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34个核心家系SLC26A4基因检测结果分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年

作者：谢锦各邓琳程晓华赵丽萍阮宇文铖于一丁李悦高杉黄丽辉首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)

目的分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果,对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断,为遗传咨询提供依据。方法回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果,其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为SLC26A4... 详细信息

目的分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果,对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断,为遗传咨询提供依据。方法回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果,其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为SLC26A4基因单杂合突变。核心家系中基因测序检出第二突变位点的子代,分析其听力学结果;若患有听力损失,分析其颞骨CT或内耳MRI检查结果。结果基因测序结果表明34个核心家系中,子代为SLC26A4基因单杂合突变23例(67.65%,23/34),其父母一方为SLC26A4基因单杂合突变。子代检出第二突变位点者11例(32.35%,11/34),其中子代为SLC26A4基因复合杂合突变7例(63.64%,7/11),其父母双方均为SLC26A4基因单杂合突变,这7例中,确诊听力损失3例,均诊断为大前庭水管综合征,余4例听力正常;子代为SLC26A4基因同链双杂合突变4例(36.36%,4/11),其父母一方为SL26A4基因同链双杂合突变,这4例子代听力均正常。34个核心家系中,3对父母双方为SLC26A4基因单杂合突变,且突变位点均有致病性,再生育遗传性听力损失患儿的风险为25%。结论耳聋基因芯片筛查的位点有限,利用基因测序技术对核心家系进行测序,可进一步明确子代基因的突变类型并对父母再生育提供指导。

关键词： SLC26A4基因基因筛查基因突变基因测序听力损失

全降解鼻窦药物支架植入后行大容量鼻腔冲洗对鼻腔黏膜转归及生活质量的影响

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重庆医学 2024年

作者：肖克珍王昌青黄振校南方王文京王春苗田梓蓉刘永玲黄谦宋晓红娄鸿飞郑铭周兵首都医科大学附属北京同仁医院护理部首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

目的探讨慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉患者鼻内镜术筛窦全降解鼻窦药物支架植入术后，早期行大容量鼻腔冲洗对鼻腔黏膜转归及生活质量的影响。方法采用便利抽样法，选择2022年7月-11月在首都医科大学附属北京同仁医院行鼻内镜下鼻窦开放+鼻... 详细信息

目的探讨慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉患者鼻内镜术筛窦全降解鼻窦药物支架植入术后，早期行大容量鼻腔冲洗对鼻腔黏膜转归及生活质量的影响。方法采用便利抽样法，选择2022年7月-11月在首都医科大学附属北京同仁医院行鼻内镜下鼻窦开放+鼻息肉切除+筛窦药物支架植入术的40例慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉患者作为研究对象，采用随机数字法将研究对象随机分为对照组和试验组，两组各20例。对照组用等渗溶液冲洗每日2次，每侧鼻腔260ml，试验组用等渗溶液冲洗每日3次，每侧鼻腔520ml。分别于术后第3日开始鼻腔冲洗。比较两组患者的Lund-Kennedy内镜评分、SNOT-22、VAS评分，筛窦药物支架有无在术后4周前提前脱落、鼻腔冲洗并发症。结果术后第2周和术后第6周，试验组Lund-Kennedy内镜评分均显著低于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）；术后第4周，两组Lund-Kennedy内镜评分差异无统计学意义（P＞0.05）。术后第2周和术后第4周，试验组SNOT-22评分均显著低于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）。术后第2周和术后第4周，试验组VAS评分均显著低于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）。两组患者所有筛窦全降解鼻窦药物支架均无提前脱落，随访中均未出现鼻腔冲洗并发症。结论鼻内镜下筛窦植入全降解鼻窦药物支架术后，行大容量的鼻腔冲洗，可以减少支架周围干痂的形成，有利于药物支架的持续释放；从而促进鼻腔黏膜的转归，改善患者舒适度，有利于提高患者的生活质量；并且术后给予患者早期持续大容量的鼻腔冲洗具有安全性。

关键词：全降解鼻窦药物支架大容量鼻腔冲洗黏膜转归生活质量

幼年型复发性呼吸道乳头状瘤病患者生长发育、智力水平及心理状态的临床观察

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中国耳鼻咽喉头颈外科 2024年第6期31卷 391-394页

作者：宋佳露肖洋马丽晶王军首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)北京100730

目的探讨幼年型复发性呼吸道乳头状瘤病(juvenile-onset recurrent respiratory papillomatosis,JORRP)对生长发育、智力水平及心理状态的影响。方法回顾性分析2023年1~12月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院的40例JORRP患者(观察组)... 详细信息

目的探讨幼年型复发性呼吸道乳头状瘤病(juvenile-onset recurrent respiratory papillomatosis,JORRP)对生长发育、智力水平及心理状态的影响。方法回顾性分析2023年1~12月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院的40例JORRP患者(观察组)与同期体检的40名健康青少年(对照组)的临床资料。应用体重指数(BMI)、瑞文标准推理测验(Raven’s standard progressive matrices,SPM)、自我缺陷感量表(the feelings of inadequacy scale,FIS)评价入组人群的生长发育、智力水平及心理状态。结果观察组BMI为(21.320±3.609)kg/m²,对照组为(22.250±2.685)kg/m²,两组间差异无统计学意义(U=668.000,P>0.05)。SPM分数经过标准表换算后得出,观察组智力水平良好者占5%(2/40)、中等者占55%(22/40)、中下者占35%(14/40)、低下者占5%(2/40),对照组智力水平良好者占5%(2/40)、中等者占90%(36/40)、中下者占5%(2/40),两组间SPM总分、A组知觉辨别能力、D组系列关系能力及E组抽象推理能力得分差异有统计学意义(P0.3,P0.3,P0.05)。结论JORRP不影响患者的生长发育,但能在一定程度上增加患者的自卑感,对患者心理健康造成负面影响。

关键词：喉肿瘤生长发育智力能力幼年型复发性呼吸道乳头状瘤体重指数瑞文标准推理测验缺陷感量表

先天性外中耳畸形患者骨传导助听器应用专家共识

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期59卷 197-203页

作者：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会高志强陈晓巍樊悦平陆范欣淼杨腾裕张天宇任柳杰李辰龙赵守琴王丹妮不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 北京协和医院耳鼻咽喉科北京协和医学院复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼耳鼻整形外科首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科

先天性外中耳畸形(亦称小耳畸形)主要表现为耳廓缩小或缺如,常伴外耳道狭窄或闭锁及听骨链畸形[1]。新生儿中发病率为0.83~4.34/10 000[2,3],我国约为3.06/10 000,且有上升趋势[4]。大部分先天性外中耳畸形为单侧受累,7%~23%为双侧[2]。... 详细信息

先天性外中耳畸形(亦称小耳畸形)主要表现为耳廓缩小或缺如,常伴外耳道狭窄或闭锁及听骨链畸形[1]。新生儿中发病率为0.83~4.34/10 000[2,3],我国约为3.06/10 000,且有上升趋势[4]。大部分先天性外中耳畸形为单侧受累,7%~23%为双侧[2]。90%以上的患耳存在气骨导差为50~60 dB的传导性听力损失[2]。外中耳畸形可以多种发育综合征的表型出现,被称为综合征型耳畸形[5]。外观异常和听力障碍严重影响患者的生活质量,造成其心理及经济负担。

关键词：骨传导传导性听力损失小耳畸形气骨导差专家共识助听器外中耳畸形外耳道

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乳腺癌术后乳房重建的意义及常用方法

中国医刊 2024年第5期59卷 475-477页

作者：关山首都医科大学附属北京同仁医院乳腺中心北京100176

虽然保乳手术已是早期乳腺癌最主要的手术方式,但对于多中心、病变广泛、术中切缘持续阳性的患者,仍然需要接受乳房切除术治疗。此外,对于家族遗传性乳腺癌或肿瘤与乳房体积比超过保乳整形修复极限的患者,保乳手术可能并非最佳选择。乳... 详细信息

虽然保乳手术已是早期乳腺癌最主要的手术方式,但对于多中心、病变广泛、术中切缘持续阳性的患者,仍然需要接受乳房切除术治疗。此外,对于家族遗传性乳腺癌或肿瘤与乳房体积比超过保乳整形修复极限的患者,保乳手术可能并非最佳选择。乳房切除会给女性患者带来一系列的负面影响,而乳房重建则是弥补乳房缺失根本性的外科治疗手段。

关键词：乳腺癌乳房重建自体组织皮瓣

耳蜗死区对不同信噪比条件下轻、中度感音神经性听力损失患者言语识别的影响

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听力学及言语疾病杂志 2024年第3期32卷 228-231页

作者：孟超郭倩倩吕静陈雪清首都医科大学附属北京同仁医院北京市耳鼻咽喉科研究所(北京市耳鼻咽喉头颈外科研究中心)北京100730

目的初步探究安静及不同信噪比条件下,有、无耳蜗死区的轻、中度感音神经性听力损失患者的言语识别变化规律,以及不同测试条件下两组患者的言语识别差异。方法通过纯音测听选出符合纳入标准的轻、中度感音神经性听力损失患者44耳,采用... 详细信息

目的初步探究安静及不同信噪比条件下,有、无耳蜗死区的轻、中度感音神经性听力损失患者的言语识别变化规律,以及不同测试条件下两组患者的言语识别差异。方法通过纯音测听选出符合纳入标准的轻、中度感音神经性听力损失患者44耳,采用均衡噪声阈(threshold equalizing noise,TEN)测试将患者分为非耳蜗死区组24耳和耳蜗死区组20耳。选取汉语(普通话)测听词汇表(Mandarin speech test materials,MSTMs)中单音节词言语测听词表,对两组患者在安静环境和言语谱噪声环境(SNR=6、3、0、-3 dB)下进行言语识别率测试。结果耳蜗死区组患者耳蜗死区1~2个,频率集中在3~4 kHz;两组患者不同测试环境下言语识别率均随信噪比降低而下降(P<0.05);耳蜗死区组患者在各测试条件下言语识别率得分较非耳蜗死区组低,且均有显著差异(P<0.05)。结论无论有无耳蜗死区,轻、中感音神经性听力损失患者的言语识别率均随着信噪比下降呈显著下降的趋势。在本研究各信噪比条件下耳蜗死区组患者的言语识别率均较非耳蜗死区组患者低,对于轻、中度感音神经性听力损失患者开展耳蜗死区测试是必要的。

关键词：耳蜗死区言语识别均衡噪声阈测试信噪比

可调式外固定牵伸联合关节镜下微骨折治疗距骨软骨损伤的效果分析

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中华创伤骨科杂志 2024年第3期26卷 241-246页

作者：杨华清章耀华李强刘亮徐海林韩庆海赵殿钊杨云杨启昌首都医科大学附属北京康复医院骨科北京100144 首都医科大学附属北京潞河医院运动医学科北京101100 北京大学人民医院创伤骨科北京100044

目的探讨可调式外固定牵伸联合关节镜下微骨折治疗距骨软骨损伤(OLT)的效果。方法回顾性分析2017年5月至2022年3月期间首都医科大学附属北京康复医院骨科收治的27例OLT患者资料。男16例,女11例;年龄(32.4±7.2)岁;软骨损伤部位:内侧23例... 详细信息

目的探讨可调式外固定牵伸联合关节镜下微骨折治疗距骨软骨损伤(OLT)的效果。方法回顾性分析2017年5月至2022年3月期间首都医科大学附属北京康复医院骨科收治的27例OLT患者资料。男16例,女11例;年龄(32.4±7.2)岁;软骨损伤部位:内侧23例,外侧4例;Hepple分期:Ⅰ期7例,Ⅱ期15例,Ⅲ期5例;病程为(10.6±3.3)个月。所有患者均采用可调式外固定牵伸联合关节镜下微骨折治疗。记录患者术后6、12个月的疼痛视觉模拟评分(VAS)和美国足踝外科协会(AOFAS)踝-后足评分,术后1个月的白细胞介素-1(IL-1)、白细胞介素-6(IL-6)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)等相关炎性因子水平,术后12个月损伤面积及并发症发生情况等。结果本组患者的随访时间为(16.2±6.7)个月。27例患者术前、术后6个月及术后12个月的AOFAS踝-后足评分分别为(61.52±6.75)、(84.15±5.56)、(95.67±4.30)分,疼痛VAS评分分别为(5.88±1.02)、(2.12±0.48)、(0.66±0.36)分,以上项目3个时间点之间两两比较差异均有统计学意义(P<0.05)。27例患者术后1个月IL-1为(32.37±6.64)pg/mL,IL-6为(34.04±7.12)pg/mL,TNF-α为(17.89±4.96)ng/L,均较术前[(96.63±14.80)pg/mL、(102.33±20.42)pg/mL、(54.48±9.33)ng/L]显著降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。术后12个月27例患者的损伤面积为(28.66±6.52)mm2,较术前[(128.52±11.32)mm2]显著缩小,差异有统计学意义(P<0.05)。1例患者发生外固定针道感染,2例患者发生下肢深静脉血栓形成。结论可调式外固定牵伸联合关节镜下微骨折治疗OLT可以取得满意的效果,改善患者症状。

关键词：距骨软骨创伤和损伤关节镜检查外固定牵伸技术微骨折

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内听道重复畸形影像学评估

中国耳鼻咽喉头颈外科 2024年第2期31卷 92-96页

作者：吴春梅陆思萌余水莲雷淼李永新杨本涛广西医学科学院广西壮族自治区人民医院放射科广西南宁530021 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)北京100730 首都医科大学附属北京同仁医院放射科北京100730

目的分析内听道重复畸形(duplication of the internal auditory canal,DIAC)患者CT及MRI影像学表现,提高对该畸形的认识,为人工耳蜗植入提供术前依据。方法回顾性观察20例(24耳)DIAC患者内耳多层螺旋CT(MSCT)及MRI资料,测量并分析病变... 详细信息

目的分析内听道重复畸形(duplication of the internal auditory canal,DIAC)患者CT及MRI影像学表现,提高对该畸形的认识,为人工耳蜗植入提供术前依据。方法回顾性观察20例(24耳)DIAC患者内耳多层螺旋CT(MSCT)及MRI资料,测量并分析病变组与对照组内听道及蜗神经孔宽度。结果DIAC均为内听道狭窄及合并其他颞骨畸形。MSCT示21耳、MRI水成像示16耳内听道由骨性分隔成双管。MRI水成像示前庭蜗神经纤细。病变、对照组内听道宽度及蜗神经孔宽度均有统计学差异(P<0.001)。6例(8耳)行人工耳蜗植入术后听力均有不同程度恢复。结论DIAC均显示内听道狭窄,MSCT所示骨性分隔为其特征性征象,MRI水成像示前庭蜗神经发育不良,联合两种影像检查方法可为本病诊断和人工听觉植入提供客观参考依据。

关键词：内耳体层摄影术,X线计算机磁共振成像内听道内听道重复畸形

六轴外固定器延长后置入髓内钉术治疗胫骨短缩

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中华骨与关节外科杂志 2024年第5期17卷 444-451页

作者：杜辉李恒何啸天王建业杨敬武勇首都医科大学附属北京积水潭医院足踝外科北京100035 北京大望路急诊抢救医院足踝外科北京100122 北京朝阳中西医结合急诊抢救中心骨科北京100022 应急总医院骨科北京100028

目的:评估六轴外固定器延长后置入髓内钉术(LATN)治疗胫骨短缩的有效性和安全性。方法:回顾性分析2018年4月至2022年9月采用LATN治疗的10例胫骨短缩患者的临床资料。其中男6例,女4例,年龄17~33岁,平均(23.5±6.2)岁。测量手术前后胫骨... 详细信息

目的:评估六轴外固定器延长后置入髓内钉术(LATN)治疗胫骨短缩的有效性和安全性。方法:回顾性分析2018年4月至2022年9月采用LATN治疗的10例胫骨短缩患者的临床资料。其中男6例,女4例,年龄17~33岁,平均(23.5±6.2)岁。测量手术前后胫骨近端内侧角(MPTA)和机械轴过胫骨平台位置的百分比。末次随访时记录踝关节屈伸活动度、使用基于外固定器联合髓内钉延长术(LON)评分加以改良的积水潭(JST)胫骨延长评分进行疗效评估,并采用Likert量表对患者满意度进行评估,同时观察并发症发生情况。分析LATN疗效指标与年龄、预期和实际延长长度的相关性。结果:10例患者全部获得随访,随访时间9~59个月,平均(35.2±12.8)个月。延长长度为2.0~10.6 cm,平均(6.2±2.3)cm;带外固定器时间为1.9~6.1个月,平均(4.7±1.2)个月,外固定指数(EFI)为0.6~1.4个月/厘米,中位数(四分位数)为0.71(0.67,1.00)个月/厘米。骨愈合时间为4.2~14.4个月,平均(8.6±2.8)个月,骨愈合指数(BHI)为1.0~2.6个月/厘米,平均(1.5±0.5)个月/厘米。手术前后MPTA、机械轴线通过胫骨平台位置的百分比差异均无统计学意义(P均>0.05)。末次随访时踝关节活动度较术前平均减小9.0°±3.2°,且差异有统计学意义(P<0.05);JST胫骨延长评分显示优7例,良3例,中和差均0例;患者满意度为非常满意9例,满意1例。无一例出现深部感染。相关分析结果显示,年龄、实际延长长度与BHI均呈正相关(r=0.679、P=0.031,r=0.640、P=0.046),实际延长长度与EFI呈负相关(r=−0.688,P=0.028)。结论:LATN是安全、有效的胫骨延长手段。

关键词： Ilizarov技术延长后置入髓内钉术六轴外固定器胫骨