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SH2B3基因在髓系肿瘤中的突变位点及频率分析

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中国实验血液学杂志 2024年第4期32卷 1186-1190页

作者：马强胡蓉华赵弘兰晓曦郭轶先常晓丽孙婉玲苏力惠吴函首都医科大学宣武医院血液内科北京100053

目的:分析SH2B接头蛋白3(SH2B3)基因在髓系肿瘤中的突变位点及频率。方法:回顾性分析2017年11月至2022年11月首都医科大学宣武医院血液内科髓系肿瘤相关基因靶向DNA测序结果,筛选出携带SH2B3基因突变的患者,收集患者人口学资料及临床资... 详细信息

目的:分析SH2B接头蛋白3(SH2B3)基因在髓系肿瘤中的突变位点及频率。方法:回顾性分析2017年11月至2022年11月首都医科大学宣武医院血液内科髓系肿瘤相关基因靶向DNA测序结果,筛选出携带SH2B3基因突变的患者,收集患者人口学资料及临床资料,分析SH2B3基因突变类型、突变位点、发生频率、共突变基因以及与疾病间的关系。结果:测序结果来自1005例患者,有19例患者检测到SH2B3基因突变,其中错义突变18例(94.74%),无义突变1例(5.26%),10例患者同时伴发其他突变(52.63%),突变等位基因频率(VAF)分布于0.03-0.66;发生频率最高的突变为***568Thr(5/19,26.32%),平均VAF为0.49,涉及1例MDS/MPN-RS(伴SF3B1突变)、1例MDS-U(伴SF3B1突变)、1例再生障碍性贫血伴PNH克隆(伴PIGA和KMT2A突变)、2例MDS-MLD(其中1例伴SETBP1突变);其余突变包括2例***567Thr(10.53%),***566Trp、***533Lys、***437Arg、***425Cys、***314Lys、***308*、***294Glu、***282Gln、***175Gln、***86Cys、***55Asn和***54Pro各1例。结论:SH2B3基因在髓系肿瘤中突变位点分布较广,重现性低,其中***568Thr突变发生率较高,常与其他疾病特征性突变共存。

关键词：髓系肿瘤基因突变 SH2B3 二代测序

以共济失调起病的Lambert-Eaton肌无力综合征1例

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中国神经精神疾病杂志 2024年第4期50卷 236-238页

作者：陆慧张冰雪首都医科大学宣武医院神经内科北京100053 大连市友谊医院神经内科

Lambert-Eaton肌无力综合征(Lambert-Eaton myasthenic syndrome,LEMS)是一种免疫介导的累及神经肌肉接头疾病,主要表现为肌无力、自主神经功能障碍及腱反射减低。现报告1例LEMS患者,以头晕、共济失调为首发症状,后出现眼睑下垂,重复神... 详细信息

Lambert-Eaton肌无力综合征(Lambert-Eaton myasthenic syndrome,LEMS)是一种免疫介导的累及神经肌肉接头疾病,主要表现为肌无力、自主神经功能障碍及腱反射减低。现报告1例LEMS患者,以头晕、共济失调为首发症状,后出现眼睑下垂,重复神经电刺激可见低频递减,高频递增,P/Q型压力门控钙离子通道(voltage-gated calcium channels,VGCC)抗体阳性,胸部CT提示肺结节及肿大纵隔淋巴结,经穿刺活检病理证实为小细胞肺癌。提示神经内科医师,共济失调也是LEMS的重要表现之一,避免漏诊。

关键词： Lambert-Eaton肌无力综合征共济失调压力门控钙离子通道小细胞肺癌氨吡啶缓释片

抗SOX1抗体阳性神经系统副肿瘤综合征的临床研究

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中华神经医学杂志 2024年第6期23卷 560-570页

作者：梁军华张文婧王伟首都医科大学宣武医院神经内科北京100053 日照市人民医院神经内科日照276800

目的探讨抗Y染色体性别决定区相关高迁移率组盒蛋白1(SOX1)抗体阳性神经系统副肿瘤综合征(PNS)的临床特征、诊疗及预后情况。方法回顾性报道首都医科大学宣武医院神经内科2020年、2021年收治的2例抗SOX1抗体阳性PNS患者的临床资料,并检... 详细信息

目的探讨抗Y染色体性别决定区相关高迁移率组盒蛋白1(SOX1)抗体阳性神经系统副肿瘤综合征(PNS)的临床特征、诊疗及预后情况。方法回顾性报道首都医科大学宣武医院神经内科2020年、2021年收治的2例抗SOX1抗体阳性PNS患者的临床资料,并检索PubMed、万方数据知识服务平台、中国知网,收集自1999年1月1日至2021年3月31日发表的关于抗SOX1抗体阳性PNS的文献报道,对已报道的13例抗SOX1抗体阳性PNS患者及本组2例患者的临床资料进行临床特征、诊疗及预后情况的汇总分析。结果15例患者中,男12例,女3例;年龄(59.1±15.1)岁,范围为45~77岁;Lambert-Eaton肌无力综合征7例,边缘叶脑炎4例,副肿瘤性小脑变性3例,自身免疫性舞蹈病1例。15例患者均合并肿瘤,其中肺癌13例(小细胞肺癌8例)、食管隆起处小细胞癌1例、结节硬化亚型霍奇金淋巴瘤1例。14例患者在肿瘤确诊之前出现神经系统症状,肿瘤诊断延迟最长者达1年。13例患者接受治疗,其中10例接受肿瘤治疗、11例接受免疫治疗,11例治疗后神经系统症状好转,2例治疗后无好转。结论抗SOX1抗体阳性PNS的临床表现多样,以Lambert-Eaton肌无力综合征最为多见,其次为边缘叶脑炎、副肿瘤性小脑变性;合并肿瘤中以小细胞肺癌最为多见;其总体预后差,早期诊断并及时治疗原发性肿瘤可能是改善其预后的关键。

关键词：抗Y染色体性别决定区相关高迁移率组盒蛋白1抗体神经系统副肿瘤综合征小细胞肺癌

合并Ⅰ型呼吸衰竭老年患者颅底肿瘤切除术的麻醉与围术期管理

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中华麻醉学杂志 2024年第4期44卷 488-491页

作者：苗芳芳肖玮马挺梁建涛聂秀红尹春琳张欢李洪薛张纲王天龙首都医科大学宣武医院麻醉手术科北京100053 首都医科大学宣武医院神经外科北京100053 首都医科大学宣武医院呼吸与危重症医学科北京100053 首都医科大学宣武医院心内科北京100053 清华大学附属北京清华长庚医院麻醉科北京102218 陆军军医大学第二附属医院(新桥医院)麻醉科重庆400037 复旦大学附属中山医院麻醉科上海200032

(1)一般情况:患者女性,年龄78岁,身高160 cm,体质量50 kg。因"发现右侧听神经瘤5年,继发右侧三叉神经痛1年"入院。5年前因心肺疾病入院接受头部检查时发现右侧桥小脑角区占位,考虑听神经瘤,伴右侧听力减弱,平衡障碍;1年前无明显诱因出... 详细信息

(1)一般情况:患者女性,年龄78岁,身高160 cm,体质量50 kg。因"发现右侧听神经瘤5年,继发右侧三叉神经痛1年"入院。5年前因心肺疾病入院接受头部检查时发现右侧桥小脑角区占位,考虑听神经瘤,伴右侧听力减弱,平衡障碍;1年前无明显诱因出现右侧三叉神经痛,曾口服卡马西平和奥卡西平;1周前出现头晕伴恶心呕吐,曾因走路不稳出现摔倒。MRI检查示:右侧桥小脑角区占位,考虑听神经瘤可能性大,大小约23.6 mm×31.0 mm×23.0 mm,脑内多发腔隙性梗死及软化灶。为进一步诊治入院,拟行颅底肿瘤切除术。

关键词：三叉神经痛听神经瘤心肺疾病奥卡西平 MRI检查腔隙性梗死老年患者周前

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神经系统罕见病的孤儿药治疗进展

重庆医科大学学报 2024年第5期49卷 617-620页

作者：张小钰李宛霖赵振博赵雅彤丁岩王华龙河北医科大学第一医院神经内科石家庄050000 首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

罕见病是一类患病率低、病因不明、症状严重、治疗效果差的疾病。用于预防、治疗和诊断罕见病的药品常被称为孤儿药。因罕见病患病人数少和企业研发资金有限等问题,导致其药品种类稀缺,价格常年居高不下。但近年随着公众对罕见疾病的认... 详细信息

罕见病是一类患病率低、病因不明、症状严重、治疗效果差的疾病。用于预防、治疗和诊断罕见病的药品常被称为孤儿药。因罕见病患病人数少和企业研发资金有限等问题,导致其药品种类稀缺,价格常年居高不下。但近年随着公众对罕见疾病的认识不断提高,激励性政策的出台及研究投入的增加,孤儿药的研发进展迅速,其中肿瘤、儿科和神经系统疾病的孤儿药所占比例明显增加。很多的罕见病都会累及神经和肌肉系统。因此,本文将围绕神经系统罕见疾病的治疗药物进行综述。

关键词：罕见病孤儿药神经系统

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多发磨玻璃结节样肺癌多学科诊疗中国专家共识(2024年版)

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中华内科杂志 2024年第2期63卷 153-169页

作者：中国医药教育协会肺癌医学教育委员会中国胸外科肺癌联盟中国抗癌协会肿瘤消融治疗专业委员会中国临床肿瘤学会肿瘤消融专家委员会中国医师协会介入医师分会肿瘤消融专家工作组刘宝东叶欣范卫君支修益不详首都医科大学宣武医院胸外科北京100053 山东第一医科大学第一附属医院肿瘤中心、山东省千佛山医院、山东省肺癌研究所济南250014 中山大学肿瘤防治中心微创介入科广州510060

多发磨玻璃结节(GGN)样肺癌是同时性多原发肺癌的一种特殊类型,同时存在2个及2个以上病灶,具有“惰性”发展、极少淋巴结或远处转移、病理阶段相同或不同、驱动基因突变具有差异性、影像学表现多样化和预后较好等特点。为规范多发GGN样... 详细信息

多发磨玻璃结节(GGN)样肺癌是同时性多原发肺癌的一种特殊类型,同时存在2个及2个以上病灶,具有“惰性”发展、极少淋巴结或远处转移、病理阶段相同或不同、驱动基因突变具有差异性、影像学表现多样化和预后较好等特点。为规范多发GGN样肺癌的诊疗行为,降低过度诊治和诊治不足等问题,由中国医药教育协会肺癌医学教育委员会、中国胸外科肺癌联盟、中国抗癌协会肿瘤消融治疗专业委员会、中国临床肿瘤学会(CSCO)肿瘤消融专家委员会、中国医师协会介入医师分会肿瘤消融专家工作组组织国内有关专家,讨论制订了《多发磨玻璃结节样肺癌多学科诊疗中国专家共识(2024年版)》。主要内容包括:多发GGN样肺癌的随访策略、鉴别诊断、诊断与分期、治疗手段和治疗后随访。

关键词：肺磨玻璃结节多原发肺癌诊断治疗多学科团队专家共识

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WT1基因在髓系肿瘤中的变异特点分析

现代肿瘤医学 2024年第12期32卷 2250-2255页

作者：马强刘艳刘聪艳赵弘常晓丽邹东梅孙婉玲胡蓉华首都医科大学宣武医院血液内科北京100053

目的:探讨Wilms瘤基因1(WT1)在髓系肿瘤中的变异特点。方法:回顾性分析2017年12月至2023年9月间在我院就诊、接受髓系肿瘤相关基因高通量测序且存在WT1基因变异患者的临床资料,包括人口学资料、疾病类型、基因变异类型、位点及变异等位... 详细信息

目的:探讨Wilms瘤基因1(WT1)在髓系肿瘤中的变异特点。方法:回顾性分析2017年12月至2023年9月间在我院就诊、接受髓系肿瘤相关基因高通量测序且存在WT1基因变异患者的临床资料,包括人口学资料、疾病类型、基因变异类型、位点及变异等位基因频率(VAF)等,并结合数据库分析WT1变异与急性髓系白血病(AML)和骨髓增生异常综合征(MDS)患者预后间的关系。结果:27例携带WT1基因变异的患者中,20例为初诊检出,7例为治疗监测过程中检出;19例患者为AML(70.37%),其中5例急性早幼粒细胞白血病(APL),14例非APL(11例为AML-M2);4例骨髓增殖性肿瘤(MPN)(14.81%),3例MDS(11.11%)和1例慢性粒单核细胞白血病(CMML)(3.70%);27例患者中共检出可报告变异位点33个,其中截断突变16个(48.48%)(含11个移码突变和5个无义突变)、剪接突变4个(12.12%)、错义突变11个(33.33%)、缺失变异1个(3.03%)、起始密码子突变1个(3.03%);27例患者均伴有其他基因异常,以CEBPA bZIP区突变及PML∶∶RARA融合基因最常见;携带WT1变异的AML患者具有更短的总生存期(OS)(中位OS 11.21月vs 19.10月,P=0.003),但WT1是否发生变异与MDS患者总生存期和无白血病生存期无明显相关性(P>0.05),且WT1表达水平高低与AML患者总生存期间无明显相关性(P>0.05)。结论:WT1基因变异在髓系肿瘤中多见于AML,在AML-M2及APL中发生率最高,变异主要发生于exon 7、1和9,以截断突变为主,几乎都存在其他伴随突变或融合基因。携带WT1突变的AML患者可能具有更短的OS。

关键词： WT1基因髓系肿瘤截断突变 AML-M2

高通量测序分析B细胞非霍奇金淋巴瘤IGH基因克隆性重排特点及临床应用价值

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肿瘤防治研究 2024年第5期51卷 368-372页

作者：马强邹东梅郭轶先赵弘常晓丽胡蓉华孙婉玲首都医科大学宣武医院血液内科北京100053

目的探讨B细胞非霍奇金淋巴瘤(B-NHL)IGH基因克隆性重排特点及临床应用价值。方法收集接受NGS检测,且存在IGH基因存在克隆性重排的55例B-NHL患者的人口学资料、临床资料及IGH基因NGS检测结果,分析IGH基因克隆性重排特点、IGHV基因取用频... 详细信息

目的探讨B细胞非霍奇金淋巴瘤(B-NHL)IGH基因克隆性重排特点及临床应用价值。方法收集接受NGS检测,且存在IGH基因存在克隆性重排的55例B-NHL患者的人口学资料、临床资料及IGH基因NGS检测结果,分析IGH基因克隆性重排特点、IGHV基因取用频率,以及NGS检测IGH基因重排在临床中的应用价值。结果55例患者中,以单个优势克隆为主(85.45%,47/55),少数患者可检测到2个(12.73%,7/55)和3个优势克隆(1.82%,1/55);在IGHV基因取用偏好方面,IGHV3基因在B-NHL中取用频率最高,其次为IGHV4基因;在IGHV亚型中,IGHV3-23在慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL/SLL)中出现频率最高,IGHV4-34在原发中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤(PCNSL-DLBCL)及弥漫大B细胞淋巴瘤非特指型(DLBCL-NOS)中出现频率最高。结论不同病理类型的B-NHL患者IGH基因克隆性重排中IGHV基因片段取用频率存在偏好,使用NGS检测IGH重排可以识别亚克隆,鉴定克隆相关性,辅助疾病诊断。

关键词： IGHV 非霍奇金淋巴瘤二代测序克隆性重排

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合并心肺疾病高龄患者巨大盆腔肿物切除术的麻醉与围术期管理

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中华麻醉学杂志 2024年第1期44卷 112-116页

作者：舒欣何静易斌尹昌林王延洲李茜尹春琳郭连瑞付文静王东信薛张纲王天龙陆军军医大学第一附属医院麻醉科重庆400038 陆军军医大学第一附属医院重症医学科重庆400038 陆军军医大学第一附属医院妇产科重庆400038 四川大学华西医院麻醉科成都610044 首都医科大学附属宣武医院心血管内科北京100053 首都医科大学宣武医院血管外科北京100053 首都医科大学宣武医院肾脏内科北京100053 北京大学第一医院麻醉科北京100034 复旦大学附属中山医院麻醉科上海200032 首都医科大学宣武医院麻醉手术科北京100053

一、病例介绍1.病史摘要(1)一般情况:患者女性,年龄87岁,身高133 cm,体质量51 kg。因"腹胀1月,发现盆腔肿物1月余"入院。患者1月前无明显诱因出现腹胀,无恶心、呕吐、腹痛、腹泻、胸闷、心悸等;CT、超声影像学检查示:腹盆腔巨大囊实性肿... 详细信息

一、病例介绍1.病史摘要(1)一般情况:患者女性,年龄87岁,身高133 cm,体质量51 kg。因"腹胀1月,发现盆腔肿物1月余"入院。患者1月前无明显诱因出现腹胀,无恶心、呕吐、腹痛、腹泻、胸闷、心悸等;CT、超声影像学检查示:腹盆腔巨大囊实性肿物,上至剑突下,下至耻骨联合,左右至髂前上棘,邻近腹部脏器向周围推移。拟行腹腔镜探查术、卵巢肿瘤细胞减灭术。

关键词：耻骨联合病史摘要腹部脏器腹腔镜探查术盆腔肿物心肺疾病肿瘤细胞减灭术高龄患者