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葡萄糖转运体1缺乏综合征的临床特点与基因突变分析

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葡萄糖转运体1缺乏综合征的临床特点与基因突变分析

高危儿肾盂扩张预后及危险因素分析的单中心研究

中华医学会第十七次全国儿科学术大会

作者：刘燕燕包新华王爽符娜刘晓燕宋福英张月华吴建新姜玉武秦炯吴希如北京大学第一医院儿科首都儿科研究所附属儿童医院儿内科

目的探讨并分析葡萄糖转运体1缺乏综合征(GLUT1-DS)的临床特点,并检测其致病基因SLC2A1的突变情况。方法对6例GLUT1-DS患儿的临床资料进行综合分析,应用聚合酶链式反应及基因扫描方法对其进行基因突变诊断。结果 (1)临床特点:6例GLUT1-D...

目的探讨并分析葡萄糖转运体1缺乏综合征(GLUT1-DS)的临床特点,并检测其致病基因SLC2A1的突变情况。方法对6例GLUT1-DS患儿的临床资料进行综合分析,应用聚合酶链式反应及基因扫描方法对其进行基因突变诊断。结果 (1)临床特点:6例GLUT1-DS患儿中第1、2、3例患儿以典型的早期惊厥发作为临床表现,表现为生后一个月即出现反复大发作样抽搐,持续时间为二十秒至一分钟,一天可发作五次至十几次,能够自行缓解。伴有智力发育落后。第4、5、6例患儿的临床表现以混合性的运动失调为主,伴有智力发育迟缓,不伴严重的惊厥发作。(2)脑脊液葡萄糖含量:除第4例患儿外其余患儿脑脊液葡萄糖值均低于2.2 mmol/L,空腹时CSF/Blood葡萄糖比值低于0.4。(3)脑电图:患儿1脑电图示睡眠期稍多量多灶性(中央、顶、枕、中线中央区)低波幅棘波散发或簇发。患儿5脑电图示全导混有较多中高波幅3-5 H z棘慢波,在额区导联可见爆发高波幅3-4 H z慢波、棘慢波阵发出现。其余患儿脑电图均正常。(4)头颅MRI:患儿1头颅MRI示双侧大脑蛛网膜间隙较宽,考虑存在脑萎缩;胼胝体形态异常。患儿3头颅MRI示双侧脑室饱满。患儿4头颅MRI示左侧额枕白质T2及Flair小片状异常信号,考虑脑白质发育迟缓或不良。其余患儿头颅MRI均正常。(5)SLC2A1基因突变:患儿2在第5外显子处发现基因点突变c.741 G>A(***);患儿3在第5外显子处因碱基丢失致移码突变(599delA);患儿4在第6外显子处因碱基丢失致移码突变(761delA):患儿5、6均在第9外显子处发现基因点突变c.1148 C>A(P383H)、c.1198 C>T(R400C)。结论 GLUT1-DS患儿临床表现形式多样,饥饿或疲劳诱发临床症状的出现是重要临床线索,而脑脊液检查是早期发现诊断的重要工具。此次是在国内对GLUT1-DS疾病的首次全面报道和分析,提醒广大小儿神经科医生对GLUT1-DS做到早期认识及早治疗。

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中华儿科杂志 2018年第1期56卷 53-57页

作者：付倩樊丽容沈颖周高俊伊慧珍孙宁王佳梅贾立群王晓曼王辉国家儿童医学中心(北京)首都医科大学附属北京儿童医院肾脏科儿童慢性肾脏病与血液净化北京市重点研究室 100045 国家儿童医学中心(北京)首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科 100045 国家儿童医学中心(北京)首都医科大学附属北京儿童医院超声科 100045 北京儿童医院顺义妇儿医院儿科北京儿童医院顺义妇儿医院新生儿科

目的了解肾盂扩张在高危新生儿群体中的发生、发展及预后情况,分析肾盂扩张在高危儿群体中的相关危险因素.方法回顾性分析2012年5月至2013年4月北京儿童医院顺义妇儿医院产科及新生儿科收治的960例分娩的高危儿,在孕28周及分娩后48 h... 详细信息

目的了解肾盂扩张在高危新生儿群体中的发生、发展及预后情况,分析肾盂扩张在高危儿群体中的相关危险因素.方法回顾性分析2012年5月至2013年4月北京儿童医院顺义妇儿医院产科及新生儿科收治的960例分娩的高危儿,在孕28周及分娩后48 h分别进行1次胎儿及新生儿泌尿系B超筛查,采用Grignon方法进行肾盂扩张程度分级,并进行生后随访3年.分析高危儿肾盂扩张发生相关的人口学特征、孕产妇因素、胎儿及新生儿因素,采用Logistic多因素回归分析、筛选高危儿发生肾盂扩张的危险因素.结果（1）筛查的960例高危儿中,泌尿系B超异常103例,其中不明原因肾盂扩张87例（占高危儿9.1％）,先天性肾脏及泌尿道异常16例（占高危儿1.7％）.（2）根据肾盂扩张程度分组,Grignon Ⅰ级68例,男∶女=5.8∶1,肾盂扩张侧左∶右=1.91∶1;GrignonⅡ级19例,男∶女=5.33∶1,左∶右=2.12∶1.（3）生后随访3年肾盂扩张消失48例,占不明原因肾盂扩张患儿55％,其中68例Grignon Ⅰ级患儿40例有肾盂扩张消失（59％）,19例GrignonⅡ级患儿有8例肾盂扩张消失（42％）;（4）高危儿肾盂扩张危险因素：男性出现肾盂扩张的风险是女性的4.368倍（95％ CI：2.33～ 8.189,P＜0.05）;低出生体重儿出现肾盂扩张的风险是适于胎龄儿的22.434倍（95％ CI：5.883～ 85.547,P＜0.05）.结论（1）高危儿肾盂扩张发生率9.1％.胎儿期或新生儿期Grignon Ⅰ～Ⅱ级肾盂扩张缓解率高;胎儿期或新生儿期GrignonⅢ级及以上肾盂扩张合并有先天性肾脏及泌尿道异常可能性高.（2）男性高危儿发生肾盂扩张的风险高于女性,低出生体重高危儿发生肾盂扩张的风险高于适于胎龄儿.

关键词：高危肾盂扩张随访研究危险因素

北京地区6～18岁肥胖儿童青少年睡眠障碍流行病学调查

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北京地区6～18岁肥胖儿童青少年睡眠障碍流行病学调查

中华医学会第十四次全国儿科学术会议

作者：曹玲常丽米杰首都儿科研究所附属儿童医院呼吸科首都儿科研究所流行病学研究室

目的:了解北京地区6-18岁肥胖儿童青少年睡眠障碍的发生情况。方法:2004年3月-10月首都儿科研究所联合十八家医疗单位,对北京市六个区县的两万余名儿童进行了肥胖筛查,在此基础上, 2005年3月-2006年2月,我们随机抽取了1100名6-18岁肥胖...

目的:了解北京地区6-18岁肥胖儿童青少年睡眠障碍的发生情况。方法:2004年3月-10月首都儿科研究所联合十八家医疗单位,对北京市六个区县的两万余名儿童进行了肥胖筛查,在此基础上, 2005年3月-2006年2月,我们随机抽取了1100名6-18岁肥胖儿童和青少年,由专人负责对家长和儿童进行睡眠状况的问卷调查,合格问卷1000份,回收率为90．9％。结果:北京地区6-18岁肥胖儿

关键词：

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糖皮质激素辅助治疗严重脓毒症

中国实用儿科杂志 2012年第11期27卷 813-816页

作者：宋国维祝益民刘春峰首都儿科研究所北京100045 湖南省儿童医院长沙410007 中国医科大学附属盛京医院沈阳110004

脓毒症是指感染引起的全身炎症反应综合征。脓毒症出现心血管功能障碍、急性呼吸窘迫综合征（ARDS）、2个或更多器官功能障碍称为严重脓毒症。

关键词：糖皮质激素脓毒症

严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2感染儿童预防20问

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中华实用儿科临床杂志 2020年第2期35卷 86-91页

作者：白燕叶乐平秦强高立伟赵东赤姜毅郑跃杰徐保平谢正德林丽开尚云晓陆小霞舒赛男邓继岿陆敏王天有金润铭杨永弘申昆玲华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科武汉430022 北京大学第一医院儿科 100034 国家呼吸疾病临床医学研究中心国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科北京100045 武汉大学中南医院儿科 430071 武汉大学人民医院儿科 430060 深圳市儿童医院呼吸科广东深圳518038 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京儿科研究所北京100045 武汉大学中南医院武汉大学医院管理研究所 430071 中国医科大学附属盛京医院小儿呼吸内科沈阳117004 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院呼吸科 430016 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 深圳市儿童医院感染科广东深圳518038 上海市儿童医院呼吸科 200062 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心北京100045

自2019年12月以来,在中国武汉出现的病毒性肺炎已经逐渐蔓延至全国,导致这个疫情的病原体已经被证实是一种新型冠状病毒,属于β冠状病毒群,国际病毒分类委员会将新型冠状病毒命名为严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2(severe acute respir... 详细信息

自2019年12月以来,在中国武汉出现的病毒性肺炎已经逐渐蔓延至全国,导致这个疫情的病原体已经被证实是一种新型冠状病毒,属于β冠状病毒群,国际病毒分类委员会将新型冠状病毒命名为严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2),世界卫生组织(WHO)将新型冠状病毒感染的肺炎命名为Corona Virus Disease 2019(COVID-19)[1,2,3,4]。2020年1月30日,WHO正式宣布本次疫情升级为"国际关注的突发公共卫生事件(Public Health Emergency of International Concern,PHEIC)"。

关键词：冠状病毒感染病毒性肺炎突发公共卫生事件

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B族链球菌的红霉素耐药基因研究

中华儿科杂志 2002年第8期40卷 470-473页

作者：杨明杨永弘 Dmitriev Alexander 申阿东佟月娟沈叙庄樊寻梅首都医科大学附属北京儿童医院ICU 100045 北京儿科研究所微生物免疫室俄罗斯圣彼得堡实验医学研究院

目的　比较不同地区B族链球菌 (GBS)对红霉素耐药性的差异及耐药基因谱特点。方法　用琼脂稀释法 ,测定红霉素、克林霉素对不同地区 (北京 ,广州 ,俄罗斯圣彼得堡 )的 113株GBS的最低抑菌浓度 (MIC) ,同时用PCR和核酸杂交的方法 ,检测... 详细信息

目的　比较不同地区B族链球菌 (GBS)对红霉素耐药性的差异及耐药基因谱特点。方法　用琼脂稀释法 ,测定红霉素、克林霉素对不同地区 (北京 ,广州 ,俄罗斯圣彼得堡 )的 113株GBS的最低抑菌浓度 (MIC) ,同时用PCR和核酸杂交的方法 ,检测红霉素耐药基因mreA、mefA、ermA、ermB、ermC在该批菌株中的出现规律及其与红霉素耐药性的关系。结果　 (1)北京、广州两地GBS菌株总耐药率为 4 6 % ,与克林霉素耐药性的一致率为 93.8% ;所有ermA基因均来自北京菌株 ,而广州菌株不含该基因。 (2 )含ermA和 (或 )ermB基因的GBS占所有菌株的 30 .0 9% ,其耐药率高达 97.0 6 % ,在已检测的GBS菌株中未发现ermC基因。 (3)分别有 5 3株和 18株含mreA和mefA的GBS以及 1株含ermA的菌株仍对红霉素敏感。 2株GBS不含上述任何一种基因 ,但仍对红霉素耐药。结论　 (1)北京、广州两地GBS对红霉素普遍具有较高的耐药率 ,且与大环内酯林可霉素链阳性霉素B类抗生素之间存在较严重的交叉耐药 ,临床使用抗生素时应尽量避免重复选择此类抗生素 ;(2 )ermA和ermB是决定我国北京、广州GBS对红霉素耐药的重要基因 ;(3)GBS的耐药性还有其他分子生物学机制参与。

关键词：耐药基因无乳链球菌红霉素 MDR基因药敏试验

苏州地区儿童铜绿假单胞菌的流行特征及耐消毒基因检测

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中国热带医学 2023年

作者：郑秀秀柏振江陶云珍周密黄莉莉苏州大学附属儿童医院

目的了解苏州地区儿童铜绿假单胞菌感染的临床分布特征、耐药趋势、耐消毒剂基因携带情况，以期为儿童铜绿假单胞菌感染的防护与治疗提供理论依据。方法回顾性分析2016年～2021年，苏州大学附属儿童医院分离得到的853株铜绿假单胞菌... 详细信息

目的了解苏州地区儿童铜绿假单胞菌感染的临床分布特征、耐药趋势、耐消毒剂基因携带情况，以期为儿童铜绿假单胞菌感染的防护与治疗提供理论依据。方法回顾性分析2016年～2021年，苏州大学附属儿童医院分离得到的853株铜绿假单胞菌的临床分布特点、耐药趋势。并随机选取其中101株菌株，采用聚合酶链式反应法检测9种耐消毒基因(qacEΔ1-sul1、qacE、qacEΔ1、qacG、sugE(p)、sugE?、emrE、ydgE、ydgF)的表达情况。结果铜绿假单胞菌的主要来源于呼吸道标本（47.83%）、脓液（28.60%）、尿液（11.72%）；主要科室是重症监护室（21.45%）、普外科（15.71%）、呼吸科（12.31%）；患者年龄以1月至1岁和大于6岁为主（分别是34.31%和25.38%）。铜绿假单胞菌的耐药率排名前三依次为亚胺培南（11.25%），氨曲南（9.26%），美罗培南（8.02%）。在853株铜绿假单胞菌中，耐药菌株主要来自于重症监护室（58/183）、血液科（33/91）、新生儿科（31/96），多重耐药菌株有57株，检出率为6.68%。对碳青霉烯类耐药的铜绿假单胞菌菌株有98株（11.49%），每年的检出率分别为22.06%、8.40%、3.60%、5.67%、9.85%、17.20%。9种耐消毒基因中ydgF携带率高达98.02%，sugE?携带率有94.06%，qacE携带率为0。结论铜绿假单胞菌对部分药物产生较高的耐药性，应注意合理用药。有两种耐消毒基因携带率超过90%，应加强消毒剂耐药机制研究，合理使用消毒剂。

关键词：铜绿假单胞菌耐药分析儿童耐消毒基因

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个体化发育支持护理对NICU早产儿的影响

当代临床医刊 2023年第6期36卷 82-83页

作者：陈晓音唐云飞吴旭萍薛艳江南大学附属儿童医院新生儿科江苏无锡214023

目的探讨在新生儿重症监护病房(NICU)早产儿的护理中实施个体化发育支持护理的临床效果。方法选取2021年5月至2023年5月我院NICU收治的80例早产儿,分为对照组与研究组各40例,对比喂养情况、神经行为评分。结果研究组喂养不耐受持续时间... 详细信息

目的探讨在新生儿重症监护病房(NICU)早产儿的护理中实施个体化发育支持护理的临床效果。方法选取2021年5月至2023年5月我院NICU收治的80例早产儿,分为对照组与研究组各40例,对比喂养情况、神经行为评分。结果研究组喂养不耐受持续时间、达足量胃肠内喂养时间较少,每日摄奶量较多,P研究组神经行为评分均较高,P<0.05。结论对NICU早产儿实施个体化发育支持可改善喂养不耐受情况,增加摄奶量,促进机体各项功能发育,提高神经行为。

关键词： NICU 早产儿个体化发育支持护理喂养情况神经行为

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儿童获得性血栓性血小板减少性紫癜五例分析

中华儿科杂志 2021年第3期59卷 212-217页

作者：傅玲玲马洁马静瑶魏沄沄谷昊张蕊吴润晖国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心100045

目的:探讨儿童获得性血栓性血小板减少性紫癜(aTTP)的临床特点、治疗情况以及预后。方法:回顾性病例总结,以2016年1月至2019年7月于首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的5例aTTP患儿为研究对象,分析患儿临床表现、实验室检查、治疗... 详细信息

目的:探讨儿童获得性血栓性血小板减少性紫癜(aTTP)的临床特点、治疗情况以及预后。方法:回顾性病例总结,以2016年1月至2019年7月于首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的5例aTTP患儿为研究对象,分析患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后情况。结果:纳入5例aTTP患儿,占同期血栓性血小板减少性紫癜患儿的5/11,其中男2例、女3例,发病年龄8.9(0.8~14.5)岁。5例患儿均存在血小板减少和微血管病性溶血性贫血,仅1例存在经典五联征,3例患儿伴神经系统症状,3例有发热,而肾功能损伤相对少见(1例)。5例患儿均存在重度血小板减低[7(4~14)×10^(9)/L]及血红蛋白下降[70(58~100)g/L];血生化检查示3例总胆红素水平升高,均以间接胆红素升高为主,5例乳酸脱氢酶水平均升高,1例尿素氮升高。骨髓穿刺提示巨核细胞数目不低。ADAMTS13活性检查均为0,4例ADAMTS13抑制物阳性,1例为阴性。5例患儿均接受糖皮质激素治疗,并且在疾病早期应用利妥昔单抗治疗,3例患儿接受血浆置换。5例患儿血小板恢复正常的时间为开始治疗后的19(9~29)d。1例患儿在治疗9个月后出现复发,再次予糖皮质激素及利妥昔单抗治疗后病情稳定,随访3年以上确诊为系统性红斑狼疮。截至2020年12月1日,随访24(16~57)个月,5例患儿临床症状消失,未次随访血小板计数为159(125~269)×10^(9)/L。结论:儿童aTTP患者较为少见,各年龄段均有发病,临床表现以血小板减少及微血管病性溶血为主,血浆ADAMTS13活性及抑制物检测有助于aTTP的诊断。血浆置换及利妥昔单抗治疗有效,该病需长期随诊监测。

关键词：儿童紫癜血栓性血小板减少性回顾性研究