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先天性咽鼓管骨部异常扩大畸形的临床特征

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期38卷 325-330页

作者：杨琳张祥宝陈沛维刘宇洁杨劲松李颖赵守琴首都医科大学附属北京天坛医院耳鼻咽喉头颈外科北京100070 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科、北京市耳鼻咽喉科研究所、教育部耳鼻咽喉头颈科学重点实验室(首都医科大学)

目的:探讨先天性咽鼓管骨部异常扩大畸形的临床特征。方法:回顾性分析6例(9耳)确诊为先天性咽鼓管骨部异常扩大患者的病史、体格检查、听力检查、颞骨高分辨CT(high-resolution computed tomography,HRCT)检查等结果。结果:6例先天性咽... 详细信息

目的:探讨先天性咽鼓管骨部异常扩大畸形的临床特征。方法:回顾性分析6例(9耳)确诊为先天性咽鼓管骨部异常扩大患者的病史、体格检查、听力检查、颞骨高分辨CT(high-resolution computed tomography,HRCT)检查等结果。结果:6例先天性咽鼓管骨部异常扩大患者中3例双侧咽鼓管扩大,3例左侧咽鼓管扩大。7耳听力结果提示,3耳为传导性聋,平均骨导13.7 dB,平均气导71.3 dB;3耳为混合性聋,平均骨导27.7 dB,平均气导83.7 dB;1耳为极重度感音神经性聋。颞骨HRCT上骨性咽鼓管异常扩大典型表现为咽鼓管骨部增长、增宽,水平位上测量最大长度和最大宽度分别为(22.61±2.94)mm和(6.50±2.33)mm。此外,合并外耳道畸形6耳,鼓室狭小6耳,鼓窦畸形5耳,听骨链畸形7耳,耳蜗畸形6耳,蜗孔畸形3耳,前庭增宽2耳,半规管畸形3耳,前庭窗畸形6耳,面神经走形异常5耳,内听道畸形2耳,颅中窝低位8耳,颈内动脉畸形1耳。结论:咽鼓管骨部异常扩大属于罕见的先天性中耳畸形,可以合并外耳、其他中耳结构以及内耳畸形。患者可以无咽鼓管异常开放症状而仅表现为不同程度听力下降,通常在影像学检查时被无意发现,因此颞骨HRCT具有重要提示意义。

关键词：先天性咽鼓管畸形中耳内耳

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23项新生儿耳聋基因筛查突变频谱分析

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第4期38卷 267-272页

作者：阮宇程晓华张伟赵丽萍谢锦各文铖李悦邓琳黄丽辉首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科、北京市耳鼻咽喉科研究所、耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学) 北京100005

目的:分析北京市23项新生儿耳聋基因筛查的突变频谱,为遗传咨询及临床诊疗提供依据。方法;研究对象为2022年12月-2023年6月在首都医科大学附属北京同仁医院接受23项耳聋基因筛查的新生儿21006例。23项耳聋基因筛查包括4个基因23个位点:G... 详细信息

目的:分析北京市23项新生儿耳聋基因筛查的突变频谱,为遗传咨询及临床诊疗提供依据。方法;研究对象为2022年12月-2023年6月在首都医科大学附属北京同仁医院接受23项耳聋基因筛查的新生儿21006例。23项耳聋基因筛查包括4个基因23个位点:GJB2基因(c.35delG、c.176_191del16、c.235delC、c.299_300delAT、c.109G>A、c.257C>G、c.512insAACG、c.427C>T、c.35insG)、SLC26A4基因(c.919-2A>G、c.2168A>G、c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、c.1975G>C、c.2027T>A、c.589G>A、c.1707+5G>A、c.917insG、c.281C>T)、线粒体12SrRNA基因(m.1555A>G、m.1494C>T)和GJB3基因(c.538C>T)。分析各基因位点的突变率及等位基因突变频率。结果:21006例中,耳聋基因筛查未通过率11.516%(2419/21006)。4个基因中GJB2基因突变率最高,为9.097%(1911/21006),其次分别为SLC26A4基因2.123%(446/21006)、GJB3基因0.362%(76/21006)及线粒体12SrRNA基因0.176%(37/21006)。GJB2基因中,c.109G>A和c.235delC突变率最高,分别为6.579%(1382/21006)和1.795%(377/21006)。SLC26A4基因中,c.919-2A>G和c.2168A>G突变率最高,分别为1.423%(299/21006)和0.233%(49/21006)。等位基因突变频率,GJB2基因c.109G>A最高,为3.359%(1411/42012),其次为GJB2基因c.235delC,0.897%(377/42012)及SLC26A4基因c.919-2A>G,0.719%(302/42012)。结论:北京市23项新生儿耳聋基因筛查提示,GJB2基因c.109G>A突变率和等位基因突变频率最高,值得临床重视。本研究丰富了23项新生儿耳聋基因筛查突变频谱的流行病学资料,可为临床提供依据。

关键词：新生儿耳聋基因突变率等位基因突变频率

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老年性聋相关候选致病基因研究进展

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第12期57卷 1529-1534页

作者：李悦黄丽辉赵雪雷文铖于一丁傅新星首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)北京100005 首都医科大学附属北京朝阳医院耳鼻咽喉头颈外科北京100020

老年性聋是老年人群中最常见的感觉障碍,遗传因素在其发生、发展过程中至关重要,近年来,在候选基因的全基因组关联分析、基因组测序等遗传学研究方法及致病机制方面取得了新进展。研究证实,相关热点候选基因主要为GRM7、GRHL2、TRIOBP、... 详细信息

老年性聋是老年人群中最常见的感觉障碍,遗传因素在其发生、发展过程中至关重要,近年来,在候选基因的全基因组关联分析、基因组测序等遗传学研究方法及致病机制方面取得了新进展。研究证实,相关热点候选基因主要为GRM7、GRHL2、TRIOBP、CDH23、线粒体基因等。这些突变主要导致内、外毛细胞损伤,致病机制有所不同:GRM7基因等与神经递质的改变有关、线粒体基因与活性氧的氧化损伤有关、CDH23基因与表观遗传学如甲基化改变有关。本文围绕老年性聋候选致病基因的地区差异性、遗传研究方法、致病机制三方面进行综述。

关键词：老年性聋感觉障碍遗传学研究致病基因线粒体基因表观遗传学致病机制全基因组关联分析

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鼻腔黏膜瓣在额窦磨削手术中的应用

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第8期57卷 915-922页

作者：叶婷李骋张晓晴邵雅梦黄谦崔顺九周兵首都医科大学附属北京天坛医院耳鼻咽喉头颈外科北京100050 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科教育部耳鼻咽喉头颈外科重点实验室北京100730

目的回顾性总结额窦磨削手术(DrafⅡb、扩大DrafⅡb和DrafⅢ)中应用鼻腔黏膜瓣的临床随访结果,探讨和归纳不同黏膜瓣的应用适应证及使用黏膜瓣对术后额窦口开放状态的影响。方法收集2013-2019年于北京同仁医院接受内镜下额窦磨削手术的4... 详细信息

目的回顾性总结额窦磨削手术(DrafⅡb、扩大DrafⅡb和DrafⅢ)中应用鼻腔黏膜瓣的临床随访结果,探讨和归纳不同黏膜瓣的应用适应证及使用黏膜瓣对术后额窦口开放状态的影响。方法收集2013-2019年于北京同仁医院接受内镜下额窦磨削手术的48例患者,根据术中是否使用黏膜瓣进行额窦口重建分为黏膜瓣组(24例,男19例,女5例,年龄19~71岁)和非黏膜瓣组(即对照组,24例,男18例,女6例,年龄21~63岁),利用OsiriX^(■)软件对术后7 d和术后1年额窦引流通道截面积进行测量,并进行Lund-Kennedy评分,分析2组患者预后的差异。采用SPSS 23.0软件进行统计学分析。结果术后随访时间18~102个月。黏膜瓣组术后上皮化时间(2.5±0.9)个月(均值±标准差,后同),对照组术后上皮化时间(3.0±0.7)个月,组间差异有统计学意义(t=1.97,P=0.024)。随访终期黏膜瓣组额窦开放良好者23例(95.8%),狭窄者1例(4.2%),无再手术病例。对照组额窦开放良好者16例(66.7%),狭窄者8例(33.3%),再手术者4例(16.7%)。黏膜瓣组额窦口狭窄率明显低于对照组(χ^(2)=4.92,P=0.027)。黏膜瓣组术后1年额窦口面积缩小(0.87±0.58)cm^(2),对照组额窦口面积缩小(1.54±1.15)cm^(2),组间差异有统计学意义(t=1.72,P=0.046)。2组均无额窦口闭锁病例,无手术并发症。术后两因素重复测量方差分析提示,黏膜瓣组平均Lund-Kennedy评分比对照组低0.78分,即手术方式对Lund-Kennedy评分的影响具有统计学意义(F=5.33,P=0.035)。结论额窦磨削手术中应用黏膜瓣覆盖裸露骨面可减轻黏膜瘢痕及新骨形成,显著降低额窦口狭窄率。

关键词：额窦内镜黏膜瓣 DrafⅡb型额窦手术 DrafⅢ型额窦手术

糖尿病和噪声所致听力损失的特点及叠加效应研究

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第6期57卷 749-753页

作者：魏臣义刘博首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学) 北京100730

在世界范围内听力损失群体庞大并呈逐渐增加趋势,导致听力损失的原因很多,其中噪声引起听力损失已有较好的研究基础,近年糖尿病导致的听力损失也逐渐受到关注。无论是糖尿病导致的听力损失还是噪声引起的听力损失,在听力学特征上均表现... 详细信息

在世界范围内听力损失群体庞大并呈逐渐增加趋势,导致听力损失的原因很多,其中噪声引起听力损失已有较好的研究基础,近年糖尿病导致的听力损失也逐渐受到关注。无论是糖尿病导致的听力损失还是噪声引起的听力损失,在听力学特征上均表现为对称性以高频为主的感音神经性听力损失,二者具有一定的相似特征,但其发病机制却有所不同。本文从糖尿病听力损失和噪声性听力损失的听力学特征、发病机制、相互叠加效应等方面进行文献综述,以期为进一步研究提供思路。

关键词：听力损失叠加效应文献综述相似特征对称性糖尿病听力学特征噪声

体外间充质干细胞对甲状旁腺细胞原代培养及分泌功能的干预作用研究

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第2期57卷 185-190页

作者：张洋高文郭伟黄俊伟钟琦黄志刚首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室北京100730

目的寻找不同比例脂肪间充质干细胞(adipose-derived mesenchymal stem cells,ADMSCs)对甲状旁腺细胞增殖能力及甲状旁腺激素(PTH)分泌功能变化的影响及规律。方法无菌条件下获取10只SD大鼠两侧甲状旁腺及腹股沟脂肪,经过消化分离分别... 详细信息

目的寻找不同比例脂肪间充质干细胞(adipose-derived mesenchymal stem cells,ADMSCs)对甲状旁腺细胞增殖能力及甲状旁腺激素(PTH)分泌功能变化的影响及规律。方法无菌条件下获取10只SD大鼠两侧甲状旁腺及腹股沟脂肪,经过消化分离分别获取甲状旁腺细胞和ADMSCs进行体外培养,采用流式检测方法对P3代ADMSCs表型进行检测。按照甲状旁腺细胞与ADMSCs比例为2∶1、1∶1、1∶2和1∶5进行共培养,观察不同共培养比例下两种细胞的生长状态,并取细胞上清进行PTH含量的测定。测定结果与对应数量单独培养的甲状旁腺细胞上清中PTH进行对比,利用细胞形态学和PTH检测结果综合判断ADMSCs对甲状旁腺细胞PTH分泌功能的影响。采用SPSS 11.0软件进行统计学分析。结果可较稳定地完成体外单独甲状旁腺细胞与ADMSCs原代培养,且两种细胞不同比例的体外共培养显示出对PTH分泌的不同影响,其中甲状旁腺细胞与ADMSCs比例为1∶5时体现出较强的促PTH分泌作用,高于单独甲状旁腺细胞培养,其PTH含量在第2、4、6、8天分别为[(1.3±0.0)比(0.8±0.1)、(1.3±0.0)比(0.9±0.0)、(1.7±0.5)比(0.9±0.0)、(1.7±0.0)比(1.2±0.2)]ng/L,差异有统计学意义(t值分别为25.46、64.30、3.32、7.16,P值均<0.05);其次为比例为1∶2时,PTH水平呈上升趋势。结论甲状旁腺细胞与ADMSCs体外共培养具有可行性,且1∶5细胞比例下PTH分泌效果有着更显著的影响。

关键词：间充质干细胞甲状旁腺甲状旁腺激素共同培养技术

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大前庭导水管综合征精准诊断研究进展

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第9期57卷 1135-1139页

作者：黄丽辉首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)北京100005

大前庭导水管综合征(LVAS)是常见的隐性遗传性听力损失疾病。LVAS患者可表现为双耳对称或非对称性的、波动或进行性听力损失,部分为迟发性听力损失;具有低频气骨导差,高频感音神经性听力损失、出现声诱发短潜伏期负反应等临床特点;颞骨... 详细信息

大前庭导水管综合征(LVAS)是常见的隐性遗传性听力损失疾病。LVAS患者可表现为双耳对称或非对称性的、波动或进行性听力损失,部分为迟发性听力损失;具有低频气骨导差,高频感音神经性听力损失、出现声诱发短潜伏期负反应等临床特点;颞骨高分辨CT(HRCT)和内耳核磁共振(MRI)相结合的影像学检查是诊断的金标准;深入分析SLC26A4基因型,加强SLC26A4单等位基因突变者的遗传学研究,并重视EPHA2、FOXI1和KCNJ10基因等与SLC26A4的协同致病性。大前庭导水管综合征的影像学诊断、听力学诊断和基因诊断三个方面彼此补充且相互结合,可进一步实现其精准诊断。

关键词：大前庭导水管综合征 SLC26A4基因遗传学研究气骨导差听力损失基因诊断精准诊断影像学诊断

SMARCB1/INI-1缺失性鼻腔鼻窦癌的临床诊治分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第7期57卷 848-853页

作者：王灵娃王茹房居高钟琦侯丽珍马泓智冯凌何时知王成硕张罗首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学) 北京100730 北京市耳鼻咽喉科研究所北京100730

目的总结SMARCB1/INI-1缺失性鼻腔鼻窦癌[SMARCB1(INI-1)-deficient sinonasal carcinoma,SDSC]的临床特征、治疗方式和生存预后。方法回顾性分析2016年10月至2021年6月首都医科大学附属北京同仁医院诊治的15例SDSC患者的临床资料,其中... 详细信息

目的总结SMARCB1/INI-1缺失性鼻腔鼻窦癌[SMARCB1(INI-1)-deficient sinonasal carcinoma,SDSC]的临床特征、治疗方式和生存预后。方法回顾性分析2016年10月至2021年6月首都医科大学附属北京同仁医院诊治的15例SDSC患者的临床资料,其中男性9例,女性6例,年龄25~78岁。TNM分期中T2期1例,T3期1例,T4期13例;N0期13例,N2期2例;M0期14例,M1期1例。筛窦最常受累(14/15)。5例患者接受根治性手术及术后辅助治疗,4例行新辅助化疗后手术,3例仅接受手术切除,1例新辅助化疗后同步放化疗,1例放疗后手术,1例行姑息性化疗。分析所有患者标本的免疫组化染色结果,并与同期20例INI-1蛋白表达阳性的未分化癌患者进行生存比较,Kaplan-Meier法绘制生存曲线,采用Log-rank法检验。结果免疫组化染色分析可见15例SDSC患者肿瘤细胞INI-1细胞核表达完全缺失。15例SDSC患者均获得随访信息,中位随访时间21个月(3~56个月)。3年总生存率、疾病特异性生存率、无瘤生存率和无转移生存率分别为58.9%、58.9%、36.4%和31.2%。与同期INI-1蛋白表达阳性的未分化癌患者的预后比较,无瘤生存率上SDSC患者预后更差(HR=2.87,95%CI:0.92~8.91,P=0.043),Cox回归分析显示患者进行以手术为主的综合治疗后预后更好(HR=8.61,95%CI:1.38~53.73,P=0.021)。结论SDSC具有高度侵袭性,易复发、早期转移、预后差。病理学上分化差的鼻腔鼻窦癌行INI-1免疫组化检测,有助于该亚类的准确诊断。根治性手术切除辅助术后同步放化疗可能是最优选的治疗方式。

关键词：鼻肿瘤 SMARCB1/INI-1缺失性鼻腔鼻窦癌临床诊断治疗

头颈部颗粒细胞瘤12例临床特点分析及文献回顾

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第8期36卷 625-629页

作者：陈学军封丽菲尹高菲李平栋钟琦房居高张洋首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室北京100730

目的探讨头颈部颗粒细胞瘤(GCT)的临床特征、病理表现、治疗手段、预后及其影响因素。方法回顾并收集在首都医科大学附属北京同仁医院诊治,经病理证实的12例头颈部GCT患者的临床病历资料。结果随访4~57个月,中位随访23个月。12例患者中... 详细信息

目的探讨头颈部颗粒细胞瘤(GCT)的临床特征、病理表现、治疗手段、预后及其影响因素。方法回顾并收集在首都医科大学附属北京同仁医院诊治,经病理证实的12例头颈部GCT患者的临床病历资料。结果随访4~57个月,中位随访23个月。12例患者中,肿瘤原发于声带3例、环后区2例、室带1例、杓间区1例、声门旁间隙1例、会厌1例、软腭1例、喉室1例、斜方肌内1例。12例患者均接受手术治疗,其中1例二次手术并在术后辅助放射治疗。结论GCT好发于头颈部,通常为良性肿瘤,形态多样,其确诊主要依据肿瘤组织病理学检查。大多采用手术局部切除,尤其推荐微创手术,术后复发率较低,预后较好。

关键词：颗粒细胞瘤头颈部肿瘤临床病理特征