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不同表型的Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征家系研究

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中华神经科杂志 2025年第2期58卷 161-168页

作者：王屹豪陈忠云孔雨岳爱玲蒋德明褚敏武力勇叶红首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

目的:探讨携带PRNP基因P102L突变的Gerstmann-Str?ussler-Scheinker综合征(GSS)家系中GSS患者的不同临床表型特点及辅助检查结果的差异。方法:收集首都医科大学宣武医院神经内科2024年1月收治的1个携带PRNP基因P102L突变的GSS家系,对先... 详细信息

目的:探讨携带PRNP基因P102L突变的Gerstmann-Str?ussler-Scheinker综合征(GSS)家系中GSS患者的不同临床表型特点及辅助检查结果的差异。方法:收集首都医科大学宣武医院神经内科2024年1月收治的1个携带PRNP基因P102L突变的GSS家系,对先证者进行神经心理学、影像学、脑电图、脑脊液检查和皮肤实时震荡诱导转化(RT-QuIC)及基因检测。同时对其家系成员进行调查分析,对部分家系成员进行皮肤RT-QuIC、基因检测及神经心理学评估。结果:该GSS家系4代成员中,有先证者和先证者父亲、弟弟、叔叔及堂哥共5例GSS患者,且先证者及其弟弟、堂哥均携带PRNP基因P102L突变,先证者儿子为PRNP基因P102L突变携带者。先证者为女性,53岁,为典型GSS表型,首发症状为共济失调,脑脊液14-3-3蛋白阴性,头颅磁共振成像未见异常,皮肤及脑脊液RT-QuIC检测结果为阴性。先证者堂哥为典型GSS表型,皮肤RT-QuIC检测结果为阴性;先证者弟弟为类克-雅病型GSS表型,首发症状为快速进展性痴呆,皮肤RT-QuIC检测结果为阳性。先证者父亲、叔叔的首发症状均为共济失调,目前已去世,未进行基因检测。先证者儿子为基因突变携带者,目前无临床症状。结论:在同一GSS家系中,不同家系成员可能出现不同的临床表型,且不同表型的GSS在RT-QuIC检测结果上存在差异。

关键词： Gerstmann-Straussler-Scheinker病共济失调痴呆 PRNP基因实时震荡诱导转化

颅内动脉瘤行血管内治疗的抗血小板聚集药物应用研究进展

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中国脑血管病杂志 2025年第02期22卷 105-112页

作者：王思敏向思诗张鸿祺首都医科大学宣武医院神经外科

颅内动脉瘤是常见的脑血管病，也是导致蛛网膜下腔出血的首要病因。随着血管内介入技术的发展，越来越多的颅内动脉瘤患者接受支架或血流导向装置置入治疗。抗血小板聚集药物已成为颅内动脉瘤行血管内介入治疗前后的常规用药。该文对常... 详细信息

颅内动脉瘤是常见的脑血管病，也是导致蛛网膜下腔出血的首要病因。随着血管内介入技术的发展，越来越多的颅内动脉瘤患者接受支架或血流导向装置置入治疗。抗血小板聚集药物已成为颅内动脉瘤行血管内介入治疗前后的常规用药。该文对常见抗血小板聚集药物的类别及其作用机制、血小板功能检测及抗血小板聚集药物的临床应用进行了归纳总结。

关键词：颅内动脉瘤血小板聚集抑制剂血管内治疗综述

颈及内影动像脉学床诊突断旁动脉瘤的定义、解剖结构

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中国脑血管病杂志 2025年第02期 113-119页

作者：侯晓辉耿介文王思敏张鸿祺首都医科大学宣武医院神经外科首都医科大学附属北京朝阳医院神经外科

颈内动脉床突旁动脉瘤是常见的未破裂颅内动脉瘤，该部位动脉瘤与颅底的前床突、硬脑膜环和视神经等结构关系密切，分类多样。该文对颈内动脉床突旁动脉瘤的定义、解剖结构及影像学诊断进行综述，以期为临床医师清晰地识别该部位动脉瘤... 详细信息

颈内动脉床突旁动脉瘤是常见的未破裂颅内动脉瘤，该部位动脉瘤与颅底的前床突、硬脑膜环和视神经等结构关系密切，分类多样。该文对颈内动脉床突旁动脉瘤的定义、解剖结构及影像学诊断进行综述，以期为临床医师清晰地识别该部位动脉瘤与硬脑膜环的关系，进而制定最佳的治疗方案提供依据。

关键词：床突旁动脉瘤未破裂颅内动脉瘤综述

散发性进行性共济失调伴腭震颤合并特发性肥大性下橄榄核变性1例

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中华医学杂志 2025年第1期105卷 82-83页

作者：杨冬菊樊春秋杨诺刘静宋先红户宁宁陈芳林华首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

患者男, 主因"头晕伴步态不稳、言语不清1年半"于2024年6月收入宣武医院, 查体发现体位性低血压、小脑性共济失调、腭震颤、凝视性眼震, 头核磁发现小脑萎缩、下橄榄核肥大变性, 脑脊液中α突触核蛋白减低, 诊断为散发性进行性共济失调... 详细信息

患者男, 主因"头晕伴步态不稳、言语不清1年半"于2024年6月收入宣武医院, 查体发现体位性低血压、小脑性共济失调、腭震颤、凝视性眼震, 头核磁发现小脑萎缩、下橄榄核肥大变性, 脑脊液中α突触核蛋白减低, 诊断为散发性进行性共济失调伴腭震颤、特发性肥大性下橄榄核变性, 对症治疗后症状稍好转, 提示α突触核蛋白代谢异常可能是散发性进行性共济失调伴腭震颤发病机制中重要一环。

关键词：共济失调进行性共济失调伴腭震颤肥大性下橄榄核变性

颈内动脉床突旁动脉瘤的定义、解剖结构及影像学诊断

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中国脑血管病杂志 2025年第2期22卷 113-119页

作者：侯晓辉耿介文王思敏张鸿祺首都医科大学宣武医院神经外科北京100053 首都医科大学附属北京朝阳医院神经外科

颈内动脉床突旁动脉瘤是常见的未破裂颅内动脉瘤,该部位动脉瘤与颅底的前床突、硬脑膜环和视神经等结构关系密切,分类多样。该文对颈内动脉床突旁动脉瘤的定义、解剖结构及影像学诊断进行综述,以期为临床医师清晰地识别该部位动脉瘤与... 详细信息

颈内动脉床突旁动脉瘤是常见的未破裂颅内动脉瘤,该部位动脉瘤与颅底的前床突、硬脑膜环和视神经等结构关系密切,分类多样。该文对颈内动脉床突旁动脉瘤的定义、解剖结构及影像学诊断进行综述,以期为临床医师清晰地识别该部位动脉瘤与硬脑膜环的关系,进而制定最佳的治疗方案提供依据。

关键词：床突旁动脉瘤未破裂颅内动脉瘤综述

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特发性震颤神经调控治疗进展

中国现代神经疾病杂志 2025年第1期25.0卷 24-32页

作者：郭松张弘灏李建宇杨岸超首都医科大学宣武医院功能神经外科首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心首都医科大学北京市神经外科研究所神经电刺激研究与治疗北京市重点实验室神经调控国家工程研究中心

特发性震颤是临床常见的运动障碍疾病，对于部分震颤症状严重、日常生活活动受到影响且药物疗效欠佳的患者可予以神经调控治疗，其疗效优于药物治疗。本文拟对特发性震颤的神经调控治疗最新进展进行综述，包括磁共振引导下聚焦超声、方... 详细信息

特发性震颤是临床常见的运动障碍疾病，对于部分震颤症状严重、日常生活活动受到影响且药物疗效欠佳的患者可予以神经调控治疗，其疗效优于药物治疗。本文拟对特发性震颤的神经调控治疗最新进展进行综述，包括磁共振引导下聚焦超声、方向性电极和可感知脑深部电刺激术以及脑深部电刺激术最佳刺激靶点的临床研究，以为特发性震颤的治疗提供参考。

关键词：特发性震颤磁共振成像超声疗法深部脑刺激法综述

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脂蛋白a在脑血管病中的研究新进展

首都医科大学学报 2025年第1期46卷 71-75页

作者：郭怡兵孟然首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

脂蛋白a[lipoprotein(a),Lp(a)]是血浆中一种具有特殊结构的脂蛋白颗粒。Lp(a)浓度升高与多种脑血管疾病密切相关,且多种靶向降低Lp(a)浓度的新型药物正处于临床试验阶段。本文综述了Lp(a)的结构、功能、遗传学特点、与脑血管病的相关... 详细信息

脂蛋白a[lipoprotein(a),Lp(a)]是血浆中一种具有特殊结构的脂蛋白颗粒。Lp(a)浓度升高与多种脑血管疾病密切相关,且多种靶向降低Lp(a)浓度的新型药物正处于临床试验阶段。本文综述了Lp(a)的结构、功能、遗传学特点、与脑血管病的相关性及其治疗的最新进展,旨在为Lp(a)的研究提供新方向,并为脑血管病的防治提供新思路。

关键词：脂蛋白a 脑血管病临床研究进展 RNA靶向治疗

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急性缺血性脑卒中的再灌注治疗的现状与未来

首都医科大学学报 2025年第1期46卷 68-70页

作者：乔玥李传辉赵文博首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

静脉溶栓和机械取栓是急性缺血性脑卒中公认有效的再灌注治疗手段,与传统治疗相比其可以显著改善临床预后,但这两种措施仍面临诸多问题和挑战:静脉溶栓虽为首选治疗方案,但血管再通率低、治疗时间窗短(3~4.5 h)制约了其临床获益;而机械... 详细信息

静脉溶栓和机械取栓是急性缺血性脑卒中公认有效的再灌注治疗手段,与传统治疗相比其可以显著改善临床预后,但这两种措施仍面临诸多问题和挑战:静脉溶栓虽为首选治疗方案,但血管再通率低、治疗时间窗短(3~4.5 h)制约了其临床获益;而机械取栓即便能实现80%以上的血管再通,但超过50%的患者仍遗留残疾或死亡。基于目前再灌注治疗面临的挑战和国内外研究现状,未来应优化溶栓药物,开发具有更高纤维蛋白特异性和安全性的新型溶栓剂,扩大溶栓治疗获益人群;利用先进影像技术突破传统时间窗限制,实现基于“组织窗”的再灌注治疗;推广移动卒中单元,实现超早期再灌注治疗;优化静脉溶栓治疗后的抗血栓治疗策略,预防神经功能恶化;优化围手术期管理并积极探索神经保护策略,进一步提高机械取栓的疗效。

关键词：急性缺血性脑卒中再灌注治疗静脉溶栓机械取栓移动卒中单元

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帕金森病便秘与功能性便秘直肠肛管功能特点分析

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首都医科大学学报 2025年第1期46卷 136-142页

作者：李晓翠刘子雨翟惠虹首都医科大学宣武医院消化内科北京100053

目的比较帕金森病伴便秘(Parkinson's disease constipation,PDC)与功能性便秘(functional constipation,FC)患者肛门直肠功能变化,进一步了解PDC患者的便秘特点。方法将自2017年至2022年于首都医科大学宣武医院神经内科就诊的34例PDC... 详细信息

目的比较帕金森病伴便秘(Parkinson's disease constipation,PDC)与功能性便秘(functional constipation,FC)患者肛门直肠功能变化,进一步了解PDC患者的便秘特点。方法将自2017年至2022年于首都医科大学宣武医院神经内科就诊的34例PDC患者作为PDC组,及消化内科就诊的39例FC患者作为对照组,用高分辨率肛门直肠测压的方法检测两组便秘患者的肛门直肠括约肌和盆底肌的动力、感觉、反射情况,比较两组患者肛门直肠功能变化,并根据测压结果分析比较两组患者的便秘特点。结果PDC组患者的肛管静息压、直肠排便压均显著低于FC组,差异均具有统计学意义[分别为(71.73±20.01)mmHg vs(85.02±19.74)mmHg,(22.30±21.12)mmHg vs(38.10±17.00)mmHg,1 mmHg=0.133 kPa,均P研究PDC患者肛门直肠功能变化及便秘特点,可有助于提高对疾病的认识,为PDC制定合理的治疗方案提供相关依据。

关键词：帕金森病伴便秘功能性便秘肛门直肠测压

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