.6%,7/73)、SRSF2(6.9%,5/73)、SF3B1(4.1%,3/73)、TP53(1.4%,1/73)和PPMID(1.4%,1/73)。年龄>60岁患者CHIP相关基因检出率明显高于≤60岁者[91.7%(33/36)vs 59.5%(22/37)]。27例(37.0%)MPN患者伴CCE(MPN/CCE),2次CCE者5例,均为动脉事件。CCE组患者年龄(62.8±12.8 vs 53.9±15.8岁,P=0.015)、IL-1β水平(17.7±26.0vs 4.3±8.6,P=0.012)、IL-8水平(360.7±598.6 vs 108.3±317.0,P=0.045)、血栓形成史(29.6%vs 2.2%,P=0.020)和CHIP相关基因检出率(88.9%vs 67.4%,P=0.040)高于无CCE组。多因素Logistic回归分析结果显示,年龄(OR=0.917,95%CI:0.843-0.999,P=0.047)、血栓形成史(OR=34.148,95%CI:2.392-487.535,P=0.009)、任何1个CHIP相关基因突变(OR=16.065,95%CI:1.217-212.024,P=0.035)和IL-1β水平升高(OR=0.929,95%CI:0.870-0.992,P=0.027)均是MPN/CCE的独立危险因素;CHIP相关单基因突变与MPN/CCE无关,但DNMT3A(OR=88.717,95%CI:2.690-292.482,P=0.012)、ASXL1(OR=7.941,95%CI:1.045-60.353,P=0.045)突变是PV/CCE的独立危险因素。结论:MPN患者CHIP相关基因突变率高,尤其是60岁以上患者;高龄、血栓形成史、CHIP相关基因突变和IL-1β水平升高是MPN发生CCE的独立危险因素。DNMT3A、ASXL1单基因突变是PV患者CCE的独立危险因素。CHIP相关基因突变及炎症细胞因子IL-1β升高是MPN新的CCE危险因素。

关键词：骨髓增殖性肿瘤 CHIP相关基因心脑血管事件炎症细胞因子

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孕产妇肺血栓栓塞症临床特点:16例分析

中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 106-110页

作者：房臻雷蕾杨冬刘陶首都医科大学附属北京安贞医院妇产科北京100029

目的总结孕产妇肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembolism,PTE)的临床特点、妊娠结局及处理策略。方法回顾性分析首都医科大学附属北京安贞医院2012年1月至2022年12月收治的16例PTE孕产妇的临床资料。总结其临床特点、治疗情况及妊娠结... 详细信息

目的总结孕产妇肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembolism,PTE)的临床特点、妊娠结局及处理策略。方法回顾性分析首都医科大学附属北京安贞医院2012年1月至2022年12月收治的16例PTE孕产妇的临床资料。总结其临床特点、治疗情况及妊娠结局。采用描述性统计分析。结果16例患者的年龄为(29.5±3.5)岁(26~35岁)。妊娠期发病者6例,中位发病孕周为12周(7~38周);产褥期发病者10例,中位发病时间为产后4 d(16 h~40 d)。高危型2例,中危型9例(中-高危6例,中-低危3例),低危型5例。6例妊娠期发病者中4例有明确高危因素,静脉血栓栓塞症危险因素评分均≤2分;10例产褥期发病者中9例有明确高危因素,静脉血栓栓塞症危险因素评分2~9分。妊娠期发病者均无预防性抗凝治疗指征,产褥期发病者中9例有预防性抗凝治疗指征,但均未给予预防性抗凝治疗。高危型患者2例行溶栓治疗,后行低分子肝素序贯华法林/利伐沙班治疗;中危型及低危型患者均低分子肝素序贯华法林/利伐沙班治疗。妊娠期发病者均抗凝±溶栓后适时终止妊娠,后续抗凝治疗。16例孕产妇均存活。妊娠期发病者中,早、中孕期发病者5例,均医源性终止妊娠;晚孕期发病者1例,新生儿存活。产褥期发病者中,1例为中孕期胎死宫内行中期引产后发病,胎儿结局为死胎;1例为早孕期要求终止妊娠后发病,胎儿结局为流产;其余8例均为晚孕期剖宫产术后发病,新生儿均存活。结论孕产妇为PTE高危人群,大多有高危因素,因此要重视高危因素的筛查,适时启动预防性抗凝。孕产妇PTE治疗后母亲结局好,胎儿结局取决于发病时间。

关键词：肺栓塞妊娠并发症危险因素妊娠结局

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重视乳腺腔镜手术的同质化

中华外科杂志 2024年第2期62卷 89-92页

作者：骆成玉首都医科大学附属北京安贞医院普外科北京100029

腔镜技术的安全性已得到验证,可被用于乳腺外科领域的大部分手术。乳腺腔镜技术的广泛开展培育了一批积极向上的中青年学术骨干,同时反哺了高层次乳腺学科带头人,为乳腺专科高质量发展提供了创新思路和有益借鉴。然而,由于乳腺专科建设... 详细信息

腔镜技术的安全性已得到验证,可被用于乳腺外科领域的大部分手术。乳腺腔镜技术的广泛开展培育了一批积极向上的中青年学术骨干,同时反哺了高层次乳腺学科带头人,为乳腺专科高质量发展提供了创新思路和有益借鉴。然而,由于乳腺专科建设仍相对薄弱、治疗理念不均衡、腔镜技术推广不够、学习曲线较特殊,加上技术层面的同质性不佳,乳腺腔镜技术的发展参差不齐、同质化水平不高。未来需从战略定力、治疗理念、腔镜技术培训和乳腺腔镜操作四方面入手,多措并举,全面提高乳腺腔镜手术的同质化水平。

关键词：乳腺疾病乳房切除术乳腺腔镜同质化

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二尖瓣环分离的影像诊断

中华放射学杂志 2024年第7期58卷 775-778页

作者：易钰涵汪莉莉赵蕾首都医科大学附属北京安贞医院医学影像科北京100029

二尖瓣环分离(MAD)是二尖瓣的解剖结构异常, 其特征为二尖瓣后叶铰链点向左心房侧移位, 同时伴随与左心室基底部心肌不同程度的分离。MAD曾被认为是与二尖瓣脱垂(MVP)和/或二尖瓣黏液样变性并存的附属解剖结构异常。随着影像学技术的发... 详细信息

二尖瓣环分离(MAD)是二尖瓣的解剖结构异常, 其特征为二尖瓣后叶铰链点向左心房侧移位, 同时伴随与左心室基底部心肌不同程度的分离。MAD曾被认为是与二尖瓣脱垂(MVP)和/或二尖瓣黏液样变性并存的附属解剖结构异常。随着影像学技术的发展和研究的深入, 近年来学界发现MAD不依赖于MVP而独立存在, 且与室性心律失常紧密相关, 本文就MAD影像诊断及研究进展进行简要概述。

关键词：二尖瓣脱垂二尖瓣环分离室性心律失常

主动脉腔内全程重塑装置用于修复残余主动脉夹层的介入操作技巧

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中华胸心血管外科杂志 2024年第6期40卷 351-354页

作者：马晓海张洪博张臣程章乔环宇李守明刘永民首都医科大学附属北京安贞医院介入诊疗科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院主动脉外科北京100029

残余主动脉夹层(AD)可能导致主动脉持续扩张甚至动脉瘤形成,或影响内脏分支致脏器灌注不良,由于其特殊解剖特点,仍然是目前外科手术或腔内介入治疗的难点。由镍钛合金编织的双层三维(3D)立体网状结构构建的主动脉腔内全程重塑装置(AERD... 详细信息

残余主动脉夹层(AD)可能导致主动脉持续扩张甚至动脉瘤形成,或影响内脏分支致脏器灌注不良,由于其特殊解剖特点,仍然是目前外科手术或腔内介入治疗的难点。由镍钛合金编织的双层三维(3D)立体网状结构构建的主动脉腔内全程重塑装置(AERD)有助于残余AD的修复。但由于这种装置与传统覆膜支架的设计理念不同,其操作过程需要完全不同的技巧。现回顾57例应用AERD治疗残余夹层的患者资料,总结AERD装置的介入操作技巧,以期促进该技术的临床推广。

关键词：主动脉夹层介入操作动脉瘤形成主动脉腔腔内介入治疗覆膜支架临床推广立体网状结构

基于简化的甲状腺影像报告和数据系统预测甲状腺癌被膜侵犯

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中国医学影像学杂志 2024年第4期32卷 312-317页

作者：陈治光何文广旸张巍首都医科大学附属北京天坛医院超声科北京100050

目的通过简化甲状腺影像报告和数据系统(TI-RADS)的赋值过程并提出新的分级系统,探讨简化的TI-RADS(sTIRADS)预测甲状腺癌被膜侵犯的可行性。资料与方法回顾性分析2018年1月—2021年1月首都医科大学附属北京天坛医院749个甲状腺结节的... 详细信息

目的通过简化甲状腺影像报告和数据系统(TI-RADS)的赋值过程并提出新的分级系统,探讨简化的TI-RADS(sTIRADS)预测甲状腺癌被膜侵犯的可行性。资料与方法回顾性分析2018年1月—2021年1月首都医科大学附属北京天坛医院749个甲状腺结节的超声声像图,根据病理结果分为良性组230个、恶性组519个。收集两组超声征象,并计算OR值(OR>1赋值1分,OR超声及临床资料进行单因素及Logistic回归分析。结果749例甲状腺结节赋值为0、1、2、3、4、5分对应的恶性率分别为1.52%、7.69%、38.24%、76.00%、90.75%、93.75%;以≥3分作为诊断甲状腺恶性结节的临界值时,敏感度和特异度分别为94.03%和67.39%;sTI-RADS分级为:3级,0分,恶性率90%。有被膜侵犯组和无被膜侵犯组常规超声见被膜受累与sTI-RADS分级差异有统计学意义(χ^(2)/t=12.88、-1.26,P≤0.2);常规超声见被膜受累是甲状腺癌被膜侵犯的独立预测因素(P超声见被膜受累是甲状腺癌被膜侵犯的独立预测因素。

关键词：甲状腺肿瘤甲状腺影像报告和数据系统超声检查肿瘤分级恶性率甲状腺被膜

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卵巢扭转常规超声表现

中国介入影像与治疗学 2024年第4期21卷 229-231页

作者：刘伟钱林学林颖奇首都医科大学附属北京友谊医院超声科北京100050

目的观察卵巢扭转的常规超声表现。方法回顾性分析32例经手术证实的卵巢扭转,观察其常规超声表现。结果32例中,6例为原发性卵巢扭转,26例继发于卵巢肿物。常规超声中,8例(8/32,25.00%)患侧卵巢不同程度增大、内部回声不均匀;6例(6/32,18... 详细信息

目的观察卵巢扭转的常规超声表现。方法回顾性分析32例经手术证实的卵巢扭转,观察其常规超声表现。结果32例中,6例为原发性卵巢扭转,26例继发于卵巢肿物。常规超声中,8例(8/32,25.00%)患侧卵巢不同程度增大、内部回声不均匀;6例(6/32,18.75%)卵巢皮质内窦状卵泡呈放射状排列并见“滤泡环征”;10例(10/32,31.25%)卵巢位置异常;8例(8/32,25.00%)卵巢扭转蒂部见“漩涡征”;32例(32/32,100%)卵巢血流信号均减少。结论卵巢扭转常规超声表现具有一定特征性,包括患侧卵巢增大、位置异常,出现“滤泡环征“”漩涡征”及血流减少。

关键词：卵巢扭转囊肿黄体畸胎瘤超声检查

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超声脂肪分数评估代谢相关脂肪性肝病的初步研究

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中国超声医学杂志 2024年第4期40卷 433-436页

作者：王米雪杨学平王连双单涛王雪梅张瑶首都医科大学附属北京地坛医院超声科

目的探讨以肝脏组织病理学检查作为金标准，超声脂肪分数(UDFF)无创性评估代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)不同程度肝脏脂肪变性的诊断效能。方法前瞻性地收集行肝脏组织病理学检查，确诊为MAFLD的患者32例。通过测量每个MAFLD患者的UDFF,... 详细信息

目的探讨以肝脏组织病理学检查作为金标准，超声脂肪分数(UDFF)无创性评估代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)不同程度肝脏脂肪变性的诊断效能。方法前瞻性地收集行肝脏组织病理学检查，确诊为MAFLD的患者32例。通过测量每个MAFLD患者的UDFF,分析其所对应的不同病理学等级，进而评估UDFF与不同病理等级的相关性。最后，采用受试者工作特征(ROC)曲线评估UDFF对MAFLD肝脏脂肪变性程度的诊断效能。结果 UDFF与MAFLD患者的肝脏脂肪变性程度呈正相关(r=0.59,P<0.001)。MAFLD患者的UDFF在不同程度肝脏脂肪变性之间的差异具有统计学意义(P<0.05)。UDFF诊断中度及以上肝脏脂肪变性截断值为9.6%,曲线下面积为0.794,灵敏度为77.8%,特异度为81.0%。结论 UDFF对MAFLD不同程度肝脏脂肪变性的评估表现出较好的诊断效能。

关键词：超声脂肪分数代谢相关脂肪性肝病肝脏脂肪变性

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腹主动脉瘤破裂117例患者临床资料分析

中华内科杂志 2024年第5期63卷 468-473页

作者：徐雪峰寇镭陈峣曾哲淳李强叶清张京岚首都医科大学附属北京安贞医院综合外科重症监护室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院血管外科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院、北京市心肺血管病研究所北京100029

目的探讨接受手术治疗的腹主动脉瘤破裂(rAAA)患者围手术期临床特点和预后。方法回顾性分析2005年8月至2020年11月首都医科大学附属北京安贞医院综合外科重症监护室收治的接受外科手术治疗的117例rAAA患者的临床资料,包括一般临床特征... 详细信息

目的探讨接受手术治疗的腹主动脉瘤破裂(rAAA)患者围手术期临床特点和预后。方法回顾性分析2005年8月至2020年11月首都医科大学附属北京安贞医院综合外科重症监护室收治的接受外科手术治疗的117例rAAA患者的临床资料,包括一般临床特征、手术方式、术后并发症、病死率。结果117例rAAA患者中,男性93例(79.5%),女性24例(20.5%),中位年龄68(62,77)岁。以腹痛(115例,98.3%)为主要表现。65例(55.6%)患者行血管腔内动脉瘤修复术(EVAR),52例(44.4%)患者行开放式外科修复术(OSR)。术后常见并发症包括急性胃肠功能障碍116例(99.1%),休克89例(76.1%),急性呼吸窘迫综合征85例(72.6%),胰腺损伤56例(47.9%),凝血功能障碍55例(47.0%),弥散性血管内凝血46例(39.3%),急性肾损伤39例(33.3%),感染/脓毒症28例(23.9%),消化道出血17例(14.5%),腹腔间隙综合征12例(10.3%)。术后院内总病死率为10.3%(12/117)。术前使用缩血管药、正性肌力药、存在腹膜后血肿及术后发生腹腔间隙综合征、消化道出血、急性肾损伤、弥散性血管内凝血的患者病死率升高[分别为5/11、6/24、5/16、6/12、6/17、23.1%(9/39)、19.6%(9/46)]。结论尽管rAAA手术治疗已进入EVAR时代,但患者术后病死率仍然较高,尤其是术前存在休克、腹膜后血肿,术后出现包括腹腔间隙综合征、出凝血功能障碍和急性肾损伤并发症的患者。需对上述患者加强围术期监护和管理,以降低病死率。

关键词：腹主动脉瘤破裂血管腔内动脉瘤修复术开放式外科修复手术并发症