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DHDDS基因相关发育迟缓和癫痫伴或不伴运动障碍3例

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中华儿科杂志 2024年第11期62卷 1108-1109页

作者：刘婉婷姬辛娜冯硕高彦彦谢丽娜李淑品陈金晓吴欢欢陈倩首都儿科研究所附属儿童医院癫痫中心北京

3例患儿临床以发育迟缓、癫痫发作伴不同程度运动障碍为主要表现, 基因全外显子测序均为DHDDS基因变异, 均诊断为DHDDS基因相关发育迟缓和癫痫伴或不伴运动障碍。2例患儿呈神经退行性病程, 癫痫起病年龄分别为1岁2月龄及3岁, 发作形式...

3例患儿临床以发育迟缓、癫痫发作伴不同程度运动障碍为主要表现, 基因全外显子测序均为DHDDS基因变异, 均诊断为DHDDS基因相关发育迟缓和癫痫伴或不伴运动障碍。2例患儿呈神经退行性病程, 癫痫起病年龄分别为1岁2月龄及3岁, 发作形式包括肌阵挛、强直阵挛及动作减少性发作, 1例伴有热敏感表现。

关键词：

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3月龄以下百日咳住院患儿临床特征分析

中华医学杂志 2024年第16期104卷 1422-1425页

作者：康利民米荣崔小岱伏瑾王文鹏李莉李铁耕王晓颖肖飞侯新琳首都儿科研究所附属儿童医院新生儿科，北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院中心实验室，北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院流行病学室，北京100020 北京大学第一医院儿科，北京100034

回顾性收集2011年3月至2023年2月首都儿科研究所附属儿童医院270例住院百日咳患儿的人口学及临床资料,其中男151例,女119例;发病年龄为10 d至11岁。270例住院患儿按照起病年龄分为两组,<3月龄(143例),≥3月龄(127例)。<3月龄组患儿重症... 详细信息

回顾性收集2011年3月至2023年2月首都儿科研究所附属儿童医院270例住院百日咳患儿的人口学及临床资料,其中男151例,女119例;发病年龄为10 d至11岁。270例住院患儿按照起病年龄分为两组,<3月龄(143例),≥3月龄(127例)。<3月龄组患儿重症肺炎和重症百日咳发生率分别为21.0%和38.5%,均高于≥3月龄组的7.9%和11.0%(均P<0.05);<3月龄组痉挛性咳嗽、咳嗽后呕吐、阵发性青紫、呼吸暂停和咳嗽后心率下降的发生率分别为86.7%、25.2%、38.5%、7.0%和16.8%,均高于≥3月龄组的76.4%、10.2%、15.7%、1.6%和1.6%(均P<0.05);<3月龄组合并低氧血症和呼吸衰竭的比例分别为36.4%和16.8%,均高于≥3月龄组的10.2%和7.1%(均P<0.05)。3月龄以下百日咳患儿更易发生咳嗽后呕吐、阵发性青紫、呼吸暂停、低氧血症、呼吸衰竭、咳嗽后心率下降、合并重症肺炎,更易进展为重症百日咳。

关键词：百日咳儿童临床特征横断面研究

儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤的影像表现及病理分析

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中国肿瘤临床 2024年第1期51卷 31-35页

作者：吴朔春孙雪峰杨梅仪晓立陶然邹继珍首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京市100020 首都儿科研究所附属儿童医院病理科北京市100020

目的:分析儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)的超声、CT及MRI影像学表现,以提高对该病的认识水平。方法:回顾性收集2009年12月至2021年12月首都儿科研究所附属儿童医院经手术及病理证实... 详细信息

目的:分析儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)的超声、CT及MRI影像学表现,以提高对该病的认识水平。方法:回顾性收集2009年12月至2021年12月首都儿科研究所附属儿童医院经手术及病理证实的11例儿童UESL,分析所有患儿的超声、CT及MRI影像表现,总结其影像学特点。结果:病灶均为单发,肿块最大径11.5~19.8 cm。CT平扫显示所有病灶边缘较清楚、其内呈不均匀低密度,内可见厚薄不均的分隔;囊性密度区边缘或分隔周围可见少许片絮样软组织密度影。6例超声图像均提示实性占位,表现为混合回声的实性包块内可见大小不等的无回声区。3例MRI表现为边界清楚肿块影,T1WI呈不均匀混杂低信号,病灶内可见高信号区;T2WI呈混合高信号区和条状低信号区。9例病灶增强扫描动脉期均以边缘强化为主,8例可见迂曲增粗血管影;延迟期病灶呈持续不均匀强化,边缘持续强化,且从外围向中心充盈,强化范围增大,8例延迟期可见假包膜。结论:儿童UESL影像学表现有一定特征性,了解其影像特点并结合临床特征,有助于早期诊断。

关键词：未分化胚胎性肉瘤肝脏儿童诊断电子计算机断层扫描磁共振成像超声检查

体外膜肺氧合在先天性膈疝治疗中的应用及进展

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中华小儿外科杂志 2024年第4期45卷 367-372页

作者：孟楚怡马立霜首都儿科研究所附属儿童医院新生儿外科北京100020

先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是新生儿使用体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)的最常见适应证,CDH患儿生后因严重的肺发育不良和肺动脉高压出现难治性呼吸循环衰竭,可通过ECMO维持呼吸循环功... 详细信息

先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是新生儿使用体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)的最常见适应证,CDH患儿生后因严重的肺发育不良和肺动脉高压出现难治性呼吸循环衰竭,可通过ECMO维持呼吸循环功能保障患儿生命。尽管近年来已有大量回顾性研究提出使用ECMO的指征及经验,但是其生存益处与弊端仍存在争议,ECMO对CDH患儿生存率有一定的改善但引发的远期出血并发症风险较大,且缺乏多中心随机对照研究。随着CDH呼吸机支持治疗水平的提高、肺动脉高压靶向药物联合治疗的应用,各医疗中心对ECMO的使用也越来越谨慎。目前ECMO多数情况下在部分重症CDH患儿中应用,且各中心实践标准并不完全一致。现总结目前ECMO在CDH应用的临床指征、插管方式、手术修补时机及禁忌证、预后等相关标准及争议点,对ECMO的相关研究进展进行综述。

关键词：疝,横膈,先天性体外膜肺氧合适应证

Rubinstein-Taybi综合征患儿21例临床及基因变异谱系特点

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 351-356页

作者：杨圣海刘浩然李佳一张裕刘子勤王琳陈晓丽上官少方首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所实验中心北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院保健中心北京100020

目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出C... 详细信息

目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出CREBBP或EP300基因变异的21例RSTS患儿的病例资料。总结其基因变异类型并回访其表型数目。根据变异类型将患儿分别分为点变异或拷贝数缺失组、EP300基因或CREBBP基因变异组、功能丧失或错义变异组。组间表型数目比较采用两独立样本秩和检验。结果21例患儿中男12例、女9例,年龄范围为1月龄至14岁2月龄,14例(67%)点变异,7例(33%)拷贝数缺失;其中20例(95%)为新生变异。20例患儿随访获得详细表型数目,95%(19/20)在2岁以内出现神经发育迟缓,80%(16/20)具有特殊面容。组间表型数目比较,点变异组(14例)与拷贝数缺失变异组(6例)[5.0(3.0,7.0)比5.0(2.5,5.3)个,Z=0.75,P=0.452];CREBBP基因组(10例)与EP300基因变异组(4例)[5.0(3.8,7.0)比4.0(2.0,6.0)个,Z=1.14,P=0.253];功能丧失变异组(9例)与错义变异组(5例)[6.0(4.5,7.0)比3.0(2.5,5.5)个,Z=1.54,P=0.121],差异均无统计学意义。结论RSTS患儿主要临床表型为神经发育迟缓,特定面容为疑似患者寻求基因检测提供依据。基因变异类型和表型数目无关。

关键词： CREB结合蛋白质 E1A相关p300蛋白质 Rubinstein-Taybi综合征

血液肿瘤与非肿瘤儿童脓毒症休克的临床特征比较

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中华医学杂志 2024年第27期104卷 2556-2562页

作者：刘霜戈海延张瑾王乔宇孙媛媛曲东首都儿科研究所附属儿童医院重症医学科北京100020

目的探讨儿科重症监护病房血液肿瘤与非肿瘤脓毒症休克儿童临床特征的差异。方法回顾性分析2015年6月至2022年7月入住首都儿科研究所附属儿童医院重症医学科的脓毒症休克儿童的临床资料。根据是否存在血液肿瘤基础疾病,分为血液肿瘤组... 详细信息

目的探讨儿科重症监护病房血液肿瘤与非肿瘤脓毒症休克儿童临床特征的差异。方法回顾性分析2015年6月至2022年7月入住首都儿科研究所附属儿童医院重症医学科的脓毒症休克儿童的临床资料。根据是否存在血液肿瘤基础疾病,分为血液肿瘤组和非肿瘤组。比较两组临床资料,应用多因素logistic回归模型分析脓毒症休克死亡的相关因素。结果研究共纳入164例脓毒症休克儿童,男97例,女67例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为3.6(0.8,7.8)岁。血液肿瘤组75例(45.7%),非肿瘤组89例(54.3%)。与非肿瘤组比较,血液肿瘤组年龄较大[6.0(3.6,9.4)比1.2(0.4,4.3)岁,P儿童脓毒症休克不良预后相关。

关键词：脓毒症休克血液肿瘤儿童

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儿童肥胖的危害及防控研究进展

中华儿科杂志 2024年第9期62卷 898-901页

作者：田宇王琳首都儿科研究所附属儿童医院保健中心北京100020

近年来,儿童肥胖患病率迅速上升。肥胖作为我国常见慢性病之一,其伴随的一系列代谢异常及慢性炎症严重威胁儿童及成年期身体健康并造成大量经济损失。因此,重视儿童肥胖的防控,减少肥胖的发生至关重要。本文总结了儿童肥胖危害及国家政... 详细信息

近年来,儿童肥胖患病率迅速上升。肥胖作为我国常见慢性病之一,其伴随的一系列代谢异常及慢性炎症严重威胁儿童及成年期身体健康并造成大量经济损失。因此,重视儿童肥胖的防控,减少肥胖的发生至关重要。本文总结了儿童肥胖危害及国家政策、社会、学校等不同层次防控措施的研究进展,旨在提高社会各界对儿童肥胖的重视,将肥胖防治窗口前移,降低我国慢性病远期负担。

关键词：儿童肥胖常见慢性病防控措施慢性炎症代谢异常防控研究成年期不同层次

腺样体扁桃体切除术与儿童过敏性鼻炎:一项纵向数据分析

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中国实用儿科杂志 2024年第8期39卷 607-612页

作者：梁洁琼王睿坤陆颖霞占小俊崔英谷庆隆首都儿科研究所附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院医院信息中心北京100020

目的研究通过分析腺样体扁桃体切除术(AT)术后儿童过敏性鼻炎(AR)治疗变化情况来探究阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)对儿童AR的影响。方法纳入2015—2018年行AT的儿童AR患儿为手术组,收集首都儿科研究所附属儿童医院门急诊就诊信息,根据患儿... 详细信息

目的研究通过分析腺样体扁桃体切除术(AT)术后儿童过敏性鼻炎(AR)治疗变化情况来探究阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)对儿童AR的影响。方法纳入2015—2018年行AT的儿童AR患儿为手术组,收集首都儿科研究所附属儿童医院门急诊就诊信息,根据患儿门急诊就诊时段、年龄、性别采用倾向性得分匹配(PSM)按1∶2匹配为对照组,对两组术前一年或第一年、术后一年或第二年就诊次数、就诊费用及药物使用情况进行比较。主要结局包括就诊次数、就诊总费用、药物总费用、AR药物总费用及其改变。结果研究纳入(AT)手术组205例,对照组508例,手术组术前一年与对照组第一年相比,就诊次数差异无统计学意义(P=0.22);手术组总费用、药物总费用、AR药物费用高于对照组(P分别为儿童AR的就诊次数,降低治疗的就诊费用和药物费用。腺样体扁桃体肥大及OSA的监测和治疗可能有利于AR治疗策略的优化。

关键词：儿童过敏性鼻炎腺样体扁桃体切除术阻塞性睡眠呼吸暂停

先天性心脏病术后右心功能影像学评估研究进展

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中国医学影像学杂志 2024年第5期32卷 517-523,528页

作者：李明蔚王双兴张辉首都儿科研究所附属儿童医院心脏外科北京100020

右心功能恢复是维持心脏病术后患者循环稳定的关键,也是复杂先天性心脏病二期手术时期的重要参考因素。但右心室的复杂几何形态和室壁运动对右心功能的无创评估造成一定困难。心脏磁共振(CMR)是常用影像学方法中的“金标准”,复杂先天... 详细信息

右心功能恢复是维持心脏病术后患者循环稳定的关键,也是复杂先天性心脏病二期手术时期的重要参考因素。但右心室的复杂几何形态和室壁运动对右心功能的无创评估造成一定困难。心脏磁共振(CMR)是常用影像学方法中的“金标准”,复杂先天性心脏病术后需定期做CMR检查。CMR新技术的应用主要包括4D flow血流动力学测量、定量成像和示踪技术,根据心肌损伤程度评估右心室功能。超声心动图是应用最广的一线影像学检查,适用于所有先天性心脏病术后心功能评估,超声斑点追踪技术的发展已更加成熟。心脏计算机断层扫描评估血管和累及肺部病变具有突出优势,常作为CMR的替代方案。人工智能在图像处理技术的发展大幅度提升了影像学检查的诊断和预测价值。本文对CMR、超声心动图和心脏计算机断层扫描的特点和评估先天性心脏病术后右心功能的研究进展进行综述。

关键词：心脏缺损,先天性磁共振成像体层摄影术,X线计算机超声检查心室功能,右综述

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