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囊性纤维化儿童营养状况与临床特征和肺功能的相关性分析

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中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 275-281页

作者：李东丹申月琳王美辰杨文利夏露露张雨晴赵顺英闫洁国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院临床营养科北京100045 国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科北京100045

目的了解囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)儿童的营养状况,并分析营养不良与临床特征、肺功能的关系。方法回顾性分析2016年1月—2023年6月收治的CF患儿的临床资料,比较不同营养状态患儿的临床特征,分析营养不良与肺功能的相关性。结果共... 详细信息

目的了解囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)儿童的营养状况,并分析营养不良与临床特征、肺功能的关系。方法回顾性分析2016年1月—2023年6月收治的CF患儿的临床资料,比较不同营养状态患儿的临床特征,分析营养不良与肺功能的相关性。结果共纳入52例CF患儿,男童25例(48%),女童27例(52%),年龄7个月至17岁,临床表现主要以呼吸系统(96%,50/52)为主。营养不良发生率为65%(34/52),以中重度营养不良(65%,22/34)为主。营养不良组患儿病程更长,合并消化系统症状比例更高,血清白蛋白降低更明显(P<0.05)。营养不良组患儿第1秒用力呼气量占预测值百分比、第1秒用力呼气量/用力肺活量、用力呼出25%肺活量的呼气流量占预计值百分比、用力呼出50%肺活量的呼气流量占预测值百分比、用力呼出75%肺活量的呼气流量占预测值百分比、最大呼气中期流量占预测值百分比均低于营养正常患儿(P<0.05)。相关性分析显示,体重指数Z评分与上述6个肺功能指标均呈正相关(P<0.05)。结论CF患儿营养不良发生率高,与肺功能下降有关,较高体重指数患儿有更好的肺功能,应重视CF患儿营养筛查评估及合理营养干预。

关键词：囊性纤维化营养不良肺功能儿童

基于免疫相关基因构建神经母细胞瘤预后模型及潜在干预药物预测

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中草药 2024年第13期55卷 4478-4489页

作者：马云飞史学黄静尤圣杰刘畅苏雁赵文黄程秦静胡艳倪鑫国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院中医科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科北京100045 中国中医科学院西苑医院儿科北京100091 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院国家儿童肿瘤监测中心北京100045

目的基于免疫相关基因构建神经母细胞瘤预后模型,探讨其在神经母细胞瘤中的作用,并预测挖掘潜在的干预中药。方法通过limma包对TARGET-NBL数据集中高危患者组和非高危组表达谱数据进行差异分析。差异基因与ImmPort数据库中的免疫相关基... 详细信息

目的基于免疫相关基因构建神经母细胞瘤预后模型,探讨其在神经母细胞瘤中的作用,并预测挖掘潜在的干预中药。方法通过limma包对TARGET-NBL数据集中高危患者组和非高危组表达谱数据进行差异分析。差异基因与ImmPort数据库中的免疫相关基因取交集,对差异免疫相关基因进行富集分析。应用单因素/多因素Cox回归分析、Lasso回归分析进一步筛选预后相关免疫差异基因,据此建立预后模型。采用CIBERSORT和单样本基因集富集分析(single-sample gene-set enrichment analysis,ssGSEA)评估高风险评分组和低风险评分组样本中免疫细胞的丰度。通过CTD和COREMINE数据库预测与预后模型中基因高度相关的化合物和中药。结果在高危患者中147个差异免疫相关基因显著富集在Janus激酶(Janus kinase,JAK)/信号转导和转录激活因子(signal transducer and activator of transcription,STAT)、Ras、B细胞受体、环磷酸腺苷(cyclic adenosine monophosphate,c AMP)、磷脂酰肌醇-3-羟激酶(phosphatidylinositol-3-hydroxykinase,PI3K)/蛋白激酶B(protein kinase B,Akt)、Rap1、丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)、转化生长因子-β(transforming growth factor-β,TGF-β)等多个信号通路。单因素/多因素Cox回归分析显示促甲状腺激素β亚基(thyroid stimulating hormone subunit beta,TSHB),肽脱甲酰基酶、线粒体(peptide deformylase,mitochondrial,PDF),血管生成素样蛋白3(angiopoietin like 3,ANGPTL3),前列腺素E受体1(prostaglandin E receptor 1,PTGER1)是高危神经母细胞瘤预后的独立影响因素。基于Lasso分析构建的免疫预后模型中,高风险评分组较低风险组评分组预后差(HR=4.49,95%CI:2.40~8.38,P<0.001),Calibration校正曲线和决策曲线也证明了该模型具有较好的预后效能和一定的临床实用性。CIBERSORT和ssGSEA免疫分析均显示CD8+T细胞在预后模型低风险评分组中浸润水平较高风险评分组显著升高(P<0.05),且与风险评分呈显著负相关(P<0.05)。此外,发现双酚A(bisphenol A)可同时调控ANGPTL3、PDF、PTGER1、甲状旁腺激素受体2(parathyroid hormone receptor 2,PTH2R)、TSHB、神经生长因子诱导蛋白(nerve growth factor inducible,VGF)的表达,进而抑制神经母细胞瘤的进展。基于免疫预后模型基因靶点预测得到菟丝子、茶树根等130味核心干预中药,药味以苦、甘、辛为主,药性以寒、温为主,归经以肝、肺、脾、肾为主,功效以清热、补虚为主。结论在高危型神经母细胞瘤中,免疫相关基因ANGPTL3、PDF、PTGER1、PTH2R、TSHB、VGF构建了具有较好预后效能和一定临床实用性的预后模型。通过整合多个数据库预测了作用于预后模型基因的药物,为高危型神经母细胞瘤的治疗提供新的方向。

关键词：神经母细胞瘤免疫相关基因预后模型双酚A 菟丝子茶树根生物信息学

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内衬异位胃黏膜的直肠憩室1例并文献复习

中华小儿外科杂志 2024年第1期45卷 47-52页

作者：闫俊张丹庞文博陈亚军国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院普外科北京100045

目的探讨内衬异位胃黏膜的直肠憩室的临床特点、诊治方式及预后,为研究消化道畸形提供方向。方法回顾性分析1例由首都医科大学附属北京儿童医院诊治的内衬异位胃黏膜的直肠憩室患儿临床资料。患儿,男,11岁5个月,因间断便血伴贫血5年余入... 详细信息

目的探讨内衬异位胃黏膜的直肠憩室的临床特点、诊治方式及预后,为研究消化道畸形提供方向。方法回顾性分析1例由首都医科大学附属北京儿童医院诊治的内衬异位胃黏膜的直肠憩室患儿临床资料。患儿,男,11岁5个月,因间断便血伴贫血5年余入院,经结肠镜检查+直肠憩室黏膜剥除术确诊并治疗直肠前侧壁憩室型重复畸形。以"直肠重复畸形""直肠憩室""异位胃黏膜"及其英文"rectal duplication""rectal diverticulum""ectopic gastric mucosa"为关键词,检索于1960年至2022年发表并收录于万方、维普、中国知网、中国生物医学文献服务系统及PubMed的相关文献并行文献复习。结果本例患儿手术顺利,术后病理诊断为直肠重复畸形,重复肠管被覆胃黏膜。术后随访12个月,未再出现便血症状,大小便正常。文献检索到4例内衬异位胃黏膜的直肠憩室,结合本组1例,共5例患儿。所有患儿均表现为便血,行一期根治性病灶切除手术后随访12~36个月,症状消退,预后良好。结论内衬异位胃黏膜的直肠憩室,病变特点符合消化道重复畸形的现行诊断标准,建议统一命名为"憩室型直肠重复畸形",以描述其先天发育性、真性憩室病变的临床特点。异位胃黏膜具备分泌胃酸能力,是其导致便血的根本原因,手术切除疗效确切。建议开展对消化道黏膜上皮黏蛋白及细胞角蛋白的研究以揭示内衬异位胃黏膜的直肠憩室的发病机制。

关键词：胃黏膜异位胃黏膜结直肠憩室黏蛋白细胞角蛋白

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儿童结肠系膜淋巴管畸形的临床特点分析

中华小儿外科杂志 2024年第3期45卷 224-230页

作者：严佳虞谢川平彭春辉庞文博陈亚军国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院普外科北京100045

目的分析儿童结肠系膜淋巴管畸形的临床特点及手术方式选择。方法回顾性分析2010年1月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院手术治疗的44例结肠系膜淋巴管畸形患儿的临床资料,分析其囊肿特点及手术方式选择的影响因素。通过门诊或... 详细信息

目的分析儿童结肠系膜淋巴管畸形的临床特点及手术方式选择。方法回顾性分析2010年1月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院手术治疗的44例结肠系膜淋巴管畸形患儿的临床资料,分析其囊肿特点及手术方式选择的影响因素。通过门诊或电话随访预后,包括有无残留、复发或粘连性肠梗阻等并发症。通过多因素二分类logistic回归分析探究选择开腹或腹腔镜手术的影响因素。结果男24例,女20例,平均就诊年龄为2.9岁。腹痛、腹胀和发热为主要临床症状。囊肿主要位于乙状结肠系膜(31.8%,14/44)和横结肠系膜(27.3%,12/44);临床分型主要为Ⅰ型(34.1%,15/44)和Ⅱ型(45.5%,20/44);病理类型包括大囊型(86.4%,38/44)和混合型(13.6%,6/44);囊肿平均长径为8.5 cm,囊液性质清亮占56.8%(25/44),浑浊占34.1%(15/44)。术前主要并发症为囊内出血(43.2%,19/44)和囊肿感染(25.0%,11/44)。44例患儿行开腹手术(含腹腔镜中转开腹)31例(70.5%),腹腔镜手术13例(29.5%);其中单纯囊肿剥除23例(52.3%),完整囊肿切除并肠切除17例(38.6%),囊肿部分切除并开窗引流4例(9.1%)。Ⅰ型结肠系膜淋巴管畸形行开腹手术(13/15比10/20,P=0.034)及完整囊肿切除并肠切除(13/15比2/20,P<0.001)的比例明显高于Ⅱ型。多因素分析表明Ⅰ型结肠系膜淋巴管畸形(OR=7.0,95%CI 1.1~45.5,P=0.034)和术前囊内出血(OR=8.3,95%CI 1.3~52.6,P=0.026)是选择开腹或腹腔镜中转开腹的主要原因。43例(97.7%)患儿获得随访,平均随访时间为4.3年,9例(20.5%,9/44)出现术后并发症(残留或复发5例,粘连性肠梗阻2例,腹壁切口疝1例,污粪1例)。结论结肠系膜淋巴管畸形好发部位与系膜范围相关。该病术前并发症发生率高,术前囊内出血是除临床分型外决定手术方式选择的最主要因素。

关键词：结肠肠系膜淋巴管畸形手术治疗

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婴儿肉毒中毒14例临床表现及早期识别

中华实用儿科临床杂志 2024年第7期39卷 533-536页

作者：范祎慕武洁霍枫张哲哲刘霜君王硕王荃国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院急诊内科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045

目的探讨婴儿肉毒中毒的临床表现及早期识别特点。方法回顾性病例分析。对首都医科大学附属北京儿童医院2019年1月至2023年6月急诊内科收治的14例婴儿肉毒中毒患儿的临床资料进行回顾性分析。结果发病年龄4.2(1.9~8.6)月龄, 6月龄以下... 详细信息

目的探讨婴儿肉毒中毒的临床表现及早期识别特点。方法回顾性病例分析。对首都医科大学附属北京儿童医院2019年1月至2023年6月急诊内科收治的14例婴儿肉毒中毒患儿的临床资料进行回顾性分析。结果发病年龄4.2(1.9~8.6)月龄, 6月龄以下者10例(71.4%), 9例存在中毒诱因。首次就诊时间1(0~8) d, 13例(92.9%)主诉为纳差/拒奶, 其中12例(85.7%)瞳孔对光反射迟钝/消失, 11例(78.6%)存在便秘, 10例(71.4%)伴反应弱和/或嗜睡, 10例(71.4%)肠鸣音减弱或消失, 9例(64.3%)四肢无力和/或四肢活动减少。患儿均出现四肢对称性肌张力和肌力减低。首诊仅2例疑诊婴儿肉毒中毒。14例患儿粪便小鼠生物实验均阳性, 确诊时间3(1~10) d。11例(84.6%)存在不同程度肠淤张, 1例小肠生理积气减少。10例行新斯的明试验, 1例阳性, 1例可疑阳性。10例(71.4%)需机械通气者, 7例(50.0%)为有创呼吸支持。住院时间26(11~61) d, 所有患儿出院时基本痊愈。结论对于既往体健、意识清楚, 以主诉为纳差、反应弱、四肢无力急性起病的婴儿, 查体发现存在颅神经麻痹、急性弛缓性麻痹体征、腹胀及肠鸣音减弱者, 应考虑到婴儿肉毒中毒的可能, 尽早送检粪便标本进行肉毒毒素测定确诊。

关键词：婴儿肉毒中毒肉毒杆菌早期识别

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先天性内斜视早期干预的时机与挑战

中华眼科杂志 2024年第4期60卷 312-315页

作者：李莉蒋晶晶国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院眼科北京100045

先天性内斜视是儿童常见的眼科疾病。临床和动物研究越来越多的证据表明, 在早期关键时期进行干预可以促进双眼视觉的建立, 但具体的早期干预时机目前尚无定论。此外, 儿童的术前评估存在极大不稳定性, 即使患者手术后达成正位, 也可能... 详细信息

先天性内斜视是儿童常见的眼科疾病。临床和动物研究越来越多的证据表明, 在早期关键时期进行干预可以促进双眼视觉的建立, 但具体的早期干预时机目前尚无定论。此外, 儿童的术前评估存在极大不稳定性, 即使患者手术后达成正位, 也可能终身伴随双眼视觉功能和眼球运动的严重缺陷。本文针对先天性内斜视早期干预的难点和治疗中需要关注的重点进行剖析, 以期为我国先天性内斜视儿童早期干预治疗提供科学思路和参考。

关键词：内斜视早期医疗干预视觉,双眼二级预防

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儿童膀胱非横纹肌肉瘤肿瘤的诊治进展

中华小儿外科杂志 2024年第1期45卷 86-91页

作者：方一圩宋宏程国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科北京100045

膀胱肿瘤在儿童中很少见,其病理学特征和预后与成人不同,临床表现多以下尿路症状为主,如血尿、排尿困难、尿频、尿急等。除横纹肌肉瘤外,大多数膀胱肿瘤为良性,且临床预后良好,然而其临床少见,临床医生常常对其认识不足。故本文对儿童... 详细信息

膀胱肿瘤在儿童中很少见,其病理学特征和预后与成人不同,临床表现多以下尿路症状为主,如血尿、排尿困难、尿频、尿急等。除横纹肌肉瘤外,大多数膀胱肿瘤为良性,且临床预后良好,然而其临床少见,临床医生常常对其认识不足。故本文对儿童膀胱非横纹肌肉瘤肿瘤的临床、影像学及组织病理学特点进行综述,以期为临床医生的合理诊治提供参考。

关键词：膀胱肿瘤尿路上皮癌经尿道膀胱肿瘤切除术

新型ABCB4基因突变所致的进行性家族性肝内胆汁淤积症3型的临床表型及基因型分析

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中华儿科杂志 2024年第7期62卷 649-654页

作者：叶晓琳于飞鸿周锦赵春娜吴捷国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院消化科北京100045

目的探讨ATP结合盒转运蛋白B4(ABCB4)新型剪接变异的分子致病机制及临床特点。方法回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例胆汁淤积性肝病患儿的临床资料, 采用全外显子组测序检测致病突变并进行Sanger测序验证, 通过生物信... 详细信息

目的探讨ATP结合盒转运蛋白B4(ABCB4)新型剪接变异的分子致病机制及临床特点。方法回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例胆汁淤积性肝病患儿的临床资料, 采用全外显子组测序检测致病突变并进行Sanger测序验证, 通过生物信息学预测突变位点的致病性, 通过mRNA异常剪接的Minigene体外验证实验对可能致病突变进行体外功能验证, 并随访患儿出院后的临床转归。结果患儿男, 5岁, 11月龄出现胆汁淤积, 体格检查显示肝脾明显肿大, 肝功能、腹部超声及肝脏病理等检查提示胆汁淤积性肝硬化。基因分析结果显示患儿为ABCB4基因致病性突变c.2860G>A和新发突变c.2065-8T>G的复合杂合子, 突变分别来源于其父母, 对c.2065-8T>G位点进行保守性预测, 显示该区域高度保守并可能影响剪接。Minigene实验结果证实c.2065-8T>G突变导致内含子16滞留7 bp序列在成熟的mRNA中, 在未发生无义介导的mRNA降解的情况下, 氨基酸移码形成截短蛋白(***689ValfsTer19), 最终确诊为进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3), 予熊去氧胆酸(UDCA)等药物治疗, 在18个月的随访期内, 患儿的临床症状有所改善。结论 ABCB4基因c.2065-8T>G位点被证实影响剪接过程, 与c.2860G>A构成复合杂合子, 确定为PFIC3的致病原因, 携带此突变的PFIC3患儿以胆汁淤积性肝病为主要表现, 疾病进展相对缓慢, 对UDCA治疗敏感。

关键词：胆汁淤积儿童基因突变

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儿童颅内生殖细胞肿瘤的临床特点和预后分析

中华神经外科杂志 2024年第6期40卷 569-574页

作者：杨萍冀园琦孙骇浪杨伟陈佳树应泽生梁雨婷葛明国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经外科北京100045

目的总结儿童颅内生殖细胞肿瘤(IGCTs)的临床特点和预后.方法回顾性分析2015年5月至2022年4月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的38例儿童IGCTs患者的临床资料.38例患儿中,生殖细胞瘤8例,非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤(NGGCTs)30... 详细信息

目的总结儿童颅内生殖细胞肿瘤(IGCTs)的临床特点和预后.方法回顾性分析2015年5月至2022年4月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的38例儿童IGCTs患者的临床资料.38例患儿中,生殖细胞瘤8例,非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤(NGGCTs)30例.其中34例经开颅手术切除确诊,2例经病变活组织检查确诊,1例经诊断性化疗诊断为生殖细胞瘤,1例结合血清肿瘤标志物和影像学检查诊断为NGGCTs.采用Kaplan-Meier法和log-rank分析探讨儿童IGCTs患者预后的影响因素.结果38例患儿中,男女比例为4.4∶1.0;中位年龄(范围)为9.3岁(0.9~14.0岁),年龄集中在2~4岁和8~14岁.肿瘤的位置以松果体区(65.8%,25/38)和鞍区(10.5%,4/38)常见.松果体区IGCTs最常见的表现为颅高压症状(80.0%,20/25),鞍区IGCTs最常见的表现为多饮、多尿(3/4).38例患儿的中位随访时间(范围)为40.3个月(0.6~86.7个月).至末次随访,存活31例,死亡5例,失访2例.总体5年生存率为90.2%(除外非肿瘤因素的死亡),生殖细胞瘤患儿的5年无进展生存率和总生存率均为83.3%,NGGCTs患儿分别为83.8%和91.9%.与年龄>6岁的患儿相比,年龄≤6岁的患儿中NGGCTs更常见(12/12对比18/26,P=0.039).结论儿童IGCTs的发病年龄呈双峰分布,病变多见于松果体区和鞍区.患儿的临床表现与其发病部位有关,总体生存预后较好.

关键词：肿瘤,生殖细胞和胚胎性儿童疾病特征预后生存分析