检索结果-南通市图书馆

脂肪含量和肥胖相关基因与中国儿童肥胖病遗传发病机制的相关性

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2013年第20期28卷 1544-1547页

作者：徐海冬桑艳梅闫洁朱逞倪桂臣首都医科大学附属jE京儿童医院新生儿中心 100045 内分泌遗传代谢中心

目的研究脂肪含量和肥胖相关基因（FTO基因）与中国儿童肥胖病遗传发病机制的相关性。方法选取2010年1月至9月于首都医科大学附属北京儿童医院就诊的无血缘关系的儿童肥胖病患者201例（肥胖组），均为汉族人。健康对照组选自无血缘关系... 详细信息

目的研究脂肪含量和肥胖相关基因（FTO基因）与中国儿童肥胖病遗传发病机制的相关性。方法选取2010年1月至9月于首都医科大学附属北京儿童医院就诊的无血缘关系的儿童肥胖病患者201例（肥胖组），均为汉族人。健康对照组选自无血缘关系的成年健康献血员183例。选取FTO基因9个具有单核甘酸多态性的位点，运用飞行质谱技术对FTO基因与中国儿童肥胖病的遗传易感相关性进行研究。结果在本课题所研究的FTO基因9个单核苷酸多态性（SNPs）位点多态性中，rs9939609A、rs8050136A、rs3751812T、rsl421085C、rs7193144C等位基因的频率在肥胖组中显著增加，其余位点等位基因在肥胖组与健康对照组中的频率分布差异无统计学意义。单体型分析显示FTO基因的9个SNPs位点之间存在连锁不平衡关系，其中的3个单体型（CTGGTCTGG、TCTGCAAAA、CTGGCCTGG）与儿童肥胖病遗传易感性存在统计学相关性（P〈0．05）。结论FTO基因中rs9939609、rs8050136、rs3751812、rsl421085、rs7193144位点与中国儿童肥胖病发生相关。FTO基因的CTGGTCTGG、TCTGCAAAA、CTGGCCTGG单体型与儿童肥胖病发生相关。

关键词：肥胖病脂肪含量和肥胖相关基因基因多态性等位基因基因型

儿童青少年弥漫性毒性甲状腺肿抗甲状腺药物的治疗现状和争议

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2024年第10期39卷 797-800页

作者：李阳巩纯秀国家儿童医学中心(北京) 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

弥漫性毒性甲状腺肿(GD)是儿童甲状腺功能亢进最常见的病因,严重影响儿童正常生长发育,其发生率有逐年增高的趋势。抗甲状腺药物是治疗儿童GD的首选治疗手段,能在短时间内改善免疫紊乱并实现甲状腺功能正常化,但其有诸多问题和争议,面... 详细信息

弥漫性毒性甲状腺肿(GD)是儿童甲状腺功能亢进最常见的病因,严重影响儿童正常生长发育,其发生率有逐年增高的趋势。抗甲状腺药物是治疗儿童GD的首选治疗手段,能在短时间内改善免疫紊乱并实现甲状腺功能正常化,但其有诸多问题和争议,面临治疗缓解率低、复发率高和不良反应发生率高的挑战。如何快速实现甲状腺功能正常化,维持治疗疗效实现降低复发率是抗甲状腺药物治疗所面临的重要挑战,需要进一步研究解决有效性和安全性的问题。现就儿童青少年GD抗甲状腺药物的治疗策略、争议和不良反应进行总结与综述。

关键词：弥漫性毒性甲状腺肿 Graves′病治疗抗甲状腺药物儿童青少年

新发现的肥胖症相关基因单核苷酸多态性与中国儿童肥胖症的相关性

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华糖尿病杂志 2015年第9期7卷 557-561页

作者：徐海冬桑艳梅闫洁刘敏朱逞倪桂臣首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心 100045 内分泌遗传代谢中心

目的研究新发现的肥胖症相关基因单核苷酸多态性（SNP）与中国儿童肥胖症的相关性。方法以2010年1月至9月在北京儿童医院就诊且无血缘关系的儿童肥胖症患者201例作为病例组，以同期无血缘关系的成年健康献血者183例为对照组。选取近期... 详细信息

目的研究新发现的肥胖症相关基因单核苷酸多态性（SNP）与中国儿童肥胖症的相关性。方法以2010年1月至9月在北京儿童医院就诊且无血缘关系的儿童肥胖症患者201例作为病例组，以同期无血缘关系的成年健康献血者183例为对照组。选取近期新发现的10个肥胖症相关基因的12个单核苷酸多态性（SNP）位点，运用飞行质谱技术对其与中国儿童肥胖症的相关性进行研究。两组等位基因和基因型频率的比较使用2×2、2×3、列联表x^2检验及Fisher精确概率法。结果在本课题所研究的10个新发现的肥胖症相关基因的12个SNP位点中，有3个等位基因频率在肥胖症患者中增加：FAIM2基因rs7138803位点的等位基因为A和G，其中A等位基因频率在肥胖症组明显高于对照组（35．5％比26．5％），2组比较差异有统计学意义（x^2=．94，P=0．0084）；MTCH2基因rs10838738位点的等位基因为G和A，其中G等位基因频率在肥胖症组高于对照组（35．3％比27．7％，x^2=5．04，P=0．0248）；ETV5基因的rs7647305位点的等位基因为C和T，其中C等位基因频率在肥胖症组高于对照组（94．3％1比0．5％，x^2=3．93，P=00475）。FAIM2基因的rs7138803AA的基因型频率在患者中显著增加，但是，MTCH2基因的rs1838738GG和ETV5基因的rs7647305CC在患者与对照中的基因型频率分布差异无统计学意义。结论与肥胖症相关的10个基因中，FAIM2基因的rs7138803A、MTCH2基因的r810838738G以及ETV5基因的r87647305C等位基因与中国儿童肥胖症发生存在显著的相关性。

关键词：肥胖症基因多态性等位基因基因型

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童及青少年糖尿病综合管理

中国实用内科杂志 2020年第1期40卷 34-39,44页

作者：魏丽亚曹冰燕孟曦巩纯秀首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科国家儿童医学中心

儿童及青少年糖尿病患者人群在不断增加,随经济发展,治疗手段越来越多,如何进一步改善患者的血糖控制状况,延缓或者避免糖尿病相关慢性并发症,提高患者生存质量及预后,需要不断探索新的综合管理模式。文章从"5驾马车"各个方面介绍如何... 详细信息

儿童及青少年糖尿病患者人群在不断增加,随经济发展,治疗手段越来越多,如何进一步改善患者的血糖控制状况,延缓或者避免糖尿病相关慢性并发症,提高患者生存质量及预后,需要不断探索新的综合管理模式。文章从"5驾马车"各个方面介绍如何制定个体化的综合管理模式。

关键词：儿童糖尿病综合管理个体化

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童颅咽管瘤14例

中华实用儿科临床杂志 2014年第24期29卷 1905-1907页

作者：杜娟刘敏闫洁梁学军桑艳梅首都医科大学附属北京儿童医院保健中心 100045 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心 100045

目的探讨儿童颅咽管瘤的临床特点及其内分泌改变情况,提高儿科医师对本病的认识.方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2004年1月至2012年12月收治的颅咽管瘤患儿14例,对其临床资料进行分析.对所有患儿进行随访,分析术后症状改... 详细信息

目的探讨儿童颅咽管瘤的临床特点及其内分泌改变情况,提高儿科医师对本病的认识.方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2004年1月至2012年12月收治的颅咽管瘤患儿14例,对其临床资料进行分析.对所有患儿进行随访,分析术后症状改善情况、内分泌检查结果及用药情况等.结果临床表现主要包括头痛（7/14例,50.0％）、生长迟缓（4/14例,28.6％）、呕吐（4/14例,28.6％）、多饮多尿（3/14例,21.4％）、视力减低症（3/14例,21.4％）等.未行手术治疗者3例,经辅助检查后提示尿崩症3例、生长激素缺乏症2例、中枢性甲状腺功能减低症1例.余11例均行手术治疗,术后均出现不同程度的内分泌改变.11例患儿经手术切除肿瘤,术后出现多饮多尿5例、电解质紊乱5例、癫痫2例.成功随访9例,随访时间为术后5个月～10年[（3.29±3.52）年].症状好转7例,另2例病情加重.结论对于临床以颅内压增高症状、内分泌改变及视力、视野改变就诊的患儿,应考虑颅咽管瘤的可能.术后常见并发症为内分泌改变、电解质紊乱和癫痫.对术后内分泌改变者需根据内分泌改变情况进行长期激素替代治疗。

关键词：颅咽管瘤下丘脑垂体内分泌

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

低碱性磷酸酶血症六例临床和基因分析

中华儿科杂志 2021年第3期59卷 218-222页

作者：刘敏赵耘梁学军曹冰燕苏畅陈佳佳巩纯秀国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心 100045 青岛新世纪妇儿医院儿童保健科 266011

目的:分析低碱性磷酸酶血症(HPP)患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。方法:回顾性总结分析2010年10月至2019年1月北京儿童医院内分泌遗传代谢中心收治的6例HPP患儿的临床资料,并对其中5例患儿及家系进行致病基因测序分析,总结其... 详细信息

目的:分析低碱性磷酸酶血症(HPP)患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。方法:回顾性总结分析2010年10月至2019年1月北京儿童医院内分泌遗传代谢中心收治的6例HPP患儿的临床资料,并对其中5例患儿及家系进行致病基因测序分析,总结其临床特点和基因变异类型及转归。结果:6例HPP患儿中男5例、女1例,年龄2月龄至6岁4月龄,血碱性磷酸酶均明显降低(2~49 U/L),婴儿型4例、儿童型与牙型各1例。婴儿型患儿均有纳差、体重增长缓慢及高钙血症,儿童型与牙型患儿均有牙齿脱落,儿童型患儿伴有跛行等运动功能改变。5例患儿及其中4个家系发现10个组织非特异性碱性磷酸酶基因变异,7个错义变异,1个插入变异,1个移码变异,1个缺失变异,其中3个为新发变异(p.Y28C、p.268,F>L、p.A176V)。4例婴儿型HPP患儿中3例死亡,1例好转后失访,儿童型和牙型HPP患儿经治疗后好转。结论:HPP各型之间的临床表现变异性大又相互重叠,儿童型及牙型预后较好,婴儿型预后较差,基因检测是明确诊断的主要方法。

关键词：低磷酸酯酶症基因碱性磷酸酶

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

女性婴幼儿单纯性乳房早发育5年随访研究

首都医科大学学报 2016年第2期37卷 114-119页

作者：李豫川巩纯秀刘博雅吴迪首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

目的观察女性婴幼儿单纯性乳房早发育(isolated premature thelarche,IPT)患者的临床转归。方法对2011年2月至2011年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌门诊确诊为单纯性乳房早发育的74例2岁以下女婴幼儿患者进行临床随访,截至2016... 详细信息

目的观察女性婴幼儿单纯性乳房早发育(isolated premature thelarche,IPT)患者的临床转归。方法对2011年2月至2011年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌门诊确诊为单纯性乳房早发育的74例2岁以下女婴幼儿患者进行临床随访,截至2016年2月共随访5年。结果 74例患儿,失访12例,访视率为83.78%(62/74),末次访视的中位年龄为63.50个月(38.86,70.33),随访时间的中位数为54.9个月(21.75,56.33)。乳房发育出现的中位年龄为9.02个月(5.67,14.07)。经过5年随访,60例患儿乳房消退至TannerⅠ期,消退率达到96.77%,消退的中位年龄为30.72个月(24.54,35.89);使用生存分析法分析数据后,发现病程在25个月以内,乳房发育的消退较为集中,且消退速度较快。按发病年龄是否≤6个月,将入组病例分为经典型及非经典型IPT两组,两组间乳房发育持续时间、消退比例差异均无统计学意义(P>0.05)。5年的随访过程中,有2例患儿乳房发育持续存在5年,但并无向中枢性性早熟转换的依据。暴露因素分析未发现与经典、非经典以及消退情况相关。结论 2岁以下婴幼儿单纯性乳房早发育患儿预后大多呈现良性。病程25个月内乳房发育消退的速度较快,病程超过2年者需随访观察直至青春发育启动。

关键词：女性婴幼儿单纯性乳房早发育预后

有妊娠期糖尿病史女性再次妊娠时的孕期增重及围产结局

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华围产医学杂志 2021年第5期24卷 344-351页

作者：梁馨郑薇刘程张黎锐张莉田志红李光辉首都医科大学附属北京妇产医院围产内分泌代谢科 100026

目的探讨有妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)史女性再次妊娠时孕期总增重、不同时期增重及其与不良妊娠结局的关系。方法本研究为回顾性队列研究,选择2017年1月至2018年12月在首都医科大学附属北京妇产医院分娩的441例... 详细信息

目的探讨有妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)史女性再次妊娠时孕期总增重、不同时期增重及其与不良妊娠结局的关系。方法本研究为回顾性队列研究,选择2017年1月至2018年12月在首都医科大学附属北京妇产医院分娩的441例有GDM史的单胎经孕妇作为GDM史组,从同时期在本院分娩的无GDM史的单胎经产妇中采用机械抽样的方法筛选出1637例作为无GDM史组。采用独立样本t检验和χ2检验,比较2组孕妇的一般情况、孕期增重及围产结局的差异。根据美国医学研究所推荐的增重适宜值将2组孕妇分别分为增重不足、增重适宜和增重过多,采用多变量logistic回归分析比较妊娠不同时期同一增重情况2组孕妇的妊娠结局。结果(1)GDM史组孕妇行75 g口服葡萄糖耐量试验(oral glucose tolerance test,OGTT)前、OGTT后增重及孕期总增重均显著低于无GDM史组[(6.3±3.3)与(7.9±3.7)kg、(4.8±2.6)与(5.6±2.6)kg及(11.8±4.6)与(14.4±4.6)kg,t值分别为8.074、5.183及10.277,P值均<0.001]。GDM史组此次妊娠GDM、妊娠期高血压及大于胎龄儿的发生率均高于无GDM史组[46.5%(205/441)与18.1%(296/1637)、8.4%(37/441)与5.4%(88/1637)、12.9%(57/441)与9.7%(158/1637),χ^(2)值分别为153.181、5.583及4.013,P值均<0.05]。(2)行OGTT前:不同增重类别的GDM史孕妇发生GDM的风险较高[增重不足、适宜、过多者OR值及95%CI分别为4.02(2.35~6.88)、3.92(2.65~5.79)及3.33(2.11~5.25),P值均<0.001];除增重不足者,GDM史孕妇发生子痫前期的风险亦较高[增重适宜、过多者OR值及95%CI分别为3.62(1.47~9.23)和2.22(1.07~5.57),P值均<0.05]。行OGTT后:不同增重类别的GDM史孕妇发生GDM的风险较高[增重不足、适宜、过多者OR值及95%CI分别为2.48(1.60~3.84)、4.63(2.92~7.35)及4.22(2.73~6.51),P值均<0.001];增重过多的GDM史孕妇子痫前期的发生风险增加(OR=2.46,95%CI:1.10~5.51,P<0.05)。整个孕期:不同增重类别的GDM史孕妇发生GDM的风险均较高[增重不足、适宜、过多者OR值及95%CI分别为3.02(2.00~4.59)、4.08(2.76~6.04)及2.66(1.54~4.59),P值均<0.001];GDM史增加增重不足者大于胎龄儿及增重过多者产后出血发生风险[OR值及95%CI分别为1.94(1.09~4.21)和2.93(1.31~6.55),P值均<0.05]。结论有GDM史女性再次妊娠时不同时期增重及孕期总增重均低于无GDM史者,但不良结局的发生风险较高。即使在同一增重类别中GDM史也会增加GDM和子痫前期等不良妊娠结局的发生风险。

关键词：糖尿病,妊娠孕期体重增长妊娠结局

婴幼儿糖尿病27例KCNJ11基因突变分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华糖尿病杂志 2013年第4期5卷 203-208页

作者：杨文利魏惠琴徐子迪闫洁桑艳梅吴玉筠朱逞倪桂臣首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心 100045 新疆乌鲁木齐儿童医院内分泌科

目的对27例婴幼儿糖尿病家系进行KCNJ11基因突变分析，对婴幼儿糖尿病的遗传发病机制进行初步探讨。方法选取2000年8月至2011年10月收治的婴幼儿糖尿病患儿27例为研究对象，其中男孩13例，女孩14例，起病年龄为出生后30d～2岁7个月，用... 详细信息

目的对27例婴幼儿糖尿病家系进行KCNJ11基因突变分析，对婴幼儿糖尿病的遗传发病机制进行初步探讨。方法选取2000年8月至2011年10月收治的婴幼儿糖尿病患儿27例为研究对象，其中男孩13例，女孩14例，起病年龄为出生后30d～2岁7个月，用DNA提取试剂盒提取外周血基因组DNA，运用聚合酶链反应（PCR）技术扩增KCNJ11基因的外显子区，并用DNA直接测序技术对患儿家系的KCNJ11基因进行突变分析。结果在1例新生儿糖尿病患儿的KCNJ11基因中发现了一个15碱基对的碱基缺失（c．82-96del），该缺失导致Kit6．2蛋白相应5个氨基酸的缺失（A28－R32），患儿父母KCNJ11基因型正常，对该患儿进行了2周的格列本脲试验性治疗，结果显示治疗有效。本研究还在另1例1岁7个月发病的患儿及其父亲中发现了KCNJ11基因的1个杂合突变（C．1096G〉T），该突变导致Kir6．2蛋白G366W突变。其余25例患儿均未发现KCNJ11基因突变。结论罕见的KCNJ11基因C．82—96del碱基缺失突变可导致新生儿糖尿病的发生。KCNJ11基因突变也可导致婴幼儿糖尿病的发生，其具体致病机制有待进一步的功能表达研究来证实。

关键词：婴幼儿糖尿病 KCNJ 11基因 ATP敏感性钾通道新生儿糖尿病格列本脲

同方期刊数据库