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全基因组测序技术在婴儿遗传性疾病筛查中的应用

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中国儿童保健杂志 2025年

作者：赵春娟卢伯华王贤刘晔崔丽茹首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科保定市第六医院神经内科

目的探讨全基因组测序(WGS)技术在3月龄以下婴儿遗传性疾病筛查中的意义,为遗传性疾病精准诊断提供新方向。方法选取2019年4月—2024年4月首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科病房临床诊断不明、怀疑遗传性疾病,且已行WGS... 详细信息

目的探讨全基因组测序(WGS)技术在3月龄以下婴儿遗传性疾病筛查中的意义,为遗传性疾病精准诊断提供新方向。方法选取2019年4月—2024年4月首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科病房临床诊断不明、怀疑遗传性疾病,且已行WGS分析的患儿为研究对象,收集临床资料,评估WGS技术在遗传性疾病中的意义。结果共纳入82例患儿,发现基因检测异常38例,检出率46.34%(38/82)。其中Gilbert综合征3例,大疱性表皮松解症2例,Coffin-Siris综合征2例,Prader Willi/Angelman综合征2例,甲基丙二酸尿症mut(0)型2例,甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症CblC型2例,其他还有:Sjogren-Larsson综合征、枫糖尿病2型、中枢性巨人症综合征2型、Neurofibromatosis-Noonan综合征/神经纤维瘤病1型、Marshall综合征、X连锁先天性肾上腺发育不全、Treacher Collins综合征、多发性先天性畸形-张力减退-癫痫综合征、常染色体显性皮肤松弛症1型、先天性中枢性低通气综合征、脊肌萎缩症2型、16p11.2缺失综合征,220kb、扩张型心肌病1CC型、11q23.3q25拷贝数重复、Kabuki综合征、Menkes病、线粒体DNA突变、着色性干皮病、免疫缺陷104型、少汗性外胚层发育不良症、特发性婴儿动脉钙化症、新生儿重症脑病、G6PD缺乏性溶血性贫血、CHARGE综合征、尼曼-匹克病C1型各1例。结论 WGS作为一种精准医疗手段,使部分遗传性疾病患儿明确诊断,尽早获取个性化治疗方案,在遗传性疾病筛查中具有重要意义。

关键词：全基因组测序遗传性疾病婴儿

儿童胰胆管损伤经内镜逆行胰胆管造影及支架置入的临床效果分析

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中华儿科杂志 2025年第1期63卷 70-74页

作者：秦秀敏于飞鸿郭辉赵春娜吴捷国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院消化内科北京

目的探讨胰胆管损伤患儿经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)及支架置入的效果。方法回顾性队列研究。分析2021年1月至2022年12月在首都医科大学附属北京儿童医院诊断为胰胆管损伤并行ERCP及支架置入的22例患儿临床资料, 收集患儿的人口学信息... 详细信息

目的探讨胰胆管损伤患儿经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)及支架置入的效果。方法回顾性队列研究。分析2021年1月至2022年12月在首都医科大学附属北京儿童医院诊断为胰胆管损伤并行ERCP及支架置入的22例患儿临床资料, 收集患儿的人口学信息、临床资料、内镜下治疗方式、术后并发症及临床预后情况, 分析引起胰胆管损伤的病因、胰胆管损伤发生的部位、ERCP术后并发症情况及支架置入后好转及痊愈时间。根据引起胰胆管损伤的病因分为外科术后、胰腺外伤、急性胰腺炎、慢性胰腺炎、系统性红斑狼疮5组;根据胰胆管损伤发生的部位分为胆总管、胰头、胰体、胰尾4组, 采用多因素方差分析比较各组间好转及痊愈时间。结果 22例患儿中男8例、女14例, 年龄7.5(3.3, 10.8)岁, 引起胰胆管损伤的主要原因是手术(7例)及外伤(5例);22例患儿中19例为胰胆管瘘、3例为胰胆管狭窄。22例患儿完成33例次ERCP手术, 3例次胆管或胰管狭窄者均未能越过狭窄处, 无法进行内镜干预, 手术成功率91%(30/33), 首次ERCP成功者均置入胰管或胆管支架, 支架位于胰胆管瘘口处。3例次出现术后胰腺炎(9%, 3/33), 5例次出现高淀粉酶血症(15%, 5/33), 4例次术后感染(12%, 4/33)。成功置入支架患儿随访均>1年, 术后体外引流均有明显好转。不同病因引起的胰胆管损伤患儿好转时间差异无统计学意义(F=0.65, P=0.637), 愈合时间差异有统计学意义(F=6.46, P=0.004), 其中系统性红斑狼疮引起的损伤的愈合时间与外科术后、外伤、急性胰腺炎、慢性胰腺炎组间比较差异均有统计学意义(均P0.05)。结论 ERCP及支架置入可安全有效地改善胰胆管损伤患儿的临床症状, 早期干预可改善远期预后。

关键词：胰胆管造影术, 内窥镜逆行胆瘘儿童

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纵隔和松果体双病灶生殖细胞肿瘤1例

中华儿科杂志 2025年第1期63卷 87-89页

作者：刘晶赵文王希思金眉陈诚豪贾海威伏利兵于彤苏雁国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科儿童肿瘤国家临床重点专科首都医科大学基础-临床联合实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院胸外科北京北京右安门医院放疗科北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院影像中心北京

患儿, 男, 13岁, 因"间断胸痛伴右侧背部、上臂痛2周"就诊。影像学提示前上纵隔和松果体区占位。外周血和脑脊液人绒毛膜促性腺激素均升高。外周血及脑脊液甲胎蛋白正常。纵隔占位病理诊断精原细胞瘤。颅内占位根据影像学特点、血和脑...

患儿, 男, 13岁, 因"间断胸痛伴右侧背部、上臂痛2周"就诊。影像学提示前上纵隔和松果体区占位。外周血和脑脊液人绒毛膜促性腺激素均升高。外周血及脑脊液甲胎蛋白正常。纵隔占位病理诊断精原细胞瘤。颅内占位根据影像学特点、血和脑脊液甲胎蛋白正常、脑脊液人绒毛膜促性腺激素轻度升高临床诊断颅内生殖细胞肿瘤, 生殖细胞瘤可能性大。经化疗、纵隔肿物切除术、纵隔和全脑放疗, 随访11个月完全缓解。

关键词：

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儿童头颈部横纹肌肉瘤中长期随访报告

中华儿科杂志 2025年第1期63卷 62-69页

作者：段超贺思豆王生才金眉赵文王希思刘志凯于彤何乐健王晓曼崔纯莹倪鑫苏雁国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科儿童肿瘤国家临床重点专科首都医科大学基础-临床联合实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放疗科北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院影像中心北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院超声科北京首都医科大学药学院首都医科大学基础-临床联合实验室北京

目的分析头颈部横纹肌肉瘤(RMS)的临床特征, 总结北京儿童医院横纹肌肉瘤2006(BCH-RMS-2006)方案和中国儿童癌症协作组横纹肌肉瘤2016(CCCG-RMS-2016)方案的中长期随访数据。方法回顾性队列研究。收集首都医科大学附属北京儿童医院2013... 详细信息

目的分析头颈部横纹肌肉瘤(RMS)的临床特征, 总结北京儿童医院横纹肌肉瘤2006(BCH-RMS-2006)方案和中国儿童癌症协作组横纹肌肉瘤2016(CCCG-RMS-2016)方案的中长期随访数据。方法回顾性队列研究。收集首都医科大学附属北京儿童医院2013年3月至2021年12月收治的新诊断的头颈部RMS 137例患儿的临床资料, 分析纳入BCH-RMS-2006和CCCG-RMS-2016两个方案患儿的临床特征, 比较两组患儿的生存数据, 总结复发患儿的再治疗情况和结局, 采用Kaplan-Meier方法进行生存分析, 组间生存率比较采用Log-Rank检验。结果 137例RMS患儿中男80例(58.4%)、女57例(41.6%), 就诊年龄59(34, 97)月龄。发生在眼眶区、非眶非脑膜旁区、脑膜旁区的分别为10例(7.3%)、47例(34.3%)、80例(58.4%)。32例(23.4%)化疗方案为BCH-RMS-2006, 105例(76.6%)患儿化疗方案为CCCG-RMS-2016。137例患儿随访时间为46(20, 72)个月, 5年无进展生存率(PFS)及总生存率(OS)分别为(60.4±4.4)%和(69.3±4.0)%。RMS-BCH-2006方案组与CCCG-RMS-2016组患儿5年OS分别为(56.6±4.4)% 及(73.0±4.5)%, 差异有统计学意义(χ2=4.57, P=0.029);脑膜旁区RMS应用BCH-RMS-2016方案(19例)与CCCG-RMS-2016(61例)患儿5年OS分别为(32.7±11.8)%及(57.3±7.6)%, 差异有统计学意义(χ2=4.64, P=0.031)。合并脑膜侵犯危险因素组应用BCH-RMS-2006方案组(15例)与CCCG-RMS-2016方案组(54例)患儿5年OS分别为(30.0±12.3)%及(57.7±7.7)%, 差异有统计学意义(χ2=4.76, P=0.029)。原发眼眶区的10例患儿无复发;原发非眶非脑膜旁区的47例患儿复发进展13例(27.6%), 经过再治疗后7例生存;原发脑膜旁区的80例患儿复发40例(50.0%), 经再次治疗后仅7例生存。结论眼眶及非眶非脑膜旁区RMS患儿总体预后良好。脑膜旁区RMS复发率高且复发后再治疗效果差。与BCH-RMS-2006方案相比, CCCG-RMS-2016方案可以提高脑膜旁区RMS的疗效。

关键词：横纹肌肉瘤头颈部肿瘤儿童预后

迷走神经刺激术早期不同程控方案在儿童难治性癫痫中的应用效果

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中华神经外科杂志 2020年第4期36卷 353-356页

作者：谭泊静李云林马康平陈倩陈述花易林华秦广彪姬辛娜毛莹莹张平平首都儿科研究所附属儿童医院神经外科 100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科 100020

目的通过比较迷走神经刺激术(VNS)早期不同程控方案在儿童难治性癫痫中的应用效果和安全性,寻找最佳早期程控方案。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院神经外科2016年8月至2018年12月行VNS治疗的54例难治性癫痫患儿的临床资料。... 详细信息

目的通过比较迷走神经刺激术(VNS)早期不同程控方案在儿童难治性癫痫中的应用效果和安全性,寻找最佳早期程控方案。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院神经外科2016年8月至2018年12月行VNS治疗的54例难治性癫痫患儿的临床资料。根据术后程控方案的刺激电流幅度,分为低参数组(≤1 mA,28例)和高参数组(>1 mA,26例)。术后6个月行临床随访,对比两组的治疗有效率和治疗相关并发症的发生率。结果VNS治疗6个月,54例患儿的无发作率为13.0%(7/54),总体有效率为66.7%(36/54)。其中低参数组的有效率(82.1%,23/28)高于高参数组(50.0%,13/26)(χ^2=6.268,P=0.012)。54例患者术后总体并发症的发生率为7.4%(4/54)。低参数组治疗相关并发症的发生率(0%)与高参数组(15.4%,4/26)之间的差异无统计学意义(χ^2=4.652,P=0.102)。结论VNS是治疗儿童难治性癫痫的有效手段,相对于高参数程控方案,患儿可能从低参数程控方案获益更多。

关键词：癫痫儿童迷走神经刺激术程控治疗结果

儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病的随访及复发标志物分析

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中华神经科杂志 2022年第7期55卷 715-722页

作者：孙静郑萍张建昭冯硕陈倩首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020

目的总结儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病(MOGAD)的临床特征、治疗效果及预后,探讨MOGAD复发的标志物。方法对2019年1月至2020年2月在首都儿科研究所附属儿童医院神经内科住院、首次发病并诊断为MOGAD的患儿进行追... 详细信息

目的总结儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病(MOGAD)的临床特征、治疗效果及预后,探讨MOGAD复发的标志物。方法对2019年1月至2020年2月在首都儿科研究所附属儿童医院神经内科住院、首次发病并诊断为MOGAD的患儿进行追踪,分析比较单相病程及复发病程患儿的临床特征、影像学、血清及脑脊液免疫标志物、治疗及转归。结果入组患儿共22例,其中复发病程8例(36.4%),单相病程14例(63.6%)。两组间性别、发病年龄、首次发作时临床症状、改良Rankin量表评分、影像学病灶、血清抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体(MOG-IgG)滴度、糖皮质激素疗程、是否合并抗核抗体阳性、有无前驱感染史差异均无统计学意义(均P>0.05)。复发病程组多见抗体滴度持续不降甚至升高,甚至经治疗后仍有升高现象,而单相病程组无血抗体滴度升高病例,且血清抗体滴度下降者比例更高(单相病程组6/8,复发病程组2/8),两组间差异有统计学意义(P=0.030);复发病程组患儿首次发病时脑脊液MOG-IgG阳性率明显高于单相病程组,差异有统计学意义(单相病程组1/10,复发病程组4/6,P=0.036)。两组患儿一线免疫治疗均有效,临床症状及影像学较急性期完全或部分恢复;对8例复发MOGAD患儿中7例予吗替麦考酚酯联合免疫治疗,年复发率显著降低[加药前年复发率2.06(1.36,2.34)次/年,加药后年复发率0(0,0)次/年,Z=-3.26,P=0.001]。对服用吗替麦考酚酯患儿定期监测体液免疫状态,随访过程中均未见明显不良反应。结论超过1/3的儿童MOGAD复发,复发MOGAD患者血清MOG-IgG持续高滴度,甚至经治疗后仍有升高现象;首次发作脑脊液MOG-IgG阳性是复发的高危因素。复发MOGAD患者应用吗替麦考酚酯维持期治疗,可降低年复发率且耐受性良好。

关键词：免疫球蛋白G 脱髓鞘疾病中枢神经系统儿童复发髓鞘少突胶质细胞糖蛋白吗替麦考酚酯

KCNQ2基因突变相关癫痫患者13例临床表型和基因型分析

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中华神经科杂志 2021年第6期54卷 553-559页

作者：张平平姬辛娜高志杰毛莹莹陈倩首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020

目的探讨KCNQ2基因致病突变相关的癫痫临床特征,报道新的KCNQ2基因突变和临床表型,认识该基因导致的癫痫表型谱,为治疗选择及预后评估提供帮助。方法于2015年7月至2019年10月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科病房和门诊的979... 详细信息

目的探讨KCNQ2基因致病突变相关的癫痫临床特征,报道新的KCNQ2基因突变和临床表型,认识该基因导致的癫痫表型谱,为治疗选择及预后评估提供帮助。方法于2015年7月至2019年10月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科病房和门诊的979例癫痫和发育迟缓患者中,经全外显子组测序技术筛选出12个携带KCNQ2基因突变的家系,共13例患者。被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的父母来源。结合患者的测序结果分析其临床表型及基因型。结果13例患者临床表型均为癫痫,>6月龄起病者4例,其中婴儿期2例(分类为癫痫性脑病),幼儿期1例(分类为癫痫性脑病),青少年期1例(良性癫痫);8例应用奥卡西平治疗,5例无发作,2例发作次数减少>50%;2例单用托吡酯治疗无发作。基因型分析共发现5个新的KCNQ2基因突变,分别为c.379T>G(p.Y127D)、c.1A>C(起始密码子变异)、c.708G>C(p.W236C)、c.1027G>T(p.A343S)及c.1649T>G(p.V550G)。结论虽然临床较为罕见,但KCNQ2基因变异在幼儿期起病和青少年期起病的癫痫患者中也存在。文中同时报道了KCNQ2基因的5个新突变,进一步扩大了其基因表型谱和基因谱。奥卡西平在KCNQ2基因突变相关癫痫的治疗中有效率较高,早期进行遗传学检测对癫痫治疗有显著帮助。

关键词：癫痫儿童抗惊厥药突变 KCNQ2基因

MRPS34基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症32型1例并文献复习

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中华儿科杂志 2023年第7期61卷 642-647页

作者：沈梦晓姬辛娜吴凡高彦彦冯硕谢丽娜郑萍毛莹莹陈倩首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020

目的总结MRPS34基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症32型(COXPD32)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析2021年3月首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例MRPS34基因变异致COXPD32患儿的临床资料及遗传学检测结果,并以"联合氧化磷酸化缺陷... 详细信息

目的总结MRPS34基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症32型(COXPD32)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析2021年3月首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例MRPS34基因变异致COXPD32患儿的临床资料及遗传学检测结果,并以"联合氧化磷酸化缺陷症32型""MRPS34基因"或"combined oxidative phosphorylation deficiency 32""MRPS34 gene"为关键词分别检索中国知网、万方和中国生物医学文献数据库或ClinVar、人类基因组突变数据库(HGMD)和PubMed数据库建库至2023年2月的文献。总结COXPD32的临床表型及基因型特点。结果患儿,男,1岁9月龄,因"发育迟滞"入院。患儿语言及运动发育落后,眼神接触差,身高、体重及头围均低于同年龄同性别儿童P3。双眼内斜视,鼻梁低平,胸骨左缘闻及Ⅲ/6级收缩期杂音,四肢肌张力减低,持物不稳,存在意向性及静止性震颤。血气分析示重度代谢性酸中毒并乳酸酸中毒;头颅磁共振成像示双侧丘脑、中脑、脑桥及延髓多发对称性异常信号;心脏多普勒超声示房间隔缺损;基因检测示MRPS34基因c.580C>T(***194Ter)和c.94C>T(***32Ter)复合杂合变异,分别遗传自其父母,c.580C>T(***194Ter)为首次报道,诊断为COXPD32。予保证能量、纠正酸中毒、左卡尼汀口服液改善能量代谢及维生素B1、维生素B2、维生素B6、维生素C、辅酶Q10"鸡尾酒"疗法等治疗后患儿病情好转。文献检索到中文文献0篇,英文文献2篇,结合本例共8例患者。7例患者婴儿期内起病,1例不详。8例患者均存在生长发育迟滞或倒退,7例有喂养困难或吞咽困难,其余症状为肌张力障碍、眼部症状、小头畸形、便秘及特殊面容(皮肤粗糙、前额小、发际线低至前额、眉毛粗重、上腭高窄呈"V"形、牙龈厚、鼻小柱短及连眉)等;2例死于呼吸循环衰竭,6例报道时仍存活,年龄范围为2~34岁。8例患者均有血和(或)脑脊液乳酸升高。7例头颅磁共振成像示双侧脑干、丘脑和(或)基底节等大脑深部灰质核团对称性异常信号;尿液有机酸检测仅1例有丙氨酸升高。5例患者行组织呼吸链酶活性检测,均有不同程度的酶活性降低。检索到6个变异位点,6例为纯合变异,2例为复合杂合变异,其中c.322-10G>A在2个家系的4例患者中出现。结论MRPS34基因变异所致COXPD32临床表型多样,疾病严重程度轻重不一,轻者表现为生长发育迟缓、喂养困难、肌张力障碍、高乳酸、眼部症状及线粒体呼吸链酶活性降低等,或可存活至成年,重者可因呼吸循环衰竭致死。对于不明原因酸中毒、高乳酸血症、喂养困难、生长发育迟滞或倒退、眼部症状、呼吸循环衰竭及脑干、丘脑和(或)基底节对称性异常信号者,需考虑COXPD32,基因检测可明确诊断。

关键词：线粒体疾病基因 MRPS34 联合氧化磷酸化缺陷症

胞质分裂作用因子6基因相关Adams-Oliver综合征一例并文献复习

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中华神经科杂志 2019年第3期52卷 216-222页

作者：姬辛娜徐翠娟毛莹莹高志杰陈述花许克铭陈倩首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020

目的分析1例Adams-Oliver综合征(AOS)患儿临床表现和基因检测结果,并结合文献,总结胞质分裂作用因子(dedicator of cytokinesis,DOCK)6基因相关AOS的临床和遗传学特点。方法收集2016年10月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科住院的1... 详细信息

目的分析1例Adams-Oliver综合征(AOS)患儿临床表现和基因检测结果,并结合文献,总结胞质分裂作用因子(dedicator of cytokinesis,DOCK)6基因相关AOS的临床和遗传学特点。方法收集2016年10月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科住院的1例AOS患者的临床资料,采用基因靶向捕获二代测序技术对全外显子进行测序;在Pubmed、中国知网、万方医学文献数据库,采用"Adams-Oliver syndrome"和"DOCK6"为关键词,检索建库至今的文献,对已报道的19例DOCK6基因相关AOS病例进行复习。结果患者临床特点:女性,8个月,出生后智力运动发育落后,指/趾端畸形,视力受损,2个月龄时出现癫痫发作,表现为强直和肌阵挛发作。阳性体征:双眼内聚,有光感,不能追视,右侧2~4中、末节指骨及指甲缺如,左2~4末节指骨短小,双足趾短小,部分附着小指甲。甲状腺功能检测示甲状腺功能减退;眼底检查示左眼玻璃体动脉残留,右眼视网膜色素变性;头颅CT示双侧侧脑室旁多发钙化点;头颅磁共振成像(MRI)示双侧脑室后角旁白质异常信号。二代测序基因检测发现,患者携带DOCK6基因复合杂合突变,p.L1064Vfs*60为已知致病性突变,c.873+1G>A为尚未报道的剪切位点突变。结合既往病例和本例患儿,DOCK6相关AOS患者常见表现为先天性肢体末端横向缺损20例,先天性皮肤发育不良18例,眼部异常13例,癫痫发作12例,智力低下12例,小头畸形10例,心血管异常10例,宫内发育迟缓6例;DOCK6基因突变以移码突变和剪切位点突变为主。结论患儿存在先天性皮肤发育不良或肢体末端横向缺损时,需考虑AOS;若同时符合常染色体隐性遗传,并存在神经系统和眼部受累,则需进一步完善DOCK6基因检测。

关键词：婴儿癫痫手畸形足畸形突变