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儿童腺样体肥大伴咽喉反流的临床特征分析

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第2期59卷 140-146页

作者：林枫赵晶陆颖霞邹继珍肖萍梁洁琼庞冲谷庆隆首都儿科研究所附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院病理科北京100020

目的探究腺样体肥大(adenoid hypertrophy,AH)伴咽喉反流(laryngopharyngeal reflux,LPR)患儿的临床特征。方法该回顾性病例系列研究分析了2021年3—5月首都儿科研究所附属儿童医院190例因AH入院手术治疗的患儿资料,其中男122例,女69例... 详细信息

目的探究腺样体肥大(adenoid hypertrophy,AH)伴咽喉反流(laryngopharyngeal reflux,LPR)患儿的临床特征。方法该回顾性病例系列研究分析了2021年3—5月首都儿科研究所附属儿童医院190例因AH入院手术治疗的患儿资料,其中男122例,女69例,年龄3~13(5.3±2.0)岁。记录患儿主要临床症状并评估腺样体的肥大程度,术前完成反流症状指数量表(Reflux symptom index,RSI)及反流体征评分量表(Reflux finding score,RFS)评估,术后将腺样体组织进行胃蛋白酶(pepsin)免疫组织化学染色,根据染色结果分为研究组(pepsin染色阳性)和对照组(pepsin染色阴性)。采用SPSS 19.0软件进行统计学分析,两组间符合正态分布的定量资料采用两独立样本t检验,偏态分布的定量资料采用Mann-Whitney U检验。结果190例AH患儿中pepsin染色阳性率为78.4%(149/190)。与对照组相比,研究组患儿在术前喉部红斑和/或充血[(2.1±0.7)分比(1.8±0.6)分,t=2.23]、声带水肿[1.0(0,1.0)分比1.0(0,1.0)分,Z=2.00]、弥漫性喉水肿[0(0,1.0)分比0(0,0)分,Z=2.48]、后连合黏膜增生[(1.4±0.6)分比(1.1±0.5)分,t=2.63]以及RFS总分[(6.2±2.7)分比(5.0±2.6)分,t=2.47]均明显升高(P值均5分作为阳性界值时,RFS评分诊断AH伴LPR的灵敏度为61.1%,特异度为58.5%,研究组及对照组患儿间RFS评分阳性例数差异有统计学意义(91例比17例,χ^(2)=5.04,P=0.032)。结论AH患儿中LPR发生比例较高。AH合并LPR患儿在电子喉镜检查方面存在特异性表现,当出现喉部红斑伴水肿、后连合黏膜增生、声带水肿时需要警惕LPR。

关键词：腺样体肥大咽喉反流胃蛋白酶反流体征评分量表

应用Ⅱ型Amplatzer血管塞治疗先天性肝内门体分流Ⅴ型合并肝肺综合征1例

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中华肝脏病杂志 2024年第2期32卷 155-157页

作者：熊祎申刚李三林陈程浩首都儿科研究所附属儿童医院介入血管瘤科北京100020

先天性肝内门体分流是一种极为罕见的血管畸形,其异常分流道连接肝内门静脉与肝静脉或下腔静脉,导致部分血液绕过肝脏直接进入体循环从而引发高氨血症、高半乳糖血症等,严重者并发肝肺综合征、肺动脉高压、肝性脑病,治疗较为棘手。现报... 详细信息

先天性肝内门体分流是一种极为罕见的血管畸形,其异常分流道连接肝内门静脉与肝静脉或下腔静脉,导致部分血液绕过肝脏直接进入体循环从而引发高氨血症、高半乳糖血症等,严重者并发肝肺综合征、肺动脉高压、肝性脑病,治疗较为棘手。现报道1例以肝肺综合征为首发表现的先天性肝内门体分流V型患儿,应用Amplatzer血管塞Ⅱ型成功介入栓塞的案例,术后1d复查血氨降至正常,术后6个月患儿缺氧症状消失,临床指标改善。以期加深对该病的认识,提示介入治疗可作为部分患儿的首选治疗方案。

关键词：肝肺综合征先天性门体分流肝内门体分流静脉导管未闭介入栓塞

儿童肠白塞病与克罗恩病MR小肠造影影像特征

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中华放射学杂志 2024年第3期58卷 307-312页

作者：吴朔春孙雪峰钟雪梅仪晓立陶然杨梅首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院消化内科北京100020

目的探讨儿童肠白塞病(BD)及克罗恩病(CD)的MR小肠造影(MRE)影像学特征。方法本研究为横断面研究,回顾性收集2019年1月至2022年10月于首都儿科研究所附属儿童医院确诊的肠BD及CD患儿的临床及MRE影像学资料,其中肠BD患儿17例,男6例、女11... 详细信息

目的探讨儿童肠白塞病(BD)及克罗恩病(CD)的MR小肠造影(MRE)影像学特征。方法本研究为横断面研究,回顾性收集2019年1月至2022年10月于首都儿科研究所附属儿童医院确诊的肠BD及CD患儿的临床及MRE影像学资料,其中肠BD患儿17例,男6例、女11例,年龄5~12(8.4±2.6)岁;CD患儿23例,男15例、女8例,年龄7~15(10.2±2.7)岁。观察MRE图像,评估内容包括病变肠管范围,肠壁增厚形式(均匀增厚、偏心增厚)、脂肪抑制T2WI信号、扩散加权成像(DWI)信号、病变肠壁强化方式(均匀强化、分层强化)、肠腔狭窄,肠腔扩张、肠系膜梳状征、肠系膜脂肪纤维化、肠周淋巴结肿大、肠外并发症(包括肛瘘、盆腔积液)。组间MRE征象的比较采用χ2检验或Fisher确切概率法。结果患儿均完成MRE检查,肠道充盈良好,无不良反应。肠BD患儿与CD患儿间病变肠管范围、肠壁增厚形式、DWI信号、肠腔扩张、肠周淋巴结肿大、肛瘘、盆腔积液差异有统计学意义(P0.05)。结论MRE安全、有效,肠BD及CD患儿MRE征象间差异有统计学意义。

关键词：儿童磁共振成像小肠造影白塞病 Crohn病

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儿童急性弛缓性脊髓炎4例临床特点分析

中华儿科杂志 2024年第7期62卷 676-680页

作者：葛绣山焦辉陈倩张宝元赵林清朱汝南李淑品马才惠张媛媛彭晓音首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京首都儿科研究所附属儿童医院感染管理处北京首都儿科研究所病毒学研究室北京

目的总结儿童急性弛缓性脊髓炎(AFM)的临床表现、诊治经验和预后。方法回顾性病例总结, 对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2018年9月至2022年11月收治的4例临床诊断AFM患儿的病例资料进行临床特点分析。结果 4例AFM患儿年龄分别为7... 详细信息

目的总结儿童急性弛缓性脊髓炎(AFM)的临床表现、诊治经验和预后。方法回顾性病例总结, 对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2018年9月至2022年11月收治的4例临床诊断AFM患儿的病例资料进行临床特点分析。结果 4例AFM患儿年龄分别为7岁、4岁3月龄、7岁1月龄、6岁5月龄, 女2例、男2例。前驱呼吸道感染3例、消化道感染1例。以感染后出现不对称肢体无力为主要表现, 受影响肢体范围从单一肢体到四肢。所有患儿均无脑病表现, 1例患儿出现周围性面瘫。4例患儿脊髓磁共振成像均提示长节段长T1长T2信号, 以灰质受累为主。2例患儿出现脑脊液细胞-蛋白分离现象。1例咽拭子病原体检出肠道病毒D68;1例患儿血液中腺病毒抗体IgM阳性;1例患儿血液中埃可病毒、柯萨奇B组病毒抗体IgG阳性。4例患儿经过糖皮质激素、人免疫球蛋白或单纯对症治疗, 同时在后期康复训练下, 肌力不同程度恢复, 3例遗留有残疾。结论以感染后、急性、不对称肢体无力起病伴有磁共振成像脊髓中央区域异常信号的患儿需考虑AFM, 目前有效治疗手段有限且预后不良。

关键词：儿童急性弛缓性脊髓炎急性弛缓性麻痹肠道病毒

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3月龄以下百日咳住院患儿临床特征分析

中华医学杂志 2024年第16期104卷 1422-1425页

作者：康利民米荣崔小岱伏瑾王文鹏李莉李铁耕王晓颖肖飞侯新琳首都儿科研究所附属儿童医院新生儿科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院中心实验室北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院流行病学室北京100020 北京大学第一医院儿科北京100034

回顾性收集2011年3月至2023年2月首都儿科研究所附属儿童医院270例住院百日咳患儿的人口学及临床资料,其中男151例,女119例;发病年龄为10 d至11岁。270例住院患儿按照起病年龄分为两组,<3月龄(143例),≥3月龄(127例)。<3月龄组患儿重症... 详细信息

回顾性收集2011年3月至2023年2月首都儿科研究所附属儿童医院270例住院百日咳患儿的人口学及临床资料,其中男151例,女119例;发病年龄为10 d至11岁。270例住院患儿按照起病年龄分为两组,<3月龄(143例),≥3月龄(127例)。<3月龄组患儿重症肺炎和重症百日咳发生率分别为21.0%和38.5%,均高于≥3月龄组的7.9%和11.0%(均P<0.05);<3月龄组痉挛性咳嗽、咳嗽后呕吐、阵发性青紫、呼吸暂停和咳嗽后心率下降的发生率分别为86.7%、25.2%、38.5%、7.0%和16.8%,均高于≥3月龄组的76.4%、10.2%、15.7%、1.6%和1.6%(均P<0.05);<3月龄组合并低氧血症和呼吸衰竭的比例分别为36.4%和16.8%,均高于≥3月龄组的10.2%和7.1%(均P<0.05)。3月龄以下百日咳患儿更易发生咳嗽后呕吐、阵发性青紫、呼吸暂停、低氧血症、呼吸衰竭、咳嗽后心率下降、合并重症肺炎,更易进展为重症百日咳。

关键词：百日咳儿童临床特征横断面研究

Rubinstein-Taybi综合征患儿21例临床及基因变异谱系特点

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 351-356页

作者：杨圣海刘浩然李佳一张裕刘子勤王琳陈晓丽上官少方首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所实验中心北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院保健中心北京100020

目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出C... 详细信息

目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出CREBBP或EP300基因变异的21例RSTS患儿的病例资料。总结其基因变异类型并回访其表型数目。根据变异类型将患儿分别分为点变异或拷贝数缺失组、EP300基因或CREBBP基因变异组、功能丧失或错义变异组。组间表型数目比较采用两独立样本秩和检验。结果21例患儿中男12例、女9例,年龄范围为1月龄至14岁2月龄,14例(67%)点变异,7例(33%)拷贝数缺失;其中20例(95%)为新生变异。20例患儿随访获得详细表型数目,95%(19/20)在2岁以内出现神经发育迟缓,80%(16/20)具有特殊面容。组间表型数目比较,点变异组(14例)与拷贝数缺失变异组(6例)[5.0(3.0,7.0)比5.0(2.5,5.3)个,Z=0.75,P=0.452];CREBBP基因组(10例)与EP300基因变异组(4例)[5.0(3.8,7.0)比4.0(2.0,6.0)个,Z=1.14,P=0.253];功能丧失变异组(9例)与错义变异组(5例)[6.0(4.5,7.0)比3.0(2.5,5.5)个,Z=1.54,P=0.121],差异均无统计学意义。结论RSTS患儿主要临床表型为神经发育迟缓,特定面容为疑似患者寻求基因检测提供依据。基因变异类型和表型数目无关。

关键词： CREB结合蛋白质 E1A相关p300蛋白质 Rubinstein-Taybi综合征

神经纤维瘤病1型患儿22例临床特点及NF1基因变异分析

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中华皮肤科杂志 2024年第7期57卷 637-644页

作者：高莹王建才朱芸张建昭仪晓立白晋丽瞿宇晋首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京100020 首都儿科研究所北京100020

目的探讨神经纤维瘤病1型患儿的临床特点及NF1基因变异的遗传学特点。方法收集并分析2022年1月至2023年9月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊的22例神经纤维瘤病1型患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行致病基因检测... 详细信息

目的探讨神经纤维瘤病1型患儿的临床特点及NF1基因变异的遗传学特点。方法收集并分析2022年1月至2023年9月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊的22例神经纤维瘤病1型患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行致病基因检测,对家系成员应用Sanger测序进行基因突变位点验证,利用同源建模软件对蛋白三维结构进行预测,分析基因突变特点。结果22例神经纤维瘤病1型患儿中男14例,女8例,就诊年龄3个月至12岁。22例患儿均有多发的牛奶咖啡斑,发病年龄为出生时至2岁。9例伴腋窝或腹股沟区雀斑,2例伴皮肤神经纤维瘤,2例伴幼年黄色肉芽肿,2例伴学习障碍,伴虹膜lisch结节、中枢性性早熟和脊柱侧弯各1例,5例头颅磁共振成像显示有神经纤维瘤表现。22例患儿中共检测到5种类型的NF1基因变异,1例为NF1基因整体杂合缺失,4例为错义变异(其中1例携带2种错义变异),8例为移码变异,6例为无义变异,3例为经典剪接位点变异。其中有7种为未报道变异:c.758T>A(p.Val253Glu)、c.2360dupC(p.Thr788Asnfs*5)、c.5513T>G(p.Leu1838*)、c.2774dupT(p.Leu925Phefs*11)、c.6894dupT(p.Val2299Cysfs*7)、c.6882_6883delCT(p.Phe2295Leufs*10)和c.6448A>T(p.Lys2150*);6种为移码变异或者无义变异导致蛋白表达截短,严重影响蛋白功能;而错义变异c.758T>A(p.Val253Glu)经蛋白三维结构预测分析显示,不确定是否影响蛋白构象。2例患儿的NF1变异遗传自母亲;1例同时携带2个NF1错义变异,其中1个可能致病性变异为自发变异,另1个致病性不明的变异遗传自表型正常的患儿父亲;其余19例患儿的变异均为自发变异。结论神经纤维瘤病1型在儿童早期主要表现为多发牛奶咖啡斑,可在早期出现皮肤神经纤维瘤、幼年黄色肉芽肿、虹膜lisch结节等特征性表现;NF1基因发生致病性变异复杂多样,本研究鉴定22个变异,新变异丰富了NF1基因变异谱。

关键词：神经纤维瘤病1型基因神经纤维瘤病1型突变表型皮肤表现多发牛奶咖啡斑

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超声漏诊婴儿胆道闭锁特征

中国医学影像技术 2024年第1期40卷 68-72页

作者：邱志敏马亚王烨迪刘璐宇张紫剑靳泽隆首都儿科研究所附属儿童医院超声科北京100020

目的分析超声漏诊的婴儿胆道闭锁(BA)的特征。方法回顾性分析72例超声漏诊BA婴儿(假阴性组,A组)、72例超声诊断正确BA(真阳性组,B组)及72例无BA胆汁淤积症婴儿(对照组,C组),对比其临床资料及超声特征;行logistic回归分析,探讨诊断及漏... 详细信息

目的分析超声漏诊的婴儿胆道闭锁(BA)的特征。方法回顾性分析72例超声漏诊BA婴儿(假阴性组,A组)、72例超声诊断正确BA(真阳性组,B组)及72例无BA胆汁淤积症婴儿(对照组,C组),对比其临床资料及超声特征;行logistic回归分析,探讨诊断及漏诊BA的影响因素。结果A、C组间总胆红素、直接胆红素、γ-谷氨酰转移酶(GGT)及谷草转氨酶(GOT),以及B、C组间总胆红素、直接胆红素及GGT差异均有统计学意义(P均<0.05)。A、B组间小胆囊、胆囊壁僵硬、胆囊收缩功能差及肝门部纤维斑块发生率,A、C组间胆囊未探及或囊变、胆囊壁僵硬、胆囊收缩功能差、肝门部纤维斑块及肝门部囊肿发生率,以及B、C组间胆囊未探及或囊变、小胆囊、胆囊壁僵硬、胆囊壁增厚、胆囊收缩功能差及肝门部纤维斑块发生率差异均有统计学意义(P均<0.05)。3组间两两比较胆总管显影率差异均有统计学意义(P均<0.05)。肝门部纤维斑块及胆囊收缩功能差发生率均较低为A组漏诊BA,GGT更高、肝门部纤维斑块及胆囊收缩功能差发生率均更高为A组诊断BA的影响因素(P均<0.05)。结论超声漏诊BA婴儿肝门部纤维斑块及胆囊收缩功能差发生率均较低;结合临床有助于避免漏诊。

关键词：婴儿胆道闭锁超声检查

小肠CT造影对儿童克罗恩病临床活动分期的评价

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中国医学影像学杂志 2024年第6期32卷 591-596页

作者：吴朔春钟雪梅仪晓立陶然杨梅孙雪峰首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院消化科北京100020

目的探讨小肠CT造影(CTE)对儿童克罗恩病临床活动分期的应用。资料与方法回顾性收集2019年1月—2022年10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的83例临床确诊儿童克罗恩病的临床及CTE影像学资料,依据儿童克罗恩病活动指数分为4组(缓解期1... 详细信息

目的探讨小肠CT造影(CTE)对儿童克罗恩病临床活动分期的应用。资料与方法回顾性收集2019年1月—2022年10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的83例临床确诊儿童克罗恩病的临床及CTE影像学资料,依据儿童克罗恩病活动指数分为4组(缓解期11例、轻度活动期47例、中度活动期14例、重度活动期11例),收集CTE的各项参数指标,并分析CTE评估与儿童克罗恩病活动度分期的相关性。结果 4组CTE影像表现中,病变肠管范围(χ^(2)=49.934)、肠壁强化方式(χ^(2)=56.561)、肠管狭窄程度(χ^(2)=31.932)、肠壁厚度(χ^(2)=46.535)、肠周淋巴结肿大(χ^(2)=17.330)差异有统计学意义(P儿童克罗恩病活动指数活动期病变(轻-重度活动期)CTE影像表现为受累肠管范围大(>50 mm)(31例,37.3%)、肠壁分层强化多见(27例,32.5%)、肠腔狭窄(5.0 mm)(54例,65.1%)、肠周淋巴结肿大(>7 mm)(16例,19.3%)出现比例高。其中病变肠管范围(r=0.500)、病变肠壁强化方式(r=0.574)、肠腔狭窄(r=0.316)、肠壁增厚(r=0.533)与儿童克罗恩病临床活动分期呈正相关(P均儿童克罗恩病活动分期的特征性指标。

关键词：克罗恩病小肠CT造影临床活动分期儿童

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