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应用Ⅱ型Amplatzer血管塞治疗先天性肝内门体分流V型合并肝肺综合征1例

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中华肝脏病杂志 2024年第2期32卷 155-157页

作者：熊祎申刚李三林陈程浩首都儿科研究所附属儿童医院介入血管瘤科

先天性肝内门体分流是一种极为罕见的血管畸形, 其异常分流道连接肝内门静脉与肝静脉或下腔静脉, 导致部分血液绕过肝脏直接进入体循环从而引发高氨血症、高半乳糖血症等, 严重者并发肝肺综合征、肺动脉高压、肝性脑病, 治疗较为棘手。... 详细信息

先天性肝内门体分流是一种极为罕见的血管畸形, 其异常分流道连接肝内门静脉与肝静脉或下腔静脉, 导致部分血液绕过肝脏直接进入体循环从而引发高氨血症、高半乳糖血症等, 严重者并发肝肺综合征、肺动脉高压、肝性脑病, 治疗较为棘手。现报道1例以肝肺综合征为首发表现的先天性肝内门体分流V型患儿, 应用Amplatzer血管塞Ⅱ型成功介入栓塞的案例, 术后1d复查血氨降至正常, 术后6个月患儿缺氧症状消失, 临床指标改善。以期加深对该病的认识, 提示介入治疗可作为部分患儿的首选治疗方案。

关键词：肝肺综合征先天性门体分流肝内门体分流静脉导管未闭介入栓塞

Rubinstein-Taybi综合征患儿21例临床及基因变异谱系特点

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 351-356页

作者：杨圣海刘浩然李佳一张裕刘子勤王琳陈晓丽上官少方首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所实验中心北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院保健中心北京100020

目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出C... 详细信息

目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出CREBBP或EP300基因变异的21例RSTS患儿的病例资料。总结其基因变异类型并回访其表型数目。根据变异类型将患儿分别分为点变异或拷贝数缺失组、EP300基因或CREBBP基因变异组、功能丧失或错义变异组。组间表型数目比较采用两独立样本秩和检验。结果21例患儿中男12例、女9例,年龄范围为1月龄至14岁2月龄,14例(67%)点变异,7例(33%)拷贝数缺失;其中20例(95%)为新生变异。20例患儿随访获得详细表型数目,95%(19/20)在2岁以内出现神经发育迟缓,80%(16/20)具有特殊面容。组间表型数目比较,点变异组(14例)与拷贝数缺失变异组(6例)[5.0(3.0,7.0)比5.0(2.5,5.3)个,Z=0.75,P=0.452];CREBBP基因组(10例)与EP300基因变异组(4例)[5.0(3.8,7.0)比4.0(2.0,6.0)个,Z=1.14,P=0.253];功能丧失变异组(9例)与错义变异组(5例)[6.0(4.5,7.0)比3.0(2.5,5.5)个,Z=1.54,P=0.121],差异均无统计学意义。结论RSTS患儿主要临床表型为神经发育迟缓,特定面容为疑似患者寻求基因检测提供依据。基因变异类型和表型数目无关。

关键词： CREB结合蛋白质 E1A相关p300蛋白质 Rubinstein-Taybi综合征

儿童多系统炎症综合征合并三度房室传导阻滞2例

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中华儿科杂志 2024年第2期62卷 175-177页

作者：林瑶石琳江河刘杨张宏伟邓燕骏李亚祺首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科北京100020

2例患儿均为7岁男童,发病前1个月有新型冠状病毒感染史,热程6 d伴休克、多系统受累、炎症指标升高,诊断为儿童多系统炎症综合征,予大剂量人免疫球蛋白、甲泼尼龙冲击等治疗,入院后48及14 h出现三度房室传导阻滞,立即植入临时起搏电极,... 详细信息

2例患儿均为7岁男童,发病前1个月有新型冠状病毒感染史,热程6 d伴休克、多系统受累、炎症指标升高,诊断为儿童多系统炎症综合征,予大剂量人免疫球蛋白、甲泼尼龙冲击等治疗,入院后48及14 h出现三度房室传导阻滞,立即植入临时起搏电极,休克分别于住院第5及第3天得以纠正,住院21及17 d出院,随访6个月心电图正常,动态心电图夜间偶发二度Ⅰ型房室传导阻滞。

关键词：三度房室传导阻滞感染史人免疫球蛋白热程动态心电图甲泼尼龙冲击炎症指标新型冠状病毒

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甲基丙二酸血症疾病线粒体功能障碍研究进展

中国医学前沿杂志(电子版) 2024年 69-72页

作者：程沛迪郑萍陈倩首都儿科研究所附属儿童医院神经内科

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍性疾病,表现为多系统脏器的病理改变及功能障碍。线粒体是细胞内进行能量代谢的中心,对维持机体正常生理功能起着极为重要的作用。MMA患者体内线粒... 详细信息

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍性疾病,表现为多系统脏器的病理改变及功能障碍。线粒体是细胞内进行能量代谢的中心,对维持机体正常生理功能起着极为重要的作用。MMA患者体内线粒体形态及功能障碍、线粒体自噬途径受损、氧化应激增加,对组织或器官造成威胁。本文将综述MMA中线粒体功能及稳态的异常,以期为寻找新的治疗方向提供更多思路。

关键词：线粒体甲基丙二酸血症电子传递链线粒体自噬氧化应激

血管紧张素转换酶基因多态性与儿童青少年原发性高血压左心室肥厚的相关性研究

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中华实用儿科临床杂志 2024年第9期39卷 660-665页

作者：沈辰王慧林瑶王玉婷刘岩岩石琳首都儿科研究所北京首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科北京

目的分析原发性高血压儿童及青少年血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性分布特征及其与左心室肥厚(LVH)的相关性。方法病例对照研究。以2022年1月至2023年4月于首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科住院、初次诊断未经治疗的144例原发... 详细信息

目的分析原发性高血压儿童及青少年血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性分布特征及其与左心室肥厚(LVH)的相关性。方法病例对照研究。以2022年1月至2023年4月于首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科住院、初次诊断未经治疗的144例原发性高血压儿童及青少年为研究对象。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测ACE基因多态性。根据显性模型分为DD+DI型组、II型组, 比较各组间基因频率、基因型频率、临床资料、血浆肾素-血管紧张素-醛固酮(RAAS)水平差异。根据超声心动图结果分为LVH组和非LVH组。通过多因素Logistic回归模型分析LVH的影响因素, ACE基因I/D多态性与原发性高血压儿童及青少年LVH的相关性采用Spearman分析, RAAS各指标与LVH的相关性采用偏相关分析。结果 144例患儿中DD、DI和II基因型频率分别为11.1%、50.7%和38.2%。D、I等位基因频率为分别36.5%(105/288)、63.5%(183/288)。DD+DI型组(89例)儿童年龄大于II型组(55例)(Z=-2.308, P=0.021), 两组性别、身高等一般资料比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。DD+DI型组LVH的发生率高于II型组, 差异有统计学意义(χ2=5.230, P=0.022)。RAAS水平中肾素活性与左心室质量指数(r=0.276, P=0.002)和相对室壁厚度(r=0.247, P=0.006)呈正相关。多因素Logistic回归分析表明DD+DI型(OR=5.678, 95%CI:1.623～19.872)和体重指数(BMI)(OR=1.124, 95%CI:1.024～1.233)均是原发性高血压儿童及青少年发生LVH的危险因素(均P儿童及青少年发生LVH的独立危险因素。

关键词：原发性高血压血管紧张素转换酶基因多态性左心室肥厚儿童青少年

不同注意力、控制力水平注意缺陷多动障碍儿童认知功能特点

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中国儿童保健杂志 2024年第06期32卷 591-596页

作者：刘子奇刘思奇陶梦娇任永颖李冠男孙静王昕张建昭杨健首都儿科研究所附属儿童医院神经内科首都医科大学附属北京友谊医院儿科

目的分析不同注意力、控制力水平注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童认知功能的特点以及与认知功能的关系。方法选取2022年1月-2023年4月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊和多动症门诊就诊的ADHD儿童共104例，进行韦氏、视听整合持... 详细信息

目的分析不同注意力、控制力水平注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童认知功能的特点以及与认知功能的关系。方法选取2022年1月-2023年4月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊和多动症门诊就诊的ADHD儿童共104例，进行韦氏、视听整合持续操作测验(IVA-CPT)及认知功能测试。依据IVA-CPT结果，将ADHD儿童分为注意缺陷型(ADHD-I)、多动冲动型(ADHD-HI)及混合型(ADHD-C)。采用SPSS 23.0比较三种亚型ADHD儿童认知功能特点，并分析认知功能与症状评分、注意力、控制力的相关性。结果三组患儿智商、数学认知能力、数字推理能力、序列关系、短时记忆广度(倒叙)差异有统计学意义(P儿童的智商、数学认知能力、数字推理能力、序列关系均优于ADHD-C型及ADHD-I型(P儿童的认知能力与智商呈正相关(r=0.332～0.399,P儿童的序列关系和比较大小测试成绩与IVA-CPT结果呈低度正相关(r=0.300～0.337,P儿童其认知功能较差；注意力与序列关系、比较大小测试成绩具有一定的相关性。

关键词：注意缺陷多动障碍认知功能儿童注意力抑制控制

中国儿童非典型溶血尿毒综合征临床表型和基因型分析

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中华肾脏病杂志 2024年第6期40卷 458-464页

作者：李华荣高岩昭陈朝英涂娟首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科北京北京积水潭医院儿科北京

目的总结和分析中国儿童非典型溶血尿毒综合征(atypical hemolytic uremic syndrome, aHUS)的临床表型和基因型特征。方法该研究为回顾性研究。收集和分析2016年5月至2022年10月首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科收治的6例aHUS患儿的... 详细信息

目的总结和分析中国儿童非典型溶血尿毒综合征(atypical hemolytic uremic syndrome, aHUS)的临床表型和基因型特征。方法该研究为回顾性研究。收集和分析2016年5月至2022年10月首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科收治的6例aHUS患儿的临床资料及基因检测结果。检索万方、中国知网、PubMed等数据库, 复习和分析有完善基因筛查资料的中国儿童aHUS的文献。通过文献检索, 按照基因检测结果分为基因变异组和非基因变异组, 比较两组临床表型、实验室检查、随访和转归的差异。采用Logistic回归分析法分析基因变异组和非基因变异组患儿复发、终末期肾病、死亡风险的差异。结果本中心纳入的6例aHUS患儿中, 男性1例, 女性5例, 发病年龄7个月～10岁。4例检测出有致病意义的基因变异, 分别为补体因子H(CFH)基因变异1例、C3基因变异1例及CFHR1联合CFHR3基因变异2例。6例患儿均有肉眼血尿、大量蛋白尿、高血压和补体C3下降。4例基因变异和2例非基因变异患儿血肌酐平均值分别为153.9、214.3 μmol/L, 估算肾小球滤过率平均值分别为26.4、28.9 ml·min-1·(1.73 m2)-1, 血红蛋白平均值分别为81、57 g/L, 血小板平均值分别为46×109/L、71×109/L, 乳酸脱氢酶分别为2 408、2 106 U/L, CFH抗体阳性者分别为1例和2例, 合并神经系统并发症各1例。共检索出包括本中心报道病例在内的中国aHUS患儿97例, 男60例, 女37例, 中位发病年龄5岁;基因变异阳性检出率为58.8%(57/97);基因变异类型以CFHR基因变异为主(43.9%, 25/57), 其次为CFH基因变异(33.3%, 19/57)。基因变异组和非基因变异组患儿在发病年龄、性别分布、肉眼血尿比例、大量蛋白尿比例、高血压比例、补体C3下降比例、CFH抗体阳性比例、治疗方式比例、血小板、乳酸脱氢酶等项目上的差异均无统计学意义(均P>0.05);与基因变异组比较, 非基因变异组患儿血肌酐较高(Z=2.311, P=0.021), 血红蛋白较低(Z=-2.636, P=0.008)。基因变异组和非基因变异组中位随访时间分别为1年和2年, 基因变异组未缓解比例和复发比例均显著高于非基因变异组(χ2=12.016, P=0.002;χ2=4.689, P=0.030)。Logistic回归分析结果显示, 基因变异组患儿aHUS的复发风险高于非基因变异组(OR=2.807, 95%CI 1.014～7.772)。结论中国儿童aHUS基因变异类型以CFHR基因变异为主, 存在基因变异患儿预后较差, 且易复发。

关键词：非典型溶血尿毒综合征儿童基因中国

细胞色素P4503A基因多态性在原发性高血压儿童中的分布特征及与氨氯地平疗效的关系

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中华高血压杂志(中英文) 2024年

作者：王慧林瑶王玉婷李亚祺刘杨石琳首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科首都儿科研究所附属儿童医院北京协和医学院

目的分析细胞色素P450(CYP)3A4(CYP3A4)和CYP3A5基因多态性在原发性高血压儿童中的分布特征,初步探讨该遗传多态性对氨氯地平治疗儿童原发性高血压效果的影响。方法选取2022年3月至2023年6月在首都儿科研究所附属儿童医院诊断为原发... 详细信息

目的分析细胞色素P450(CYP)3A4(CYP3A4)和CYP3A5基因多态性在原发性高血压儿童中的分布特征,初步探讨该遗传多态性对氨氯地平治疗儿童原发性高血压效果的影响。方法选取2022年3月至2023年6月在首都儿科研究所附属儿童医院诊断为原发性高血压的患儿218例,其中接受氨氯地平单药降压治疗的118例,根据治疗4周后是否达到目标血压分为达标组和非达标组。采用聚合酶链式反应-限制性核酸内切法检测CYP3A4*1G和CYP3A5*3基因型,并比较分析两组基因型和等位基因频率的分布特征。结果 218例原发性高血压儿童CYP3A4*1G A等位基因突变频率为25.9%,CYP3A5*3 G等位基因突变频率为70.0%,以上等位基因频率与北京地区汉族人群和中国健康汉族人群基本一致。118例原发性高血压儿童应用氨氯地平降压达标率为47.5%。达标组CYP3A4*1G GG基因型(64.3%比41.9%,χ2=5.894,P=0.015)及G等位基因频率(80.4%比66.1%,χ2=6.028,P=0.014)显著高于非达标组,两组间CYP3A5*3基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。CYP3A4*1G GG基因型组降压达标率显著高于AA+GA组(58.1%比35.7%,χ2=5.894,P=0.015),而CYP3A5*3 AA+AG与GG基因型组降压疗效的差异无统计学意义(P>0.05)。校正混杂因素后,多因素logistic回归分析显示,CYP3A4*1G GG基因型与氨氯地平疗效呈正相关(OR=2.36,95%CI 1.10～5.06,P=0.028)。结论 CYP3A4*1G和CYP3A5*3基因多态性在原发性高血压儿童中的分布不具有特异性,CYP3A4*1G GG基因型与氨氯地平降压效果独立相关,而CYP3A5*3基因多态性与氨氯地平疗效并无相关性。

关键词：原发性高血压细胞色素P450 3A4 细胞色素P450 3A5 氨氯地平基因多态性儿童

不同注意力、控制力水平的注意缺陷多动障碍儿童认知功能的特点

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：刘子奇刘思奇陶梦娇任永颖李冠男孙静王昕张建昭杨健首都医科大学附属北京友谊医院儿科首都儿科研究所附属儿童医院神经内科

目的分析不同注意力、控制力水平的ADHD儿童认知功能的特点以及与认知功能的关系。方法选取2022年1月—2023年4月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊和多动症门诊就诊的ADHD儿童共104例,进行韦氏、IVA及认知功能测试。依据视... 详细信息

目的分析不同注意力、控制力水平的ADHD儿童认知功能的特点以及与认知功能的关系。方法选取2022年1月—2023年4月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊和多动症门诊就诊的ADHD儿童共104例,进行韦氏、IVA及认知功能测试。依据视听整合持续操作测验结果,将ADHD儿童分为注意缺陷型(ADHD-I)、多动冲动型(ADHD-HI)及混合型(ADHD-C)。采用SPSS 23.0统计软件包比较三种亚型ADHD儿童认知功能特点,并同时分析认知功能与症状评分、注意力、控制力的相关性。结果三组患儿智商、数学认知能力、数字推理能力、序列关系、短时记忆广度(倒叙)差异有统计学意义(P儿童的智商、数学认知能力、数字推理能力、序列关系均优于ADHD-C型及ADHD-I型(P儿童的数字推理能力也优于ADHD-I型儿童(P儿童的认知能力与智商呈正相关(r=0.332～0.399,P儿童的序列关系和比较大小测试成绩与IVA-CPT结果呈低度正相关(r=0.300～0.337,P儿童其认知功能较差;注意力与序列关系、比较大小测试成绩具有一定的相关性。

关键词：注意缺陷多动障碍认知功能儿童注意力抑制控制