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新型ABCB4基因突变所致的进行性家族性肝内胆汁淤积症3型的临床表型及基因型分析

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中华儿科杂志 2024年第7期62卷 649-654页

作者：叶晓琳于飞鸿周锦赵春娜吴捷国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院消化科北京100045

目的探讨ATP结合盒转运蛋白B4(ABCB4)新型剪接变异的分子致病机制及临床特点。方法回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例胆汁淤积性肝病患儿的临床资料, 采用全外显子组测序检测致病突变并进行Sanger测序验证, 通过生物信... 详细信息

目的探讨ATP结合盒转运蛋白B4(ABCB4)新型剪接变异的分子致病机制及临床特点。方法回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例胆汁淤积性肝病患儿的临床资料, 采用全外显子组测序检测致病突变并进行Sanger测序验证, 通过生物信息学预测突变位点的致病性, 通过mRNA异常剪接的Minigene体外验证实验对可能致病突变进行体外功能验证, 并随访患儿出院后的临床转归。结果患儿男, 5岁, 11月龄出现胆汁淤积, 体格检查显示肝脾明显肿大, 肝功能、腹部超声及肝脏病理等检查提示胆汁淤积性肝硬化。基因分析结果显示患儿为ABCB4基因致病性突变c.2860G>A和新发突变c.2065-8T>G的复合杂合子, 突变分别来源于其父母, 对c.2065-8T>G位点进行保守性预测, 显示该区域高度保守并可能影响剪接。Minigene实验结果证实c.2065-8T>G突变导致内含子16滞留7 bp序列在成熟的mRNA中, 在未发生无义介导的mRNA降解的情况下, 氨基酸移码形成截短蛋白(***689ValfsTer19), 最终确诊为进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3), 予熊去氧胆酸(UDCA)等药物治疗, 在18个月的随访期内, 患儿的临床症状有所改善。结论 ABCB4基因c.2065-8T>G位点被证实影响剪接过程, 与c.2860G>A构成复合杂合子, 确定为PFIC3的致病原因, 携带此突变的PFIC3患儿以胆汁淤积性肝病为主要表现, 疾病进展相对缓慢, 对UDCA治疗敏感。

关键词：胆汁淤积儿童基因突变

超声心动图用于诊断及治疗儿童心脏瓣膜病进展

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中国医学影像技术 2024年第7期40卷 961-963页

作者：马宁国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院心脏中心心脏超声科北京100045

儿童心脏瓣膜病的诊断思路和治疗方案均与成人有所不同.超声心动图是诊断和评估儿童心脏瓣膜疾病的首选影像学方法.本文就超声心动图技术用于诊断及治疗儿童心脏瓣膜病进展进行述评.

关键词：儿童心脏瓣膜疾病超声心动描记术

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多模态超声诊断子宫肌壁间妊娠的价值及临床分析

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中国超声医学杂志 2024年第06期40卷 702-705页

作者：刘芳刘冬梅顾小宁石富文李亚成珍珍杨敏首都医科大学附属北京世纪坛医院超声科首都医科大学附属北京世纪坛医院妇产科

目的探讨多模态超声经阴道二维、三维超声及静脉超声造影(CEUS)对子宫肌壁间妊娠(IMP)的诊断价值。方法回顾性分析收治的3例IMP的超声表现及临床资料。结果 2例二维超声误诊为宫角或间质部妊娠，1例漏诊；1例三维超声误诊为宫角或间... 详细信息

目的探讨多模态超声经阴道二维、三维超声及静脉超声造影(CEUS)对子宫肌壁间妊娠(IMP)的诊断价值。方法回顾性分析收治的3例IMP的超声表现及临床资料。结果 2例二维超声误诊为宫角或间质部妊娠，1例漏诊；1例三维超声误诊为宫角或间质部妊娠，1例诊断为IMP,1例结合宫腔镜考虑IMP;2例CEUS诊断为IMP。2例行宫腹腔镜手术，1例行保守治疗。结论 IMP是一种罕见的异位妊娠，二维超声易误诊，三维超声可直观显示病灶与宫腔的关系，如果两者分界欠清晰或不清晰，CEUS可明确病灶与肌层及宫腔的关系。

关键词：二维超声三维超声静脉超声造影子宫肌壁间妊娠

“Seminar⁃CBL⁃课程思政”创新模式在临床药理学教学实践中的初步探索

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协和医学杂志 2024年第2期15卷 466-469页

作者：杜萍刘河安卓玲首都医科大学附属北京朝阳医院药事部北京100020

临床药理学是桥接临床医学与药理学的重要学科,在该学科的教学实践中需紧跟教育改革形势,采用研讨式(Seminar)教学法联合案例教学法(case⁃based learning,CBL)以切实提高“教”与“学”的双重获益。而课程思政教学是培养学生高度责任心... 详细信息

临床药理学是桥接临床医学与药理学的重要学科,在该学科的教学实践中需紧跟教育改革形势,采用研讨式(Seminar)教学法联合案例教学法(case⁃based learning,CBL)以切实提高“教”与“学”的双重获益。而课程思政教学是培养学生高度责任心和高尚医德,实现立德树人目标的重要路径。目前,抗肿瘤药物的临床药理课程教学中存在学生肿瘤药理专业基础知识薄弱、传统讲授方法导致“教”与“学”分离、教材内容陈旧且滞后、学生积极性不高等问题。因此,本文以这一部分课程教学为例,初步探讨“Seminar⁃CBL⁃课程思政”这一创新模式在临床药理学教学实践中的作用,以期激发学生的学习兴趣,培养学生正确的世界观、人生观、价值观,实现“教”与“学”的双重目标,为优化临床药理学教学提供借鉴。

关键词：临床药理学研讨式教学案例教学课程思政

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硬化性纤维母细胞瘤影像特征分析

中国超声医学杂志 2024年第1期40卷 96-98页

作者：张新礼陈涛王丹丹郭稳于静淼首都医科大学附属北京积水潭医院超声科

目的通过分析28例硬化性纤维母细胞瘤的影像学特征，探讨其影像学诊断方法和思路，寻找超声的检查优势。方法回顾性分析28例病理结果为硬化性纤维母细胞瘤的肿瘤影像学特征。结果 28例肿瘤均发生于四肢，其中22例做了超声检查，11例... 详细信息

目的通过分析28例硬化性纤维母细胞瘤的影像学特征，探讨其影像学诊断方法和思路，寻找超声的检查优势。方法回顾性分析28例病理结果为硬化性纤维母细胞瘤的肿瘤影像学特征。结果 28例肿瘤均发生于四肢，其中22例做了超声检查，11例做了放射学相关检查，超声以实性低回声肿物为主，CT与MR增强以不均匀增强为主。结论硬化性纤维母细胞瘤具有一定的影像学特点，但缺乏特异度，影像学检查可以明确肿瘤大小及其与周围组织的关系。超声检查对于较小的肿瘤病变定位，明确病变与周围神经、肌腱、血管的关系，以及避免手术中误伤，有明显的优势。

关键词：硬化性纤维母细胞瘤影像特征

先天性上肢畸形合并心脏结构异常超声应用分析

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中国超声医学杂志 2024年第6期40卷 660-663页

作者：张若冰于静淼曹燚高莉何靖楠陈涛首都医科大学附属北京积水潭医院超声科

目的分析先天性上肢畸形与心脏结构异常的相关性。方法回顾性分析因先天性上肢畸形行外科手术治疗患者的病历资料、超声心动图图像等。结果回顾性分析1 651例先天性上肢畸形患者的资料，男女比例为1.67∶1,最大年龄27岁，最小年龄5... 详细信息

目的分析先天性上肢畸形与心脏结构异常的相关性。方法回顾性分析因先天性上肢畸形行外科手术治疗患者的病历资料、超声心动图图像等。结果回顾性分析1 651例先天性上肢畸形患者的资料，男女比例为1.67∶1,最大年龄27岁，最小年龄5个月。单纯右侧上肢发育畸形752例，单纯左侧上肢发育畸形452例，双侧上肢畸形447例。合并心脏结构异常230例(占总数13.9%),以卵圆孔未闭最常见，其次为房间隔缺损。合并其他系统畸形155例，以足趾畸形最常见。不同类型先天性上肢畸形合并心脏结构异常比例不同，拇指发育不良合并心脏畸形病例数最多(92例),患病率为30.5%,桡侧列发育不良10例，患病率为30.3%,多指89例，患病率为10.9%。结论上肢畸形患者合并心脏结构异常发病率较高，术前超声心动图检查有助于发现伴发的心脏结构异常，以协助临床规避手术及麻醉的潜在风险。

关键词：超声心动图先天性心脏病心手综合征遗传性心血管上肢畸形综合征先天性上肢畸形多指并指拇指发育不良

术中多模式镇痛对终末期头颈部癌症患者开腹胃造瘘术后早期恢复质量的影响:前瞻性随机对照研究

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协和医学杂志 2024年第2期15卷 359-365页

作者：胡春华赵晓艳吴黎黎陈红芽许鑫王古岩首都医科大学附属北京同仁医院麻醉科北京100730

目的评估术中多模式镇痛在终末期头颈部癌症患者开腹胃造瘘术后早期恢复中的作用。方法本研究为前瞻性、平行、随机对照研究,研究对象为2022年11月—2023年5月首都医科大学附属北京同仁医院择期行开腹胃造瘘术的终末期头颈部癌症患者。... 详细信息

目的评估术中多模式镇痛在终末期头颈部癌症患者开腹胃造瘘术后早期恢复中的作用。方法本研究为前瞻性、平行、随机对照研究,研究对象为2022年11月—2023年5月首都医科大学附属北京同仁医院择期行开腹胃造瘘术的终末期头颈部癌症患者。按1∶1比例随机将其分为局麻组和多模式镇痛组。局麻组术中予以0.25%罗哌卡因20~30 mL局部浸润麻醉;多模式镇痛组麻醉方式为神经阻滞+静脉镇痛:在超声引导下行左侧腹横肌平面阻滞(0.25%罗哌卡因0.3 mL/kg)+双侧腹直肌鞘阻滞(每侧注射0.25%罗哌卡因0.3 mL/kg)+静脉注射羟考酮0.1 mg/kg、氟比洛芬酯1 mg/kg和地塞米松0.2 mg/kg。主要结局指标为术后24 h 15项恢复质量量表(quality of requirements⁃15,QoR⁃15)评分,次要结局指标为术后48 h QoR⁃15评分,术后不同时间点静息时与运动时疼痛数字评定量表(numerical rating scale,NRS)评分和Bruggemann舒适量表(Bruggrmann comfort scale,BCS)评分,术后首次补救镇痛时间,首次下床活动时间,首次排气时间及术后48 h内不良反应发生率。结果最终入选符合纳入与排除标准的行开腹胃造瘘术终末期头颈部癌症患者46例,其中多模式镇痛组、局麻组均为23例。两组术前QoR⁃15评分差异无统计学意义(P>0.05),多模式镇痛组术后24 h[(81.77±8.91)分比(71.46±7.61)分,P0.05)。结论术中多模式镇痛可减轻开腹胃造瘘术患者术后早期疼痛,提高舒适度,缩短术后下床活动时间和排气时间,继而提升术后早期恢复质量。

关键词：多模式镇痛开腹胃造瘘术恢复质量加速术后康复

术前口服布洛芬对种植体植入术后疼痛影响的随机对照研究

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中华口腔医学杂志 2024年第8期59卷 777-783页

作者：郜康魏雪竺赵彬刘之光杜聪林王新王瑶刘长营唐德争张琪吴瑞卿欧明明李威程茜谢亦林马攀李钧王昊王左敏陈溯张伟周建首都医科大学口腔医学院特诊特需科北京100050 首都医科大学口腔医学院急诊综合诊疗中心北京100050 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院药剂科北京100730 首都医科大学附属北京安贞医院药理基地统计部北京100011 首都医科大学口腔健康北京实验室北京100069 首都医科大学口腔医学院种植中心北京100050 首都医科大学附属北京天坛医院口腔科北京100070 首都医科大学附属北京朝阳医院口腔科北京100020 北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科、国家口腔医学中心、国家口腔疾病临床医学研究中心、口腔生物材料和数字诊疗装备、国家工程研究中心、口腔数字医学北京市重点实验室北京100081

目的评价术前口服布洛芬的超前镇痛方案对单枚后牙种植体植入术后疼痛的影响。方法采用多中心、随机、双盲、安慰剂平行对照的试验设计。按照纳排标准收集2022年4月至2024年4月于首都医科大学口腔医学院(40例)、首都医科大学附属北京天... 详细信息

目的评价术前口服布洛芬的超前镇痛方案对单枚后牙种植体植入术后疼痛的影响。方法采用多中心、随机、双盲、安慰剂平行对照的试验设计。按照纳排标准收集2022年4月至2024年4月于首都医科大学口腔医学院(40例)、首都医科大学附属北京天坛医院(22例)及首都医科大学附属北京朝阳医院(20例)就诊的要求植入种植体的患者。采用简单随机方法将患者按照1∶1的比例分配至布洛芬组和对照组,每组41例。布洛芬组与对照组分别于术前15 min口服300 mg布洛芬缓释胶囊和安慰剂,并在术后3 d内接受相同的镇痛方案。通过数字评定量表(NRS)统计患者术后30 min和4、6、8、24、48、72 h的疼痛评分,并记录术后4~6 d额外镇痛药使用量。结果研究共入组82例患者,失访脱落7例(对照组4例、布洛芬组3例),共计75例(对照组37例、布洛芬组38例)患者完成试验,患者均未发生恶心、呕吐等不良事件。布洛芬组患者术后4、6、8 h的疼痛评分[分别为1.0(0.0,2.0)、1.0(0.0,2.0)、1.5(0.0,3.0)分]均显著低于对照组[分别为2.0(1.0,3.0)、3.0(1.5,4.0)、2.0(1.0,4.0)分](Z=-1.99,P=0.047;Z=-3.01,P=0.003;Z=-2.10,P=0.036)。布洛芬组与对照组分别有18.4%(7/38)和27.0%(10/37)的患者于术后4~6 d额外服用镇痛药,两者额外服用镇痛药的患者比例差异无统计学意义(χ^(2)=0.79,P=0.373);对照组与布洛芬组术后额外用药量分别为[0.0(0.0,1.0)粒]与[0.0(0.0,0.0)粒],差异无统计学意义(Z=-0.78,P=0.439)。结论布洛芬超前镇痛可有效降低患者种植体植入术后疼痛程度,是一种安全有效的围手术期疼痛管理方案。

关键词：镇痛疼痛超前镇痛疼痛管理布洛芬种植体植入

基于超声解剖标志的甲状腺良性结节热消融临床操作专家共识

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中华医学超声杂志（电子版） 2024年第1期21卷 10-23页

作者：北京医学会超声医学分会北京市超声医学质量控制和改进中心钱林学王金锐李建初时白雪(绘图) 不详首都医科大学附属北京友谊医院超声科北京100050 北京大学第三医院中国协和医科大学北京协和医院首都医科大学附属北京友谊医院

甲状腺良性结节热消融术已在国内外应用20余年,其具有微创、可重复性好、术后恢复快、不影响甲状腺功能、术后美观等优势,因此更易被患者接受。对于症状性甲状腺良性结节,热消融术已逐渐成为外科手术切除的替代治疗方法,并取得令人满意... 详细信息

甲状腺良性结节热消融术已在国内外应用20余年,其具有微创、可重复性好、术后恢复快、不影响甲状腺功能、术后美观等优势,因此更易被患者接受。对于症状性甲状腺良性结节,热消融术已逐渐成为外科手术切除的替代治疗方法,并取得令人满意的疗效。虽然,近几年国内外多个相关学术组织发表了甲状腺良恶性结节热消融治疗的推荐意见或专家共识,但均未涉及基于甲状腺及其周围结构超声解剖的术中相关风险规避的操作规范,规范的超声扫查技能和术中超声引导是超声引导甲状腺热消融技术安全应用和临床推广的先决条件。

关键词：甲状腺良性结节临床推广超声扫查临床操作热消融推荐意见甲状腺功能超声引导