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《儿童和青少年药物敏感结核病的临床标准》解读

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中国防痨杂志 2024年

作者：李勤静焦伟伟王泽明申阿东国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院感染内科儿科重大疾病研究教育部重点实验室中国医学科学院儿童危重感染诊治创新单元国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所呼吸疾病研究室儿科学国家重点学科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心儿科重大疾病研究教育部重点实验室儿童呼吸道感染性疾病研究北京市重点实验室首都医科大学附属北京儿童医院保定医院首都医科大学附属北京友谊医院儿科

为了规范和指导儿童和青少年药物敏感结核病（drug-sensitive tuberculosis，DS-TB）的诊断、治疗和管理，2023年2月27日在International Journal of Tuberculosis and Lung Disease上发布了《儿童和青少年药物敏感结核病临床标准》。... 详细信息

为了规范和指导儿童和青少年药物敏感结核病（drug-sensitive tuberculosis，DS-TB）的诊断、治疗和管理，2023年2月27日在International Journal of Tuberculosis and Lung Disease上发布了《儿童和青少年药物敏感结核病临床标准》。该标准由全球52名儿童结核病诊治、基础研究、公共卫生、微生物学、流行病学和社会科学的专家共同基于德尔菲法的共识制定，推荐了对儿童和青少年DS-TB患者实施最优诊治和管理的8条标准。本文对这些标准进行解读，旨在促进结核病诊防治相关人员对儿童和青少年DS-TB的规范化管理，并为终止结核病的终极目标发挥积极作用。

关键词：儿童青少年结核参考标准

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中心动脉压监测在高血压中的应用

国际心血管病杂志 2024年第1期51卷 49-52页

作者：曹璐李亚祺石琳首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科北京协和医学院研究生院100020 首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科北京100020

监测血压是诊断高血压的金标准,目前临床上通过测量外周动脉压变化对高血压患者进行管理。然而近年来,多项研究显示中心动脉压更能反映大动脉血压变化,监测中心动脉压有助于高血压的预防与管理。该文介绍中心动脉压的产生和测量以及其... 详细信息

监测血压是诊断高血压的金标准,目前临床上通过测量外周动脉压变化对高血压患者进行管理。然而近年来,多项研究显示中心动脉压更能反映大动脉血压变化,监测中心动脉压有助于高血压的预防与管理。该文介绍中心动脉压的产生和测量以及其在高血压防治中的应用。

关键词：高血压中心动脉压无创性检测外周动脉压

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5～17岁儿童百日咳的肺功能改变

天津医药 2024年

作者：陈韦赵梦雅肖飞刘传合首都儿科研究所附属儿童医院变态反应科山东第二医科大学临床医学院首都儿科研究所实验中心

目的了解年长儿童百日咳肺功能改变的特点。方法收集2021年4月—2023年12月在门诊确诊为百日咳年长儿童(病例组)的临床资料和肺功能检查结果，选择正常健康年长儿童(对照组)进行肺功能检查。肺功能参数包括呼气流量峰值(PEF)、第1秒... 详细信息

目的了解年长儿童百日咳肺功能改变的特点。方法收集2021年4月—2023年12月在门诊确诊为百日咳年长儿童(病例组)的临床资料和肺功能检查结果，选择正常健康年长儿童(对照组)进行肺功能检查。肺功能参数包括呼气流量峰值(PEF)、第1秒用力呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)、FEV1/FVC、用力呼出50%肺活量时的呼气流量(FEF50)、最大呼气中期流量(MMEF)、用力呼出75%肺活量时的呼气流量(FEF75)。结果病例组共纳入百日咳患儿70例(男36例，女34例)，其中单纯百日咳组54例，百日咳合并支气管哮喘组16例。病例组中表现为痉挛性咳嗽占40.0%(28/70)，表现为鸡鸣样尾声占8.5%(6/70)。对照组共纳入60例(男28例，女32例)，其性别、年龄、身高、体质量等与单纯百日咳组差异均无统计学意义(P>0.05)。单纯百日咳组患儿的肺功能水平较对照组明显降低，以PEF最明显，分别为80.5(62.6,85.9)%pred、109.8(103.2,118.7)%pred。与单纯百日咳组患儿比较，百日咳合并哮喘组患儿的肺功能水平未见进一步降低。单纯百日咳组患儿临床症状好转后其PEF、FEF50明显改善，但仍低于对照组。结论患百日咳的年长儿童肺功能存在轻度受损，以PEF降低最为明显。

关键词：百日咳百日咳博德特菌哮喘呼吸功能试验儿童

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《中国全面发育迟缓诊断指南》计划书

中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 241-244页

作者：国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院保健中心国家儿科及小儿外科专业医疗质量控制中心北京市儿科专业质量控制和改进中心中国妇幼保健协会儿童脑科学与脑健康促进专业委员会北京健康文化促进会儿童青少年健康发展专业委员会妇幼健康研究会孤独症防治研究专业委员会中华医学会儿科学分会发育行为学组《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会梁爱民马扬熊妮娜不详国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院保健中心

为了规范中国全面发育迟缓的诊断,急需将临床经验与循证医学相结合,建立适合我国人群的全面发育迟缓临床诊断指南,让患儿得到更精准的诊断和个体化治疗,也为相关工作者提供一份实用工具。《中国全面发育迟缓诊断指南》计划书的撰写参考... 详细信息

为了规范中国全面发育迟缓的诊断,急需将临床经验与循证医学相结合,建立适合我国人群的全面发育迟缓临床诊断指南,让患儿得到更精准的诊断和个体化治疗,也为相关工作者提供一份实用工具。《中国全面发育迟缓诊断指南》计划书的撰写参考了《世界卫生组织指南制订手册》,并遵照循证指南制订流程。本指南计划书主要介绍《中国全面发育迟缓诊断指南》的意义、目的、目标人群、使用人群、指南制订组成员、临床问题的收集与确定、证据的获取、评价和综合,以及推荐意见的产生等指南制订方法和过程。

关键词：全面发育迟缓诊断指南计划书

2014—2021年北京市儿童过敏性疾病门诊就诊构成比及变化趋势分析

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中国全科医学 2024年第27期27卷 3395-3400页

作者：侯晓玲皇惠杰姜楠楠李昂孔勤魏勉向莉国家儿童医学中心、儿科重大疾病教育部重点试验室、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心、首都医科大学附属北京儿童医院过敏反应科北京市100045 国家儿童医学中心、儿科重大疾病教育部重点试验室、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心、首都医科大学附属北京儿童医院信息中心北京市100045

背景过敏性疾病的患病率在全球人群中急剧增长,已经影响着10%~40%的世界人口。该类疾病常在儿童期始发,但我国尚缺乏10年内儿童过敏性疾病发病率趋势分析数据,本研究拟通过对单中心电子病历数据进行挖掘,从而为国内过敏性疾病预防和管... 详细信息

背景过敏性疾病的患病率在全球人群中急剧增长,已经影响着10%~40%的世界人口。该类疾病常在儿童期始发,但我国尚缺乏10年内儿童过敏性疾病发病率趋势分析数据,本研究拟通过对单中心电子病历数据进行挖掘,从而为国内过敏性疾病预防和管理工作的开展提供流行病学支持。目的分析2014—2021年首都医科大学附属北京儿童医院0~18岁儿童过敏性疾病门诊就诊年度构成比及变化趋势。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2014—2021年医院信息系统门诊电子病历数据,对过敏性疾病就诊年度构成比及变化趋势进行分析。计算不同性别、年龄过敏性疾病包括湿疹、荨麻疹、过敏性鼻炎、支气管哮喘、过敏性咳嗽、过敏性结膜炎、食物过敏、药物过敏、花粉症、严重过敏反应等疾病的就诊年度构成比。进一步分析年度构成比排名稳定在前10位的过敏性疾病构成比变化趋势。结果2014—2021年门诊过敏性疾病就诊儿童累计1231890例次,去除缺失数据后共纳入1231863例次,其中男童727082例次(59.0%),女童504781例次(41.0%);过敏性疾病就诊患儿年龄以3岁以下为主(46.9%)。删除过敏性紫癜、支气管炎、呼吸道感染等非免疫球蛋白E介导的过敏性疾病,纳入疾病谱分析病例1208265例次。2016—2021年首都医科大学附属北京儿童医院儿童过敏性疾病门诊就诊例次在全院门诊就诊例次中的占比呈上升趋势。2014—2017年儿童过敏性疾病门诊就诊构成比前5位分别是湿疹、荨麻疹、过敏性鼻炎、支气管哮喘、过敏性咳嗽;2018—2021年儿童过敏性疾病门诊就诊构成比前5位分别是过敏性鼻炎、湿疹、荨麻疹、过敏性结膜炎、支气管哮喘。年度构成比变化趋势分析显示,2014—2021年,过敏性鼻炎、过敏性结膜炎及食物过敏占全部过敏性疾病的构成比呈逐年上升趋势,构成比峰值分别达45.4%、11.1%及2.8%;湿疹、荨麻疹及支气管哮喘构成比呈下降趋势,构成比峰值分别为46.5%、24.9%及11.3%。结论2016—2021年首都医科大学附属北京儿童医院儿童过敏性疾病门诊就诊例次在全院门诊就诊例次中的占比呈上升趋势;2014—2021年,过敏性鼻炎、过敏性结膜炎及食物过敏年度构成比呈上升趋势,湿疹、荨麻疹及支气管哮喘年度构成比呈下降趋势。

关键词：过敏反应过敏性疾病儿童门诊医疗构成比趋势分析北京

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糖原贮积症Ⅱ型诊断及特异性治疗研究现状

中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 65-68页

作者：王盼刘颖超钱素云国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045

糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。婴儿型患者常存在进行性心肌肥厚、肌无力, 最终死于心肺功能衰竭。该病主要通过酶学及基因学检测进行筛查及确诊。酶替代治疗为该病目前唯一获得批准的治疗方式, 可有效改善患... 详细信息

糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。婴儿型患者常存在进行性心肌肥厚、肌无力, 最终死于心肺功能衰竭。该病主要通过酶学及基因学检测进行筛查及确诊。酶替代治疗为该病目前唯一获得批准的治疗方式, 可有效改善患者受累器官功能, 提高生存率。基因疗法、底物减少疗法等也在进行基础或临床研究。现总结近年来国内外GSDⅡ的诊治研究现状, 重点对特异性治疗尤其酶替代治疗的疗效影响因素、给药方案、提高疗效方式等进行综述。

关键词：糖原贮积症Ⅱ型庞贝病酶替代治疗基因治疗重组人α-葡萄糖苷酶

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儿童过敏性真菌气道疾病诊治进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 25-30页

作者：韩鹏申昆玲国家儿童医学中心国家呼吸系统疾病临床医学研究中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科北京100045 深圳市儿童医院呼吸科深圳518038

真菌是过敏性疾病常见的致敏原之一, 可影响儿童过敏性气道疾病的易感性、严重程度以及疾病控制情况。与真菌致敏相关的一系列呼吸系统疾病被描述为过敏性真菌气道疾病(AFAD), 包括真菌致敏相关重度哮喘、变应性支气管肺曲霉菌病、雷暴... 详细信息

真菌是过敏性疾病常见的致敏原之一, 可影响儿童过敏性气道疾病的易感性、严重程度以及疾病控制情况。与真菌致敏相关的一系列呼吸系统疾病被描述为过敏性真菌气道疾病(AFAD), 包括真菌致敏相关重度哮喘、变应性支气管肺曲霉菌病、雷暴哮喘及过敏性真菌性鼻-鼻窦炎等。糖皮质激素、生物制剂、抗真菌治疗及免疫治疗可减少AFAD的气道炎症、真菌负担以及组织损伤。现对真菌、真菌致敏的机制和检测以及儿童AFAD的范围和治疗进行介绍, 以期提高儿科医师对AFAD的认识。

关键词：真菌致敏儿童过敏性真菌气道疾病

通过全外显子组测序诊断１例Rothmund-Thomson综合征患儿并文献复习

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检验医学与临床 2024年

作者：王晓玲郭若兰王江涛郭俊陈元颖郝婵娟郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院小婴儿病房北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室/国家儿童医学中心遗传与出生缺陷防治中心/儿科重大疾病研究教育部重点实验室/首都医科大学附属北京儿童医院

目的探讨1例Rothmund-Thomson综合征（RTS）患儿的临床表现及诊断，并进行文献复习，以提高对该病的认识。方法分析2019年5月河南省儿童医院小婴儿病房收治的1例RTS患儿的临床资料，抽取患儿及其父母外周静脉血2mL，利用高通量测序进行... 详细信息

目的探讨1例Rothmund-Thomson综合征（RTS）患儿的临床表现及诊断，并进行文献复习，以提高对该病的认识。方法分析2019年5月河南省儿童医院小婴儿病房收治的1例RTS患儿的临床资料，抽取患儿及其父母外周静脉血2mL，利用高通量测序进行一家三口全外显子组测序检测。采用Rothmund-Thomson综合征，RECQL4基因，Rothmund-Thomsonsyndrome，RECQL4为检索词，分别在中国知网、万方数据库、PubMed数据库进行中英文文献检索（建库至2023年）。结果患儿生后即出现反复腹泻，生长发育落后，3月余出现颜面部、臀部皮肤色素脱失。测序结果提示RECQL4基因存在复合杂合突变：c.3237-2A＞T和c.1593＿1594delTC。两个突变均为数据库和文献未见报道的新突变位点，分别来自患儿父母。文献检索结果：符合检索条件中文文献10篇、英文文献131篇。结合病例分析和文献复习，该文主要从临床症状及致病基因突变角度出发，重点叙述Rothmund-Thomson综合征的临床特点，成因，诊断及高肿瘤风险。结论RTS为罕见的常染色体隐性遗传病，以皮肤异色症、白内障、骨骼发育异常或缺如等为主要临床表现，并涉及多个系统受累。RECQL4基因突变检测有助于确诊。该研究发现的两个新突变丰富了RECQL4基因突变谱。

关键词： Rothmund-Thomson综合征 RECQL4基因全外显子测序

全外显子组测序诊断Rothmund-Thomson综合征的临床研究

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检验医学与临床 2024年第6期21卷 857-861页

作者：王晓玲郭若兰王江涛郭俊陈元颖郝婵娟郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院小婴儿病房河南郑州450000 北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室/国家儿童医学中心遗传与出生缺陷防治中心/儿科重大疾病研究教育部重点实验室/首都医科大学附属北京儿童医院北京100045

目的探讨1例Rothmund-Thomson综合征(RTS)患儿的临床表现及诊断,并进行文献复习,以提高对该病的认识。方法分析2019年5月河南省儿童医院小婴儿病房收治的1例RTS患儿的临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血各2 mL,利用高通量测序进行... 详细信息

目的探讨1例Rothmund-Thomson综合征(RTS)患儿的临床表现及诊断,并进行文献复习,以提高对该病的认识。方法分析2019年5月河南省儿童医院小婴儿病房收治的1例RTS患儿的临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血各2 mL,利用高通量测序进行一家三口全外显子组测序检测。以Rothmund-Thomson综合征、RECQL4基因、Rothmund-Thomson syndrome、RECQL4为检索词,分别在中国知网、万方数据库、PubMed数据库进行中英文文献检索(检索时间从建库至2023年8月)。结果患儿出生后即出现反复腹泻,生长发育落后,3个月后出现颜面部、臀部皮肤色素脱失。测序结果提示RECQL4基因存在复合杂合突变:c.3237-2A>T和c.1593_1594delTC。2个突变均为数据库和文献未见报道的新突变位点,分别来自患儿父母。文献检索结果:符合检索条件的中文文献10篇、英文文献131篇。结合病例分析和文献复习,该文主要从临床症状及致病基因突变角度出发,重点叙述Rothmund-Thomson综合征的临床特点、成因、诊断及高肿瘤风险。结论 RTS是罕见的常染色体隐性遗传病,以皮肤异色症、白内障、骨骼发育异常或缺如等为主要临床表现,并涉及多个系统受累。RECQL4基因突变检测有助于确诊。该研究发现的2个新突变丰富了RECQL4基因突变谱。

关键词： Rothmund-Thomson综合征 RECQL4基因全外显子测序基因突变诊断