检索结果-南通市图书馆

PMA-ddPCR法检测活的非可培养状态高产乙醇肺炎克雷伯菌

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华预防医学杂志 2024年第7期58卷 998-1003页

作者：赵硕窦晨镤张建袁静首都儿科研究所细菌学研究室北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经外科北京100020

目的建立活的非可培养(VBNC)状态高产乙醇肺炎克雷伯菌的绝对定量方法。方法诱导高产乙醇肺炎克雷伯菌进入VBNC状态,评价乙醇产量。建立PMA-ddPCR方法通过单拷贝基因来计数高产乙醇肺炎克雷伯菌VBNC状态的活细胞基因拷贝数。进一步在VBN... 详细信息

目的建立活的非可培养(VBNC)状态高产乙醇肺炎克雷伯菌的绝对定量方法。方法诱导高产乙醇肺炎克雷伯菌进入VBNC状态,评价乙醇产量。建立PMA-ddPCR方法通过单拷贝基因来计数高产乙醇肺炎克雷伯菌VBNC状态的活细胞基因拷贝数。进一步在VBNC状态粪便模拟中,评价ddPCR对低浓度样品检测的灵敏度和适应性。结果对高产乙醇肺炎克雷伯菌梯度稀释液进行定量时ddPCR的检测下限是qPCR的10倍。在低温、低营养状态,高产乙醇肺炎克雷伯菌第45天进入VBNC状态,通过PMA-ddPCR对VBNC状态细胞进行定量结果为(5.46±0.05)log10 DNA 拷贝数/ml。VBNC状态的乙醇产量为<2.2 mmol/L,复苏后恢复产乙醇能力。VBNC状态粪便模拟样品中ddPCR最低检测下限为3.2 log10 DNA拷贝数/ml。结论建立VBNC状态高产乙醇肺炎克雷伯菌的ddPCR检测方法灵敏度和适应性良好,可用于临床样品中VBNC状态细胞的检测。

关键词：叠氮溴化丙锭-微液滴数字聚合酶链反应活的非可培养状态高产乙醇肺炎克雷伯菌

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

猴痘病毒微液滴数字PCR检测方法的建立

中华实验和临床病毒学杂志 2024年第3期38卷 337-342页

作者：冯俊霞袁静首都儿科研究所细菌学研究室北京100020

目的建立一种用于猴痘病毒(mpox virus)核酸检测的微液滴数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)检测方法。方法设计靶向猴痘病毒F3L基因的特异性引物和探针,建立猴痘病毒核酸的ddPCR检测方法,对ddPCR的最适反应条件进行优化,并对ddPCR的... 详细信息

目的建立一种用于猴痘病毒(mpox virus)核酸检测的微液滴数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)检测方法。方法设计靶向猴痘病毒F3L基因的特异性引物和探针,建立猴痘病毒核酸的ddPCR检测方法,对ddPCR的最适反应条件进行优化,并对ddPCR的特异性、灵敏度以及重复性进行检测。进一步对人脓拭子临床样本进行检测,对ddPCR方法检测临床样本的能力进行评价。结果对ddPCR反应温度和引物探针浓度进行优化,建立猴痘病毒ddPCR检测方法,该方法最低检测限可达2拷贝/μl,与其他8种病毒无交叉反应。对10份人皮肤脓液拭子临床样本中的猴痘病毒进行检测,ddPCR方法检测到5份阳性样本,实时荧光定量PCR(real time fluorescence quantitative PCR,qPCR)方法检测到4份阳性样本。结论建立的猴痘病毒的ddPCR检测方法快速、特异、灵敏度高,用于临床样本中猴痘病毒检测。

关键词：猴痘病毒微液滴数字PCR 实时荧光定量PCR

Rubinstein-Taybi综合征患儿21例临床及基因变异谱系特点

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2024年第4期62卷 351-356页

作者：杨圣海刘浩然李佳一张裕刘子勤王琳陈晓丽上官少方首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所实验中心北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院保健中心北京100020

目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出C... 详细信息

目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出CREBBP或EP300基因变异的21例RSTS患儿的病例资料。总结其基因变异类型并回访其表型数目。根据变异类型将患儿分别分为点变异或拷贝数缺失组、EP300基因或CREBBP基因变异组、功能丧失或错义变异组。组间表型数目比较采用两独立样本秩和检验。结果21例患儿中男12例、女9例,年龄范围为1月龄至14岁2月龄,14例(67%)点变异,7例(33%)拷贝数缺失;其中20例(95%)为新生变异。20例患儿随访获得详细表型数目,95%(19/20)在2岁以内出现神经发育迟缓,80%(16/20)具有特殊面容。组间表型数目比较,点变异组(14例)与拷贝数缺失变异组(6例)[5.0(3.0,7.0)比5.0(2.5,5.3)个,Z=0.75,P=0.452];CREBBP基因组(10例)与EP300基因变异组(4例)[5.0(3.8,7.0)比4.0(2.0,6.0)个,Z=1.14,P=0.253];功能丧失变异组(9例)与错义变异组(5例)[6.0(4.5,7.0)比3.0(2.5,5.5)个,Z=1.54,P=0.121],差异均无统计学意义。结论RSTS患儿主要临床表型为神经发育迟缓,特定面容为疑似患者寻求基因检测提供依据。基因变异类型和表型数目无关。

关键词： CREB结合蛋白质 E1A相关p300蛋白质 Rubinstein-Taybi综合征

北京市通州区2704名6~18岁女童青春期性征发育现状

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2024年第5期62卷 430-437页

作者：张亚钦武华红书文李阳余程东李涛黄贵民侯冬青陈芳芳刘军廷李少丽宗心南首都儿科研究所生长发育研究室北京100020 首都儿科研究所儿童健康大数据研究中心北京100020 首都儿科研究所流行病学研究室北京100020

目的了解北京市通州区6~18岁女童青春期性发育现状,并比较消瘦、正常体重、超重及肥胖女童性发育情况的差异。方法2022年9月至2023年7月对北京市通州区2844名6~18岁女童进行横断面调查,现场测查乳房、阴毛发育分期,询问月经初潮状况,测... 详细信息

目的了解北京市通州区6~18岁女童青春期性发育现状,并比较消瘦、正常体重、超重及肥胖女童性发育情况的差异。方法2022年9月至2023年7月对北京市通州区2844名6~18岁女童进行横断面调查,现场测查乳房、阴毛发育分期,询问月经初潮状况,测量体重和身高,并划分为消瘦组、正常体重组和超重及肥胖组。问卷调查获得家庭及个人基本信息。应用Probit概率单位回归方法计算性征发育各期年龄、月经初潮年龄,计数资料组间比较采用χ^(2)检验。结果共调查2844名女童,符合纳入条件2704名,调查有效率为95.1%,其中6~9岁1105名(40.9%)、10~13岁1053名(38.9%)、14~18岁546名(20.2%)。女童身高Z分值(HAZ)、体重Z分值(WAZ)、体质指数Z分值(BAZ)分别为0.46(-0.23,1.16)、0.69(-0.16,1.67)、0.67(-0.27,1.73);消瘦、超重、肥胖检出率分别为1.7%(45/2704)、17.3%(467/2704)、19.9%(538/2704)。消瘦组45名、正常体重组1654名、超重及肥胖组1005名。乳房发育2期(B2)、阴毛发育2期(P2)、月经初潮年龄分别为9.0(95%CI 8.9~9.1)岁、10.5(95%CI 10.4~10.6)岁、11.4(95%CI 11.3~11.5)岁。发育期女童64.6%(1211/1874)乳房发育分期大于阴毛,32.4%(607/1874)乳房和阴毛发育分期相同,3.0%(56/1874)阴毛发育分期大于乳房。乳房发育B2与B5年龄差4.7(95%CI 4.6~4.8)年;阴毛发育P2与P5年龄差4.5(95%CI 4.4~4.6)年;B2与月经初潮年龄差2.4(95%CI 2.3~2.5)年。消瘦、正常体重、超重及肥胖组B2年龄依次为10.0(95%CI 9.5~10.6)、9.3(95%CI 9.2~9.4)、8.6(95%CI 8.4~8.7)岁,月经初潮年龄依次为13.1(95%CI 12.4~13.7)、11.6(95%CI 11.4~11.7)、11.1(95%CI 11.0~11.2)岁;超重及肥胖组女童B2与B5年龄间隔、P2与P5年龄间隔为4.5、4.1年,正常体重组分别为4.7、4.5年,消瘦组分别为4.6、4.7年。结论北京市通州区女童性征发育各期年龄以及初潮年龄较20年前北京市报道有提前趋势;超重肥胖女童相比于正常体重女童不仅青春期开始发育年龄更早,而且发育进程也有缩短。

关键词：青春期女童性征月经初潮超重肥胖

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童急性弛缓性脊髓炎4例临床特点分析

中华儿科杂志 2024年第7期62卷 676-680页

作者：葛绣山焦辉陈倩张宝元赵林清朱汝南李淑品马才惠张媛媛彭晓音首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院感染管理处北京100020 首都儿科研究所病毒学研究室北京100020

目的总结儿童急性弛缓性脊髓炎(AFM)的临床表现、诊治经验和预后。方法回顾性病例总结,对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2018年9月至2022年11月收治的4例临床诊断AFM患儿的病例资料进行临床特点分析。结果4例AFM患儿年龄分别为7岁... 详细信息

目的总结儿童急性弛缓性脊髓炎(AFM)的临床表现、诊治经验和预后。方法回顾性病例总结,对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2018年9月至2022年11月收治的4例临床诊断AFM患儿的病例资料进行临床特点分析。结果4例AFM患儿年龄分别为7岁、4岁3月龄、7岁1月龄、6岁5月龄,女2例、男2例。前驱呼吸道感染3例、消化道感染1例。以感染后出现不对称肢体无力为主要表现,受影响肢体范围从单一肢体到四肢。所有患儿均无脑病表现,1例患儿出现周围性面瘫。4例患儿脊髓磁共振成像均提示长节段长T1长T2信号,以灰质受累为主。2例患儿出现脑脊液细胞-蛋白分离现象。1例咽拭子病原体检出肠道病毒D68;1例患儿血液中腺病毒抗体IgM阳性;1例患儿血液中埃可病毒、柯萨奇B组病毒抗体IgG阳性。4例患儿经过糖皮质激素、人免疫球蛋白或单纯对症治疗,同时在后期康复训练下,肌力不同程度恢复,3例遗留有残疾。结论以感染后、急性、不对称肢体无力起病伴有磁共振成像脊髓中央区域异常信号的患儿需考虑AFM,目前有效治疗手段有限且预后不良。

关键词：儿童急性弛缓性脊髓炎急性弛缓性麻痹肠道病毒

人绒毛膜促性腺激素辅助治疗对隐睾大鼠生殖功能的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华小儿外科杂志 2024年第5期45卷 441-448页

作者：唐浩茴郝春生首都儿科研究所北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院泌尿外科北京100020

目的探究人绒毛膜促性腺激素辅助治疗对单侧隐睾大鼠行睾丸固定术后患、健侧睾丸生殖功能的影响。方法使用氟他胺处理实验组孕鼠,诱导其子代雄鼠产生隐睾表型;同时使用玉米油处理对照组孕鼠。数字随机法选取15只21 d龄单侧隐睾雄鼠,分... 详细信息

目的探究人绒毛膜促性腺激素辅助治疗对单侧隐睾大鼠行睾丸固定术后患、健侧睾丸生殖功能的影响。方法使用氟他胺处理实验组孕鼠,诱导其子代雄鼠产生隐睾表型;同时使用玉米油处理对照组孕鼠。数字随机法选取15只21 d龄单侧隐睾雄鼠,分为隐睾组、手术组和手术药物组;选取5只21 d龄健康雄鼠作为对照组。对照组和隐睾组行单侧假手术操作,手术组和手术药物组行单侧睾丸固定术。术后第3天和第10天,对照组、隐睾组和手术组皮下注射1 mL生理盐水,手术药物组皮下注射50 U(1 mL)人绒毛膜促性腺激素。于大鼠60 d龄时取右心房血液、双侧睾丸、附睾标本,双侧睾丸称重记录后分别计算睾丸/体重脏器系数;检测健、患侧附睾精子数量;检测双侧睾丸组织平均曲细精管直径和平均生精上皮细胞厚度;ELISA检测血清卵泡刺激素、促黄体生成素和睾酮浓度;TUNEL法检测生殖细胞凋亡率。结果手术药物组患侧睾丸重量较手术组明显增高[(0.63±0.13)g比(0.37±0.06)g,P0.05)。手术组、手术药物组血清卵泡刺激素、促黄体生成素和睾酮浓度差异无统计学意义(P>0.05)。四组大鼠的健侧睾丸重量、睾丸/体重脏器系数、曲细精管直径、生精细胞厚度、生殖细胞凋亡率、附睾精子数量差异均无统计学意义(P>0.05)。结论人绒毛膜促性腺激素辅助治疗在一定程度上可以改善氟他胺诱导的单侧隐睾大鼠行睾丸固定术后患侧睾丸的生殖功能,对健侧睾丸生殖功能影响较小。

关键词：隐睾人绒毛膜促性腺激素生殖功能氟他胺大鼠

SYNGAP1基因变异患儿的早期神经发育表型与基因型的相关性

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 25-31页

作者：刘浩然杨圣海李佳一谢华陈晓丽首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所神经内科北京100020 中国医学科学院北京协和医学院首都儿科研究所附属儿童医院北京100020

目的探讨SYNGAP1基因变异患儿的早期智力发育障碍表型,并确定其基因型与表型的相关性。方法将2019年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院、通过全外显子组测序检出SYNGAP1基因变异的幼儿(G,p.S146*)。文献检索共发现19例患... 详细信息

目的探讨SYNGAP1基因变异患儿的早期智力发育障碍表型,并确定其基因型与表型的相关性。方法将2019年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院、通过全外显子组测序检出SYNGAP1基因变异的幼儿(研究对象。所有患儿均完成了儿童神经心理发育评估、家系验证和基因变异的致病性评估。在文献中检索携带SYNGAP1基因致病/可能致病变异的小年龄段幼儿(G,p.S146*)。文献检索共发现19例患儿。在23例携带SYNGAP1基因变异的患儿(8男10女,5名性别未知,年龄为37.1±14.2个月)中,19例(82.6%)为功能丧失变异。所有患儿均在2岁前出现全面发育迟缓,有16例(69.6%)出现惊厥/癫痫发作,发病年龄为27.0±12.1个月,其中15例的惊厥/癫痫出现在发育迟缓之后,提示早期全面发育迟缓并非惊厥/癫痫引起。肌阵挛发作和失神发作是其常见的发作类型。与携带第8~15外显子变异者相比,第1~5外显子变异者发育迟缓严重程度较轻。结论携带SYNGAP1基因变异的小年龄患者主要表现为全面发育迟缓和癫痫,在2岁前即出现发育迟缓,其严重程度可能与变异类型和所在的外显子有关。

关键词： SYNGAP1变异全面发育迟缓惊厥/癫痫 <5岁

叶酸缺乏影响胚胎干细胞H3K9巴豆酰化和神经发育相关基因表达

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

陆军军医大学学报 2024年第14期46卷 1666-1675页

作者：陈晨何学佳王珊首都儿科研究所生物化学与免疫学研究室北京大学首都儿科研究所教学医院生物化学与免疫学研究室

目的采用染色质免疫共沉淀测序技术(chromatin immunoprecipitation sequencing, ChIP-seq)分析叶酸正常小鼠胚胎干细胞(mouse embryonic stem cells, mESCs)与叶酸缺乏mESCs组蛋白H3K9巴豆酰化(H3K9cr)修饰的全基因图谱，以期探究叶酸缺乏条件下mESCs中H3K9cr全基因组状态变化以及受到调控的通路基因。方法 mESCs分为叶酸正常组(FA=4 mg/L,FA4)和叶酸缺乏组(FA=0 mg/L,FA0),利用Western blot和免疫组织化学染色分别检测叶酸缺乏mESCs和神经管畸形(neural tube defects, NTDs)小鼠胚脑组织中H3K9cr蛋白表达水平；利用ChIP-seq技术对获得的特异性结合的DNA片段展开序列鉴定，对差异表达基因进行基因本体论(gene ontology, GO)以及京都基因与基因组百科全书(Kyoto encyclopedia of genes and genomes, KEGG)通路分析并可视化，分析叶酸缺乏条件下mESCs全基因组并对受调控基因进行验证。结果叶酸缺乏mESCs和NTDs小鼠胚脑组织中整体H3K9cr水平降低(P<0.05),叶酸缺乏mESCs中Bdnf、Pax6、App等神经发育相关基因下调(P<0.05),FA4与FA0两组差异富集基因的KEGG通路富集于轴突引导、神经活性配体-受体相互作用、谷氨酸能突触等与神经系统相关的通路。结论胚胎干细胞中叶酸缺乏通过H3K9cr修饰参与调控神经发育相关基因，提示组蛋白巴豆酰化修饰可能参与叶酸缺乏引起的神经发育类疾病。

关键词：叶酸缺乏组蛋白巴豆酰化 ChIP-seq 神经发育

海姆泊芬光动力疗法对15例Sturge-Weber综合征患儿面部鲜红斑痣的疗效观察

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华皮肤科杂志 2024年第7期57卷 616-622页

作者：张升王秀伟陈见友邓维张海花张高磊刘晓雁苏伟首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科北京北京市儿童发育与营养学重点研究室首都儿科研究所转化医学研究室北京

目的观察海姆泊芬光动力疗法(HMME-PDT)治疗Sturge-Weber综合征(SWS)患儿面部鲜红斑痣的临床疗效及不良反应。方法回顾性分析2020年12月至2022年1月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科行HMME-PDT治疗的SWS患儿临床资料。以5 mg/kg静脉... 详细信息

目的观察海姆泊芬光动力疗法(HMME-PDT)治疗Sturge-Weber综合征(SWS)患儿面部鲜红斑痣的临床疗效及不良反应。方法回顾性分析2020年12月至2022年1月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科行HMME-PDT治疗的SWS患儿临床资料。以5 mg/kg静脉注射HMME, 采用532 nm LED光源照射治疗SWS皮损, 治疗间隔8周。根据治疗前后红斑消退情况及皮肤镜视野内血管数量和密度变化情况, 评价HMME-PDT治疗SWS的疗效;记录治疗后不良反应事件。采用Fisher精确检验法分析疗效差异。结果纳入15例SWS患儿, 男7例, 女8例, 平均年龄4.74岁(1 ～ 14岁)。临床表型Ⅰ型10例, Ⅱ型5例;10例合并青光眼, 6例合并癫痫, 10例颅脑影像学检查异常。HMME-PDT治疗SWS皮损, 15例中4例痊愈, 3例显效, 5例好转。8例接受2次治疗, 1例显效, 4例好转;7例接受≥ 3次治疗, 4例痊愈, 2例显效, 1例好转;治疗≥ 3次患者痊愈和显效比例高于治疗2次的患者(均P 所有患儿治疗后出现不同程度的疼痛、肿胀、紫癜和结痂反应, 均未出现眼部及神经系统合并症加重情况。结论 HMME-PDT治疗SWS患儿鲜红斑痣安全有效, 疗效与治疗次数、皮损分型和部位相关。

关键词： Sturge-Weber综合征葡萄酒色痣血卟啉光照疗法儿童海姆泊芬光动力疗效安全性