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基于CDU和DSA穿支定位的分层切取方案在削薄股前外侧皮瓣中的应用

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中华显微外科杂志 2024年第3期47卷 248-253页

作者：杨勇李斌李金勇王丹丹陈涛王扬徐小龙李峰王志新钟文耀首都医科大学附属北京积水潭医院手外科北京100035 首都医科大学附属北京积水潭医院血管外科北京100035 首都医科大学附属北京积水潭医院超声诊断科北京100035

目的探讨基于术前彩色多普勒超声(CDU)和数字减影血管造影(DSA)进行皮瓣血管穿支和浅筋膜分支的精确定位,采用分层切取技术削薄股前外侧皮瓣(ALTF)的应用效果。方法自2023年4月至2023年11月,首都医科大学附属北京积水潭医院手外科采用... 详细信息

目的探讨基于术前彩色多普勒超声(CDU)和数字减影血管造影(DSA)进行皮瓣血管穿支和浅筋膜分支的精确定位,采用分层切取技术削薄股前外侧皮瓣(ALTF)的应用效果。方法自2023年4月至2023年11月,首都医科大学附属北京积水潭医院手外科采用分层切取方案削薄游离ALTF,修复前臂和手部创面13例(14块皮瓣)。其中男8例,女5例;年龄19~58岁,平均37岁;身体质量指数(BMI)17.30~31.87 kg/m^(2),平均23.64 kg/m^(2)。皮瓣面积9 cm×6 cm~20 cm×13 cm;皮瓣切取厚度4~6 mm,平均5.2 mm。术前首先应用CDU确定穿支血管穿经阔筋膜的入口部位,并进行体表标记;利用DSA技术,于皮瓣切线位再次定位穿支血管的位置及其分支在浅筋膜层的分布。基于术前精确的定位,术中于浅筋膜的深层和浅层之间分层切取削薄的ALTF。术后定期门诊随访。结果14块皮瓣的穿支1~2条,穿支浅筋膜分支2~4条,术前穿支定位与术中穿支入口部位吻合,距离均小于1 cm。所有病例均获随访,随访1~7个月,平均3.2个月。除1例出现供区延迟愈合外,无其他供区并发症。所有皮瓣均顺利成活,皮瓣外观良好,无需二次修整。结论术前CDU和DSA精确定位穿支入口的部位和浅筋膜分支的分布,采用分层切取技术削薄ALTF,该方案有效降低了削薄皮瓣的切取难度,减少了供区损伤。

关键词：彩色多普勒超声数字减影血管造影股前外侧皮瓣修薄皮瓣显微外科技术

Circ0005512促进雌性大鼠脊髓损伤后小胶质细胞/巨噬细胞焦亡

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中国组织工程研究 2024年第31期28卷 5029-5035页

作者：张妍张文凯张雯秀刘涛马子谦陈学明首都医科大学附属北京潞河医院中心实验室首都医科大学附属北京潞河医院骨中心

背景：神经炎症是导致继发性脊髓损伤的重要因素，小胶质细胞/巨噬细胞焦亡是介导脊髓损伤后神经炎症的重要部分，研究显示脊髓损伤后小胶质细胞/巨噬细胞发生焦亡，但circ RNA对脊髓损伤后小胶质细胞/巨噬细胞焦亡的调控机制尚不清楚... 详细信息

背景：神经炎症是导致继发性脊髓损伤的重要因素，小胶质细胞/巨噬细胞焦亡是介导脊髓损伤后神经炎症的重要部分，研究显示脊髓损伤后小胶质细胞/巨噬细胞发生焦亡，但circ RNA对脊髓损伤后小胶质细胞/巨噬细胞焦亡的调控机制尚不清楚。目的：探讨circ0005512在脊髓损伤后调节小胶质细胞/巨噬细胞焦亡中的作用和机制。方法：将雌性Wistar大鼠随机分为假手术组和脊髓损伤组，BBB评分评估运动功能，苏木精-伊红染色检测脊髓空洞面积，二代测序筛选脊髓组织中差异表达的circ RNA,Real-time PCR验证circ0005512的表达。免疫荧光、Western blot、ELISA、Real-time PCR检测脊髓损伤大鼠的细胞焦亡情况以及脂多糖诱导的小胶质细胞系HAPI细胞的焦亡情况，基因敲降验证circ RNA0005512对小胶质细胞焦亡的调控作用。结果与结论：(1)脊髓损伤7 d后，脊髓损伤部位出现明显空洞，脊髓损伤后即刻大鼠运动功能完全缺失，随着时间的推移，脊髓损伤组大鼠运动功能逐渐部分恢复，BBB评分与假手术组比较有显著差异；(2)二代测序筛选到circ0005512明显上调，且在动物模型和细胞模型中均得到了验证；(3)免疫荧光、Western blot、Real-time PCR、ELISA实验证实脊髓损伤组织和脂多糖诱导的HAPI细胞中焦亡标志物(NLRP3、GSDMD、caspase-1)均明显上调；(4)在脂多糖诱导HAPI细胞中敲降circ0005512后，细胞焦亡标志物NLRP3明显下调；(5)以上结果表明circ0005512促进大鼠脊髓损伤后小胶质细胞/巨噬细胞焦亡。

关键词：脊髓损伤 circRNA 小胶质细胞巨噬细胞焦亡 NLRP3

难治性癫痫相关皮质发育畸形的病理研究及分类进展

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 419-424页

作者：付永娟朴月善首都医科大学宣武医院病理科、国家神经疾病医学中心、首都医科大学癫痫临床诊疗与研究中心北京100053

随着基因检测技术、神经影像学及神经电生理技术的迅猛发展,我们对皮质发育畸形的认识不断深入和更新,尤其是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路相关的基因突变在局灶性皮质发育不良(FCD)中被陆续发现。同时,2011年国际抗癫痫联盟(IL... 详细信息

随着基因检测技术、神经影像学及神经电生理技术的迅猛发展,我们对皮质发育畸形的认识不断深入和更新,尤其是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路相关的基因突变在局灶性皮质发育不良(FCD)中被陆续发现。同时,2011年国际抗癫痫联盟(ILAE)发布的有关FCD的分类共识在诊断实践中遇到了问题和挑战。因此,2022年ILAE根据分子遗传学10年来的进展,提出了FCD分类的更新版,主要在分类体系中增加了"白质病变",还建议综合病理组织学、影像学及分子检测结果,进行多层次整合诊断,来实现可靠的、临床相关的和治疗性靶向的组织诊断。

关键词：癫痫皮质发育畸形局灶性皮质发育不良病理分类

长链非编码RNA在原发性肝细胞癌脂质代谢重编程中的研究进展

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中华肝脏病杂志 2024年第2期32卷 180-185页

作者：于洲谌冬梅黄金兰福建医科大学附属第一医院检验科、福建省检验医学重点实验室、福建医科大学基因诊断研究中心福州350005

肝细胞癌(HCC)是最常见的肝脏恶性肿瘤,其发病机制复杂,预后差。代谢重编程已被认为是癌症的重要标志之一,而肝脏作为人体脂质代谢的重要器官,脂质代谢重编程在HCC发生、发展过程中发挥重要作用。越来越多的证据表明,长链非编码RNA(lncR... 详细信息

肝细胞癌(HCC)是最常见的肝脏恶性肿瘤,其发病机制复杂,预后差。代谢重编程已被认为是癌症的重要标志之一,而肝脏作为人体脂质代谢的重要器官,脂质代谢重编程在HCC发生、发展过程中发挥重要作用。越来越多的证据表明,长链非编码RNA(lncRNA)可以通过调控脂质代谢过程中关键的酶与转录因子影响HCC的脂质代谢,参与HCC的发生、发展。阐明lncRNA在HCC脂质代谢重编程中的作用机制有利于为HCC的诊疗提供新靶点和新策略,改善患者预后。现总结了lncRNA参与HCC脂质代谢重编程过程的最新研究进展。

关键词：肝细胞癌脂肪酸长链非编码RNA 脂质代谢重编程

以急性胰腺炎为首发临床表现的胰腺癌诊治进展

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中华外科杂志 2024年第10期62卷 971-975页

作者：蒋睿高崇崇白剑李昂王晓辉曹锋李非首都医科大学宣武医院普通外科首都医科大学急性胰腺炎临床诊疗与研究中心北京100053

胰腺癌患者常以上腹痛、梗阻性黄疸等主诉入院诊治,但急性胰腺炎作为胰腺癌罕见的首发临床表现,由于其易被临床忽视,常导致胰腺癌的诊断滞后、治疗策略不明,严重影响患者的生活质量及预后。因此,对以急性胰腺炎为首发临床表现的胰腺癌... 详细信息

胰腺癌患者常以上腹痛、梗阻性黄疸等主诉入院诊治,但急性胰腺炎作为胰腺癌罕见的首发临床表现,由于其易被临床忽视,常导致胰腺癌的诊断滞后、治疗策略不明,严重影响患者的生活质量及预后。因此,对以急性胰腺炎为首发临床表现的胰腺癌患者做到早期诊断、早期治疗、积极随访是关键。患者以急性胰腺炎为首发临床表现入院时,应首先排除胆结石、酗酒、高脂血症等常见病因,并及时进行肿瘤标志物、CT、MRI、超声内镜等检查以明确胰腺癌诊断。对于伴有轻症胰腺炎的患者来说,先处理炎症渗出后再行胰腺癌手术治疗可减少术后并发症。同时,胰腺炎是发生胰腺癌的高危因素,对胰腺炎患者进行密切随访也是早期发现、早期诊治胰腺癌的重要手段。

关键词：胰腺肿瘤胰腺炎早期筛查诊治策略预后

MRI检查对MSS/pMMR型局部进展期直肠癌抗PD-1联合新辅助治疗效果的评估价值

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中华消化外科杂志 2024年第6期23卷 859-867页

作者：张洁许丽雪杨正阳孙丽婷姚宏伟陈光勇杨正汉首都医科大学附属北京友谊医院放射科北京100050 首都医科大学附属北京友谊医院胃肠外科北京100050 首都医科大学附属北京友谊医院病理科北京100050

目的探讨磁共振成像(MRI)检查对微卫星稳定(MSS)/错配修复蛋白表达完整(pMMR)型局部进展期直肠癌抗程序性死亡受体1(PD-1)联合新辅助治疗效果的评估价值.方法采用前瞻性单臂Ⅱ期研究方法.选取2021年4月至2022年9月首都医科大学附属北京... 详细信息

目的探讨磁共振成像(MRI)检查对微卫星稳定(MSS)/错配修复蛋白表达完整(pMMR)型局部进展期直肠癌抗程序性死亡受体1(PD-1)联合新辅助治疗效果的评估价值.方法采用前瞻性单臂Ⅱ期研究方法.选取2021年4月至2022年9月首都医科大学附属北京友谊医院收治的37例MSS/pMMR型局部进展期直肠癌患者的临床病理资料.患者均行抗PD-1联合新辅助治疗和全直肠系膜切除根治术.观察指标:(1)入组患者情况.(2)患者MRI及病理学检查情况.(3)MRI检查阅片的一致性分析.(4)MRI检查评估情况.正态分布的计量资料以(x)±s表示.计数资料以绝对数或百分比表示.采用线性加权κ值评价放射科医师评估的一致性.采用灵敏度、阴性预测值、准确率、分期过高率和分期不足率评价预测价值.结果(1)入组患者情况.筛选出符合条件的患者37例;男21例,女16例;年龄为(61±11)岁.患者联合治疗前后分别行MRI检查,根治术后行病理学检查.(2)患者MRI及病理学检查情况.37例患者中,联合治疗前MRI检查结果显示:T0期、T1期、T2期、T3期、T4期分别为0、0、5、24、8例,N0期、N1期、N2期分别为10、17、10例,壁外血管侵犯(EMVI)阳性、阴性分别为28、9例,系膜筋膜阳性、阴性分别为4、33例;联合治疗后MRI检查结果显示:T0期、T1期、T2期、T3期、T4期分别为15、4、7、10、1例,N0期、N1期、N2期分别为34、2、1例,EMVI阳性、阴性分别为9、28例,系膜筋膜阳性、阴性分别为1、36例.MRI检查肿瘤退缩分级(TRG)0级、1级、2级、3级分别为16、13、8、0例.术后病理学检查结果显示:T0期、T1期、T2期、T3期、T4期分别为18、4、3、11、1例,N0期、N1期、N2期分别为33、3、1例,EMVI阳性、阴性、未知分别为1、35、1例,环周切缘阳性、阴性分别为0、37例,美国癌症联合委员会标准TRG0级、1级、2级、3级分别为18、9、8、2例;病理学完全缓解率为48.6%(18/37),接近病理学完全缓解率为24.3%(9/37).(3)MRI检查阅片的一致性分析.联合治疗前MRI检查T分期和N分期的κ值分别为0.839(P诊断准确;12例病理学T3~T4期患者中,3例分期不足.37例病理学N0~N2期患者中,34例诊断准确,1例分期过高患者因直肠系膜淋巴结短径6 mm呈圆形而分期为N1期,2例分期不足患者因淋巴结小(最大短径为3 mm)而分期为N0期.②MRI检查评估EMVI和系膜筋膜情况:MRI检查评估EMVI的准确率、灵敏度、阴性预测值分别为86.5%(32/37,95%CI为75.0%~97.2%)、100.0%、100.0%.EMVI高估率为13.9%(5/36,95%CI为2.8%~25.0%),无低估情况.35例病理学检查EMVI阴性患者中,14.3%(5/35)患者MRI检查评估为阳性,分期过高的原因是直肠壁外增厚的纤维组织被误认为是血管侵犯.MRI检查评估系膜筋膜准确率为97.3%(36/37,95%CI为91.9%~100.0%),1例[2.7%(1/37),95%CI为0~8.1%]因直肠系膜筋膜旁淋巴结被误诊为阳性而高估为系膜筋膜受累;MRI检查评估系膜筋膜的阴性预测值为100.0%.③MRI检查

关键词：直肠肿瘤进展期磁共振成像新辅助治疗替雷利珠单克隆抗体

北京地区脓毒症合并急性肾损伤重症患者的多中心临床研究——发病率、临床特征和结局

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中华危重病急救医学 2024年第6期36卷 567-573页

作者：高娜王美平姜利朱波席修明首都医科大学电力教学医院老年医学科北京100073 首都医科大学宣武医院重症医学科北京100053 首都医科大学附属复兴医院重症医学科北京100038

目的探讨北京地区脓毒症合并急性肾损伤(AKI)重症监护病房(ICU)患者的流行病学特点和预后,分析危重患者院内死亡的相关危险因素。方法基于北京急性肾损伤课题组(BAKIT)数据库,收集2012年3月1日至8月31日北京地区28家三级医院30个ICU连... 详细信息

目的探讨北京地区脓毒症合并急性肾损伤(AKI)重症监护病房(ICU)患者的流行病学特点和预后,分析危重患者院内死亡的相关危险因素。方法基于北京急性肾损伤课题组(BAKIT)数据库,收集2012年3月1日至8月31日北京地区28家三级医院30个ICU连续收治的9049例患者的临床资料。根据有无AKI或脓毒症将患者分为无AKI无脓毒症组、有AKI无脓毒症组、无AKI有脓毒症组、有AKI有脓毒症组。记录各组患者的临床数据,包括人口学特征、入ICU主要原因、伴随疾病、入ICU 24 h内序贯器官衰竭评分(SOFA)和急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ(APACHEⅡ)、生理学与实验室指标、ICU住院期间治疗情况、基于改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)的AKI分期,以及ICU住院时间、总住院时间、ICU和院内病死率等预后指标。观察终点为出院或院内死亡。采用多因素Logistic回归分析探讨影响ICU患者院内死亡的危险因素;绘制Kaplan-Meier生存曲线分析ICU患者住院期间累积生存情况。结果最终纳入3107例重症患者,其中无AKI无脓毒症组1259例、有AKI无脓毒症组931例、无AKI有脓毒症组264例、有AKI有脓毒症组653例。与其他3组比较,有AKI有脓毒症组患者的年龄更大,平均动脉压(MAP)更低,APACHEⅡ评分、SOFA评分、血尿素氮(BUN)和血肌酐(SCr)水平及接受机械通气、血管活性药物、肾脏替代治疗(RRT)的比例更高(均P诊断为AKI,且脓毒症患者AKI发生率明显高于无脓毒症患者〔71.2%(653/917)比42.5%(931/2190),P<0.01〕。无脓毒症患者中KDIGO 0期人群占比最高(57.5%),脓毒症患者中,KDIGO 3期人群占比最高(32.2%)。在同一KDIGO分期中,脓毒症患者的院内病死率明显高于无脓毒症患者〔0期:17.8%比3.1%,1期:36.3%比7.4%,2期:42.7%比17.1%,3期:54.6%比28.6%,AKI:46.1%比14.2%,均P<0.01〕。有AKI有脓毒症组患者的ICU病死率(38.7%)和院内病死率(46.1%)明显高于其他3组(均P<0.01)。Kaplan-Meier生存曲线进一步显示,有AKI有脓毒症组患者的住院期间累积生存率显著低于无AKI无脓毒症组、有AKI无脓毒症组和无AKI有脓毒症组(53.9%比96.9%、85.8%、82.2%,Log-Rank:χ2=379.901,P<0.001)。亚组分析显示,存活患者中,有AKI有脓毒症组患者的ICU住院时间和总住院时间明显高于其他3组(均P<0.01)。多因素回归分析显示,年龄、入ICU 24 h内APACHEⅡ评分和SOFA评分、冠心病、AKI、脓毒症、脓毒症合并AKI是ICU患者院内死亡的独立危险因素(均P<0.05);校正协变量后,AKI、脓毒症、脓毒症合并AKI均与较高的ICU病死率和院内病死率显著相关,而脓毒症合并AKI患者的ICU病死率〔校正优势比(OR)=14.82,95%可信区间(95%CI)为8.10~27.12;Hosmer-Lemeshow检验:P=0.816〕和院内病死率(校正OR=7.40,95%CI为4.94~11.08;Hosmer-Lemeshow检验:P=0.708)均最高。结论脓毒症患者的AKI发病率高,脓毒症合并AKI患者的疾病负担更高,生理学和实验室指标异常情况更多,且ICU病死率和院内病死率明显增高。存活患者中,脓毒症合并AKI患者的ICU住院时间和总住院时间也更长。年龄、入ICU 24 h内APACHEⅡ评分、SOFA评分、冠心病、AKI及脓毒症是ICU患者院内死亡的独立危险因素。

关键词：重症监护急性肾损伤脓毒症病死率

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重视遗传性肝病的临床诊断和治疗

中华肝脏病杂志 2024年第9期32卷 769-771页

作者：贾继东首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心北京100050

遗传性肝病大多属于罕见疾病,其种类繁多,但单个疾病的发病率低,且临床表现多样,诊断需要特殊检查,因此容易被漏诊和误诊。通过系统学习,了解遗传性肝病的概貌及分类,掌握成人相对常见的遗传性肝病如威尔逊氏病、血色病及α1抗胰蛋白酶... 详细信息

遗传性肝病大多属于罕见疾病,其种类繁多,但单个疾病的发病率低,且临床表现多样,诊断需要特殊检查,因此容易被漏诊和误诊。通过系统学习,了解遗传性肝病的概貌及分类,掌握成人相对常见的遗传性肝病如威尔逊氏病、血色病及α1抗胰蛋白酶缺乏症的临床特征,实验室、影像及病理学特点,必要时有针对性地进行基因检测,有助于正确认识和及时发现本类疾病。在明确病因的基础上,给予有针对性的治疗,以改善其临床结局及生活质量。细胞治疗和基因治疗是未来发展方向。目前,对于发展至终末期肝病者,在适应证明确和手术时机合适的情况下,肝移植是唯一有效的治疗手段。

关键词：遗传诊断治疗遗传性肝病

脑肿瘤中MTAP与p16免疫组织化学染色预筛CDKN2A基因状态的价值

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 439-445页

作者：王胜男王玮张雪微张艳秋熊艳蕾刘莉滕梁红首都医科大学宣武医院病理科北京100053

目的探索在多种脑肿瘤中应用甲硫腺苷磷酸化酶(methylthioadenosine phosphorylase,MTAP)与p16免疫组织化学染色预测CDKN2A基因状态的可行性。方法收集2017年11月至2023年10月首都医科大学宣武医院118例IDH突变型星形细胞瘤、16例IDH野... 详细信息

目的探索在多种脑肿瘤中应用甲硫腺苷磷酸化酶(methylthioadenosine phosphorylase,MTAP)与p16免疫组织化学染色预测CDKN2A基因状态的可行性。方法收集2017年11月至2023年10月首都医科大学宣武医院118例IDH突变型星形细胞瘤、16例IDH野生型胶质母细胞瘤、17例多形性黄色星形细胞瘤(pleomorphic xanthoastrocytoma,PXA)及20例脑膜瘤标本(共171例标本)进行回顾性分析,采用荧光原位杂交及二代测序技术检测CDKN2A基因状态,免疫组织化学方法检测MTAP及p16蛋白的表达情况,统计分析MTAP及p16蛋白缺失与CDKN2A纯合性/杂合性缺失的一致性。结果118例IDH突变型星形细胞瘤中13例存在CDKN2A纯合性缺失,同时,这13例MTAP表达均缺失,其中9例存在p16表达缺失;16例IDH野生型胶质母细胞瘤中6例存在CDKN2A纯合性缺失,这6例MTAP表达缺失,其中3例存在p16表达缺失;17例PXA中4例存在CDKN2A纯合性缺失,这4例MTAP及p16表达均缺失;20例脑膜瘤中4例存在CDKN2A纯合性缺失,这4例MTAP及p16表达均缺失。经统计分析,在4类脑肿瘤中,MTAP均与CDKN2A纯合性缺失显著相关(P<0.05),灵敏度均达100%,但其与CDKN2A杂合性缺失仅在星形细胞瘤中显著相关(P<0.001)。p16与CDKN2A纯合性缺失在IDH突变型星形细胞瘤及PXA中具有显著相关性(P<0.001),与CDKN2A的杂合性缺失无相关性,但其灵敏度及特异度均不及MTAP。结论MTAP在成人型IDH突变型星形细胞瘤、PXA、成人型IDH野生型胶质母细胞瘤及脑膜瘤中能够作为CDKN2A纯合性缺失的预筛手段,而p16仅能在前两者肿瘤中作为预筛指标,且特异度及灵敏度均不及MTAP。

关键词：脑肿瘤免疫组织化学多相筛查细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂p16 甲硫腺苷磷酸化酶