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34个核心家系SLC26A4基因检测结果分析

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听力学及言语疾病杂志 2025年第1期33卷 29-33页

作者：谢锦各邓琳程晓华赵丽萍阮宇文铖于一丁李悦高杉黄丽辉首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)北京100005

目的分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果,对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断,为遗传咨询提供依据。方法回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果,其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为SLC26A4... 详细信息

目的分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果,对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断,为遗传咨询提供依据。方法回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果,其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为SLC26A4基因单杂合突变。核心家系中基因测序检出第二突变位点的子代,分析其听力学结果;若患有听力损失,分析其颞骨CT或内耳MRI检查结果。结果基因测序结果表明34个核心家系中,子代为SLC26A4基因单杂合突变23例(67.65%,23/34),其父母一方为SLC26A4基因单杂合突变。子代检出第二突变位点者11例(32.35%,11/34),其中子代为SLC26A4基因复合杂合突变7例(63.64%,7/11),其父母双方均为SLC26A4基因单杂合突变,这7例中,确诊听力损失3例,均诊断为大前庭水管综合征,余4例听力正常;子代为SLC26A4基因同链双杂合突变(顺式突变)4例(36.36%,4/11),其父母一方为SLC26A4基因同链双杂合突变,这4例子代听力均正常。34个核心家系中,3对父母双方为SLC26A4基因单杂合突变,且突变位点均有致病性,再生育遗传性听力损失患儿的风险为25%。结论耳聋基因芯片筛查的位点有限,利用基因测序技术对核心家系进行测序,可进一步明确子代基因的突变类型并对父母再生育提供指导。

关键词： SLC26A4基因基因筛查基因突变基因测序听力损失

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头颈部脂肪肉瘤预后相关因素分析

肿瘤防治研究 2025年第1期52卷 31-35页

作者：丁硕黄志刚房居高张洋侯丽珍郭伟尹高菲钟琦首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学) 北京100730

目的探讨头颈部区域脂肪肉瘤的发病以及预后影响因素,同时分析不同治疗方案的疗效。方法回顾性分析2008年1月至2024年1月本院接治的头颈部脂肪肉瘤患者。所有患者均接受随访,利用SPSS软件分析患者预后。结果共纳入患者30例,其中脂肪肉... 详细信息

目的探讨头颈部区域脂肪肉瘤的发病以及预后影响因素,同时分析不同治疗方案的疗效。方法回顾性分析2008年1月至2024年1月本院接治的头颈部脂肪肉瘤患者。所有患者均接受随访,利用SPSS软件分析患者预后。结果共纳入患者30例,其中脂肪肉瘤在眼眶内可达60%,其余脂肪肉瘤主要分布在颈深部各个间隙中。去分化脂肪肉瘤(33%)最常见,黏液多形性脂肪肉瘤(4%)最少见。肿瘤病理类型(P0.05)。结论头颈部脂肪肉瘤的预后相对于其他部位的脂肪肉瘤预后更好,但黏液多形性脂肪肉瘤或多形性脂肪肉瘤以及Ki67过高是预后差的信号,而术后的辅助放射治疗并不能显著提高疾病特异性生存率。

关键词：头颈脂肪肉瘤预后分析治疗

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不同月龄GJB2基因p.V37I突变婴幼儿听力变化趋势分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第1期 10-13+18页

作者：高杉文铖于一丁李悦邓琳阮宇谢锦各黄丽辉首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室(首都医科大学)

目的:探讨不同月龄GJB2基因p.V37I突变婴幼儿听力变化趋势。方法:研究对象为确诊GJB2基因p.V37I纯合或复合杂合突变患儿54例(108耳),所有受试者均接受了听性脑干反应、听性稳态反应、声导抗等听力学检测。根据患儿不同月龄分为3组：A组... 详细信息

目的:探讨不同月龄GJB2基因p.V37I突变婴幼儿听力变化趋势。方法:研究对象为确诊GJB2基因p.V37I纯合或复合杂合突变患儿54例(108耳),所有受试者均接受了听性脑干反应、听性稳态反应、声导抗等听力学检测。根据患儿不同月龄分为3组：A组为≤3个月共26例、B组为>3～≤6个月共17例、C组为>6个月共11例。对3组ABR反应阈值、听力程度、ASSR四个频率平均反应阈值、ASSR 500、1 000、2 000、4 000 Hz各频率反应阈值进行统计学分析。结果:54例患儿中，男35例，女19例；年龄2～27个月，中位年龄4个月。3组ABR反应阈值由低到高依次为A组

关键词： GJB2基因 p.V37I 突变听力损失

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鼻整形术后嗅觉障碍原因的初步探讨

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第02期60卷 127-133页

作者：刘佳占小俊姚淋尹高星胡春华胡雯刘剑锋首都儿科研究所附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京首都医科大学附属北京安贞医院耳鼻咽喉头颈外科北京中日友好医院耳鼻咽喉头颈外科北京

目的研究鼻整形术后嗅觉障碍患者鼻腔通气情况以及鼻腔化学感觉电生理功能的变化。方法回顾性分析2014—2023年期间因鼻整形术后嗅觉障碍就诊于北京安贞医院或中日友好医院的30例患者的临床特征[均为女性, 年龄(33±6)岁], 匹配30名健... 详细信息

目的研究鼻整形术后嗅觉障碍患者鼻腔通气情况以及鼻腔化学感觉电生理功能的变化。方法回顾性分析2014—2023年期间因鼻整形术后嗅觉障碍就诊于北京安贞医院或中日友好医院的30例患者的临床特征[均为女性, 年龄(33±6)岁], 匹配30名健康志愿者作为对照组[均为女性, 年龄(32±9)岁], 对两组受试者分别进行嗅觉心理物理测试(Sniffin′ Sticks)、嗅觉诱发电位(olfactory event-related potentials, oERPs)、三叉神经诱发电位(trigeminal event-related potentials, tERPs)和鼻声反射检测。采用SPSS 17.0统计软件比较两组间嗅觉功能和鼻腔通气功能检测结果的差异, 分析影响鼻整形术后嗅觉功能的相关因素。结果患者组嗅觉心理物理测试得分显著低于对照组[(10.78±3.90)分比(33.66±2.42)分, t=-23.35, P0.05)。患者组鼻腔通气功能与对照组相比差异无统计学意义(P值均>0.05), 给予鼻腔减充血剂后, 患者组距离前鼻孔6 cm水平处鼻腔横截面积(cross-sectional area, CSA)的黏膜充血状态明显(鼻腔充血指数:40.00%比1.00%, t=2.09, P=0.047)。嗅觉功能与鼻腔容积、鼻阈平面CSA、中鼻甲前端平面CSA相关(P值均部充血有关, 而非鼻腔通气功能的改变或者神经功能损伤导致。

关键词：嗅觉障碍鼻整形术嗅觉事件相关电位鼻声反射发病机制

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内镜下鼻息肉评分

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第1期60卷 87-91页

作者：羡慕申珅王成硕张罗首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 北京市耳鼻咽喉科研究所鼻病研究北京市重点实验室北京100005

耳鼻咽喉科医生在进行鼻内镜检查的同时,以鼻腔解剖标志作为参照物对慢性鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)患者的息肉大小进行半定量评估,即内镜下鼻息肉评分(nasal polyp score,NPS),是目前临床研究中评价疗效最重要的指标。本文重点介绍NPS的... 详细信息

耳鼻咽喉科医生在进行鼻内镜检查的同时,以鼻腔解剖标志作为参照物对慢性鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)患者的息肉大小进行半定量评估,即内镜下鼻息肉评分(nasal polyp score,NPS),是目前临床研究中评价疗效最重要的指标。本文重点介绍NPS的操作流程、评分原则以及特殊情况下的评分原则。

关键词：耳鼻咽喉科内镜下鼻内镜检查半定量评估慢性鼻窦炎伴鼻息肉参照物操作流程

葡萄糖转运蛋白3在噪声诱导听觉损害中的作用研究

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中华耳科学杂志 2025年第1期23卷 95-100页

作者：李重慧郭瑞龚树生柳柯首都医科大学附属北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科北京100050 首都医科大学耳聋疾病临床诊疗与研究中心

目的探索葡萄糖转运蛋白3(glucose transporter 3,Glut3)在噪声暴露后不同时间点表达量变化。方法选取C57BL/6J小鼠,随机分为对照组10只和噪声暴露(noise exposure,NE)组18只。对照组小鼠采用Western blot检测、耳蜗中轴冷冻切片、耳蜗... 详细信息

目的探索葡萄糖转运蛋白3(glucose transporter 3,Glut3)在噪声暴露后不同时间点表达量变化。方法选取C57BL/6J小鼠,随机分为对照组10只和噪声暴露(noise exposure,NE)组18只。对照组小鼠采用Western blot检测、耳蜗中轴冷冻切片、耳蜗基底膜铺片及免疫荧光染色来明确耳蜗中Glut3表达以及定位。噪声暴露组小鼠给予白噪声115 dB SPL暴露4 h,构建永久性阈值偏移模型(permanent threshold shift,PTS)小鼠。对该组其中12只小鼠进行噪声暴露后即刻、1 h和24 h取材,每组4只,进行耳蜗基底膜铺片及免疫荧光染色观察Glut3表达量是否发生变化。对该组其余6只小鼠在噪声暴露后第7、14、21和28 d进行听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)检测,来确保造模成功。结果Glut3在耳蜗组织中广泛表达。与对照组相比,噪声后即刻取材组Glut3表达量明显升高,具有统计学意义(P0.05)。结论Glut3在噪声后即刻表达明显升高,对噪声发挥快速应答和能量补充作用。

关键词：葡萄糖转运蛋白Glut3 噪声性耳聋听觉损害耳蜗

间隙前抑制声音惊跳反射评价耳鸣小鼠的方法改进

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中华耳科学杂志 2025年第1期23卷 108-112页

作者：滕琪梁文琦李阳于倩茹王天颖刘珊李重慧周璇龚树生柳柯首都医科大学附属北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科北京100050 首都医科大学耳聋疾病临床诊疗与研究中心

目的改进间隙前抑制声音惊跳反射(gap-prepulse inhibition of acoustic startle,GPIAS)评价耳鸣小鼠模型的方法,建立更为稳定、可靠的小鼠耳鸣行为学评价方法。方法选用6周龄C57BL/6J雄性小鼠,随机分为对照组和噪声组。在第1、7天对对... 详细信息

目的改进间隙前抑制声音惊跳反射(gap-prepulse inhibition of acoustic startle,GPIAS)评价耳鸣小鼠模型的方法,建立更为稳定、可靠的小鼠耳鸣行为学评价方法。方法选用6周龄C57BL/6J雄性小鼠,随机分为对照组和噪声组。在第1、7天对对照组小鼠进行GPIAS测试,计算GPIAS差值,根据数据波动范围确定“耳鸣阈值”,应用此阈值筛选噪声组耳鸣小鼠,并应用该阈值分析对照组数据,评估假阳性率。结果对照组小鼠第1天GPIAS与第7天GPIAS差值符合正态分布,耳鸣阈值2δ为0.16。噪声后1 d,噪声组小鼠在4、8、12、16 kHz处ABR阈值均高于噪声前,差异有统计学意义(P0.05)。噪声后7 d,发生耳鸣7只。耳鸣小鼠噪声后16 kHz处GPIAS%低于噪声前,差异有统计学意义(P0.05)。耳鸣小鼠噪声后4、8、12、16 kHz处前脉冲抑制(prepulse inhibition,PPI)%与噪声前比较,差异无统计学意义(P>0.05)。噪声后无耳鸣小鼠4、8、12、16 kHz处GPIAS%、PPI%与噪声前比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。噪声后1、7 d,对照组1只小鼠在8 kHz处GPIAS%下降幅度超过该耳鸣阈值,即发生假阳性,假阳性率6.67%。结论改进后的GPIAS评价方法可筛选出稳定、可靠的耳鸣小鼠模型,具有较高的准确性。

关键词：耳鸣评价耳鸣小鼠间隙前抑制声音惊跳反射

军事航空飞行人员听力损失风险预测模型的构建与验证

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中华耳科学杂志 2025年第1期23卷 74-78页

作者：翟晓敏张红蕾董佳佳梁雅竹于笑薛蓉张昊濮彧霍小秀郭睿河北北方学院张家口075000 空军特色医学中心耳鼻咽喉头颈外科首都医科大学附属北京天坛医院耳鼻咽喉头颈外科

目的开发并验证一种预测军事航空飞行人员听力损失风险的列线图,并评估其临床应用价值。方法采用横断面研究,选取2019年1月至2020年1月空军特色医学中心进行体检的210例航空军事飞行人员。采用纯音测听法测量听力阈值。按照纳入与排除标... 详细信息

目的开发并验证一种预测军事航空飞行人员听力损失风险的列线图,并评估其临床应用价值。方法采用横断面研究,选取2019年1月至2020年1月空军特色医学中心进行体检的210例航空军事飞行人员。采用纯音测听法测量听力阈值。按照纳入与排除标准,将符合标准的195例航空军事飞行人员按照7∶3随机分为训练集(139例)和验证集(56例)。采用最小绝对收缩和选择算子回归(least absolute shrinkage and selection operator,LAASO)和二元logistic回归识别飞行员听力损失的危险因素。构建一个基于二元logistic回归模型和临床实践经验的列线图来预测飞行人员听力损失的风险因素。采用一致性指数、受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)下面积和校准曲线的方法对模型的区分度和校准度进行验证。结果训练集和验证集的一致性指数分别为0.72(95%CI:0.631~0.808),0.801(95%CI:0.676~0.926),训练集和验证集ROC曲线下面积分别为0.72和0.801。本研究结果显示,模型具有良好的区分能力。校准曲线也表明,该模型具有较好的辨别度。结论基于年龄、飞行时间和飞机类型的列线图有助于临床医师预测军事航空飞行人员发生听力损失疾病的风险。

关键词：航空军事飞行员听力损失风险因素列线图

中国人乳头状瘤病毒感染与幼年型复发性呼吸道乳头状瘤病关系的Meta分析

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中国病毒病杂志 2025年

作者：宋佳露周思含郭奕荟肖洋马丽晶王军首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科/耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)

目的分析中国幼年型复发性呼吸道乳头状瘤病（juvenile-onset recurrent respiratory papillomatosis,JORRP）中人乳头状瘤病毒（human papillomavirus, HPV）的感染现状，探讨HPV感染型别与疾病侵袭性的关系。方法在中国知网（China ... 详细信息

目的分析中国幼年型复发性呼吸道乳头状瘤病（juvenile-onset recurrent respiratory papillomatosis,JORRP）中人乳头状瘤病毒（human papillomavirus, HPV）的感染现状，探讨HPV感染型别与疾病侵袭性的关系。方法在中国知网（China National Knowledge Infrastructure,CNKI）、万方（WanFang）、维普（Database of Chinese Science and Technology periodicals,VIP）、中国生物医学数据库（China Biology Medicine disc,CBMdisc）、Pubmed、Web of Science和The Cochrane Library数据库中全面检索RRP、HPV的相关文献，由2名研究人员严格按照纳入排除标准进行筛选、数据提取和质量评估。对收集到数据总体情况进行分析，并以研究地区和标本类型进行亚组分析，得到国内JORRP患者的HPV感染情况，作森林图合并出不同HPV亚型感染与病程呈侵袭性的比值比（odds ratio,OR）以观察两者间关联强度。应用Stata18.0软件和Revman 5.4软件进行统计学分析。结果共纳入9个横断面研究和4个病例对照研究，共计852例研究对象，全国JORRP患者HPV阳性率为95.86%(95%CI:91.23%～98.99%),HPV6型阳性率为31.86%(95%CI:24.59%～39.57%), HPV11型阳性率为53.92%(95%CI:47.93%～59.86%),HPV6型和HPV11型混合感染阳性率为18.21%(95%CI:9.59%～28.73%)。与HPV6型感染的JORRP患者比，HPV11型感染者疾病具有侵袭性的风险增加了4.52倍。结论 JORRP患者中普遍存在HPV感染，以HPV11感染为主。HPV11型感染的RRP患者较HPV6型感染具有更强的疾病侵袭性。

关键词：喉乳头状瘤幼年型复发性呼吸道乳头状瘤人乳头状瘤病毒 Meta分析