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MYBPC3和MYH7双变异致左心室致密化不全患者的临床表型及基因变异分析

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中华心血管病杂志 2023年第11期51卷 1160-1165页

作者：张亚辉李小燕宋邦荣王月丽张峻瑞任燕龙首都医科大学附属北京安贞医院冠心病中心急诊冠脉病区北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院、北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心外科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院超声心动科北京100029 山西省心血管病医院心血管内科太原030024 首都医科大学附属北京安贞医院心内科重症监护室心血管智慧诊疗北京市工程研究中心北京100029

目的探讨左心室致密化不全(LVNC)家系携带的致病基因及致病突变与临床表型的关系。方法研究对象为1例LVNC患者及其家系成员。收集先证者及其家系成员的病史、12导联心电图、超声心动图及心脏磁共振检查结果。对先证者行全外显子测序,重... 详细信息

目的探讨左心室致密化不全(LVNC)家系携带的致病基因及致病突变与临床表型的关系。方法研究对象为1例LVNC患者及其家系成员。收集先证者及其家系成员的病史、12导联心电图、超声心动图及心脏磁共振检查结果。对先证者行全外显子测序,重点对与遗传性心肌病相关基因进行分析,应用Sanger测序对候选致病位点进行验证。依据美国医学遗传学与基因组学学会指南进行致病性判定。结果先证者携带MYBPC3基因c.C2827T无义变异和MYH7基因c.G2221C错义变异。先证者姐姐携带MYBPC3基因c.C2827T无义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南对变异位点进行致病性判定,均为有害变异。结论MYBPC3基因c.C2827T和MYH7基因c.G2221C杂合变异是先证者心肌致密化不全的致病原因,为该患者及家系成员的临床诊断及遗传咨询提供了理论依据。

关键词：心肌病左心室致密化不全 MYBPC3基因 MYH7基因基因检测

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急性心肌梗死合并心脏破裂的诊治研究进展

中华心血管病杂志 2022年第9期50卷 928-933页

作者：公威严研聂绍平首都医科大学附属北京安贞医院心血管内科冠心病中心北京100029

心脏破裂是急性心肌梗死的致死性并发症,包括心室游离壁破裂、室间隔破裂、乳头肌断裂和假性室壁瘤,其中心室游离壁破裂最为常见也最凶险。随着再灌注治疗和辅助药物治疗的发展,急性心肌梗死的死亡率逐渐下降。然而,继发于急性心肌梗死... 详细信息

心脏破裂是急性心肌梗死的致死性并发症,包括心室游离壁破裂、室间隔破裂、乳头肌断裂和假性室壁瘤,其中心室游离壁破裂最为常见也最凶险。随着再灌注治疗和辅助药物治疗的发展,急性心肌梗死的死亡率逐渐下降。然而,继发于急性心肌梗死的心脏破裂的死亡率仍然极高。目前,心脏破裂相关的循证医学证据仍极为匮乏,临床上针对心脏破裂的预防和治疗措施也十分有限。心脏破裂已成为近年来心血管病领域亟待解决的重大临床问题。本文将依据急性心肌梗死合并心脏破裂现有的循证医学证据,从流行病学、分型、危险因素及临床决策等方面对心脏破裂的诊疗现状进行梳理,以期为急性心肌梗死合并心脏破裂的诊治提供帮助。

关键词：急性心肌梗死心脏破裂临床特点

非瓣膜性房颤患者房颤发作与新发缺血性卒中的相关性分析

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中华心血管病杂志 2023年第9期51卷 944-950页

作者：何柳蒋超蒋晨曦汤日波桑才华龙德勇杜昕董建增马长生首都医科大学附属北京安贞医院心内科、国家心血管病临床医学研究中心、北京市心血管疾病防治办公室北京100029

目的探讨非瓣膜性心房颤动(房颤)患者的房颤发作与新发缺血性卒中的关系,初步探索房颤发作后发生缺血性卒中的危险期。方法采用巢式病例对照研究设计,回顾性入选中国房颤注册研究队列中随访2年之后新发缺血性卒中的非瓣膜性房颤患者565... 详细信息

目的探讨非瓣膜性心房颤动(房颤)患者的房颤发作与新发缺血性卒中的关系,初步探索房颤发作后发生缺血性卒中的危险期。方法采用巢式病例对照研究设计,回顾性入选中国房颤注册研究队列中随访2年之后新发缺血性卒中的非瓣膜性房颤患者565例,以1∶3比例匹配无新发缺血性卒中的非瓣膜性房颤患者1693例作为对照组,构建条件logistic回归模型比较两组患者卒中发生前1年及前2年内房颤发作特征与新发卒中的相关性。采用病例交叉研究设计及条件logistic回归模型,比较新发卒中患者卒中发生前1年(危险期)与卒中发生前1年至前2年(对照期)的房颤发作情况,以及危险期的房颤发作与新发卒中的关联关系。结果新发卒中组卒中发生前1年内至少1次随访记录到房颤发作的比例高于对照组(72.0%比60.8%);卒中发生前1年内房颤发作与卒中呈正相关(调整OR=1.80,P<0.001);将暴露时间扩展到卒中发生前2年,结果相似。新发卒中患者卒中危险期房颤发作与卒中发生呈正相关(调整OR=1.61,P=0.003)。结论房颤发作与缺血性卒中有较强相关性,房颤发作后可能存在卒中高风险期。

关键词：心房颤动心房颤动负荷缺血性卒中

合并ASCVD极高危和高危的心房颤动患者血脂异常的现况分析

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中华心血管病杂志 2023年第6期51卷 642-647页

作者：常三帅吴嘉慧崔晶华畅夏时俊何柳黎旭宁曼胡荣杜昕董建增马长生首都医科大学附属北京安贞医院心内科、国家心血管疾病临床医学研究中心北京100029

目的分析中国心房颤动(房颤)登记研究(Chinese Atrial Fibrillation Registry,CAFR)中动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)极高危和高危的房颤患者他汀类药物使用和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平达标情况。方法从CAFR研究2015年1月1日至2... 详细信息

目的分析中国心房颤动(房颤)登记研究(Chinese Atrial Fibrillation Registry,CAFR)中动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)极高危和高危的房颤患者他汀类药物使用和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平达标情况。方法从CAFR研究2015年1月1日至2018年12月31日入选的9119例房颤患者中筛选出ASCVD极高危和高危患者,收集患者人口统计学数据、疾病病史、心血管危险因素以及实验室检验结果。将极高危患者LDL-C心血管危险分层极高危和高危的房颤患者心血管疾病一级预防。

关键词：心房颤动动脉粥样硬化性心血管疾病他汀低密度脂蛋白胆固醇

药物涂层球囊与药物洗脱支架治疗冠状动脉原发病变的疗效与安全性比较

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中华心血管病杂志 2020年第7期48卷 600-607页

作者：张大鹏王乐丰刘宇李奎宝徐立李惟铭倪祝华夏昆张智勇杨新春首都医科大学附属北京朝阳医院心脏中心高血压病研究北京市重点实验室首都医科大学心血管疾病研究所100020

目的对比药物球囊(DCB)与药物洗脱支架(DES)在接受急诊冠状动脉介入治疗(PCI)的急性心肌梗死(AMI)患者中的有效性与安全性。方法本研究为回顾性研究,连续入选2016年1月至2019年5月在首都医科大学附属北京朝阳医院接受急诊PCI的AMI患者38... 详细信息

目的对比药物球囊(DCB)与药物洗脱支架(DES)在接受急诊冠状动脉介入治疗(PCI)的急性心肌梗死(AMI)患者中的有效性与安全性。方法本研究为回顾性研究,连续入选2016年1月至2019年5月在首都医科大学附属北京朝阳医院接受急诊PCI的AMI患者380例,其中接受DCB治疗者180例(DCB组),置入DES者200例(DES组)。比较两组患者的预后,主要指标包括院内及出院后3个月内的主要不良心血管事件(MACE),即由心原性死亡、非致命性心肌梗死、靶血管血运重建(TVR)及支架内血栓形成构成的复合指标。次要指标包括:(1)PCI治疗前后梗死相关血管的TIMI血流分级及其心肌灌注(TMP)分级;(2)PCI治疗后0.5~2 h内心电图ST段回落程度,即ST段回落率(取ST段抬高最显著的导联,计算在治疗后ST段下降的比率;或ST段压低最显著的导联,在治疗后ST段恢复的比率),将ST段回落率血管及介入治疗手术资料等方面差异均无统计学意义(P均>0.05)。DCB组分叉病变的比率明显高于DES组(P0.05)。DCB组的术中冠状动脉夹层发生率高于DES组[8.3%(15/180)比3.0%(6/200),P=0.02],但是多为B型以下夹层,无需特殊处理。两组的出血发生率差异无统计学意义(P=0.91)。采用倾向性评分控制混杂因素后,logistic回归分析结果显示对于接受急诊PCI的AMI患者,采用DES及DCB治疗,院内发生MACE的风险差异无统计学意义(以DCB为对照,OR=0.35,95%CI0.08~1.43,P=0.13)。结论对于接受急诊PCI治疗的AMI患者,使用DCB与DES同样安全、有效。使用DCB治疗者的术中冠状动脉夹层发生率高于DES,但多为B型以下。另外,因迟发性冠状动脉夹层致使DCB的在院心肌梗死发生率偏高,须密切关注与高度警惕DCB后的迟发冠状动脉夹层问题。

关键词：心肌梗死药物涂层球囊血管成形术,气囊,冠状动脉

无导线和传统起搏器植入术对缓慢型心律失常患者生活质量改善情况的比较

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中华医学杂志 2023年第10期103卷 733-739页

作者：于淼李月平周玉杰史冬梅首都医科大学附属北京安贞医院老年心血管病中心北京市心肺血管疾病研究所冠心病精准治疗北京市重点实验室首都医科大学冠心病临床诊疗与研究中心北京100029

目的比较无导线起搏器(L-PM)与传统起搏器(C-PM)植入术对缓慢型心律失常患者的生活质量(QoL)改善情况。方法回顾性纳入2020年1月至 2021年7月在北京安贞医院首次植入起搏器的112例患者,其中植入L-PM者50例,植入C-PM者62例,手术成功率... 详细信息

目的比较无导线起搏器(L-PM)与传统起搏器(C-PM)植入术对缓慢型心律失常患者的生活质量(QoL)改善情况。方法回顾性纳入2020年1月至 2021年7月在北京安贞医院首次植入起搏器的112例患者,其中植入L-PM者50例,植入C-PM者62例,手术成功率100%。收集临床基线资料,记录与起搏器相关的并发症及入院36条简明健康状况调查表(SF-36)评分,并于术后1、3、12个月进行随访,填写SF-36问卷和附加问卷,比较2组患者的生活质量情况,采用多元线性回归模型分析QoL从基线开始到术后1、3、12个月变化的相关因素。结果 112例患者的年龄为(70.3±10.5)岁,其中男69例(61.6%)。L-PM组和C-PM组患者年龄分别为(75.8±8.5)和(67.5±10.4)岁( P =0.004)。L-PM组50例患者均完成了术后1、3、12个月随访,C-PM组62例患者完成术后1、3个月随访,60例完成12个月随访。附加问卷中C-PM组患者手术区域感到不适,因手术区域不适而影响日常活动、对自己心脏或整体状况感到担忧的发生率均较L-PM组患者高(均 P <0.05)。调整年龄和基线SF-36分数后,随访12个月时,与L-PM组相比,C-PM组生活质量生理机能(PF)、生理职能(RP)、社会功能(SF)、情感职能(RE)、精神健康(MH)评分数值较低,β值(95% CI )分别为-24.500(-30.010~-18.981)、-27.118(-32.997~-21.239)、-8.085(-12.536~-3.633)、-4.839(-9.437~-0.241)、-12.430(-18.558~-6.301);均 P <0.05。结论缓慢型心律失常患者植入L-PM后能更好地提高QoL,接受L-PM的患者因手术不适造成的活动受限和不良情绪较少。

关键词：生活质量无导线起搏器传统起搏器心律失常

35岁及以下成年STEMI患者的临床特点及其预后研究

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中华心血管病杂志 2021年第11期49卷 1124-1129页

作者：李相儒左惠娟杨红霞张东凤马钊安子玉宋现涛首都医科大学附属北京安贞医院心血管内科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所人群防治研究室100029 首都医科大学附属北京安贞医院特需医疗科 100029

目的分析18~35岁的急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者的危险因素、临床特点及其对长期预后的影响。方法本研究为回顾性研究。选取2007年1月至2017年12月,在首都医科大学附属北京安贞医院住院治疗且年龄<45岁的成年STEMI患者,分为18~35... 详细信息

目的分析18~35岁的急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者的危险因素、临床特点及其对长期预后的影响。方法本研究为回顾性研究。选取2007年1月至2017年12月,在首都医科大学附属北京安贞医院住院治疗且年龄心血管事件的再发情况并分析影响预后的危险因素。结果18~35岁组496例(20.3%),男性480例(96.8%),吸烟者371例(74.8%)。与36~44岁组相比,18~35岁组高血压和糖尿病的比例较低,但肥胖者比例较高[122例(43.3%)],总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、尿酸和同型半胱氨酸的水平较高(P均血管以左前降支为主[238例(53.7%)]。随访时间7.0(4.0,10.0)年,62例(18.9%)患者再次发生了心血管事件,其中有14例(3.2%)患者死亡,冠状动脉造影正常组患者无心血管事件生存率高于狭窄组(P=0.029)。多因素Cox回归分析显示,糖尿病(HR=2.713,95%CI 1.479~4.976,P=0.001)和血脂异常(HR=2.819,95%CI 1.564~5.079,P=0.001)是35岁及以下成年STEMI患者的心血管事件再发的独立危险因素。结论18~35岁的STEMI患者主要以男性、肥胖者、吸烟者为主,高血压、糖尿病比例较低,而LDL-C、尿酸和同型半胱氨酸的水平较高,其中冠状动脉狭窄者较多,冠状动脉病变以单支病变、左前降支病变为主。冠脉造影正常组患者预后好于狭窄组,糖尿病及血脂异常增加其再发心血管病事件的危险。

关键词：冠状动脉疾病青年冠心病 ST段抬高型心肌梗死预后

CMTM5基因与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联研究及机制探讨

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北京大学学报（医学版） 2020年第6期52卷 1082-1087页

作者：刘滕飞林涛任利辉李广平彭建军首都医科大学附属北京世纪坛医院心血管内科北京100034

目的:探讨趋化素样因子超家族成员5(CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing member 5,CMTM5)基因与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)发生风险的相关性,及CMTM5基因表达变化对THP-1细胞黏附及迁移能力的影响。方法:采... 详细信息

目的:探讨趋化素样因子超家族成员5(CKLF-like MARVEL transmembrane domain containing member 5,CMTM5)基因与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)发生风险的相关性,及CMTM5基因表达变化对THP-1细胞黏附及迁移能力的影响。方法:采用病例对照研究法,入选700例首都医科大学附属北京世纪坛医院心血管内科的住院患者,采用冠状动脉造影法,将结果提示至少存在一支血管内径狭窄≥50%的患者诊断为冠心病。采用逆转录-聚合酶链反应法(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)测定CMTM5基因表达,酶联免疫吸附测定法(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测入选患者血浆CMTM5水平,Logistic回归方法分析CMTM5基因与冠心病发生风险的相关性。培养人血管内皮细胞(endothelial cells,ECs)及THP-1细胞,采用黏附实验及Transwells迁移实验评价CMTM5基因对THP-1趋化能力的影响。结果:冠心病组患者CMTM5基因mRNA表达量是对照组表达量的3.45倍,明显高于对照组(P<0.05)。冠心病组血浆CMTM5蛋白平均水平为(206.1±26.9)μg/L,明显高于对照组的(125.3±15.2)μg/L(P<0.05)。Logistic回归分析纳入年龄、性别、体重指数、吸烟、高血压、糖尿病、高脂血症等冠心病的易患因素和CMTM5基因,结果提示,CMTM5基因仍与冠心病的发生风险存在显著相关性(P<0.05)。黏附实验及Transwells实验结果均提示,过表达CMTM5 ECs组(EO组)中,THP-1细胞的黏附数量及迁移数量明显高于过表达CMTM5对照组(EO-MOCK组)、正常ECs组(EN组)、低表达CMTM5对照组(ES-MOCK组)和低表达CMTM5 ECs组(ES组),相反,ES组中THP-1细胞黏附数量及迁移数量明显低于其他4组,差异均有统计学意义(P均<0.01)。结论:CMTM5基因与冠心病的发生发展密切相关,CMTM5基因过表达促进THP-1黏附及迁移能力,从而促进动脉粥样硬化和冠心病的发生发展。

关键词：动脉粥样硬化冠状动脉粥样硬化性心脏病趋化素样因子超家族成员5 基因

CMTM5基因与冠心病患者支架内再狭窄发生风险

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北京大学学报（医学版） 2020年第5期52卷 856-862页

作者：刘滕飞林涛任利辉李广平彭建军首都医科大学附属北京世纪坛医院心血管内科北京100034

目的:探讨趋化素样因子超家族成员5(CKLF-like marvel transmembrane domain containing member,CMTM5)基因与冠心病患者支架内再狭窄(in-stent restenosis,ISR)发生风险及该基因对人血管内皮细胞(endothelial cells,ECs)增殖和迁移作用及其机制。方法:选择2015年1月至2016年12月在首都医科大学附属北京世纪坛医院心血管内科接受住院治疗并行经皮冠状动脉介入治疗手术的冠心病患者,共计124例,采用光学比浊法测定血小板聚集率并进行血小板高反应性分组;冠脉造影术明确患者支架内再狭窄发生;RT-PCR法测定CMTM5基因表达;构建CMTM5基因过表达、敲减及对照组内皮细胞系,采用细胞计数法、MTT法、Brdu掺入实验和流式细胞术检测ECs增殖能力,刮伤和Transwell实验检测ECs迁移能力,Western-blot检测信号通路表达。结果:CMTM5基因在血小板高反应性(high on aspirin platelet reactivity,HAPR)组表达量为非血小板高反应性(no-high on aspirin platelet reactivity,No-HAPR)组表达量的1.72倍(P<0.05)。HAPR组ISR发生率为25.8%(8例),No-HAPR组ISR发生率为9.7%(9例),HAPR组患者ISR的发生率高于No-HAPR组的发生率(P=0.04,OR=2.95,95%CI:1.16~7.52),表明该基因与冠心病患者支架术后支架内再狭窄发生风险显著相关(P<0.05)。CMTM5基因过表达抑制ECs增殖和迁移能力(P<0.05),PI3K/Akt信号通路参与该基因对内皮细胞增殖和迁移调控作用。结论:CMTM5基因与冠心病患者支架内再狭窄事件发生风险可能存在相关性,CMTM5基因通过PI3K/Akt信号通路参与调控ECs增殖和迁移。

关键词：趋化素样因子超家族成员5 内皮细胞血小板反应性心血管事件